Синдром плутајуће луке

На Синдром плутајуће луке то је болест од које оболели пацијенти пате од рођења. Синдром плутајуће луке јавља се са релативно ниском просечном учесталошћу у популацији. Кратки раст са абнормалностима на лицу типичан је за болест. Поред тога, касно се развија језична способност особе са синдромом плутајуће луке.

Шта је синдром плутајуће луке?

Синдром плутајуће луке манифестује се у мноштву типичних симптома. Посебно је карактеристичан кратак стас од којег болесници пате у већини случајева.
© песхкова - стоцк.адобе.цом

Синдром плутајуће луке неки медицински радници користе синонимним изразима Плутајућа лука кратког раста или Пеллетиер-Леисти синдром одређен. Ово последње име односи се на двојицу лекара који су први описали болест. Ово су два медицинска радника из Сједињених Америчких Држава.

Као део болести, погођени пацијенти пате од деформитета лица и карактеристичног кратког стаса. Старост костију се успорава, а развој језичке вештине код оболеле деце успорава. Постоје и бројни други симптоми болести. Синдром плутајуће луке је изузетно риједак. До данас је регистровано само око 50 случајева.

узрока

С обзиром на тренутно доступне резултате истраживања и студије, још није могуће дати поуздане изјаве о узроцима развоја синдрома плутајуће луке. Генеза болести до сада је у великој мери неистражена. Међутим, лекари претпостављају да је синдром плутајуће луке болест с претежно генетским узроцима.

У одређеним породицама са синдромом плутајућег лука показало се да се болест очигледно преноси на потомство породице путем аутосомно доминантног наследства. Међутим, у већини случајева синдром плутајуће луке јавља се спорадично. Преваленција болести тренутно се процењује на мање од 1: 1,000,000. Мутације неких гена могу се замислити за развој болести, али оне још увек нису идентификоване.

Симптоми, тегобе и знакови

Синдром плутајуће луке манифестује се у мноштву типичних симптома. Посебно је карактеристичан кратак стас од којег болесници пате у већини случајева. Људи са синдромом плутајуће луке нарасту до просечно 140 центиметара или мање.

Остале карактеристике ове болести могу се видети на лицу. Овде пацијенти обично показују значајне абнормалности. Лице карактерише трокутасти облик. Нос је релативно велик и има концизан мост носа. Уста су широка с малим уснама. Супротно томе, брада погођеног пацијента је видно изражена.

Очи су обично дубоке. Често је лако претегнути зглобове. Зуби обољеле особе могу се такође затворити малформацијама. На пример, пацијенти имају велики број зуба у пределу горње вилице. Врат је често релативно кратак. Повремено се јављају неправилности у анатомији срца.

Поред физичких знакова синдрома плутајуће луке, у бројним случајевима обољели пате од смањења интелигенције. Развој језика је спор. Људи који су погођени синдромом плутајуће луке имају велике потешкоће да се изразе због своје ограничене способности говора. Поред тога, они често грицкају када говоре.

дијагноза

Типичне анатомске аномалије људи са синдромом плутајуће луке често указују на присуство болести. Већина притужби је јасно видљива при рођењу или у младој доби. Малформације погођених пацијената су видљиве и лекарима и родитељима и дају одговарајуће прегледе.

У првом кораку узима се анамнеза заједно са дотичним пацијентом и законским старатељем малолетног детета, а врши их одговарајући лекар. У оквиру консултација са пацијентом, лекар пита о симптомима и могућим факторима који стоје иза развоја болести. Овде је важна такозвана породична историја, јер је синдром плутајуће луке генетска болест.

Педијатри и разни специјализовани лекари обично су укључени у постављање дијагнозе синдрома плутајуће луке. Током клиничких прегледа прикупљају се докази о постојању синдрома плутајуће луке. Поремећаји на лицу нарочито указују на болест.

Рендгенски прегледи показују велика кашњења у старости костију. Провођење диференцијалне дијагнозе игра важну улогу, с тим да се синдром плутајуће луке првенствено разликује од моносомије 22к11 и Рубинстеин-Таиби синдрома. Поред тога, лекар мора разликовати симптоме Силвер-Русселл синдрома.

Компликације

Синдром плутајуће луке има различите компликације различитог степена. У већини случајева пацијенти пате од деформитета лица и кратког раста. Већина пацијената такође има потешкоћа са говором. Кратки стас јавља се као прва компликација и одмах је приметан.

Они који су погођени могу достићи висину од само 140 центиметара. Кратак раст може довести до малтретирања и задиркивања, посебно међу децом. Међутим, одрасли људи такође су погођени синдромом плутајуће луке. Кратки раст смањује ваше самопоштовање, што може довести до депресије.

Квалитета живота опада, а свакодневни живот отежава кратки стас. Малформације се такође могу проширити на пацијентове зубе. Оне се могу отклонити хируршким интервенцијама. У неким случајевима на срце такође утичу неправилности. Могу се појавити различите компликације које могу захватити срце.

Синдром плутајуће луке има мању интелектуалну способност. Обичан говор није могућ. Ова баријера такође може довести до осећаја инфериорности и психолошких проблема код деце и одраслих. Лечење синдромом плутајуће луке није могуће. Језички проблеми се могу решити вежбама. Кратки раст се такође може смањити коришћењем хормона раста. Даљњих компликација нема.

Када треба ићи код лекара?

