Хунтерова болест

Од Хунтерова болест спада у мукополисахаридозе (МПС). Наслеђује се рецесивно на к начин и због тога скоро погађа само дечаке и мушкарце. Ток болести код појединих пацијената је различит.

Шта је ловачка болест?

Од Хунтерова болест је наследна болест лизосомалног складиштења у којој је поремећен распад дерматана и хепаран сулфата. Оба полимера су макромолекуле сачињене од полисахаридног ланца са остатком сулфата. Овај молекул је још увек везан за глукопротеин. Полисахариди се састоје од различитих једноставних шећера.

Дерматан сулфат је укључен у структуру хрскавичног ткива. Хепаран сулфат преузима важне задатке у ванћелијској области. Код Хунтерове болести ове макромолекуле се или нису или су недовољно разграђене. Пошто једињења прво апсорбују лизосоми пре него што се разграде, долази до сталног накупљања материја у овим ћелијским органелама у случају распада.

Болест се јавља веома ретко. Постоји само један случај од 156.000 рођених. За Немачку то значи само четири до пет случајева годишње. Скоро само дечаци и мушкарци су погођени. Ток болести је врло различит у зависности од тежине. Постоје случајеви са физичком, моторичком и менталном ретардацијом. Међутим, постоје и блажи случајеви који се могу лечити тако лако да се симптоми готово могу сузбити.

узрока

Хунтерова болест је узрокована мутацијом на Кс хромозому. Ген за синтезу ензима идуронат-2-сулфатаза је неисправан. Ензим се или уопште не синтетише или је само у ограниченом обиму. Идуронат-2-сулфатаза је одговорна за цепање сулфатне групе из дерматана и хепарин сулфата. Ова деградација се стога више не дешава или је недовољна.

Два полимера су смештена у лизосомима. Лизосоми се повећавају и на крају се погођене ћелије уништавају. Наслеђивање болести је рецесивно к-везано. То значи да скоро само дечаци и мушкарци могу да се разболе. Девојке и жене имају два Кс хромозома. Пошто се ген може наследити рецесивно, здрав ген је довољан да спречи болест. Међутим, дечаци и мушкарци имају само један Кс хромозом и један И хромозом, тако да ако је оштећени ген наследан, нема компензације за здрав ген.

Симптоми, тегобе и знакови

Хунтерова болест се манифестује кроз различите симптоме. С једне стране, постоје случајеви с озбиљном менталном ретардацијом, а с друге стране, врло благи облици курса без менталног оштећења. Очекује се да се животни век може смањити. Али постоје и случајеви са нормалним животним веком. Често се јавља бледо, нодуларно задебљање коже. Задебљања су обично групирана.

Остали симптоми укључују густе обрве, испружену доњу вилицу, увећани језик, умочен мост носа или меснате усне. Глас је дубок и храпав. Такође може довести до губитка слуха. Зглобови се деформишу прогресивно и долази до промене скелета. Стомак је растегнут и може се развити повећање јетре и слезине.

Заостајање у расту и кичмене киле су други симптоми. Такође може доћи до парализе сва четири удова. Такође је погођено и срце. Ово може довести до затајења срца. Затајење срца је главни узрок смрти када је болест јака. Симптоми настају увећањем ћелија услед сталног складиштења дерматана и хепаран сулфата у лизосомима ћелија.

Болест може да погоди децу и адолесценте (тип А). Тада обично постоји тежак облик са менталном ретардацијом. Међутим, понекад болест не почиње све до одрасле доби (тип Б). У овом случају курс је често врло благ. Међутим, постоје и прелазни облици између две врсте. Успех лечења такође зависи од тежине болести.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза Хунтерове болести поставља се лабораторијским тестовима. Анализе мокраће врше се на мукополисахариде дерматан и хепаран сулфат. Неисправан ензим је одређен у леукоцитима или у фибробластима. Може се обавити и молекуларно-генетска анализа. Одређује се ДНК леукоцита.

Пренатална дијагноза одговарајуће мутације је такође могућа. С обзиром да је болест прогресивна, неопходни су редовни тестови рада плућа, ехокардиографије и ортопедске контроле.

Компликације

Хунтерова болест првенствено резултира врло тешком менталном ретардацијом. Из тог разлога, погођени скоро трајно зависе од помоћи других људи. Рођаци или родитељи често су последица психолошких тегоба, узнемирених осећања или тешке депресије као последице ове болести.

Пацијенти такође трпе због губитка слуха и проблема са видом. Није неуобичајено да се у скелету догађају промене, тако да постоје ограничења у различитим покретима.Раст и развој детета значајно одлажу и ограничавају Хунтерову болест, тако да долази до озбиљних ограничења и компликација, нарочито у одраслој доби.

Штавише, ова болест ретко доводи до срчаних проблема, тако да оболели пате од знатно смањеног животног века услед изненадне срчане смрти. Каузални третман у овом случају није могућ. Разне терапије или трансплантације матичних ћелија могу да ограниче неке симптоме.

Успех и даљи ток лечења у великој мери зависе од озбиљности Хунтерове болести, тако да не доводи увек до позитивног тока болести. Међутим, током лечења нема компликација.

Када треба ићи код лекара?

Будући да у Хунтеровој болести, због свог генетског узрока, готово искључиво дечаци и мушкарци припадају ризичној групи болести, родитељи би требали бити посебно опрезни са својим мушким потомцима. Ако се симптоми појаве тек у одраслој доби, мушкарци би требали што раније да прођу свеобухватни преглед. Пожељно је учествовати у редовним контролама ради раног откривања. Ако дете има успоравање раста или поремећаје у развоју, препоручује се лекар. Ако се ментална ограничења или кашњења нађу у директној поређењу са децом исте старости, потребно је консултовати лекара.

