Коффин-Сирисов синдром

Тхе Коффин-Сирисов синдром је синдром урођене малформације са главним симптомом кратког раста. Синдром је узрокован генетском мутацијом која се обично јавља спорадично. Терапија се фокусира на лечење епилепсије.

Шта је синдром лијечника Сирис?

Постоје различите подгрупе такозваних синдрома малформације. На пример, неки синдроми малформације претежно су повезани са кратким растом. Коффин-Сирис синдром припада овој подгрупи. Ово је урођена болест која је поред кратког раста повезана и са хипоплазијом удова, интелектуалним оштећењем и хипоплазијом нокта.

Комплекс симптома први пут је описан 1970. Аутори првог описа су амерички педијатар Г. С. Цоффин и радиолог Ев. Сирис, којем је синдром назван у част. Извештава се да је учесталост синдрома мања од једног случаја на 1.000.000 људи.

Синдром је генетски и може се наследити. Међутим, болест се јавља много спорадичније и тешко је повезана са породичним накупљањем. Ако постоји породична акумулација, насљеђивање је очигледно аутозомно рецесивно.

узрока

Коффин-Сирис синдром је генетски. Тачније, комплекс симптома је изазван генетском мутацијом, која у већини случајева одговара новој мутацији. Болест се заснива на мутацијама на локусу 7к32-к34 код већине пацијената.

Мутације гена СОКС11, који се налази на локусу 2п25.2, такође су пронађени код неких од оболелих. Мутације гена АРИД1А, гена АРИД1Б, гена СМАРЦА4, гена СМАРЦБ1 и гена СМАРЦЕ1 такође су повезане са болешћу. Ови гени кодирају појединачне јединице такозваног СВИ / СНФ комплекса за преградња хроматина. Овај комплекс одговара групи протеина који модификују и преуређују амбалажу ДНК.

У случају мутација кодирајућих гена, протеински комплекс губи физиолошки облик и самим тим је део своје функције. Тачне везе између појединих симптома Коффин-Сирис синдрома и функција протеинског комплекса још увек нису коначно разјашњене.

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти с Цоффин-Сирис синдромом пате од комплекса различитих симптома. Изражени кратак раст обољелих главни је симптом. У матерници се јавља прво заостајање у расту, које утиче и на подручје лобање. Може се развити микроцефалија или брахицефалија.

Поред тога, многи пацијенти са синдромом пате од епилепсије. Уочљива је длака на телу обољелих. Поред ријетке длачице на бебиној глави, може бити и хипертрихозе на леђима. Исто се односи на подручја надлактице и бедара. Неке неправилности на лицу карактеристичне су за Цоффин-Сирис синдром.

Ту се убрајају гримизне обрве, епицантхус и ненормално уски капак. Бебе су често очишћене, а имају широк и необично кратак нос. Филтрум је прошао. Макроглосија је такође често присутна. Зуби и цаклина су неразвијени. Уши су често деформисане.

Фаланги и нокти су хипопластични. Поред клинодактилије, додатни симптоми могу да укључују прекомерно покретне зглобове у контексту дислокација кука, ретардиране старости костију или честих инфекција респираторног тракта. Симптоми попут сколиозе или неразвијене дојке су ређе.

Дијагноза и курс

Лекар поставља дијагнозу Цоффин-Сирис синдрома пре свега на основу клиничких налаза. Истраживања генетског материјала могу пружити доказе о типичним мутацијама и на тај начин осигурати дијагнозу. Методе снимања показују различите абнормалности, пре свега хетеротопије и ниску гирацију.

У диференцијалној дијагнози морају се искључити Ницолаидес - Бараитсер, синдром БОД, ДООР синдром, Мабри синдром, Рубинстеин-Таиби синдром и Цорнелиа де Ланге синдром. Прогноза за пацијента зависи од степена тежине у појединачном случају.

