Андерсенова болест

Од Андерсенова болест је посебно тешки облик болести складиштења гликогена.То је наследно стање које карактерише стварање ненормалног гликогена. Прогноза за болест је врло лоша.

Шта је Андерсенова болест?

У контексту Андерсенова болест чува се необичан облик гликогена. Овај гликоген има сличну структуру као амилопектин, чији се високи проценат налази у биљном скробу. Обично је гликоген високо разгранат. Међутим, у Андерсеновој болести постоји само слабо разгранати полисахарид.

Болест се одликује брзим увећањем јетре што брзо доводи до цирозе јетре. Ненормални полисахарид се више не може разградити и наставља се накупљати. Мањак или чак недостатак ензима амило-1,4-1,6-трансглукозидаза одговоран је за неисправно стварање гликогена. Омогућује разгранавање овог молекула полисахарида.

Болест је веома ретка, али се и даље јавља у различитим облицима или облицима. У изузетно тешком облику дете је често мртворођено. Описани су и лакши облици који почињу у каснијој доби. У сваком случају, међутим, долази до мутације гена (ГБЕ1), који се налази на хромозому 3.

узрока

Узрок Андерсенове болести је генетска оштећења гена ГБЕ1 на хромозому 3, која се могу наследити као аутосомно рецесивна особина. Овај ген је одговоран за синтезу ензима амило-1,4-1,6-трансглукозидаза. Ако овај ензим недостаје или има само ограничену функционалност, нормалан гликоген се више не може синтетизовати. Ензим је одговоран за разгранавање молекула полисахаруса.

Ако се ово гранање не догоди или се оно проведе само непотпуно, ствара се гликоген који се више не може разградити ради брзог снабдевања енергијом. Супротно томе, веома брзо се накупља у јетри, слезини и лимфним чворовима. Након сваког оброка, нека неискоришћена глукоза се транспортује у јетру ради складиштења као резервне материје, гликогена.

Међутим, овај резервни материјал се не може користити у свом садашњем облику. Стално нагомилавање абнормалног гликогена све више и више повећава јетру и слезину и неминовно доводи до уништења оба органа.

Симптоми, тегобе и знакови

Андерсенова болест се манифестује изузетном варијабилношћу. Ради се о сталном складиштењу ненормалног гликогена који се више не може разградити. Али тежина болести може бити различита. Ипак, прогноза за Андерсенову болест у целини је врло лоша. Најистакнутији симптом је непрестано повећавајућа јетра из које се брзо развија цироза јетре.

Најтежи облик показује се кроз нестале или смањене покрете детета пре рођења. Фетус показује знаке укочености зглобова и плућне хипоплазије. Обично се у тим случајевима дете рађа мртво. У класичним случајевима дете се још увек нормално развија при рођењу. Међутим, у првих неколико месеци живота развијају се хепатомегалија (повећана јетра) и хипотонија (недостатак мишићне напетости).

Све у свему, дететов развој касни. Болест брзо напредује. Јетра развија цирозу. Такође се повећава портални притисак и слезина се повећава. Услед цирозе јетре настају варикозе у једњаку са одговарајућим крварењима и асцитесом. Смрт обично настаје у раном детињству. У ретким случајевима, болест почиње касније и показује симптоме мишићне слабости и затајења срца. Овде се јављају и неуролошки симптоми.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза се може поставити на основу клиничке слике и праћена лабораторијским претрагама, биопсијом јетре и молекуларно-генетским тестовима. Код хистолошких прегледа приметно је унутарћелијско накупљање стабилних структура сличних амилопектину. Ензим који је одговоран испитује се у хепатоцитима, фибробластима и леукоцитима. Доказан недостатак амило-1,4-1,6-трансглукозидазе потврђује дијагнозу.

Компликације

По правилу се Андерсенова болест знатно смањује животни век детета или се дете рађа мртво. Ово може довести до озбиљних психолошких тегоба или депресије, посебно код родбине или родитеља. У већини случајева они су тада зависни од психолошког третмана.

Болесна деца пате од цирозе јетре што на крају води у смрт. Надаље, зглобови су такође учвршћени и покрети више нису могући због те жалбе. Ментални развој детета је такође озбиљно нарушен Андерсеновом болешћу, тако да погођени обично увек зависе од помоћи других људи. Није неуобичајено да се појави срчани застој или слабост мишића.

Пацијенти такође могу умрети од срчане смрти. Нажалост, Андерсенова болест се не може излечити. Трансплантација јетре такође може за кратко време ублажити симптоме јер ће такође доћи до оштећења нове јетре. То на крају доводи до смрти детета. До тада, међутим, жалбе и симптоми могу се ограничити уз помоћ медицинских мера.

Када треба ићи код лекара?

Андерсенова болест је генетска болест која у тешким случајевима може довести до смрти плода у матерници. Стога труднице треба да потраже медицинско лечење чим се примете неправилности или неправилности током трудноће. Ако будућа мајка има нејасан осећај да нешто може бити у реду са нерођеним дететом, требало би да се консултује са лекаром. Ако новорођенче преживи првих неколико дана и недеља након рођења, потребан је лекар чим се у даљем току развоја постану очите особитости. Ако имате слабост мишића или поремећаје кретања, потребно је консултовати лекара.

