У којима Ехлерс-Данлос синдром, такође познати као ЕДС, су поремећаји везивног ткива који се наслеђују као део генетског оштећења. Изнад свега, ЕДС се манифестује преко хипермобилних зглобова као и прекорачења тежине коже. Повремено на ЕДС могу бити погођени и жиле, лигаменти, мишићи, тетиве и унутрашњи органи; прогноза зависи од врсте синдрома који је дијагностикован.
Шта је Ехлерс-Данлос синдром?
© Астрид Гаст - стоцк.адобе.цом
Ехлерс-Данлос синдром је веома ретка болест везивног ткива. То је наследна болест која се јавља као део генетског оштећења. Постоји поремећај синтезе колагена. Пошто је везивно ткиво присутно у целом телу, симптоми и знакови Ехлерс-Данлос синдрома могу бити веома различити и разноврсни.
Понекад се погођена особа може жалити на преоптерећену кожу; у неким се случајевима чак говори о руптури судова и унутрашњих органа. Постоји десет врста ЕДС-а који имају различите симптоме и токове.
узрока
Ехлерс-Данлос синдром покреће генетска оштећења у синтези колагена. Отприлике 80 одсто свих болесних људи пати од И до ИИИ типа, типови ИВ до ВИИ чине само део свих обољелих; Врсте ВИИИ до Кс су још ређе. Док типови И и ИИ Ехлерс-Данлос синдрома утичу на колаген В, тип ИИИ је поремећај колагена ИИИ.
Следећи гени могу да покрену Ехлерс-Данлос синдром: ЦОЛ1А1 до ЦОЛ3А1 као и ЦОЛ5А1 и ЦОЛ5А2 и ТНКСБ. Понекад гени АДАМТС2 и ПЛОД1 такође могу бити одговорни за синдром. Зависно од врсте, зависи и начин наслеђивања. Многи облици Ехлерс-Данлос синдрома насљеђују се као аутосомно доминантно својство.
То значи да само једна од алела мора бити погођена променом да би Ехлерс-Данлос синдром избио. Али постоје и облици који се наслеђују као аутосомно рецесивна особина. Оба алела морају показати промјену како би се болест могла пренијети.
Симптоми, тегобе и знакови
Због поремећаја синтезе колагена, крвни судови, кожа и зглобови су недовољно развијени. То значи да пацијент пати од недостатка чврстине и, као последица тога, од превелике истезљивости везивног ткива. То доводи до благог кидања грађевина које су већ погођене. Изнад свега, крвне жиле могу да се тргају, могу се појавити закривљености кичменог стуба или цревне руптуре. Понекад је могућа чак и понављајућа пнеумотораса.
Код типова И и ИИ, пацијент се жали на врло лако повређену и претешку кожу. Процес зарастања рана је врло ненормалан, а зглобови су веома снажни, а у неким случајевима могу бити погођени и крвни судови и унутрашњи органи.
Код типа ИИИ кожа је само делимично погођена поремећајем; Прије свега, погођени се жале на изузетно изражену прекомјерност зглобова. Тип ИВ има веома танку, готово прозрачну кожу. Пацијент има изражену склоност хематомима и такође има изузетно хипермобилне зглобове, при чему су у овој фази судови и унутрашњи органи такође погођени Ехлерс-Данлос синдромом.
Тип ВИ се примарно жали на умерену прекомерну отпорност коже. Зацељивање рана је ненормално; понекад су укључени и унутрашњи органи. У многим случајевима такође постоји захватање очију. Код типа ВИИ А и Б кожа је претерана, што је понекад изузетно танка. Многи пацијенти се такође жале на дислокацију кука. Са друге стране, са типом ВИИ Ц, пацијент извештава о опуштеној кожи и захваћености својих унутрашњих органа. Зглобови су такође хипермобилни.
Дијагноза и курс
Лекар поставља клиничку дијагнозу, пре свега се односи на породичну анамнезу. Лекар такође проверава повећану крхкост капилара помоћу Румпел-Лееде теста и такође врши кожну биопсију, после чега следи електронски микроскопски преглед целокупне структуре колагена. Типови се могу препознати коришћењем људске генетске амплификације ДНК.
Зависно од врсте, прогнозе и ток болести Ехлерс-Данлос синдрома варирају. Док неки пацијенти имају врло мало ограничења, други имају проблема у свакодневном животу. Изнад свега, бол, екстремне нестабилности зглобова и деформације кичме значе да постоји огромно ограничење покретљивости.
Међутим, већина пацијената има нормалан животни век; Тек у врло малом броју пацијената који такође пате од оштећења крвних судова настају значајне компликације у контексту Ехлерс-Данлос синдрома.
Компликације
Компликације у Ехлерс-Данлос синдрому у великој мјери зависе од врсте дијагностициране. У тежим случајевима кожа, мишићи и лигаменти се деформишу. Такође могу бити погођени унутрашњи органи. Кожа пацијената је често претегнута, а зглобови се могу прекомерно померати.
Деца нарочито пате од Ехлерс-Данлос синдрома због малтретирања и задиркивања. То може довести до депресије и психолошких проблема.
Кожа може бити оштећена чак и благим механичким утицајима и лако се кидати. То повећава ризик од незгода и упале.
На кичму такође утиче Ехлерс-Данлос синдром, који може довести до закривљености кичме. Код свих врста понекад постоји ненормално зарастање рана, тако да се инфекције и упале морају третирати с посебном пажњом. Лечење или терапија нису могући са Ехлерс-Данлос синдромом.
Међутим, пацијент мора бити опрезан да не изврши физички напорне активности. Исто тако, ране и прехладе морају се третирати с великом пажњом.Ехлерс-Данлос синдром не доводи до смањеног очекиваног трајања живота. Компликације могу настати првенствено због закривљености кичме или одгођеног зарастања рана.
