Блоомов синдром

Тхе Блоомов синдром је веома ретка, генетски наследјена болест. Карактерише га повећана генетска нестабилност. Пацијенти су кратки и вероватније ће развити рак. Због повећаних васкуларних ознака у туморима, постаје и Блоомов синдром Телангиектатички синдром звани.

Шта је Блоомов синдром?

Блоом синдром припада групи синдрома лома хромозома. Много различитих клиничких симптома резултат је поремећаја регулације ензима који реплицирају и поправљају ДНК. Неисправни механизми поправка узрокују (спонтане) мутације које се накупљају у генима.

Повећана стопа мутације представља повећану подложност раку, а карактеристични су и пре и постнатални поремећаји раста, смањено поткожно масно ткиво и кожа осетљива на светло која има тенденцију црвенила и упале.

Блоомов синдром наслеђује се као аутосомно рецесивна особина. То значи да оба родитеља морају бити носиоци болесног гена да би ваше дете постало клинички абнормално. Вероватноћа да ће се дете разболети тако износи статистички 25 процената. Тренутно је описано 300 случајева. Међутим, код Јевреја Асхкеназија повећан је ризик од Блоомовог синдрома.

узрока

Блоом синдром је узрокован мутацијом у БЛМ гену. Овај ген је одговоран за производњу протеина као што су РецК хеликазе. Хеликазе су ензими који раздвајају двоструке ланце ДНК у две појединачне. Овај процес је неопходан да би се омогућила репликација (умножавање ДНК).

Ово ствара други такозвани сестрински хромозом из једног хромозома. Док се ДНК умножава, БЛМ протеин проверава сестрински хромозом на грешке и покреће исправке. Ако је ген или протеин неисправан, мутације често остају неоткривене и могу нанијети велику штету у организму. Уобичајене промене у геному су убацивање / брисање нуклеотида и бесмислене мутације.

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти су често пропорционално кратки и имају различит облик костију лобање. То је очигледно већ током трудноће. Новорођенчад, новорођенчад и мала деца имају смањен апетит. Могући узрок томе могао би бити учестали гастроезофагеални рефлукс, који се назива и жгаравица. Поред тога, болесници с Блоомовим синдромом склони су отитису, пнеумонији и аспирацији желучаног садржаја.

Кожа одојчади је обично нормална при рођењу. Са повећањем излагања сунцу у првој години живота, повећава се склоност стварању црвених, упалних лезија на кожи. Нос, образи, леђа и подлактица су посебно погођени. Поред тога, честе су кафе-ау-лаит пеге, бенигне светло смеђе мрље на кожи.

За разлику од жена, мушкарци су често неплодни (неспособни за рађање). До сада је једанаест жена затруднило упркос болести и родило најмање једно здраво дете. Интелигенција пацијената са Блоомовим синдромом обично се не смањује.

Дијагноза и курс

Дијагноза Блоомовог синдрома узима се у обзир када су присутни следећи налази:

• необјашњив кратак раст током трудноће која траје до одрасле доби или

• значајан кратак раст и црвенкасте лезије на лицу након излагања сунцу или

• значајан кратак раст повезан са карциномом раног детињства.

За потврду дијагнозе увек се користи генетски тест. Овде се може испитати један ген или више гена. Дијагноза се потврђује када пацијент има две патолошке промене у регији БЛМ гена. Овај тест се може обавити пре рођења као део пренаталне дијагнозе.

Како болест напредује, код мушкараца се често јављају сужења у уретеру. Хронична опструктивна болест плућа (КОПБ) резултирала је смрћу код неких пацијената. Дијабетес мелитус дијагностикован је код око 50 пацијената, али углавном без компликација.

Неки пацијенти су развили леукемију, која се може контролисати хемотерапијом и зрачењем. Рак је најчешћа клиничка компликација. То је водећи узрок смрти у Блоомовом синдрому. Већина пацијената развила је лимфом, карцином лимфног система. Такође су уобичајени и различити типови рака коже. Укупно 207 од 300 пацијената развило је карцином.

Компликације

Нажалост, не постоји терапија за Блоом синдром, због чега током симптома могу настати неки симптоми и компликације. У већини случајева, Блоом синдром доводи до кратког раста. То негативно утиче на квалитет живота и може довести до психолошких проблема и депресије. Кратки раст такође може довести до задиркивања код деце.

Постоје и малформације и деформације лобање, али не утичу негативно на живот. Болест такође има значајно повећану осетљивост на сунце, што може довести до хипопигементације. Дотична особа мора нанијети више крема за сунчање како би спријечила туморске болести на кожи.

Међутим, хипопигментација не доводи до даљих компликација. Због Блоомовог синдрома, пацијент је подложнији инфекцијама због ослабљеног имунолошког система. Погођени често пате од упале и инфекција, што код здравих људи не би довело до болести. Имунолошки дефекти доводе до смањеног животног века. Леукемија се може јавити и током живота, што доводи до бола и озбиљних ограничења у свакодневном животу.

Када треба ићи код лекара?

У већини случајева, симптоми Блоомовог синдрома појављују се релативно рано у детињству особе. Одмах треба видети лекара, јер је вероватније да пацијенти са овим синдромом развију рак. Редовни прегледи су такође неопходни.

Ако пацијент има кратак раст, потребно је консултовати лекара. Измењене кости у лобањи или рефлуксна болест такође могу указивати на Блоомов синдром и треба га истражити. Даље, константна упала ушију или упала плућа могу указивати на овај синдром и такође се морају испитати. Пацијенти такође пате од лезија коже од излагања сунцу, што се такође мора лечити да би се спречио рак коже. Неплодност пацијената са Блоом синдромом обично се не може лечити.

