Миотониа цонгенита Бецкер

Тхе Миотониа цонгенита Бецкер спада у општу групу такозваних миопатија (мишићних болести). Карактерише га кашњена производња мембранског потенцијала који се одмара након контракције мишића. То значи да се мишићни тонус полако смањује.

Шта је Миотониа цонгенита Бецкер?

Генетска оштећења гена ЦЛЦН1 на хромозому 7 описана су као узрок Миотониа цонгенита Бецкер. Овај ген је одговоран за стварање ензима који регулише транспорт хлорид јона кроз натријум канал.
© блуерингмедиа - стоцк.адобе.цом

Тхе Миотониа цонгенита Бецкер је мишићна болест (миопатија), која припада посебној групи миотонија. Миотонију карактерише дуготрајно повишен мишићни тонус. Мишић се полако опушта након контракције мишића. Миотонија је поремећај натријум јонског канала.

Потенцијални одмор између калијум јона у ћелији и натријум јона изван ћелије, полако се обнавља само када се побуђује. У односу на напетост мишића (мишићни тонус), то значи да се одређена промена узрокована мишићном снагом одржава дуже. На пример, ако пацијент стисне шаку, проћи ће неко време пре него што поново отвори песницу. Миотонија је обично генетска.

То доводи до оштећења ензима који су одговорни за транспорт хлоридних јона у натријум каналу. Миотониа цонгенита Бецкер се такође карактерише идентичним симптомима као Миотониа цонгенита Тхомсен, јер обе болести утичу на транспорт хлоридних јона. Са преваленцијом од 1 на 25 000, Миотониа цонгенита Бецкер је веома ретка болест мишића. Прогноза је, међутим, врло добра. Смањивање животног века се не примећује.

узрока

Генетска оштећења гена ЦЛЦН1 на хромозому 7 описана су као узрок Миотониа цонгенита Бецкер. Овај ген је одговоран за стварање ензима који регулише транспорт хлорид јона кроз натријум канал. Као резултат дефекта овог ензима, хлоридни јони се више не могу тако добро транспортовати, а потенцијал ћелије у мировању се полако успоставља.

Потенцијал мембранског потенцијала је активно генерисани ћелијски потенцијал који се развија између унутрашњости ћелије и међућелијског простора. Такозвана натријум-калијум-јонска пумпа непрестано пумпа јоне калијума у ​​ћелију и натријумске јоне из ћелије. Концентрација калијум јона се повећава у ћелији и смањује споља. Обрнуто, наравно важи и за јоне натријума.

Резултирајући потенцијал се активно одржава тако да се електрични импулси могу преносити променом потенцијала. Ако се потенцијал овог преинака обрне, почетно стање се обично брзо враћа. Међутим, овај процес касни у Миотониа цонгенита Бецкер због поремећеног транспорта хлоридних јона.

Исто се односи и на Миотониа цонгенита Тхомсен. Обе болести су узроковане дефектима у истом гену. Међутим, овде постоје различите мутације. Док се Миотониа цонгенита Тхомсен насљеђује као аутосомно доминантно својство, Миотониа цонгенита Бецкер слиједи аутосомно рецесивно насљеђивање.

Симптоми, тегобе и знакови

Главни симптом Миотониа цонгенита Бецкер је дуготрајна напетост мишића (мишићни тонус). Мишић се не опушта одмах, као што је уобичајено за нормалну мишићну реакцију, већ са кашњењем. Држање потакнуто добровољном контракцијом мишића задржава се дуже. Већ је поменуто одложено отварање шаке када се пацијент стегне.

Надаље, након дугог физичког одмора, устајање и ходање у почетку је могуће само уз потешкоће. Након такозване фазе загревања, покрети се опет нормализују. Укоченост мишића посебно је изражена при хладним спољним температурама или током боравка у хладној води. Када се покрећу скелетни мишићи, долази до контракције тоника, која је позната и као перкусијска миотонија.

Пацијенти падају чешће и изгледају неспретно када се хватају за предмете. Међутим, развој мишића је нормалан. Могуће је чак и атлетско стварање јер миотонија није повезана са слабошћу мишића. Међутим, продужени физички одмор може довести до слабости мишића.

Дијагноза и ток болести

Када се дијагностикује Миотониа цонгенита Бецкер, прво се врши анамнеза из анамнезе. Следе физички прегледи попут тапкања скелетних мишића како би се произвела перкусијска миотонија и електромиографија. У електромиографији се јављају низ пражњења који сугеришу миотонију. Диференцијална дијагноза за Миотониа цонгенита Тхомсен сада се одвија.

Веома је тешко одредити разлику између ове две болести. У анамнези се може истражити наслеђивање миотоније. Ако је назначено аутосомно рецесивно наследство, може се закључити да је Миотониа цонгенита Бецкер. Међутим, само генетски тест може пружити прецизне информације.

Компликације

Миотониа цонгенита Бецкер резултира знатним ограничењима и компликацијама код пацијента које се јављају углавном у свакодневном животу. У већини случајева мишићи се не могу опустити одмах, тако да одређене активности пацијент не може извести. Устајање може такође представљати проблем ако се дотична особа претходно одморила, а мишићи нису били активни.

Квалитет живота значајно смањује Миотониа цонгенита Бецкер. Они који су погођени такође трпе јаку укоченост мишића, што такође негативно утиче на држање пацијента. Није неуобичајено да они који су погођени изгледају неспретно и, на пример, не могу правилно да држе или подижу предмете.

То доводи до озбиљних ограничења у свакодневном животу и изузетно застоја у развоју деце. Може се јавити и мишићна слабост, тако да је отпорност те особе значајно смањена. Директно лечење Миотониа цонгенита Бецкер није могуће.