Поремећаји у расту су знакови постојеће болести и морају се разјаснити. Морају се испитати и лечити срчане неправилности, деформације тела и одступања у дечијем понашању. У многим случајевима болест доводи до проширења органа. У овим случајевима посебно погађа јетра или слезина.

Зато је потребан доктор чим се појави необичан облик горњег дела тела у директној поређењу са бебама или децом исте старости. Промјењивање боје коже или друге неправилности у њеном изгледу су даљњи знакови нарушавања здравља. Љекарна мора да процјени жућкасто лице или очи.

Терапија и лечење

Пошто је болест генетска, не може се примењивати узрочно лечење. Терапија је само симптоматска. У склопу лечења, лекари се углавном фокусирају на настале компликације. То смањује притисак у кругу порталне вене. Постоји и супституција албумина и фактора коагулације.

Ако дође до затајења јетре, трансплантација јетре може продужити живот. Међутим, болест се не може излечити чак ни трансплантацијом јетре. Присутна је генетска оштећења која ће такође довести до депозита ненормалног гликогена у новој јетри. Складиштење неисправног полисахарида наставља се у осталим органима такозваног ретикулохистециоцитног система слезине и лимфних чворова, тако да озбиљне компликације могу настати и након успјешне трансплантације јетре.

Ретицулохистиоцитни систем је део имунолошког система и укључује ћелије ретикуларног везивног ткива. Ове ћелије складиште честице и супстанце како би их разградиле и потом извеле из тела. Међутим, распад неисправних молекула полисахарозе овде више није могућ.

Изгледи и прогноза

Андерсенова болест има релативно лошу прогнозу. Метаболичка болест до сада није излечива и изазива озбиљна оштећења јетре. У неким случајевима се јављају мишићне тегобе и пратеће болести које, ако се не лече, прогресивно напредују. Очекивано трајање живота је строго ограничено стањем. Болесна дјеца достижу у просјеку двије до пет година старости. Рана трансплантација јетре побољшава прогнозу. Прогноза је лоша, посебно за класичне облике болести, посебно ако нема трансплантације јетре у првих неколико месеци живота.

По правилу, дугорочна прогноза заснива се на обиму, озбиљности и напредовању болести. Андерсенова болест једна је од најтежих гликогеноза. Квалитет живота се обично јако смањује због проблема са јетром и других симптома. Лијекови против болова и свеобухватна терапија побољшавају добробит дјетета, али су такође повезани са ризицима. Одговорни специјалиста за јетру даје прогнозу.

Очекивано трајање живота је строго ограничено стањем. Било која попратна обољења која се могу јавити код неоткривених болести такође су укључена у прогнозу. Андерсенова болест стога нуди укупну лошу прогнозу. Нове методе лијечења могле би донијети побољшање у будућности.

превенција

Превенција Андерсенове болести може се односити само на чињеницу да потомство не наслеђује ову болест. Будући да се Андерсенова болест преноси на аутосомно рецесиван начин, неколико генерација може се прескочити насљеђивањем. Ако је већ било случајева Андерсенове болести у породици и рођацима, стога би требало обавити генетско тестирање на људима.

Ако се ген нађе код оба родитеља, препоручује се генетско саветовање. У овом случају, потомство има 25 посто шансе да развије Андерсенову болест.

Послије његе

Пошто се Андерсенова болест не може излечити, лечење симптома и обуздавање могућих компликација су главни фокус током периода лечења. Следећа нега је неопходна након интервенција које су спроведене у оквиру терапије. Ако се догоди трансплантација јетре, професионална пратећа нега је веома важна за то.

Након поступка, ово осигурава да нова јетра не буде одбачена од стране тела. Специјални лекови сузбијају имуни одговор тела. Као резултат, међутим, отпорност тела на патогене слаби, што се мора узети у обзир у даљој терапији. За то време, пацијент мора имати редовне претраге крви. Треба водити рачуна да не буде реакција одбацивања или других озбиљних компликација, попут дисфункције бубрега, које могу настати као нуспојаве.

Иако се основни симптоми Андерсенове болести могу побољшати директно након трансплантације јетре, одлагање неисправног гликогена се наставља, тако да се морају очекивати компликације и прогресивни симптоми чак и након трансплантације. Одговорни специјалиста за јетру може дати детаљније информације о прогнози и даљем току лечења.

То можете и сами

Мере самопомоћи које пацијент са Андерсеновом болешћу може да предузме ограничене су на непостојеће. Будући да болест има генетске узроке и не може се контролисати упркос симптоматском лечењу, могућности особе која је погођена брзо се исцрпљују. Најбоље му је саветовати да озбиљно схвати било који савет о исхрани и начину живота који му је дао лекар и да то спроведе.

Надаље, након трансплантације јетре особа која је погођена треба размислити о њежном понашању. Треба избегавати алкохол, масну храну и напоре. То олакшава телу да заиста прихвати нови орган. Међутим, успешна трансплантација, укључујући успешну негу, не може сама зауставити гликогенозу типа 4.

Пошто је ово аутоомно рецесивна наследна болест (може прескочити неколико генерација), има смисла имати генетски профил састављен приликом планирања породице. Иако обољели од Андерсенове болести већ знају за њихов ген, анализа у том погледу посебно је вриједна за чланове породице. На тај начин се може спречити пренос гена који је покреће одговарајућим планирањем породице. Бар се, међутим, може стећи извјесност о ризику од болести од властитог потомства.