Породична аденоматозна полипоза

У породична аденоматозна полипоза то је болест која се наслеђује на аутосомно доминантан начин. Дебело црево је нападнуто полиповима који доводе до рака дебелог црева.

Шта је породична аденоматозна полипоза?

Први симптоми се јављају у породичној аденоматозној полипози између 10 и 25 година. У већини случајева болест испрва прође неопажено.
© Јуан Гартнер - стоцк.адобе.цом

Породична аденоматозна полипоза (ФАП) се сматра да је аутосомно доминантна болест код које се у пределу дебелог црева развија више аденоматозних полипа. ФАП је једна од наследних болести узрокованих генетским оштећењима. Породична аденоматозна полипоза значи да деца дотичних родитеља имају ризик од више од 50 процената исте болести ако други родитељ није погођен.

Међутим, ове информације не могу се дати код приближно једне трећине свих пацијената. Стога се претпоставља да је генетска оштећења опет сама по себи проузрокована. Полипи унутар црева се развијају код адолесцената. У почетку су још увек бенигне. У даљем току се, међутим, злонамерно дегенерирају.

У случају породичне аденоматозне полипозе, постоји готово 100-постотна шанса за настанак рака дебелог црева. ФАП има удео од око један одсто међу врстама рака дебелог црева. Породична аденоматозна полипоза сматра се ретком болешћу. Процјењује се да је око пет до десет на 100.000 људи погођено мутацијом гена.

узрока

Узрок породичне аденоматозне полипозе је мутација АПЦ гена. Овај ген има важну функцију унутар деградационог комплекса ß-катенина. Такође је важно за структуру митотског вретена. Ако се догоди мутација гена, то успорава убиквитацију ß-катенина.

Ово је пренос убиквина протеина у циљни молекул. Из тог разлога, ß-катенин се више не разграђује правилно протеасомима, што значи да се он накупља и одговоран је за повећање пролиферације (брзи раст ткива). Пошто је такође укључена деградација митотичког вретена, то доводи до неисправности АПЦ гена, што је приметно код учестале неправилне дистрибуције хромозома. То доводи до малигне дегенерације ткива.

Симптоми, тегобе и знакови

Први симптоми се јављају у породичној аденоматозној полипози између 10 и 25 година. У већини случајева болест испрва прође неопажено. Касније постају уочљиви симптоми попут опстипације или пролива, надимања, пражњења крви или слузи, болова у трбуху и бола у ректуму.

Надаље, пацијенти често пате од губитка килограма. Аттенуирана породична аденоматозна полипоза (АФАП) је блажа варијанта ФАП-а, која се појављује у каснијим годинама живота и има мање полипа у односу на ФАП. Ризик од настанка рака дебелог црева је у крајњој линији једнако висок као и код породичне аденоматозне полипозе.

Неки пацијенти могу доживети бенигне промене изван дебелог црева које се показују пре формирања полипа дебелог црева. Сматрају се показатељем ФАП-а. Због тога их увек треба пажљиво прегледати.

дијагноза

Ако се сумња да је породична аденоматозна полипоза, потребно је консултовати лекара. Они могу дијагностицирати болест вршећи колоноскопију и узимање узорка ткива (биопсија).

Ако је пацијент у ризику, препоручује се да се подвргава редовној колоноскопији од 10. године. То се обично дешава сваке године. Ако се уради ректосигмоидоскопија, лекар прегледава доњи део црева, што за пацијента није болно.

Из тог разлога, није потребна анестезија, чак ни са децом. Пре прегледа пацијенту се даје мањи клистир. Ако постоји благи облик ФАП-а, обично се користи комплетна колоноскопија. Исто се односи и на налаз полипа након ректоскопије.

Овај поступак се може користити за утврђивање постојања полипа у остатку црева. Колоноскопија се сматра неугоднијом од ректосигмоидног скенирања јер може изазвати бол. Стога се пацијентима претходно даје седатив. Породична аденоматозна полипоза узрокује да се полипи дебелог црева дегенерирају у карцином дебелог црева код 70 до 100 посто свих пацијената. Једини начин да се то избегне је хируршки уклањање црева.

Компликације

Породична аденоматозна полипоза може довести до различитих компликација.У најгорем случају, погођена особа пати од рака дебелог црева током болести и може умрети од ње. Сам карцином дебелог црева такође може довести до даљих притужби и компликација.

Нажалост, симптоми испрва пролазе неопажено, тако да се дијагноза не може поставити рано и болест се обично открије само случајно. Нелагодност у стомаку и трбуху јавља се само у одраслој доби. Већина пацијената пати од јаког гаса, опстипације и пролива. Бол у трбуху није неуобичајена.

Једнако често је циљ крвав и љигав, што код многих може изазвати напад панике. То резултира губитком тежине и, у многим случајевима, дехидрацијом. У дијагнози нема компликација, то се изводи у облику колоноскопије.

Третман тада обично има облик операције у којој му је црево уклоњено. Погођена особа зависи од вештачког исхода, што значајно смањује квалитет живота и може довести до озбиљних психолошких тегоба. Ове се тегобе углавном јављају када је пацијент врло млад.

Када треба ићи код лекара?

