Краниодијафизна дисплазија

Тхе краниодијафизна дисплазија је урођена костна болест повезана са хиперостозом и склерозом лубање лица. Узрок је генетска мутација у генима који инхибирају коштану структуру. Терапија је симптоматска и фокусирана је на заустављање прогресије болести.

Шта је краниодијафизна дисплазија?

У великом броју случајева краниодијафизна дисплазија се не јавља спорадично, већ са породичним накупљањем. И аутосомно рецесивни и аутосомно доминантни начин насљеђивања су идентификовани као начин насљеђивања болести.
© цревис - стоцк.адобе.цом

Код хиперостоза коштана супстанца се повећава на патолошки начин. Хиперостоза лобање је група болести која је повезана са таквим повећањем коштане супстанце у пределу лобање. Као што краниодијафизна дисплазија карактерише конгенитална хиперостоза лобање и коштана је болест.

Аустралијски лекар Јохн Халлидаи први је описао болест средином 20. века. Учесталост је дата са учесталошћу мањом од једног случаја у 1.000.000 људи. Због тога скелетна болест постаје изузетно ретка дисплазија лобање.

Комплекс хиперостозе и стенозе лица и кранијалних костију се сада враћа у генетски узрок. Због досад неколико документованих случајева, нису све везе између ове болести коначно разјашњене. Из тог разлога, могућности терапије су тренутно ограничене.

узрока

У великом броју случајева краниодијафизна дисплазија се не јавља спорадично, већ са породичним накупљањем. И аутосомно рецесивни и аутосомно доминантни начин насљеђивања су идентификовани као начин насљеђивања болести. Аутосомно доминантни облик болести заснован је на новој мутацији гена СОСТ. Ген се налази на локацији 17к21.31 и сматра се једним од најважнијих инхибитора стварања костију.

Мутација СОСТ гена одговорна је за велики број насљедних болести костију, као што је ВДБ. У случају мутације, ген више не може испуњавати своје инхибиторне функције и коштана се структура шири. Ово у основи разликује хиперостозу краниодијафизне дисплазије од осталих хиперостоза.

Већина ових болести заснива се на дисфункцији остеокласта или остеобласта. Сматра се да је генетска диспозиција доказана у вези са болешћу. Који други фактори играју улогу у настанку болести није у потпуности разјашњено.

Симптоми, тегобе и знакови

Клиничку слику краниодијафизне дисплазије карактеришу различити клинички критеријуми који се већ манифестују у дојеначкој доби. Дојена дјеца обично имају јако зачепљене носне пролазе, што им може узроковати проблеме са дисањем. У каснијем току болести у већини случајева долази до потпуне опструкције носних пролаза.

Често се пацијентови сузни канали блокирају након ове појаве. На доњој вилици већине оболелих формира се постепено растуће назалне избочице коштане супстанце. Хиперостоза лубање лица напредује и развија се у леонтиасис оссеа. У већини случајева развој зуба пацијента је поремећен или одгођен. Унутрашњост лобање се сужава како болест напредује.

Сужења такође утичу на форамину и изазивају узастопну оптичку атрофију. Ово може бити праћено симптомима као што су губитак слуха и мање или више јаке главобоље. У неким случајевима, како унутрашњост лобање постаје све уска, пацијенти такође пате од нападаја. Осовине дугих цевастих костију се све више проширују.

Дијагноза и ток болести

Најранија дијагноза и накнадна терапија значајно побољшавају прогнозу пацијената са краниодијафизном дисплазијом. Претпоставља се да доктор сумњичи хиперостозу на основу визуелне дијагнозе. Поступци снимања се сматрају најважнијим дијагностичким алатом. На пример, рендгенски снимак показује екстремну хиперостозу и склерозу свих костију лобање.

