Кеарнс-Саире синдром

Тхе Кеарнс-Саире синдром (КСС) је систематски описан први пут 1958. и представља једну од веома ретких, генетски детерминираних митохондријских болести. Тхе КСС има сржну симптоматологију са неколико симптома који се јавља код свих пацијената. Током живота постоје и друге озбиљне болести, зависно од тога на која ткива су погођени дефекти митохондрија. Морају се третирати одвојено.

Шта је Кеарнс-Саире синдром?

Тхе Кеарнс-Саире синдром погађа око 12 од 100.000 пацијената. Врло ретка болест је генетска и манифестује се поремећајем унутарћелијског метаболизма. ДНК митохондрија у ћелијама је оштећен мутацијом на укупно 4977 базних парова. То одговара 12 митохондријских гена.

Ове неисправне ћелије налазе се у скелетним мишићима, у спољним мишићима ока, у ћелијама јетре. Пошто мутиране митохондрије више не могу (исправно) претворити храњиве материје обезбеђене уносом хране у енергију за ћелије, велики делови мишића и околно ткиво се више не снабдевају аденосин трифосфатом (АТП).

За разлику од других болести мишићних ћелија, оне које полако напредују КСС Такође су погођена друга ткива: Овисно о томе који органи више нису правилно опскрбљени АТП-ом, оштећење срчаног мишића, слабост мишића, губитак слуха, дијабетес мелитус, одгођен улазак у пубертет, гастроинтестинални проблеми. Први симптоми се обично дијагностицирају у доби од 10 година. Постоји само неколико стотина документованих случајева ове болести широм света.

узрока

Веома ретка генетска болест јавља се тек спорадично, тако да медицина претпоставља да је реч о спонтаним мутацијама. Оба пола су подједнако погођена њиме. Мутације митохондрија преносе се са мајке на децу. Љекари говоре о аутосомно рецесивном насљеђивању у вези са насљеђивањем Кеарнс-Саиреовог синдрома.

Симптоми, тегобе и знакови

Основни симптоми расхладног мазива појављују се у доби од 10 година. Пацијент има опуштене капке (птосис). Постоје и поремећаји покрета ока (прогресивна спољна офталмоплагија, ЦПЕО). Поремећај пигмента ретине (атипична ретинопатхиа пигментоса) изазива поремећаје вида и ограничење видног поља. Касније може довести до прогресивне мишићне атрофије са поремећеном координацијом покрета (атаксија). Рефлекси су смањени (хипорефлексија) или се уопште не јављају (арефлексија).

Ако је срчани мишић оштећен, последица су поремећаји кондукције (срчане аритмије). Оштећење нервних ћелија доводи до сензорних поремећаја у удовима. Поред тога, пацијенти имају смањен слух. Ментално оштећење до деменције такође се може појавити у контексту Кеарнс-Саиреовог синдрома.

Поремећена равнотежа хормона доводи до дијабетеса мелитуса, неактивног штитњаче и поремећаја раста (кратак раст). Неки пацијенти такође имају поремећај језика и гутања.

Дијагноза и ток болести

Главни симптоми Кеарнс-Саиреовог синдрома препознати су рано, а већина других се појављује касније док болест полако напредује. Анализа ЦСФ показује садржај протеина више од 100 мг / дл код пацијената са КСС. Ниво у крви показује повишен ниво лактата и пирувата. Структурне промене митохондрија постају видљиве под електронским микроскопом. ЦТ показује калцификацију базалних ганглија.

Уз помоћ ЕМГ-а може се показати смањена активност мишића. Поремећаји провођења подражаја могу се утврдити уз помоћ ЕНГ-а. Биопсија скелетних мишића показује позитиван резултат када је поремећено 1,3 до 10 кб митохондријске ДНК и могу се идентификовати типична „црвена-црвена влакна“. Електроретинограм чини видом „мрежнице соли и бибера“ видљивом.