Ако се дијете роди с неправилностима на лицу, одмах треба започети љекарски преглед. У случају болнице, болничко особље то аутоматски преузима. Ако се порођај одвија без акушера, хитно је неопходна посета лекару.

Ако постоје неправилности у даљем процесу раста и развоја, оне се морају представити лекару. Ако родбина и људи у њиховој непосредној близини примете необичне физичке промене код детета у поређењу са вршњацима, то треба да разјасни лекар.

Смањени раст и озбиљно скраћени врат сматрају се забрињавајућим и треба их испитати. Поред тога, ако дете има приметне емоционалне и менталне проблеме, потребно је консултовати лекара. Одбијање хране, агресивно понашање или склоност повлачењу индикација су неправилности о којима би требало да се разговара са лекаром.

Ако се сумња на смањену интелигенцију, препоручљиво је да ово запажање представите лекару. Деца која имају синдром плутајуће луке имају могућност хиперекстензије зглобова. Овај поступак се сматра неприродним. Снажно кашњење у развоју језика такође је неприродно. Ограничена способност говора и неразумевање језика доводе до тога да дете прегледа и лечи од лекара.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Терапија узрока синдрома плутајуће луке тренутно није могућа. Уместо тога, синдром плутајуће луке лечи се симптоматски. По правилу деца која су погођена добијају специјално образовање и посебне стипендије. Физиотерапијски третман такође може бити користан. Терапија хормонима раста понекад је опција.

Бројни пацијенти постижу релативно висок квалитет живота упркос синдрому плутајуће луке и у неким су случајевима способни самостално да воде свакодневни живот. Поремећаји на лицу бледе у позадину са порастом старости. Редовним прегледима код стоматолога проверава се број и стање зуба како би се они могли благовремено исправити.

Изгледи и прогноза

Изгледи за синдром плутајуће луке, који се ретко јавља, су лоши због великог броја и тежине симптома. Кратки раст, проблеми са језиком и промене структуре лица обично су трајне последице овог синдрома. Терапија још није могућа. У најбољем случају могу се предузети терапијски покушаји хормонима раста. Ово може донекле смањити кратак раст.

С обзиром да је ова болест углавном генетска и урођена, само генска терапија може побољшати прогнозу синдрома плутајуће луке. До сада, интересовање за развој одговарајућих терапија није било изражено због реткости овог синдрома. То погоршава прогнозу. Такође треба напоменути да ова генетска промена може наштетити даљем потомству. Поред тога, разликовање од других болести је често тешко.

Други проблем је што се током болести могу појавити компликације. Кратак раст и обликовне црте лица могу довести до малтретирања и задиркивања код оболеле деце. Депресија може резултирати. Прогноза успеха лечења такве депресије је такође тешка. Проблеми у свакодневном животу постоје и по живот.

Изглед синдрома плутајуће луке може се барем делимично побољшати хируршки ако су зуби неусклађени. Аномалије у срцу преплављене су лошијим изгледима. Нешто се може учинити око проблема са језиком. Степен успеха може бити различит од особе до особе.

превенција

Синдром плутајуће луке још није могуће спречити. За превентивне мере недостаје знање о тачним узроцима да би се ово могло спречити. Уместо тога, рана дијагноза синдрома плутајуће луке је важна како би се оболелој деци правовремено пружила одговарајућа подршка.

Послије његе

У већини случајева они који су погођени синдромом плутајуће луке немају на располагању посебне могућности праћења. Међутим, у правилу то није потребно јер се симптоми могу лечити само симптоматски. Међутим, ако особа која жели да има децу, препоручује се генетско саветовање како би се унапред избегло могуће синдромирање.

Код ове болести, аномалије и малформације се лече уз помоћ хируршких интервенција. Нема посебних компликација, али пацијент увек треба да се одмара и брине о свом телу након такве операције. Треба избегавати вежбање или друге стресне активности. Чак и након успешног поступка, неопходни су редовни прегледи који ће гарантовати потпуно излечење.

У многим случајевима је неопходно и узимање хормона. Важно је осигурати да се оно редовно и исправно узима. Увек треба да се поштују упутства лекара, а у случају сумње треба га саветовати са лекаром. Малформације зуба такође се могу релативно лако ублажити редовним прегледима. Синдром плутајуће луке обично не смањује животни век пацијента.

То можете и сами

Могућности самопомоћи су ограничене у синдрому плутајуће луке на побољшање квалитета живота кроз што је могуће позитивнији основ, здрав начин живота и оптимизоване слободне активности за промоцију радости у животу. Болест не даје пацијенту могућност да постигне олакшање или опоравак самостално или на основу природних моћи самоизцељења.

Физичке неправилности хирург може да исправи. Ипак, и поред великих напора, визуелна промена остаје у директној поређењу са здравим људима. Пацијент би зато требао наћи ментални начин да и даље постигне добар квалитет живота.

С обзиром да је синдром плутајуће луке такође велики изазов за родбину, такође се мора обратити пажња на јачање емоција и изградњу самопоуздања чланова породице у свакодневном животу. Они доживљавају велики стрес и промене у свакодневном животу због неопходног разматрања и неге или подршке пацијенту.

Добробит се побољшава за све који су укључени ако се придржавају здраве исхране, довољне вежбе и смањења стресора. Имуни систем је ојачан и успостављена је унутрашња равнотежа. Треба обратити пажњу на методе које се могу применити према појединачним спецификацијама и које не представљају превелике захтеве. Довољни одмор и заштита су важни за све како би побољшали њихов квалитет живота.