Међутим, погођени су зависни од различитих терапија које могу значајно ублажити симптоме. Обично нема компликација. У неким случајевима, међутим, погођен је и срчани мишић, па ће пацијенти можда требати лекове да спрече срчане проблеме.

Када треба ићи код лекара?

Ако се напетост мишића не може ослободити упркос свесно започетом опуштању, неопходан је лекар. Одгођени одговор мишића је неуобичајен и треба га представити лекару. Укочено држање, проблеми са функцијом хватања и поремећаји у општем кретању се требају разговарати са лекаром. Ако се пад или несрећа дешавају чешће као резултат симптома, потребно је медицинско разјашњење узрока. Мора се израдити план лечења тако да се олакша симптоми.

У случају опште озбиљности након периода одмора, ограничења кретања после паузе или несталног ходања, дотичној је особи потребна помоћ и подршка. Лекар је потребан за утврђивање постојећих поремећаја. О смањењу физичке кондиције, потешкоћама у испуњавању свакодневних обавеза и немогућности обављања нормалних спортских активности потребно је разговарати са лекаром. Постоји стање коме је потребно лечење.

Ако симптоми трају неколико дана или се сметње повећавају, потребно је консултовати лекара. Ако се дотична особа чини неспретна у свакодневном животу, ако показује проблеме у понашању или постоје емоционални проблеми, требало би се консултовати са лекаром. Физичко оштећење повећава ризик од психолошких компликација.

Терапија и лечење

Већина пацијената са Миотониа цонгенита Бецкер не захтева лечење. Уз одређену количину тренинга, могу научити да усавршавају своје покрете како би надокнадили симптоме. У тежим случајевима, понекад је потребно лечење лековима. Даје се мексилетин, који је познат као антиаритмик за срчане аритмије.

Овај лек блокира натријум канал. Такође се могу користити ацетазоламид, карбамазепин или диазепам. Међутим, лечење лековима требало би да се користи само кратко време, јер може имати различите нежељене ефекте. Међутим, лечење лековима може бити корисно, посебно ако је дошло до укрућења мишића као последица изложености хладноћи.

Овде можете пронаћи лекове

Лекови за болове у мишићима

Изгледи и прогноза

Миотониа цонгенита Бецкер има диференцирану прогнозу. Излечење је немогуће јер је наследна болест. Лекари могу само ублажити симптоме. Често није потребно дуготрајно лечење, јер су симптоми минимални. Таквим током пацијенти добијају информације о компензацији знакова у свакодневном животу.

Тренинг јединице углавном подучавају физиотерапеути. Ове мере су довољне да спрече нарушавања квалитета живота. Ако је курс тежак, назначено је лечење. Доступни активни састојци привремено ублажавају патњу. Међутим, нежељени ефекти се понекад јављају током употребе. Укочени мишићи су веома чести у свакодневном животу. Неспретност и лоше држање су такође карактеристични. Отпорност у професионалном и приватном животу значајно је смањена. Миотониа цонгенита Бецкер не доводи до скраћења животног века.

Према статистичким истраживањима, болест се јавља код једног пацијента од 25.000 људи. Многи погођени људи наслеђују Миотониа цонгенита Бецкер преко својих родитеља. Стање приговора обично остаје на сличном нивоу. Промјене су врло ријетке и дешавају се постепено.

превенција

Миотониа цонгенита Бецкер је генетска болест, тако да не постоји могућност профилакса. Међутим, појава симптома може се спречити. Важно је посебно избегавати прехладу. Ово се такође односи на купање у хладној води. Јер се мишићи јако стежу.

Поред тога, континуирано кретање је неопходно за спречавање укочења мишића. Тренинг вежби такође омогућава компензацију симптома Миотониа цонгенита Бецкер.

Послије његе

Уз Миотониа цонгенита Бецкер, погођени имају само неколико и ограничених пратећих мера у већини случајева. Из тог разлога, погођени треба да се консултују са лекаром у раној фази да спрече да се појаве друге компликације или притужбе. Не може сам да се излечи, тако да су пацијенти зависни од лекара.

Надзорна нега често укључује и физикалну терапију или физиотерапију како би се симптоми трајно и исправно ублажили. Многе вежбе са таквих терапија могу се поновити у вашем дому како би се убрзало излечење. Уз Миотониа цонгенита Бецкер, помоћ и брига о сопственој породици често је веома важна.

Када узимате лекове, проверите да ли је доза тачна и да се редовно узима како би се сузбили симптоми. Они који су погођени увек се прво посаветују са лекаром ако нешто није јасно или ако имају било каква питања. Миотониа цонгенита Бецкер обично не смањује очекивани животни век пацијента. Често је контакт са другим погођеним особама такође веома користан, јер то може довести до размене информација.

То можете и сами

Миотониа цонгенита Бецкер пацијенти могу лечити самим мерама самопомоћи и разним средствима из домаћинства и природе.

Разне физиотерапијске вежбе олакшавају устајање и ходање изјутра. Понављањем покрета може се постићи такозвана „појава загревања“, у којој се покрети могу изводити све лакше и са мање бола. На хладним спољним температурама, пацијент треба да носи топлу одећу, јер је укоченост мишића посебно изражена у овим условима. Ако су лекови прописани за болест, о употреби алтернативних лекова претходно треба разговарати са лекаром. Лекар може дати савете за прилагођену исхрану, кроз коју се типичне мишићне тегобе често могу умањити.

Пошто је повећан ризик од несреће са Миотониа цонгенита Бецкер, пацијента не треба остављати на миру. У случају пада важно је назвати лекара хитне помоћи и пружити прву помоћ особи која је дотична. Ако се понављају незгоде, мора се извршити прилагођавање у домаћинству, као што су дршке за руковање или рукохвати. У напредном стадијуму, пацијент је зависан у инвалидским колицима.