Аспирациона пнеумонија посебно представља ризик повезан са неповољном прогнозом. Епилептични напади такође могу утицати на прогнозу.

Када треба ићи код лекара?

У већини случајева, Цоффин-Сирис синдром је очигледно кратког раста. Ово не захтева посебну дијагнозу, а директно лечење обично није могуће.

Међутим, Лекар-Сирисов синдром у сваком случају мора надгледати лекар, јер то може довести до епилептичних напада. У случају напада, свакако морате ићи у болницу или позвати лекара хитне помоћи. Што се раније дијагностикује Цоффин-Сирисов синдром, то су веће шансе за позитиван ток болести.

У случају мале дјеце, потребно је консултовати лекара када они имају очи или када се појаве различите малформације ушију. Честе инфекције дисајних путева такође могу указивати на Цоффин-Сирис синдром и такође их треба прегледати и лечити. Цоффин-Сирисов синдром обично може дијагностицирати педијатар. Даљи третман, међутим, зависи од тежине симптома и спроводи га дотични специјалиста.

Љекари и терапеути из ваше околине

Компликације

Због синдрома лијес-Сирис, током живота се могу јавити разне компликације. У већини случајева епилепсија је главна компликација и зато се лечи првенствено. Погођена особа пати од кратког раста и малформација у пределу лобање са Цоффин-Сирис синдромом.

Због малформација и поремећаја раста, деца могу постати жртве малтретирања и задиркивања, што често доводи до психолошких проблема. По правилу, скоро сви пацијенти са Цоффин-Сирис синдромом су погођени епилептичним нападима. У најгорем случају, то може довести до смрти и представљати веома озбиљно оштећење дотичне особе.

Очи, уши и плућа такође су под утицајем Цоффин-Сирис синдрома и могу показати малформације. Сами дисајни путеви су врло подложни инфекцији. Очекивано трајање живота је углавном смањено од болести. Лечење синдрома Цоффин-Сирис првенствено је осмишљено тако да ублажи симптоме и не може да излечи болест у потпуности.

Прво и најважније, епилепсија и респираторне инфекције се лече тако да превише не ограничавају пацијентов свакодневни живот. Родитељи оболелих такође су озбиљно погођени синдромом и жале се на психолошка стања која може да лечи психолог.

Лечење и терапија

Генетска терапија је актуелни предмет истраживања у медицини. До сада, међутим, приступи генској терапији нису достигли клиничку фазу. Генетске болести остају неизлечиве док нису у клиничкој фази. Будући да тренутно нису доступне каузалне терапије, Коффин-Сирисов синдром се третира чисто симптоматски.

Терапија се заснива на симптомима у појединачном случају. Поготово се епилепсија мора лечити симптоматски. Поред конзервативних метода лекова, у неким случајевима су доступне и инвазивне могућности лечења. Инфекције дисајних путева обично се лече антибиотицима.

Поремећаји лица могу се исправити хируршким интервенцијама. Обично пацијенти такође добијају физиотерапеутску негу како би изградили мишиће и тако стабилизовали хипермобилне зглобове. Рана интервенција се такође може користити за промоцију ментално нормалног развоја. Хипоплазије фаланге захтевају хируршку интервенцију.

Они ноктију могу се избалансирати трансплантацијом. Пошто су абнормалности нокта пре свега козметички проблем, рана интервенција обично није апсолутно неопходна. Родитељи погођене деце добијају упутства о томе како спречити респираторне инфекције и аспирацију хране.

Изгледи и прогноза

Пошто је синдром Коффин-Сирис генетска болест, узрок се не може лечити. Потпуно излечење није могуће код ове болести. Само неки симптоми синдрома могу бити ограничени, при чему се епилепсија лечи у првом плану. Уз правилно лечење, не смањује се очекивани животни век пацијената.

Будући да обољели често пате од респираторних инфекција, оне су значајно ограничене у свом свакодневном животу. Малформације се појављују на ушима и зубима, што може умањити естетику. Међутим, ове неправилности се могу добро отклонити хируршким интервенцијама. Шкрипање се обично исправља наочарима.

