Бернард Соулиер Синдроме

Тхе Бернард Соулиер Синдроме, такође као Хеморагична дистрофија тромбоцита или БСС је изузетно ретка болест крварења. БСС се наслеђује као аутосомно рецесивна особина. Сам синдром се убраја у такозване тромбоцитопатије. До сада је документовано само сто случајева; међутим, ток болести је позитиван.

Шта је синдром Бернарда Соулиера?

Бернард-Соулиер-ов синдром - уједно скраћено назван БСС - је аутосомно-рецесивна наследна болест крварења, која је наследна тромбоцитопатија. БСС се такође често назива Синдром џиновског тромбоцита одређено; Поред крварења, људи погођени БСС-ом имају и изузетно увећане тромбоците.

Назив - Бернард Соулиер Синдроме - потиче од два француска хематолога. Јеан-Пиерре Соулиер и Јеан-Бернард открили су синдром и написали прве белешке већ 1948. године, које понекад описују симптоме Бернард-Соулиер синдрома. То је углавном разговор о џиновским тромбоцитима и дуготрајном крварењу.

узрока

БСС је облик дистрофије тромбоцита. Није познато у којој се доби појављују први симптоми. Увек постоје различите информације; Поред тога, синдромом Бернарда Соулиера захваћен је мали број људи да постоји око сто случајева који су заправо документовани. Узрок Бернард-Соулиер синдрома је поремећај адхезије тромбоцита.

Ово је наследна мана такозваног мембранског рецептора, која после тога покреће синдром. Из овог разлога, лекари говоре о тачканој мутацији, која се такође може назвати мутацијом глупости. Мутација је на гликопротеин Иб или кодирајућем ГПИб. Међутим, поремећаји функционалности тромбоцита узрокују крварење. То квари или спречава да се тромбоцити зближе.

Овај приступ произилази из чињенице да потребни рецептори имају мањак згрушавања крви. Међутим, постоји 30 познатих или различитих мутација такозваних гликопротеина који после тога покрећу Бернард-Соулиер-ов синдром. Међутим, сви облици имају заједничку чињеницу да постоји дисфункција тромбоцита.

Овде можете пронаћи лекове

Симптоми, тегобе и знакови

Класични симптоми укључују хеморагичну дијатезу и склоност модрицама. У хеморагичној дијатези, лекар описује изузетно јаку склоност крварењу. Крварење може да се појави тако јако и дуго времена без одређеног разлога. Из тог разлога, третман је усмерен на реаговање на било какав губитак крви (нпр. Током операција) унапред.

Као резултат тога, хематоми се природно формирају релативно брзо. Остали симптоми и карактеристике карактеристичне за Бернард-Соулиер синдром: крварење из носа, пурпура, гастроинтестинално крварење, као и спонтано крварење (углавном на слузници) и значајно продужено менструално крварење код жена.

Дијагноза и ток болести

Лекар поставља дијагнозу Бернард Соулиер синдрома као дела анамнезе, вредности крви у лабораторији и визуелни налаз. За лекара је, на пример, важно колико често се хематоми формирају или колико често погођена особа крвари без разлога и колико дуго крварење траје. Крв се узима из особе која се ради у лабораторији.

Лекар углавном осигурава да се концентрише на макротромбоцитозу. То су они џиновски тромбоцити који понекад доносе сигурност да особа погођена заиста пати од Бернарда Соулиер синдрома. Стручњаци такође провјеравају број тромбоцита у крви као дио комплетне крвне слике. Овде погођени показују значајно смањени број. Особе са синдромом Бернарда Соулиера имају мање од 30 000 тромбоцита (мерено на микролитер); нормална вредност је између 150 000 и 400 000 тромбоцита.

Величина тромбоцита је између четири и 10 микрометара; Међутим, нормални или здрави тромбоцити су величине само један до максимално четири микрометра. Поред тога, дотична особа такође открива да се трајање крварења изнова и изнова удвостручује. Још један разлог због којег медицински радник може бити сигуран да је у питању Бернард-Соулиер-ов синдром.