Када треба ићи код лекара?
Потребно је консултовати лекара због учесталих суза на кожи, абнормалног зарастања рана и других симптома који указују на оштећење везивног ткива. Ехлерс-Данлос синдром се такође манифестује хематомима, прекомерно осетљивом кожом, а понекад и закривљеностима кичме и цревним руптурама. У даљем току могу се јавити и проблеми са куковима и обољења унутрашњих органа. За све ове притужбе потребно је хитно медицинско појашњење.
С обзиром да је Ехлерс-Данлос синдром наследна болест, има смисла погледати породичну историју. Будући родитељи који пате од саме болести или имају случајеве болести у својим породицама требало би по могућности да се дете прегледа одмах по рођењу.
Најкасније када се појаве озбиљне компликације, попут крварења или јаког бола, лекар мора да разјасни узрок. Остали контакти су дерматолог, различити интернисти или специјалиста за наследне болести. У случају медицинске хитности, најбоље је одмах упозорити службу хитне помоћи или одвести особу у најближу болницу.
Љекари и терапеути из ваше околине
Лечење и терапија
Нема симптоматске или каузалне терапије. Из овог разлога, све се врти око профилакса било каквог накнадног оштећења. Пацијент мора водити рачуна да не дође до повреда и већих физичких напора. То значи да треба избегавати било које спортове који понекад повећавају ризик од повреде.
Ризик се повећава током трудноће; посебно људи који су погођени типовима И, ИИ, ИВ и ВИ, због тога морају да буду под будним надзором. Такође је важно да се терапија против кашља против прехладе. То је зато што се може спречити руптура дебелог црева и после тога пнеумоторакс. Ако се појаве ране, морају се пажљиво обрадити како би се подстакло оштећено зарастање рана.
Изгледи и прогноза
Прогноза за Ехлерс-Данлос синдром (ЕДС) зависи од врсте болести. Такође је различито за сваку погођену особу. Пацијенти са хипермобилним типом ЕДС-а обично имају нормалан животни век. Код васкуларног типа ЕДС-а, постоји већи ризик од компликација изазваних наглим унутрашњим крварењем. У оба облика, међутим, квалитет живота је озбиљно нарушен.
Даље, оба облика синдрома Ехлерс-Данлос садрже неколико наследних болести везивног ткива. Због тога тренутно није могућа каузална терапија. Чак су и опције за симптоматску терапију ограничене. Зато је важно да пацијенти воде рачуна да не претрпе повреде. Чак ни свакодневне операције не би требало да се изводе да би се избегле повреде. Међутим, постоје пацијенти који тешко трпе ограничења. Други су у свом свакодневном животу тешко оштећени.
Све у свему, синдром Ехлерс-Данлос је прогресиван. Током живота ограничења се повећавају. Може доћи до нестабилности зглобова, деформација кичме и јаког бола, што увелико смањује покретљивост. Код васкуларног облика болести постоји и стални ризик да ће се крвни судови покварити, што доводи до животне компликације. Најгора последица ЕДС-а је, међутим, озбиљно нарушавање квалитета живота услед смањене покретљивости и сталног страха од болних руптура.
превенција
Нема превенције. Понекад само прегледи као део преимплантационе дијагнозе или дијагнозе поларног тела могу спречити наслеђивање Ехлерс-Данлос синдрома.
Послије његе
С Ехлерс-Данлос синдромом, погођена особа обично има врло мало или чак нема праћења. Пошто је ово урођена болест, она се не може лечити узрочно, већ само симптоматски, тако да не може доћи до потпуног излечења. Из тог разлога, рано откривање је у првом плану код Ехлерс-Данлос синдрома, тако да нема даљих компликација и притужби за дотичну особу.
Што раније синдром препозна лекар, то је бољи даљи ток обично. Ако пацијент жели да има децу, може се спровести и наследно саветовање како се спречи да се синдром пренесе на потомке. У већини случајева овај синдром не утиче негативно на очекивано трајање живота пацијента.
Међутим, они који су погођени су веома зависни од помоћи пријатеља и породице у свакодневном животу како би се могли носити са свакодневним животом. Крвне судове такође треба редовно контролисати да не би дошло до пукотина које могу бити опасне по живот особе. Код деце са Ехлерс-Данлос синдромом треба дати свеобухватно образовање да се избегне конфузија.
То можете и сами
Пацијент не може да излечи Ехлерс-Данлос синдром сопственим помагалима. Насљедна болест се сматра неизљечивом. У свакодневном животу, међутим, могу се предузети различите мере за ублажавање симптома. Опције подршке се морају користити више пута, јер се са њима не може постићи трајно минимизирање симптома.
Слабост везивног ткива може се сакрити модним кројевима одеће и додатака. Ношење доњег веша за обликовање тела и стабилан доњи веш помажу тако да други људи не могу да виде поремећаје везивног ткива у свакодневном животу. Масаже, креме или алтернативне купке подстичу циркулацију крви у кожи и подржавају организам. Спортске активности помажу у стварању мишића. На овај начин, неке области слабости везивног ткива могу се свести на минимум.
Родитељи и лекари требало би да детаљно објасне Ехлерс-Данлос синдром и опишу његове симптоме и ток болести. Дете има користи од потпуног информисања. Дигитална размена са другим болесним људима такође може бити корисна у суочавању са болешћу у свакодневном животу. Поверење у сопствене компетенције требало би посебно подржати и подстаћи у раном детињству. Имати снажно самопоштовање помаже детету да има квалитетан живот са синдромом.
.jpg)
.jpg)
