Митохондријска болест

Митохондријске болести су болести митохондрија. Они се налазе у готово свакој ћелији у телу и снабдевају тело енергијом. Карактеристике и симптоми митохондријске болести могу бити веома различити.

Шта је митохондријална болест?

Митохондрије су мале ћелијске органеле. У њима се одвијају важни метаболички процеси. На пример, у делу респираторног ланца, енергија се добија у облику аденосин трифосфата (АТП). Ат Митохондријска болест долази до поремећаја у протеинима ћелијских органела. То значи да се не може добити толико енергије. На мозак и очи посебно утичу митохондријске болести. Болест може бити стечена или урођена. Међутим, постоје и течни прелази између два облика.

узрока

Митохондријска болест настаје услед оштећења или неправилног рада митохондрија. Насљедна митохондријска болест узрокована је мутацијама гена. Оне утичу на ензиме и метаболизам митохондрије. Генетске оштећења су већ присутна при рођењу. Мутације у митохондријалној ДНК наслеђују се само путем мајке. Ако је митохондријална болест нуклеарно кодирана, болест се може наследити као аутосомно доминантно, аутосомно рецесивно или Кс-повезано својство.

Први симптоми се обично показују у детињству или адолесценцији. У стеченим митохондриопатијама претпоставља се да ћелијске органеле губе своју функцију услед утицаја околине. Међутим, какви су то утицаји околине још увек није разјашњено. Често постоје и мешани облици. То значи да постоји наследна предиспозиција, али да је активирана само утицајем околине.

Главни задатак митохондрија је да ствара енергију сагоревањем масних киселина, распадом ацетил-ЦоА и оксидативном фосфорилацијом. Због мутација долази до поремећаја током циклуса лимунске киселине или током оксидације масних киселина. То значи да је на располагању мање енергије. Пошто ензими респираторног ланца, који могу бити ослабљени у митохондријалној болести, настају на ткивно специфичан начин, само један или два органа могу бити погођени болешћу.

Симптоми, тегобе и знакови

Митохондриопатија може утицати на више од педесет ензима унутар митохондрија. Како сваки од ових ензима има различите задатке, симптоми су одговарајуће различити. Међутим, постоје типична констелација симптома.

Код хроничне прогресивне спољне офталмичке оплегије (ЦПЕО) постоје поремећаји покрета ока. Капак капка (птосис). Овај облик митохондријске болести почиње тек у доби од 20 до 40 година. Ако постоји и парализа спољних очних мишића и полинеуропатије или поремећаји раста, то је вероватно последица офталмоплегије плус (ЦПЕОплус).

Овај облик се често улива у Кеарнс-Саире-ов синдром (КСС). Поред симптома ЦПЕО, овде се јављају и болести срчаног мишића или промене на мрежници. Болест срчаног мишића карактерише поремећај проводљивости. Други облик митохондријске болести је миоклонусна епилепсија са рибаним црвеним влакнима (МЕРРФ). Миоклонска епилепсија развија се са прогресивном деменцијом и мишићном слабошћу. Болест обично почиње између 5 и 15 година.

Пацијенти са МЕЛАС синдромом често су кратки и пате од мигрене и / или дијабетес мелитуса. Појава болести је такође између 5 и 15 година. Назив МЕЛАС синдром означава типичне клиничке симптоме: митохондријску енцефаломиопатију, лактацидозу и епизоде ​​сличне можданом удару. Јетрна оптичка атрофија (ЛХОН) је оштећење видног нерва са променама на мрежници.

Овде долази до безболног губитка вида од 20. године. Леигх синдром се манифестује у другој или првој години живота. Деца која су погођена ментално су заостала и трпе због мишићне слабости. Поред тога, оштећење стабљике мозга долази до поремећаја гутања или поремећаја покрета ока.

Дијагноза и ток болести

Лабораторијски налази дају информације о митохондријској болести. Лактацидоза постаје видљива овде. То је прекомерно оптерећење млечном киселином изазвано поремећајем циклуса лимунске киселине. Као део метаболичке дијагностике одређују се и органске киселине у урину и аминокиселине у серуму крви. Ако се сумња на митохондријску болест потврди, узорак мишића може се узети уз помоћ биопсије мишића. Дијагноза се овде може потврдити откривањем такозваних рибаних црвених влакана. Докази су приказани Гомори-овом трихроматском обојењем.

Компликације

Уз митохондријску болест, погођени обично пате од разних обољења. У већини случајева болест узрокује капке обољелих од пада и тако до смањене естетике. То може негативно утицати на самопоштовање а такође може довести до комплекса инфериорности. Квалитет живота митохондријске болести се по правилу значајно смањује.

Такође нису ретке појаве поремећаја раста и парализе очних мишића. Јављају се и болести срчаног мишића, које у најгорем случају могу бити фаталне. Они погођени изгледају уморно и исцрпљено и често пате од мигрене. Исто тако, ризик од можданог удара се енормно повећава, тако да се животни век пацијента такође значајно смањује због митохондријске болести.

Појављује се мишићна слабост и, као резултат, смањена отпорност. Није неуобичајено да потешкоће с гутањем доведу до потешкоћа у узимању хране и течности. Узрочно лечење митохондријске болести није могуће. Стога погођени зависе од посебне исхране и морају избегавати активности које изазивају страх. У свакодневном животу постоје различита ограничења.

Када треба ићи код лекара?