Лекар који лечи користи коагулацијску дијагностику добија потврду о његовој сумњивој дијагнози. Међутим, ако се узму у обзир сви случајеви болести и њихов ток болести, може се претпоставити да је прогноза повољна.

Компликације

У већини случајева Бернард-Соулиер синдром може се лечити релативно добро, тако да више нема компликација за пацијента. Пацијент има појачано крварење, што је у многим случајевима тешко зауставити. Из тог разлога, у случају несреће или операције, увек треба водити рачуна о Бернард-Соулиер-овом синдрому и, ако је потребно, зауставити крварење.

Често постоји неочекивано крварење из носа или крварење у гастроинтестиналном пределу. Жене такође пате од дужих и тежих менструација због Бернард-Соулиер синдрома. Свакодневна навика пацијента ограничена је јаким крварењем. По правилу нема посебних компликација уколико се крварење правилно лечи и заустави на време.

Узрочно лечење није могуће код Бернард-Соулиер синдрома, јер је синдром још увек у великој мери неистражен. Ако дође до великог губитка крви, то се мора надокнадити. Крварење се може ограничити и уз помоћ лекова.

Бернард-Соулиер синдром обично не смањује животни век пацијента. Међутим, лекари морају бити обавештени ако је присутан Бернард-Соулиер синдром, јер у супротном могу се појавити јака и неочекивана крварења током операције.

Када треба ићи код лекара?

У случају синдрома Бернарда Соулиера, у сваком случају се мора консултовати лекар. На овај начин се могу значајно умањити притужбе и друге компликације, што такође значајно повећава животни век особе која је погођена. У правилу, у случају синдрома Бернарда Соулиера, лекар се мора консултовати ако дотична особа примети повећану тенденцију крварења. Крварење се такође може појавити спонтано. Чак и мале повреде или посекотине доводе до обилног крварења које се не може лако зауставити.

У акутним хитним случајевима, мора се позвати лекар хитне помоћи или посетити болницу. Међутим, лекар мора бити информисан о синдрому Бернарда Соулиера пре него што се операција обави, тако да се ово крварење може избећи. Честа крварења из носа или спонтано крварење код жена такође указују на Бернард-Соулиер-ов синдром, тако да лекар треба обавити преглед.

Дијагнозу Бернард Соулиер синдрома може поставити лекар опште праксе. Синдром се може препознати крвним тестом. Сам третман се изводи уз помоћ лекова. Лекаре треба упозорити на хируршке захвате како би се избегле компликације.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лекари обично имају за циљ симптоматску терапију. То значи да доктори не могу да лече узрок, већ пре свега само симптоме. У одређеним случајевима лекари ће директно интервенирати у организам пацијента користећи концентрате тромбоцита. Међутим, ови акутни случајеви и интервенције се дешавају само онда када су велики губици крви већ могући или предстојећи.

На пример, пре хируршких интервенција. Овде се пацијенту дају такозване трансфузије тромбоцита. У супротном, лекари покушавају да терапију осмисле тако да углавном организам буде поштеђен. Понекад лекари интервенишу посебним лековима, чак и ако се ради о интраоперативној мери.

Даљи третман се понекад може одвијати интрапартално или препаартално. То значи да се терапије спроводе пре порођаја. Повремено се, међутим, дешава опет и поново да и овде постоји дуже и теже крварење. Изнад свега, менструално крварење (менструално крварење) и повреде су класични примери зашто оболели крваре дуже и јаче.

Изгледи и прогноза

Изгледи за лек за синдром Бернарда Соулиера нису дати. Болест се заснива на генетској оштећењу која се не може поправити постојећим медицинским и терапијским могућностима. Поред тога, ометање и промене у људској генетици нису дозвољени из правних разлога. Стога се болест до сада сматрала неизлечивом.