Оковратници или ребра могу се појавити проширеним у сликању. Дијафизе који недостају на дугим костима јасно се истичу. Ограничен, не задебљани кортекс такође се уклапа у клиничку слику. У погледу диференцијалне дијагнозе мора се разликовати од болести попут Енгелманновог синдрома. Молекуларно-генетске анализе су посебно погодне за такву диференцијалну дијагнозу. Енгелманнов синдром показује промене гена ТГФБ1 током мутационе анализе, док краниодијафизна дисплазија утиче на СОСТ ген.

Компликације

Краниодијафизна дисплазија је ретка, генетски одређена костна болест. Симптом се манифестује директно на лубањи лица кроз снажно повећање коштане супстанце са пратећом склерозом. Генетска мутација је већ видљива у дојеначкој доби на основу облика лобање и неправилно постављених носних пролаза, што може узроковати пријетеће проблеме са дисањем.

Последице које произлазе из краниодијафизне дисплазије доносе оболелом пацијенту бројне компликације које су ограничавале живот од детињства. Ако не постоји правовремена клиничка интервенција, раст вишка кости ће напредовати. Унутрашњост лобање се сужава, а редови зуба се не формирају на одговарајући начин. Дебљина коштаног материјала сужава слушни канал и постоји ризик од оштећења слуха, па чак и губитка слуха.

Све више недостаје простора у шупљини кранија, а коштане наслаге продиру у мозак. Јаке главобоље, нападаји, парализа лица и епилепсија настају као и смањење или регресирање ментално стечених вештина. Родитељи чија су деца погођена краниодијафизном дисплазијом, стога би требало да потраже клиничке мере у раној фази.

После сликовног прегледа, диференцијална дијагноза се поставља у оквиру датих могућности. Тренутно не постоји основна терапија за краниодијафизну дисплазију. Чине се покушаји сузбијања неконтролисаног напредовања раста кости и његових последица. Различити лекови као и дијета са смањеним калцијумом од дојеначке деце помоћи ће обољелом да смањи симптоме.

Када треба ићи код лекара?

Краниодијафизна дисплазија често се дијагностицира одмах након рођења. Ако је то случај, надлежни лекар ће одмах обавестити родитеље, а затим ће директно започети лечење. Ако је дисплазија мање изражена, дијагнозу постављају родитељи. Посета лекару је индицирана ако новорођенче има отежано дисање или сузне очи. Спољне неправилности попут типичних малформација на лицу и зубима такође указују на болест коју треба разјаснити и лечити.

Родитељи који код детета имају знакове губитка слуха или нападају требало би да посетите лекара. Исто важи ако се дете често жали на главобоље или ствара јаке болове. За време лечења дете се мора редовно подносити лекару. Ово ће осигурати да опоравак прође без компликација. Пошто је краниодијафизна дисплазија повезана са низом симптома, терапија може да траје месецима или чак годинама. Лекар опште праксе ће се у ту сврху консултовати са другим специјалистима, увек у зависности од симптома и тегоба. У лечењу су обично укључени неуролози, интернисти, специјалисти за уши, хирурзи, физиотерапеути и психолози.

Лечење и терапија

Узрочна терапија за пацијенте са краниодијафизном дисплазијом још не постоји. Таква терапија може бити замислива у будућности кроз приступе генској терапији. Тренутно се, међутим, болест може лечити само симптоматски. Главни циљ свих терапијских мера је заустављање прекомерног раста костију. Постоје разни кораци које треба предузети.

Напредовање болести, на пример, може се зауставити лековима. Калцитриол и калцитонин се углавном користе као лекови. Пошто структура костију зависи од калцијума, дијета са смањеним калцијумом такође може имати смисла. Ову одређену дијету треба дугорочно користити и идеално пратити пацијентов читав живот.

Лечење пацијената са вештачким глукокортикоидним преднизоном је такође показало позитивне ефекте. Што је раније започета терапија, то је већа перспектива. Уз изузетно рано лечење, хиперостоза се може зауставити у првим годинама живота. На овај начин се следећи симптоми драстично смањују.