Кардиомиопатија (неправилан рад срца) дијагностицира се ЕЦХО и ЕКГ. Међутим, лекар који се лечи може бити 100% сигуран да прегледани пацијент има Кеарнс-Саире синдром ако је помоћу целокупне ДНК митохондрије прегледао читаву ДНК митохондрије и извршио анализу уништене секвенце мтДНА.

Компликације

Кеарнс-Саире синдром доводи до значајних ограничења у свакодневном животу и у животу особе на коју погађа. У већини случајева пацијенти пате од озбиљних поремећаја вида и ограничења видног поља. Поред тога, у даљем току може се појавити потпуно слепило. Није неуобичајено да пацијент доживи срчане проблеме, што може довести до срчане смрти.

Осетљивост особе која је погођена обично је ограничена и долази до парализе. Већина пацијената такође има деменцију или друге менталне поремећаје, тако да се у свакодневном животу често морају ослонити на помоћ других људи. Ово такође може довести до поремећаја говора.

Такође је нарушена координација покрета, што доводи до ограничења кретања или других поремећаја хода. Квалитет живота значајно опада због Кеарнс-Саиреовог синдрома. У многим случајевима, родитељи или родбина погођених такође требају психолошки третман да спрече депресију или друге психолошке тегобе.

Лечење се спроводи уз помоћ лекова. У многим случајевима је трансплантација срца неопходна јер обично може довести до изненадне срчане смрти. Очекивано трајање живота пацијента је озбиљно ограничено Кеарнс-Саиреовим синдромом.

Када треба ићи код лекара?

Родитељи би требало да се посаветују са лекаром са својом децом ако постоје визуелне промене на капцима. У случају болести, ови се изненада зауставе и не могу се променити намерном напетошћу мишића. Знакови Кеарнс-Саиреовог синдрома развијају се до десете године живота и захтевају медицинску процену и лечење. Поремећаји покрета ока, оштећења вида и смањена рефлексна реакција сматрају се необичним и требало би их разјаснити. У већини случајева видно поље погођене особе је ограничено. Смањен слух, срчани поремећаји или прекиди срчаног ритма треба да прегледају лекара што пре.

Ако дете пати од ненормалне осетљивости у удовима, потребна му је лекарска помоћ. Осип на кожи или преосетљивост на иритацију морају се представити лекару. Ако је реч о поремећајима памћења, неправилностима у меморији или смањеном менталном учинку, неопходна је посета лекару.

Медицински прегледи су препоручљиви у случају кратког раста, проблема са понашањем и језичних поремећаја. Ако се дете жали на потешкоће у гутању, одбија да једе или ако има губитак тежине, потребно је консултовати лекара. Ако нема довољног уноса течности, организму прети мања снабдевеност. Потребно је консултовати лекара да се не покрене стање опасно по живот. Пацијентима са Кеарнс-Саире синдромом потребан је лекар чим се симптоми појачају.

Терапија и лечење

Лек за Кеарнс-Саире синдром још увек није могућ. Пацијенти углавном имају краћи животни век, али то се може продужити одговарајућим медицинским мерама. У екстремним случајевима, кардиомиопатија може довести до изненадне срчане смрти. Не постоји каузална терапија. Међутим, код већине пацијената са мазивом за хлађење, високо концентровани коензим К10 (убикинон) може побољшати њихово стање. Обично се прими доза од 30 до 260 мг.

Алтернативно, може се узети 90 до 270 мг идебенона / дан. Средства побољшавају митохондријску функцију у мозгу и скелетним мишићима. За друга оштећења митохондрија, на пример, такође су прописани карнитин или креатин. У супротном, лечење се може дати само симптоматски. Редовне посете кардиологу помажу у лечењу хроничних срчаних аритмија. У неким се случајевима мора користити пејсмејкер.