Ову болест увек мора прегледати и лечити лекар. Ако не постоји лечење, болест може довести до рака дебелог црева и самим тим до смрти пацијента. Рана дијагноза омогућава рано лечење, а самим тим и шансе за позитиван ток болести.

Лекар треба консултовати ако пацијент има проблема са желуцем или цревима који трају дуже време. То пре свега укључује дијареју или затвор, што такође може довести до стварања гасова или јаког бола у трбуху.

Неопходан је хитан преглед ако особа има крваве столице. У правилу се симптоми појављују веома често, али се не могу приписати алергији или нетолеранцији. У већини случајева дијагнозу болести постави интерниста.

Болест се може дијагностицирати релативно лако уз помоћ колоноскопије. Даље лечење изводи такође интерниста или хирург. Даљи ток болести у великој мери зависи од њеног напредовања.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Након што је потврђена породична аденоматозна полипоза, лекар обично препоручује уклањање дебелог црева и ректума. Постоје три оперативна захвата за ову сврху. Ово укључује проктоколектомију са илеопуканалном анастомозом. Ректум и дебело црево се уклањају док се сфинктер задржава.

Пацијенту се даје вештачки анус око три месеца. Друга метода се назива илеоректална анастомоза. Дебело црево и веза између танког црева и ректума се уклањају. Ректум остаје у телу док је крај танког црева пришит до ректума. Поступак се може извести само ако у ректуму нема полипа.

Као део проктоелектомије, која је трећа метода, уклања се цело дебело црево и ректум. Такође се одстрањује и мишић сфинктера. Након затварања ануса, задњица обично задржава облик. Пацијент добија трајни вештачки анус.

Изгледи и прогноза

Прогноза породичне аденоматозне полипозе је неповољна у великом броју случајева, мада болест не смањује просечни животни век.

Насљедну болест изазива мутирани ген. Будући да законски захтеви забрањују интервенцију у генетику људи према тренутном статусу, научници и медицински професионалци не могу да изврше никакве промене. То доводи до симптоматског лечења пацијента. То се ради у оперативном процесу. Операције су углавном повезане са различитим ризицима и споредним ефектима. Могу настати компликације које воде до секундарних болести или симптома.

План лечења укључује уклањање делова црева. Ако је операција успешна, пацијент обично излази из третмана излечен након неколико недеља или месеци. Крај лечења зависи од коришћене методе. Ако се мишић сфинктера задржи, пацијент се може отпустити након што се рана зацелила. Ако се вештачки анус привремено постави, лечење траје неколико месеци.

Накнадна испитивања за обе методе одвијају се у редовним интервалима. Они се морају придржавати до краја живота тако да се промене и неправилности примете што је раније могуће. У тешким случајевима, вештачки анус се мора трајно поставити. Овде је пацијенту потребна доживотна медицинска нега.

превенција

Превенција конгениталне породичне аденоматозне полипозе је тешка. Узимање лекова као што су целекоксиб или сулиндак може помоћи да успори раст полипа. Ипак, висок ризик од рака остаје.

Послије његе

Уз ову болест, обично је врло мало опција за накнадну негу доступно обољелима. Овде дотична особа првенствено зависи од ране дијагнозе тако да нема даљих компликација или притужби. Код ове болести не може доћи до само-излечења, па увек треба спровести лекарски преглед и лечење.

По правилу, особа погођена зависи од операције за ову болест. Након такве операције дотична особа дефинитивно би се требало одмарати и бринути о свом телу. Треба избегавати вежбање или друге стресне и физичке активности како се тело не би непотребно оптерећивало. У многим случајевима је помоћ и подршка пријатеља или породице веома важна.

Овде се може одвијати и психолошка подршка тако да нема психолошких тегоба или депресије. Чак и након успешног лечења, неопходни су редовни прегледи црева како би се открила даља оштећења у раној фази. Ова болест може такође смањити животни век особе која је погођена. Даљње пратеће мере нису могуће после поступка.

То можете и сами

Породична аденоматозна полипоза нуди мало могућности за самопомоћ. Процеси природне регенерације у телу нису довољни да би излечили болест.

У свакодневном животу може се водити рачуна о здравом животу како би организам ојачао. Будући да болест у многим случајевима доводи до рака дебелог црева, здрава цревна флора треба да буде посебно важна. Укључена је уравнотежена исхрана богата витаминима која се лако пробавља и не оптерећује црева.

Треба избегавати или смањивати угљене хидрате и животињске масти. Дијетална влакна као и свјеже воће и поврће организам добро пробавља и јача унутрашњу одбрамбену функцију. Поред тога, довољна вежба и спортска помоћ, јер ове активности промовишу здравље.

Поред позитивних физичких нагона важна је и ментална подршка. Психа и основни став према животу утичу на добробит. Треба избегавати или смањити стрес што је брже могуће. Корисно је користити технике опуштања, попут јоге или медитације.

Успостављена је унутрашња равнотежа и на тај начин олакшава суочавање са болешћу и њеним тегобама. Сукобе с другим људима треба смањити. Хармонија, размена са социјалним контактима и разноврсне слободне активности имају позитиван утицај на пацијента.