Вишеструка ендокрина неоплазија

Тхе мултипла ендокрина неоплазија (МЕН) је скупни термин за различите - засноване на генетским оштећењима - карцином ендокриних жлезда, тј. жлезда које стварају хормоне као што су панкреас, паратиреоида и хипофиза. Одржива терапија је обично могућа само потпуним уклањањем одговарајуће жлезде.

Шта је мултипла ендокрина неоплазија?

Више ендокриних неоплазми може се поделити у тип 1 (МЕН 1, Вермеров синдром), тип 2А (МЕН 2А, Сиппле синдром) и тип 2Б (МЕН 2Б, Вилијамов синдром и Горлин синдром) у зависности од физиолошких карактеристика и других специфичности постаните.

Мушкарци 1 углавном утичу на паратиреоидну жлезду, панкреас и хипофизу. Обично неоплазме у захваћеним ендокриним жлездама не реагују на регулисање контролних хормона, тако да се по правилу прекомерна производња хормона догађа у жлездама. Штитњача, паратиреоида и надбубрежна медула могу развити МЕН 2А и 2Б неоплазме.

Код типа 2Б, неоплазме се могу истовремено развити и у другим органима. Строго говорећи, постоје и друге подгрупе типа 3А, 3Б и 3Ц, које углавном утичу на паратиреоидне жлезде, симпатички нервни систем и дигестивни тракт.

узрока

Више ендокриних неоплазми типа 1 "одобрено" је, на пример, не узроковано мутираним геном супресорског тумора на хромозому 11. Ген који обично даје команду за борбу против таквих пораста губи своју ефикасност као резултат мутације, тако да се на захваћене ендокрине жлезде могу формирати ендокрини тумори и други неоплазми, а да их тело не сузбије сопственим средствима.

МЕН типа 2 је узрокован мутацијом другог гена због чега прото-онкогени губе своју функцију. Када се ћелије поделе у захваћеним органима, процес раста више не може да се контролише, тако да развој неоплазми није контролисан и успораван сопственим средствима.

Обе мутације гена могу се открити генском анализом и обе мутације гена наслеђују се на аутосомно доминантан начин, што значи да родитељ који је погођен једном од генетских оштећења преноси генетску ману на сву децу и они носе 50% ризик од развоја болести .

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми мултипле ендокрине неоплазије зависе од облика болести. Код МЕН типа 1 (Вермеров синдром) посебно су погођене паратиреоидне жлезде, панкреас и хипофиза. Паратиреоидне жлезде развијају хиперплазију, која је повезана са такозваним хиперпаратироидизмом.

Пацијенти имају превише паратиреоидног хормона у крви. То углавном доводи до губитка костију. Неоплазме панкреаса са прекомерном производњом и ослобађањем хормона негативно утичу нарочито на метаболизам. Једна од последица ове неоплазме је Золлингер-Еллисон-ов синдром, за који су карактеристични улкуси у стомаку и танком цреву.

Код мултипле ендокрине неоплазије, пролактиноми се нарочито јављају у хипофизи. Ово су тумори који производе хормон пролактин. Као резултат тога, жене не овулирају или менструирају. Неке пацијенткиње такође развијају галактореју, што значи да стварају мајчино млеко у млечним жлездама ван трудноће и док доје.

Међутим, код мушкараца главни фокус су еректилна дисфункција и губитак либида. Овде се ретко појављује галактореја. На штитњачу и надбубрежну мождину такође може утицати вишеструка ендокрина неоплазија. Нервоза, повишен крвни притисак или пролив су међу симптомима.

Дијагноза и курс

У принципу, спремност за избијање више неоплазми типа 1 и 2 може се утврдити генетском анализом, што је посебно корисно ако у породици већ постоје случајеви МЕН и етички разлози нису у сукобу са генетском анализом.

Рани показатељи присуства МЕН 1 су повећани нивои одређених хормона које производе ендокрине жлезде. Повећане вредности могу бити показатељ већ развијених ендокриних разарања новотворина које не реагују на контролне хормоне.

