Примарна цилијарна дискинезија

У примарна цилијарна дискинезија то је урођена респираторна болест. Долази до поремећаја кретања цилија.

Шта је примарна цилијарна дискинезија

Поремећено самочишћење цилија резултира типичним симптомима респираторних инфекција. Већина пацијената има бронхитис, који се често понавља и тешко је лечити.
© Хенрие - стоцк.адобе.цом

Тхе примарна цилијарна дискинезија је такође као примарна цилијарна дискинезија (ПЦД) или Картагенер синдром познат. Под тим се мисли на ретко присутну дисфункцију ћелија које носе цилиате. То доводи до поремећаја у кретању цилија (цилија). У Европи је учесталост примарне цилијарне дискинезије од 1: 15.000 до 1: 20.000. У Немачкој око 4.000 људи има Картагенеров синдром. Погођени људи пате од респираторних инфекција које се јављају опетовано и узроковане су генетском променом на цилијама.

Код око 50 одсто свих пацијената органи су распоређени у зрцалној слици. На пример, срце није на левој страни тела, већ на десној. Лекари ово називају ситус инверсус. Ако постоји такав поредани зрцалом, лекари говоре о Картагенеровом синдрому. Ако, са друге стране, не постоји ситус инверсус, то се назива примарном цилијарном дискинезијом.

узрока

Примарна цилијарна дискинезија узрокована је различитим генетским оштећењима. Они су одговорни за неисправност цилијата. Због мутација недостаје специјалних протеина који су важни за структуру цилија. Овисно о томе који је протеин разграђен, цилија има поремећен ритам. Понекад су и потпуно непокретни. Поремећај вањске динеинове руке један је од најчешћих поремећаја.

Рецесивне мутације гена ДНАХ5 присутне су у половине погођених људи. Међутим, до сада је дешифрирано само између 50 и 60 посто гена који узрокују примарну цилијарну дискинезију. Примарна цилијарна дискинезија преноси се наследношћу. Родитељи преносе болест на потомство на аутосомно рецесиван начин. Међутим, примарна цилијарна дискинезија постаје приметна само ако је генетска мана присутна код оба родитеља. Овако се патња појављује код сваке генерације.

С обзиром да се цилија више не може довољно кретати због болести, то доводи до поремећаја транспорта секрета. Поред тога, природно самочишћење дисајних путева, познато и као мукоцилијарни клиренс, више се не може правилно спровести. Као резултат тога, одбрана тела више није у стању да се бори против патогена. Као резултат, погођени и даље пате од упале бронха, плућа, синуса и средњег уха.

Симптоми, тегобе и знакови

Поремећено самочишћење цилија резултира типичним симптомима респираторних инфекција. Већина пацијената има бронхитис, који се често понавља и тешко је лечити. Бронхиектазија је такође типична карактеристика. То су испупчења или уништавање бронха.

Неплодност код мушких пацијената такође није неуобичајена, јер се покретљивост семенки смањује због неисправности цилија. Код беба око 75 одсто оболелих пати од јаког респираторног дистрес синдрома. У најгорем случају то може чак довести и до смрти. У тежим случајевима, хронични застој плућа се јавља код одраслих пацијената средњег раста. Остали пацијенти имају оштећен слух.

Дијагноза и ток болести

Одређивање примарне цилијарске дискинезије није лако због различитих генетских узрока. Код око 50 процената свих пацијената болест се може дијагностиковати у детињству и адолесценцији. Међутим, такође је велики број пацијената који пате од болести неоткривени. ННО мерење (назално мерење азотног моноксида) је тест светлости који даје важне информације. Максимални садржај НО мјери се према отпорности.

Алтернативно, пацијент може задржати дах. У случају примарне цилијарне дискинезије, вредности нНО-а су обично ниже него код здравих људи. Друга важна дијагностичка метода је анализа цилијарне функције. Овде се цилијарне ћелије уклањају из бронха или носа брисом четкицом. У случају ненормалног налаза, тада се може извршити преглед електронским микроскопом.

Дијагноза се може потврдити генетским налазом. Лек за примарну цилијарну дискинезију или Картагенеров синдром није могућ. Међутим, разне терапијске мере могу олакшати транспорт секрета из дисајних путева. Обрнуто распоред органа обично нема негативан утицај на пацијентово стање.

Компликације

Уз ову болест, они погођени углавном пате од разних обољења која погађају респираторни тракт. То често доводи до инфекције, што у најгорем случају може довести до смрти. Из тог разлога, онима који су погођени потребна је боља заштита респираторног тракта и имунолошког система уопште против инфекција и упала како би се избегле компликације. Ако се инфекције не лече, бронхији се неповратно уништавају.

У многим случајевима болест узрокује да мушкарци не могу зачети. То може имати врло негативан утицај на однос са партнером и могуће довести до психолошких тегоба или депресије. Многи од оболелих обично такође пате од комплекса инфериорности.

Надаље, често постоји недостатак даха, који се јавља нарочито током великих оптерећења. Они који су погођени не могу обављати било какве физички захтевне активности или спорт. Слух пацијента је истински ограничен слухом, што резултира смањеним квалитетом живота пацијента.