Дијагнозу синдрома поставља педијатар или лекар опште праксе. Међутим, даљи третман врши одговарајући специјалиста. Што раније почне лечење синдрома, то је дужи животни век пацијента.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Тренутно не постоји лечење, тј. Лечење, терапија. Приступ томе биле би генске терапије. Уместо тога, терапија лежи у спречавању компликација. Потребан је темељни физички преглед и компликације се могу рано препознати и лечити. Гастроезофагеални рефлукс се може лечити инхибитором протонске пумпе, као што је пантопразол.

Редовна провера нивоа шећера у крви може да спречи шећерну болест или смањи секундарне болести шећерне болести. Да би се проверио имуни систем, концентрације имуноглобулина мере се у крвној плазми. Мушкарци би требало да имају редован уролошки преглед.

Пацијенте млађе од 20 година треба редовно прегледавати због појаве леукемије. Рак дебелог црева такође треба тражити, јер је то најчешћи чврсти тумор код људи. Сваке године треба урадити најмање једну колоноскопију. Столицу треба тестирати на крв два до четири пута годишње.

Важна је и психосоцијална брига за пацијента и породицу. Озбиљна, хронична болест не погађа само пацијента, већ увек и његову родбину. Заједничке дискусије промовишу однос и повећавају успех терапије.

Изгледи и прогноза

Са тренутним медицинским и научним могућностима не постоји лек за Блоом синдром. Стога прогнозу ове болести треба класификовати као неповољну. Мутација гена још се не може излечити доступним опцијама терапије. Из правних разлога, ометање људске генетике није дозвољено. Ово умањује могућност трајног излечења.

У случају Блоомовог синдрома, лечење је посебно усмерено на смањење пратећих симптома. Поред тога, нуде се различити превентивни прегледи који се користе за дијагнозу могућих промена ткива на време. Због Блоомовог синдрома, пацијенти имају већу вероватноћу да оболе од туморских болести са малигним током. Поготово су погођени млади људи и требало би да им се редовно врше одговарајућа испитивања.

Чак и ако се стање не може излечити, постоје начини да се пацијентово опште добро може побољшати. Технике опуштања, психотерапијска подршка и здрав начин живота помажу јачању организма и изградњи храбрости.

Ово је корисно како бисте могли боље да се носите са болешћу у свакодневном животу и да имате довољно средстава ако се појаве последице Блоомовог синдрома. Са ојачаним и стабилним имунолошким системом, пацијент је бољи у стању да мобилише неопходну одбрану и смањи процес исцељења других болести.

превенција

Генетско саветовање и прегледи могу помоћи породицама да открију да ли постоји релевантан ризик од генетске, наследне болести. Поред едукативног разговора, врше се и испитивања генома. Резултати могу помоћи породицама да боље планирају породицу.

Да би се смањио ризик од спонтаних мутација, препоручује се здрав, активан животни стил. Пушење и нездрава исхрана треба избегавати јер повећавају вероватноћу мутације. Касне трудноће увек имају повећан ризик од генетске болести код детета.

Послије његе

Конгенитални телангиектатички синдром који се ретко појављује један је од синдрома прекида хромозома. Због тога и због озбиљних оштећења тешко је лечење и нега. Остаје нада да генетска терапија може такву штету предвидјети пренатално у будућности.

Опције за накнадну негу углавном се односе на појединачне симптоме или посљедично оштећење од Блоом синдрома. Уместо тога, важно је предузети превентивне мере, јер пацијенти са Блоомовим синдромом често развију рак због припадајућих мутација гена. Поред тога, захваљујући великој подложности инфекцији, могу бити неопходне и превентивне мере у виду антибиотске профилаксије, као и накнадна изградња цревне флоре за бољу имунолошку активност.

За уобичајене проблеме попут рефлуксног синдрома, акутне инфекције средњег уха или упале плућа, нешто се може учинити са негом. Висока осетљивост на светлост, која доводи до различитих оштећења коже, такође се може дерматолошки третирати у некој следећој нези. Али превенција је подједнако потребна јер постоји повећана тенденција развоја рака коже. Ако се ово спроведе, брига о ранама током неге једнако је важна као и редовна претрага нових жаришта рака коже.

У поређењу са живим вакцинама, Блоом синдром има ограничену употребљивост. Стога је превенција против одређених болести попут грипа важнија од било које негативне његе. Ако болест која се може спречити избије због проблема са живим вакцинама, праћење неге је неизбежно. Зависи од врсте и тежине болести.

То можете и сами

Узрок Блоомовог синдрома још увек се не може лечити. Терапија се фокусира на ублажавање симптома и нелагоде. Међутим, пацијенти који пате од ове болести могу да предузму неке мере да подрже лечење и да позитивно утичу на процес лечења.

Пре свега, требало би да се консултује са специјалистом за Блоом синдром. Пошто се болест може изразити на различите начине и често се такође може развити врло различито, потребан је стручни савет. Обично је потребно неколико прегледа, због чега пацијент треба да предузме одговарајуће мере предострожности за дужи боравак у болници.

Након што се терапија одреди, пацијент би је требало олакшати. За јачање имунолошког система корисна је умерена физичка вежба. Здрава исхрана смањује ризик од секундарних болести и побољшава добробит.

Пацијенти млађи од 20 година требају редовно вршити прегледе. Како постоји повећан ризик од леукемије или рака дебелог црева, треба обратити пажњу на било које приметне симптоме на овим просторима. На пример, ако постоји неспецифична нежност притиска у гастроинтестиналном тракту, то се мора разјаснити. Важна је и психолошка подршка пацијенту и његовој родбини.

Озбиљна болест представља огроман терет за оболеле и мора се носити са њима. Заједничке дискусије побољшавају ментално стање пацијента и често такође имају позитиван утицај на ток болести.