Неправилни покрети ока су знак постојећег поремећаја. Ако се симптоми наставе током дужег периода или ако се појачају интензитет, потребно је консултовати лекара. Будући да болест почиње већ у 20. години, симптоми који се јављају су алармантни, посебно код младих одраслих. Ако постоје видне промене у облику очију, постоји разлог за забринутост. Ако имате увијене капке или имате проблема са видом, требаће вам лекара. Ако дотична особа пати од парализе очних мишића, потребно је консултовати лекара. Поремећаји раста и неправилности срчаног ритма даљњи су показатељи оштећења организма.

Ако дотична особа има осећај да срце не ради довољно или има потешкоћа са дисањем, пожељна је посета лекару. Лекар треба да разјасни општу слабост мишића, лоше перформансе и проблеме са памћењем. Поремећаји гутања, кратког раста или постојеће дијабетесне болести требало би да се разговарају са лекаром. Ако дотична особа уочи друге неправилности, препоручује се контролни преглед да се интензивно провери опште здравствено стање. Смањење вида од младе одрасле доби па надаље може бити последица оштећења мрежнице изазваног митохондријском болешћу. Зато се оболелима саветује саветовање лекара поред оптичара.

Терапија и лечење

Митохондриопатије су обично наследне, тако да није могућа каузална терапија. Производња енергије је озбиљно ограничена код митохондријске болести. Због тога обољели требају трошити што више енергије у облику масти и глукозе. Такође треба обезбедити довољну залиху минерала и воде. Свако физичко стање које резултира повећаном потрошњом енергије треба избегавати колико је то могуће. То укључује, на пример, спорт.

Али пораст температуре такође иде руку под руку са повећаном потребом за енергијом. Због тога температуру увек треба смањити код пацијената са митохондријском болешћу. Конвулзије такође троше пуно енергије. Овде је потребна доследна терапија. Међутим, лекови који инхибирају респираторни ланац не смеју се користити. Респираторни ланац је већ оштећен у митохондријској болести и више не може поднијети даљња ограничења. Веома јака прекомерна количина млечне киселине такође се може лечити пуферима. Витамини и кофактори могу се користити као подршка.

Изгледи и прогноза

До сада се пацијенти са митохондријском болешћу не могу излечити. Прогноза за оболеле зависи пре свега од тога како се рано појави први од типичних симптома, колико брзо болест напредује и колико су озбиљни напади. Међутим, животни век и квалитет живота се могу лако побољшати прилагођеном терапијом.

Да ли терапија помаже и који је третман индициран за митохондријску болест, за сваког је пацијента веома различит и такође захтева сталну негу стручњака који су специјализовани за ову болест. Симптоми болести се обично показују у адолесценцији или раној одраслој доби. Ипак, бебе такође могу бити погођене болешћу. Што раније оболели постану болесни, то брже болест обично напредује.

Поред тога, симптоми су у овом случају често тежи него код пацијената који се разболе много касније. У тим случајевима болест обично напредује спорије и са знатно блажим симптомима. Међутим, врло су тешки и брзи курсеви могући и код млађих одраслих. Могућности терапије се значајно повећале последњих година. Захваљујући новоистраженим методама у којима се анализира генетски материјал, за очекивати је да ће се у наредним годинама многе болести митохондрија моћи боље лечити.

превенција

У великом броју случајева митохондријална болест је наследна. Стога не постоји ефикасна превенција. Међутим, неким митохондријским болестима погодују и утицаји околине. Пошто још увек није коначно разјашњено који утицај околине може имати негативан утицај, тренутно ни овде нема предлога за спречавање.

Послије његе

Лечење митохондријалне болести мора се трајно наставити. Надзорна нега фокусирана је на пружање потребне терапијске подршке пацијенту. Поред тога, унос лекова мора се редовно контролисати и прилагодити. Пацијенти се морају редовно консултовати са лекаром.

О тренутном здравственом стању разговара се у разговору са лекаром. Све притужбе треба разјаснити и ублажити прилагођавањем терапије. Послије неге укључује и стално прилагођавање исхране. Пошто се метаболичке флуктуације јављају код болести митохондрија, различите вредности као што су пулс и крвни притисак морају се мерити изнова и изнова.

Поред тога, мора се надзирати и лечење додацима. Одговорни нутрициониста проверава ефикасност прописаних витамина и по потреби прилагођава дозу. Које су мере корисне и неопходне као део накнадне неге, зависи од симптома. У основи, неуромускуларни симптоми се морају пратити да би се откриле компликације у раној фази.

Даљњи кораци праћења зависе од обично врло променљивог тока болести. Митохондријска болест брзо напредује, због чега већина пацијената захтева лечење неколико пута месечно. У тежим случајевима је неопходна стална терапија.

То можете и сами

Митохондријска болест се не може лечити каузално. Међутим, симптоматска терапија може бити подржана низом стратегија и мера.

Ако се појави грозница, морају се предузети одговарајуће мере за снижавање телесне температуре. Класичне методе попут хлађења јастучића или облога од јогурта показале су се ефикасним. Кратка шетња на свежем ваздуху такође може помоћи под условом да спољна температура није прениска. У случају нападаја дефинитивно треба консултовати лекара. Истовремено, морају се предузети мере прве помоћи како би се смањио ризик од повреда од пада с једне стране и самих грчева с друге стране. Ако је могуће, особа која је погођена треба да лежи на леђима и мирним масажама смири стезни део тела. Ако се грч јавља у неколико удова, топлотни третмани могу помоћи. Симптоми се обично смирују након неколико минута ако су захваћени мишићи непрестано смирени и опуштени.

Добра алтернатива из домаћинства је уље матичњака. Биљни лијек углавном помаже код благих грчева у мишићима и доприноси општем опустању. Витамини и минерали пружају подршку. Ако симптоми трају дуже него иначе или се појаве необични симптоми, потребно је консултовати лекара.