Циљани тестови откривају разлике и могу се разјаснити. Ако је кожа ненормална, на кожи се формирају квржице или је дошло до промјене боје. Умбиларне киле, парализе или друга ограничења покретљивости треба одмах разјаснити. Општи ризик од несрећа и повреда повећава се код Хунтерове болести.

Стога компликације треба свести на најмању могућу мјеру и консултовати љекара што је прије могуће. Ако се свакодневни задаци више не могу обављати као уобичајено или само уз помоћ других људи, потребно је консултовати лекара. Ако дотична особа пати од емоционалних или менталних проблема, препоручује се и посета лекару. Лекарска помоћ је потребна у случају промене расположења или периода депресије.

Терапија и лечење

Узрочно лечење Хунтерове болести није могуће јер је то генетска болест. Успех терапије варира од пацијента до пацијента. Такође зависи од озбиљности. У неким случајевима се трансплантација матичних ћелија може успешно обавити. Лијек Идурсулфасе са трговачким називом Елапрасе у Европи је одобрен од 2007.

Идурсулфаза, као идуронат-2-сулфатаза, је ензим који више није функционалан код Хунтерове болести. У неким случајевима ензимски третмани дају добре резултате. Овом терапијом може се постићи нормалан животни век. Лечење мора бити доживотно. У веома напредним случајевима, међутим, терапија понекад више није обећавајућа. Циљ је овде ублажити симптоме.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

Прогноза за оболеле врло је индивидуална и различита у зависности од тренутне тежине. Будући да је болест искључиво наследна, Хунтерова болест се још увек не може излечити. Ново истражени облици терапије, као што је трансплантација матичних ћелија које стварају крв или генска терапија, могу у теорији да оздрављују, али се тренутно сматрају експерименталним. Ток болести је од пацијента до пацијента веома променљив.

Међутим, ако се болест не лечи, тешки облици болести могу довести до смрти пре него што погођена особа напуни пет година. Чак и са лакшим облицима, многи пацијенти умиру пре него што достигну одраслу доб. Међутим, посебно не-неуронопатски типови Хунтерове болести могу се лечити врло добро помоћу надомјесне ензима и заједно са терапијом симптома болести.

Пошто је узрок болести генетска оштећења, погођени парови који желе имати децу треба да потраже савет у генетској консултацији. Током трудноће, тест амнионске течности и узорковање хорионског вилуса такође се могу користити да се утврди да ли је ген за Хунтерову болест неисправан у потомству. Очекивано трајање живота обољелих је нормално. У већини случајева смртност је последица кардиопулмоналних компликација.

превенција

Превенција Хунтерове болести није могућа. То је наследно стање. Ако породица већ има случајева ове болести и жели да има децу, требало би потражити генетско саветовање како би се проценио ризик. Пренатални генетски тест је такође могућ. Ако болест већ постоји, важно је обавити комплетна испитивања. Терапија би требала започети рано да би се успешно пратила болест.

Послије његе

Хунтерова болест је наследна болест и до сада се не може излечити. Ток болести је врло индивидуалан, зависно од тежине, али пацијентима је потребан доживотни третман. Да би ублажили нелагоду и побољшали опште добро, погођени могу сами да предузму неке мере.

У случају неуролошких тегоба, циљана физиотерапија и вежбање могу имати позитиван утицај на опште стање. Њежни спортови попут гимнастике и пливања помажу у одржавању или побољшању покретљивости погођених удова. Психолошке притужбе се повећавају како болест напредује и може се лечити психотерапијом.

Хитне медицинске ситуације, попут акутне срчане инсуфицијенције, често се могу јавити код Хунтерове болести. У случају хитне ситуације типичне за ову болест, од пресудне је важности да се позове хитна служба. Док не стигне лекар, хитна помоћ треба пружити прву помоћ и по потреби извршити мере оживљавања. Хунтерова болест прије или касније је смртна, овисно о тежини.

Свеобухватни терапијски третман, допуњен здравим начином живота и разговорима са другим погођеним особама, може побољшати квалитету живота пацијента. По правилу, помаже погођеним да се боље носе са својом болешћу ако су адекватно информисани о симптомима, притужбама, узроцима и последицама. Редовни разговори са специјалистом такође су део терапије. Медицински савјети подржавају обољеле од свакодневног суочавања са Хунтеровом болешћу.

То можете и сами

Хунтерова болест тренутно се не може излечити. Пацијенти и даље могу да предузму неке мере како би ублажили непријатности и побољшали своје благостање.

У случају неуролошких тегоба, поред терапије и физиотерапије, физичка активност је такође опција. Пливање и аеробика помажу у побољшању покретљивости погођених удова. Све веће психолошке притужбе баве се психотерапијом. У случају акутног затајења срца или било које друге хитне ситуације типичне за болест, морају се позвати хитне службе. Док не стигне лекар, хитна помоћ мора пружити прву помоћ и, ако је потребно, покушати реанимацију.

Хунтерова болест је обично фатална. Због тога је свеобухватни терапијски третман још важнији, подржан дискусијама са другим погођеним особама и здравим и активним животним стилом. Болесни се често могу боље носити са болешћу након што се детаљно информишу о симптомима, притужбама, узроцима и последицама. Стога су неопходни редовни разговори са специјалистом, посебно у раним фазама болести. Медицински радник може дати додатне савете о томе како пацијент може да подржи терапију Хунтерове болести.