Лечење ове болести се спроводи без компликација уз помоћ лекова који инхибирају и лече упалу. Надаље, у многим случајевима пацијенти су овисни о респираторним терапијама у циљу побољшања квалитета свог живота. Очекивани животни век особе која је погођена може се смањити због болести.

Када треба ићи код лекара?

Респираторне поремећаје треба прегледати лекар. Ако постоји хронични ток ограниченог дисања или ако дотична особа више пута пати од бронхитиса, о запажањима је потребно разговарати са лекаром.

Осјећај притиска у подручју плућа, немогућност дубоког дисања или поремећаји спавања указују на здравствене неправилности које би требало представити лекару. Ако се дотична особа пробуди током ноћног сна услед смањеног снабдевања кисеоником, мора се консултовати лекар. Помоћ је потребна ако мањак даха изазива узнемиреност или промене у кардиоваскуларном систему. Потребно је прегледати и лечити палпитације, унутрашњи немир или осећај недовољне опскрбе кисеоником. Потребна је и акција ако дође до смањења физичке отпорности или брзог умора. Ако се спортске активности више не могу изводити у потпуности, разјашњење жалби је препоручљиво.

Ако се примети акутна респираторна тегоба код одојчади, потребна је хитна помоћ. Поред тога, мора се дати реанимација уста на уста како би се осигурао опстанак детета. У неким случајевима пацијенти исказују смањење слуха. Ако се шум околине више не може чути довољно, потребно је консултовати лекара. Ако се у директној поређењу са особама у непосредној близини нађе оштећен слух, треба се обратити лекару.

Терапија и лечење

Узрок примарне цилијарске дискинезије не може се лечити. Уместо тога, важно је зауставити болест да напредује. Сликовни прегледи као што су бронхоскопија, тестови плућне функције и анализа испљуваног црева спроводе се редовно како би се благовремено идентификовало погоршање здравља. Слушни тестови се такође спроводе како би се утврдио могући губитак слуха.

Лечење симптома је у центру терапије. У ту сврху се спроводи интензивна респираторна физиотерапија уз помоћ које се може смањити прекомерна акумулација секрета у дисајним путевима. Да би се тврдоглавији излучивали боље, столну сол је потребно стално удисати. Пацијенту се такође дају различити лекови за лечење инфекција. Укључују анти-инфламаторе, експекторанс и антибиотике.

У неким случајевима употреба бронходилататора такође може бити корисна. Они проширују бронхије и тако ублажавају потешкоће са дисањем. Такође је корисно пити пуно течности. У тешким појединачним случајевима понекад је потребна хируршка трансплантација плућа.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за краткоћу даха и проблеме са плућима

превенција

Примарна цилијарна дискинезија је урођено стање које се наследује. Због тога се то не може ефикасно спречити.

Послије његе

Симптоми примарне цилијарне дискинезије могу се ублажити вежбама дисања у додатној нези. Пацијенти добијају прецизне сугестије о овој терапијској мери од свог лекара, а такодје би требало да прате препоруке за одговарајуће понашање. Редовним учествовањем у респираторној терапији можете ојачати своју функцију плућа.

Такође смањује ризик од напада панике. Друга предност доследних вежби дисања је смањена накупљања слузи како дисајни путеви не би били блокирани. Удисање физиолошког раствора такође помаже код слободног дисања. Ова метода је погодна за оболелу децу и одрасле који пате од тешкоћа са дисањем.

Ако лекар пропише лекове, лекови се морају давати тачно у складу са упутствима. Ово омогућава да се повећани ризик од инфекције задржи. Ако је потребно, корисна је интензивна консултација. Овде пацијенти могу разговарати са својим лекаром о узимању противупалних лекова и, ако је потребно, антибиотика.

Овисно о појединачном случају, пацијенти узимају прописане лијекове трајно како би заштитили своје тијело што је боље могуће. Након главне терапије, важно је задржати редовне термине за преглед бронхија и плућа. Тест слуха такође може бити користан, јер болест често доводи до губитка слуха.

То можете и сами

Пацијенти с примарном цилијарном дискинезијом имају потешкоће при дубоком дисању, што између осталог може довести до потешкоћа са спавањем. Због тога треба на време да се посаветујете са лекаром. Ово даје одређене предлоге за терапију и за правилно понашање у свакодневном животу. Између осталог, циљана терапија дисањем помаже да се ојачају плућа. Као део ове физиотерапије за дисање, погођени науче како правилно дисати. Истовремено, смањује се нагомилавање секрета који блокирају дишне путеве.

Друго средство за олакшавање у свакодневном животу је удисање кухињске соли. Редовно удисање помаже и деци и одраслима да опет слободно дишу. Постоје и посебни лекови који смањују ризик од инфекције. У блиској консултацији са лекаром, пацијенти могу да узимају експекторанс, противупална средства и антибиотике. Ови лекови се не користе само у акутним случајевима, већ их треба редовно узимати.

Ако се отпорност смањи због смањеног довода кисеоника, погођени не треба очекивати превише. Боље је прво да се обратите лекару да прецизно разјасни симптоме. Важни прегледи које пацијенти не смеју да пропусте укључују тестове бронхоскопије и плућне функције. Повремено стање узрокује губитак слуха, па се препоручују тестови слуха.