Под одређеним околностима, хируршке корекције се такође могу начинити као део терапије. Међутим, такве корекције обично имају мало смисла пре него што је ток болести стављен под контролу.

Изгледи и прогноза

Код конгениталне, али врло ретке краниодијафизне дисплазије долази до непоправљиве генетске мутације. Према томе, прогноза за оболеле није баш добра. Медицински радници могу само да покушају да лече симптоме и последице повећаног раста костију у пределу главе. Терапија може само одложити ток болести. Код краниодијафизне дисплазије, повећање коштане супстанце је незаустављиво.

Будући да данашње могућности терапије не могу преокренути мутацију која је у фази ембриона, друге генерације обољелих ће патити од ње. Породична акумулација приметна је код краниодиафиза дисплазије. Симптоми повезани са краниодијафизном дисплазијом већ се могу приметити код новорођенчади. Пошто се све адхезије костију одвијају у пределу лобање, горњи респираторни тракт као и слух или вид су на њих погођени.

Уз то, унутрашњост лубање све више погађа формирање костију. Ово ограничава терапијске приступе за накнадне жалбе. Што се раније постави дијагноза, то је боља дугорочна прогноза. Дијета са мало калцијума инхибираће повећати раст костију. Поред тога, одговарајући лекови и преднизон могу се применити већ у дојеначкој доби.

Интердисциплинарна стратегија лечења постиже најбоље резултате. Хируршка интервенција код краниодијафизне дисплазије има смисла само ако је прогресија болести успешно обуздана.

превенција

За сада нема превентивних мера за краниодијафизну дисплазију. Болест је генетска болест која је повезана са породичним расположењем. Стога се само молекуларно генетско саветовање може користити као врста превентивне мере.

Послије његе

У већини случајева дотична особа има на располагању врло мало пратећих мера. У неким случајевима се то може чак и потпуно ограничити, тако да особа која је погођена зависи од чисто симптоматског лечења болести. Самооцељење се не може догодити јер је то генетска болест.

Стога, ако дотична особа жели да има дете, требало би да јој се уради генетски преглед и савети тако да се болест не понови код деце. Сам третман се обично изводи уз помоћ различитих лекова који могу трајно ублажити и ограничити симптоме. Увек је важно осигурати да се узима редовно, при чему се такође мора поштовати тачна доза.

У случају деце, родитељи посебно треба да провере да ли су правилно узети и коришћени. Редовни прегледи од стране лекара су такође неопходни да би се трајно проверило стање болести. Већина малформација се може исправити хируршким интервенцијама. Многи од оболелих такође зависе од психолошке подршке сопствене породице у свакодневном животу, што позитивно утиче на даљи ток болести. По правилу, ова болест не смањује животни век пацијента.

То можете и сами

У случају краниодијафизне дисплазије, погођени пацијент има само ограничене ефикасне мере које имају позитиван утицај на ток болести. Прво и основно је одговарајућа терапија краниодијафизне дисплазије од стране тима стручњака. Болест се почиње манифестирати у дојеначкој доби, тако да су квалитет живота деце у питању првенствено родитељи. У случају било ког боравка дететових пацијената, често има смисла ако су родитељи присутни у болници и дете као резултат тога добија емоционалну подршку.

Током болести често постоје поремећаји у развоју зуба, тако да су пацијенти често зависни од ортодонтске терапије. Потребна је и ваша сопствена сарадња када је реч о ношењу грудњака. Постоје такође докази да дијета са мало калцијума може сузбити прогресију краниодијафизне дисплазије. И овде су пацијенти знатно слободни у погледу своје сарадње и тиме и квалитета живота.

Због проблема са дисањем пацијенти се одрекну одређених врста спорта, али такође раде вежбе јачања код куће код физиотерапеута, ако је то медицински дозвољено. Деца са краниодијафизном дисплазијом добијају адекватно образовање у специјалним школама.