У медицинској нези лекари се концентришу на ублажавање симптома. Ово делује врло добро код већине пацијената. Концентрација тромбоцита у крви мери се редовним прегледима. Ако је прениска, трансфузија крви повећава број тромбоцита.

Овај поступак је рутински и завршен је у оквиру једног третмана. Међутим, пошто ова метода није одржива, користе се редовне трансфузије. Без коришћења трансфузије, постоји ризик да ће пацијент доживети обилно крварење које није могуће зауставити. У тешким случајевима постоји ризик од великог губитка крви, који без медицинске неге може бити фаталан.

Као предострожност, особама са Бернард Соулиер синдромом треба дати довољне трансфузије крви пре операције. Ако изгубите превише крви током операције јер крварење не може бити заустављено, повећани сте ризик од компликација. Све у свему, болесни људи могу постићи добар квалитет живота уз помоћ избегавања ризичних ситуација.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Нема превенције. Пошто је синдром Бернард-Соулиер наследан, не могу се предузети никакве мере како би се спречио Бернард-Соулиер синдром. До сада је, међутим, документовано само око 100 случајева; вероватноћа да ће се развити Бернард Соулиер синдром је према томе врло мала или мало вероватна.

Послије његе

Насљедни Бернард-Соулиер-ов синдром (БСС) карактерише дисфункција тромбоцита. Ово захтева трајни третман, јер лако може довести до крварења. Код болести попут хеморагичне дистрофије тромбоцита присутни су поремећаји коагулације.

То се може показати кроз честе модрице или склоност крварењу, чак и из тривијалних разлога. Због природе болести, акутно лечење и нега након њега обично се спајају једни с другима. Захваљујући наследној компоненти синдрома Бернарда Соулиера, не постоји лек за симптоме.

Надзорна нега је важна јер пацијент мора избегавати грешке које повећавају склоност крварењу. На пример, није му дозвољено узимање препарата ацетилсалицилне киселине или лекова против болова. Такође би требало да избегава храну попут белог лука. Они разрјеђују крв и могу учинити крварење вероватнијим. Надзорна нега након дијагнозе стога треба да садржи и савете о исхрани.

Ризик од крварења када му се дијагностикује синдром Бернарда Соулиера повећава се ако је тело подвргнуто тупом насиљу или случајној трауми. У најгорем случају, такви ефекти могу довести до масовног губитка крви и последичног хиповолемијског шока. Зато погођени морају осигурати да лекари хитне помоћи буду одмах обавештени о присуству Бернард Соулиер синдрома.

У поређењу са другим крвним болестима сличне врсте, не постоји тренутна смртна опасност за људе са синдромом Бернарда Соулиера. У случају јаког крварења након несреће, могу се давати препарати са тромбоцитима.

То можете и сами

Пошто се показало да се синдром Бернард-Соулиер заснива на генетској оштећењу, нема изгледе за лек.Ипак, погођени који добијају медицинску негу успевају да постигну добар квалитет живота и нормалан животни век.

Важно је да се приликом редовне контроле мери концентрација тромбоцита у крви. Ако је ово премало, повећава се помоћу трансфузије крви. Пацијенти би такође требали примити трансфузију пре предстојећих операција или порођаја како би се избегле компликације.

У свакодневном је животу важно избјегавати ризичне ситуације. Екстремни спортови су јако обесхрабрени јер представљају висок ризик од повреда. Али тимски и контактни спортови такође увек носе ризик од мањих и већих повреда, што брзо може довести до прекомерног крварења код оболелих.

За жене које пате од појачаног менструалног крварења због болести, тржиште нуди довољно јаке и сигурне хигијенске производе различитих снага.

Прије свега, редовни медицински и лабораторијски прегледи кључ су мање стресног начина рјешавања синдрома Бернарда Соулиера у свакодневном животу. Пацијенти који добију добру терапијску негу могу, међутим, нормално да воде свакодневни живот са овим ограничењима и правилима понашања.