Ако су се тумори већ развили на најмање 2 од 3 погођена органа истовремено, потврђује се сумња на МЕН 1. Прогресија болести у МЕН 1 и 2 је веома тешка без лечења. У већини случајева, неоплазме које разбијају ендокрину доводе до значајних превеликих концентрација специфичних хормона у захваћеним жлездама, а са друге стране малигни карциноми су опасни по живот.

Компликације

Као резултат ове болести, погођени обично пате од разних врста карцинома. Даљи ток болести у великој мери зависи од конкретне болести, тако да генерално предвиђање тока болести обично није могуће. У већини случајева оболели пате од болова у трбуху и стомаку, а често такође и због недостатка апетита.

То такође води до неухрањености и обично до губитка килограма. Пацијенти могу повраћати, осећати се болесно и имати болове у мишићима. По правилу, ова болест доводи до значајно смањеног квалитета живота и различитих ограничења у свакодневном животу особе на коју погађају.

У правилу, пацијент прерано умре без лечења. У овом случају не долази до само-излечења. За лечење, пацијенти су зависни од хируршких интервенција за уклањање тумора. Даљњих компликација нема. Међутим, даљи курс увелико зависи од тежине тумора. Очекивано трајање живота пацијента такође се може смањити болешћу.

Када треба ићи код лекара?

Ако се примете карактеристични симптоми, попут хормоналне неравнотеже или ослабљене коштане структуре, треба консултовати лекара. Вишеструка ендокрина неоплазија је озбиљна болест која се мора дијагностиковати и лечити што је пре могуће. У супротном, могу се развити озбиљни физички проблеми који трајно нарушавају квалитет живота и благостање пацијента. Стога се код првих знакова болести треба потражити лекар.

Ако приметите поремећаје нервног система, болове у органима или психолошке тегобе попут депресије и расположења, најбоље је да обавестите породичног лекара. Ово може дијагностицирати било који тумор и покренути даље мере лечења. Поред лекара опште праксе, може се консултовати и интерниста или неуролог ако се сумња на више ендокриних неоплазија. У зависности од локације тумора, такође треба консултовати гастроентерологе и нефрологе. Стварно лечење се одвија као болница у специјалистичкој клиници за унутрашње болести. Током лечења је неопходно пажљиво надгледање од стране стручњака, јер симптоми који су обично узнапредовали представљају ризик од озбиљних компликација.

Лечење и терапија

Третман више ендокриних неоплазија у великој мери зависи од органа који погађа и стадијума рака. Ако з. Ако су, на пример, код детета детектирани мутирани гени у генетској анализи, који са највећом вероватноћом предвиђају болест с МЕН 2, препоручује се хитно хируршко уклањање штитне жлезде (тиреоидектомија), укључујући уклањање свих лимфних чворова у врату да би се од почетка избегли било какав потенцијал Уклоните метастазе у лимфном подручју близу штитне жлезде.

У зависности од озбиљности анализираних мутација гена, ову укупну операцију треба извести код деце у доби од 6 до 12 година. У неким случајевима такозвани пентагастрински тест може се изводити у правилним временским интервалима, што указује на развој карцинома који оштећује ендокрино систем штитне или паратиреоидне жлезде. Схоулд з. Ако су, на пример, погођене све 4 паратиреоидне жлезде, готово цело ткиво, осим малог остатка, мора се одстранити да би се одржала природна производња паратиреоидног хормона (паратиреоидног хормона), који игра веома важну улогу у равнотежи калцијума.

У специјализованим клиникама део уклоњеног паратиреоидног ткива се замрзава да би се, уколико је потребно, поново имплантирао пацијенту, ако паратиреоидно ткиво које је остало у телу не "покрене" и не производи паратироидни хормон.

Изгледи и прогноза

Прогноза за више ендокриних неоплазија је лоша. Пацијенти који добију такву дијагнозу пате од генетске оштећења. Тренутно законодавство забрањује истраживачима и научницима да модификују људску генетику. Стога су мере третмана ограничене на ублажавање постојећих и појединачно изречених жалби.