Код Цоффин-Сирис синдрома, епилепсија се лечи само симптоматски. Уз помоћ лекова, учесталост епилептичних напада може се смањити, мада није могуће предвидети следећи епилептички напад. Нелагодност на ноктима ублажава се трансплантацијама, при чему нема даљих компликација или нелагоде. Како тешкоће са дисањем могу довести до потешкоћа у узимању хране и течности у детињству, родитељи зависе од посебне терапије. Те се притужбе обично више не јављају у одраслој доби.

превенција

Коффин-Сирисов синдром у ствари се не може активно спречити. Генетско саветовање у планирању породице може спречити могућу мутацију на основу породичне акумулације. Међутим, пошто се синдром обично јавља спорадично, а спољни утицајни фактори су за сада непознати, ова превентивна мера се не сматра нарочито безбедном.

Због поремећаја интраутериног раста, дијагноза се већ може поставити финим ултразвуком. Ултразвук деформитета пружа будућим родитељима прилику да се одлуче против нерођеног детета.

Послије његе

Надаљња брига о Цоффин-Сирис синдрому је помало тешка. Не може се пуно учинити у вези с кратким растом и свим симптомима који иду с тим. Цоффин-Сирис синдром карактеришу и други сложени симптоми као што су хипоплазија удова и ноктију, разне неправилности у раду и смањена интелигенција.

Недостатак ефикасне помоћи односи се и на њих. Коффин-Сирисов синдром касније може бити болест коју би генска терапија могла излечити. У најбољем случају, симптоматско деловање се може предузети против многих здравствених поремећаја изазваних генетским оштећењем.

На пример, ако постоји епилепсија, може се одабрати стратегија лечења која контролише оне који су погођени помоћу пажљивих мера праћења. Накнадна терапија можда ће се морати прилагодити тренутним дешавањима. Поред тога, лекари и медицинске сестре морају бити опрезни да пацијенти не добију упалу плућа од случајног удаха у храну.

Показано је код људи са Синдромом кокоса и Сириса да и епилептични напади и аспирациона пнеумонија и друге хитне ситуације могу довести до хоспитализације. Последња нега бави се прерадом акутних догађаја и даљим лечењем у складу са ситуацијом.

Фокус ове болести је такође на накнадној нези како би се ублажили симптоми. Побољшање квалитета живота такође би требало да буде приоритет Цоффин-Сирис синдрома. Очекивани животни век оболелих је смањен с обзиром на тежину генетске оштећења.

То можете и сами

Коффин-Сирис синдром је генетски. Пацијент или његова родбина не могу предузети никакве мере за лечење узрока поремећаја. Међутим, мере самопомоћи могу се предузети против неких симптома.

Ако је типично кратког става праћена менталном ретардацијом, родитељи морају осигурати да њихово дете добије оптималну рану подршку. Образовне и психолошке мјере могу помоћи дјететовим интелектуалним способностима да се боље развија.

Ако нема или је само благи ментални недостатак, погођени обично јако пате од свог уочљивог спољашњег изгледа. Прекомерна длака на телу може се уклонити разним козметичким процедурама. У међувремену, делови тела који су превише длакави такође се могу трајно епилирати ласером.

Деформитети или неусклађивање зуба су такође чести. У тим случајевима треба консултовати стоматолога специјализованог за естетски третман у раној фази. Деформитет ноктију који се често примећује може се отклонити уз помоћ пластичне хирургије.

Кратки раст често прати прекомерна покретљивост зглобова, што може угрозити покретљивост пацијента. Да би се то спречило или бар ублажило, физиотерапију треба започети у раној фази која има за циљ стабилизацију погођених зглобова кроз циљано стварање мишића.

Ако дотична особа ментално пати од симптома своје болести, правовремена консултација психотерапеута важан је корак ка самопомоћи.