Ако је стање посебно лоше, чак може бити назначена и трансплантација срца. Губитак слуха може се надокнадити барем одређени временски период одговарајућим слушним апаратом. Редовни офталмолошки посети смањују ризик од компликација очију. Ако је присутан Кеарнс-Саире синдром, прогноза зависи од тежине болести, односно од броја органа који су укључени у процес болести и од пропорције ненормалне мтДНА присутне у сваком од њих.

Изгледи и прогноза

Иако је Кеарнс-Саире синдром риједак, прогноза за поремећај је лоша. Узрок је генетска оштећења која се не могу и не смију лијечити. Из правних разлога, научницима и медицинским радницима није дозвољено да мењају људску генетику. Ово не може да излечи поремећај. Одржава се симптоматско лечење, које може само ублажити постојеће симптоме.

Пацијент је изложен дуготрајној терапији која је повезана са различитим стресима и нуспојавама. Чим се примењени третман прекине или неовисно прекине, очекује се поновни случај жалби. Многе постојеће жалбе не могу се лечити упркос свим напорима и медицинским могућностима.

У случају менталних оштећења и поремећаја мозга, обично нема терапијских приступа за побољшање здравља. У овим случајевима пацијента прате најбоље могуће могућности и медицинска сестра је обезбеђена. Суочавање са свакодневним животом обично није могуће. Због великог броја поремећаја које покреће синдром, то може довести до снажног емоционалног оптерећења за особу која је погођена и њихову родбину. Психолошки поремећаји могу избити и довести до додатног погоршања укупне ситуације. То се мора узети у обзир приликом постављања прогнозе.

превенција

Превенција са Кеарнс-Саире синдромом није могућа јер је то генетска болест. Тачна генеза још увек није јасно разјашњена. Међутим, могуће је уз помоћ одговарајућих специјалистичких метода препознати нове симптоме тешке хроничне болести довољно рано и лечити их на време.

Послије његе

У већини случајева оболели од Кеарнс-Саиреовог синдрома немају доступне посебне или директне могућности праћења, тако да пацијент дефинитивно зависи од брзе и, пре свега, ране дијагнозе болести. Чим се појаве први знакови и симптоми, особа која је погођена требало би да се консултује са лекаром како се симптоми не погоршају.

Пошто је Кеарнс-Саире синдром генетска болест, генетичко тестирање и саветовање треба да се спроведе ако желите да имате децу да спречите да се болест понови. Већина људи погођених Кеарнс-Саире синдромом зависи од лекова.

Увек је важно узимати га редовно и користити правилну дозу како би се симптоми трајно ублажили. Кардиолога такође треба редовно посећивати како би се стање срца могло трајно проверити. У најгорем случају то може довести до изненадне срчане смрти, тако да се животни век у многим случајевима синдромом смањује. Даљи ток ове болести јако зависи од времена постављања дијагнозе, тако да се о томе не може дати генерално предвиђање.

То можете и сами

У случају Кеарнс-Саиреовог синдрома, најважнија мера самопомоћи је оптимално прилагођавање лека животним условима. Будући да су они погођени повећан ризик од изненадне срчане смрти, важно је пазити и на необичне симптоме и притужбе.

Ако болови у срцу, недостатак даха, бол и други знакови болести постану приметни, лекара хитне помоћи морају се одмах упозорити. У мање тешким случајевима, пацијенти се требају само опустити. Треба избегавати исцрпљујуће физичке активности, као и стрес и стимулансе као што су алкохол, кофеин или никотин. Губитак слуха може се надокнадити одговарајућим слушним апаратом. Поглед се може бар стабилизовати редовним посетама офталмологу.

Ако сте лошег здравља, требаће вам трансплантација срца. У припреми за овај поступак, пацијент мора да промени исхрану и обавести лекара да узима било који лек. Болести, алергије или тегобе за које лекар можда још увек не зна морају бити разјашњене пре поступка. Након операције, пацијенту је потребан одмор и одмор у кревету, уз блиску медицинску његу. Које друге мере може да предузме дотична особа зависи од тога који су органи укључени у процес болести.