Иако постоји много терапијских приступа који ублажавају бројне симптоме, нема изгледа за опоравак с обзиром на тренутно стање. Дуготрајна терапија и редовни прегледи су неопходни како би се у случају неправилности могао постићи што је могуће бржи одговор. Без адекватне и свеобухватне медицинске његе, ризик од скраћења очекиваног животног вијека значајно се повећава.

Пацијенти пате од разних врста карцинома који доприносе значајном погоршању општег квалитета живота. Могућности дизајна у свакодневном животу су смањене, тако да фокус започетог третмана омогућава не само побољшање физичких могућности већ и оптимизацију добробити. Код многих пацијената захваћене жлезде се уклањају. Због тога ће се карцином мање вјероватно поновити. Међутим, истовремено, овај приступ има бројне нуспојаве и посљедице за пацијента. Суочавање са болешћу је стога посебан изазов за оболеле.

превенција

Не постоји директна превенција појаве различитих облика мушкараца. Ако генетска анализа потврди сумњу у један од МЕН облика заснованог на породичној генези, препоручује се непрекидни скрининг од 10. године.

У лабораторијским тестовима одређује се одређени ниво хормона како би се утврдило да ли су већ формиране ендокрине разарајуће неоплазме. Поред тога, употреба дијагностичких метода снимања, као што су ултразвук, ЦТ, МРТ и фМРИ, неопходна је према спецификацији стручњака. Чак и профилактичко уклањање угроженог ендокриног органа може бити спасоносно.

Послије његе

Пацијенти са више ендокриних неоплазија оболевају чешће од осталих људи од карцинома органа који су повезани са хормоналном равнотежом у организму. Они који су погођени не само да чешће развијају туморе, већ и рак у просеку у млађој доби. Надзорна нега код особа са мултиплом ендокрином неоплазијом стога се првенствено односи на постоперативно стање.

Ако је могуће, дијагностицирани карциноми морају се одстранити хируршки или се лечити другим врстама терапије. После операције, пацијент мора да буде под надзором лекара одређено време. То смањује вероватноћу постоперативних компликација и омогућава брзу интервенцију.

Међутим, неки облици рака повезаних са вишеструком ендокрином неоплазијом имају тенденцију да се понављају. Фокус накнадне неге је, дакле, на контролним прегледима, који редовно провере здравствено стање пацијента и испитују да ли постоји рецидив или појава нових врста рака. На овај начин је могућа брза медицинска интервенција уколико оболела особа поново разболи.

Опћенито, пацијенти с више ендокриних неоплазија подржавају своје здравствено стање водећи се здравим начином живота, што је посебно могуће с обзиром на њихову предиспозицију за одређене карциноми. Међутим, с обзиром да се ради о генетској болести, на ризик од рака може се утицати само незнатно.

То можете и сами

Симптоми мултипле ендокрине неоплазије могу се сузбити у свакодневном животу циљаним мерама. Обично је више органа захваћено болешћу. Због тога је важно идентификовати било какве генетске недостатке, а такође и прегледати чланове породице. Болесни људи дефинитивно би требало да буду обављени скрининг прегледи.

Да бисте избегли проблеме са повећаним нивоом киселине, има смисла променити начин исхране. Поред тога, МЕН болест утиче на ниво шећера у крви и доводи до великих колебања овде. Зато обољели морају пажљиво пратити све промјене у гастроинтестиналном тракту. Ово ће вам помоћи да смањите проблеме попут опстипације и пролива. Такође се могу јавити промене на кожи. Овде је потребна повећана свест како би се активно активирала ако је потребно.

Лекари често препоручују хируршко уклањање штитне жлезде као превентивну меру, зависно од тежине мултипле ендокрине неоплазије. Овде је важно следити препоруке лекара и сазнати за следећу терапију лековима. Након уклањања штитне жлезде, не може се избећи унос хормона штитне жлезде. Зато је потребно пуно пажње и повећана свест о правилном коришћењу лека и посматрању вашег тела.