Синдром Сцхопф-Сцхулз-Пассарге

Тхе Синдром Сцхопф-Сцхулз-Пассарге је кожна болест. Веома је ретка и наследна је болест. Симптоми код пацијента углавном погађају главу и лице.

Шта је синдром Сцхопф-Сцхулз-Пассарге?

Тхе Синдром Сцхопф-Сцхулз-Пассарге добила је име по њиховим откривачима. Немачки лекари и дерматолози Ервин Сцхопф, Ханс-Јурген Сцхулз и Еберхард Пассарге први пут су пријавили ову врло ретку болест 1971. године. Синдром је кожни поремећај изазван генетским оштећењем.

Насљедна болест првенствено изазива бенигне туморе и цисте на лицу. Поред тога, поремећаји зубног система и длака на телу део су појаве Сцхопф-Сцхулз-Пассарге синдрома. Већину времена промене на кожи појављују се на капцима пацијента. Поред тога, на рукама или ногама могу се развити капци.

Погођена подручја нарочито су дланови руку и стопала. Синдром Сцхопф-Сцхулз-Пассарге дијагностициран је с учесталошћу мањом од 1: 1 милиона. То га чини веома ретком болешћу која се појављује убрзо након рођења, у детињству или адолесценцији.

узрока

Узрок Сцхопф-Сцхулз-Пассарге синдрома је насљедна генетска оштећења. Мутација ВНТ10А-ГЕН доводи до различитих симптома и на крају до дијагнозе болести. ВНТ гени су важни у фази развоја ембриона. Промјена гена се насљеђује од родитеља на аутосомно рецесиван начин.

Као резултат тога, генетска оштећења се не преносе неопходно на децу. Избијање болести аутоматски се спречава ако доминантни алел преовлађује над рецесивним алелом током фазе развоја ембриона у својој карактеристичној експресији. Нејасно је да ли се генетски дефект наслеђује на аутосомно доминантан начин. Према тренутном стању науке, ово још није коначно разјашњено.

Симптоми, тегобе и знакови

Људи са синдромом Сцхопф-Сцхулз-Пассарге имају цисте на капцима. Они се углавном описују као цилиндрични и називају цисте апокрине жлезде. Пацијенти развијају бенигне формације нових ткива познате као хидроцитоми.

У средини лица, Сцхопф-Сцхулз-Пассарге синдром доводи до проширених капиларних судова на кожи. Такозвана теленгиектатична розацеа доводи до неповратне вазодилатације која се лако види голим оком. Остали симптоми синдрома укључују хипотрицхозу као и хиподонтију.

Хиптрихоза је смањени број длака код пацијента. Уз Сцхопф-Сцхулз-Пассарге синдром, такође може доћи до недостатка трепавица и длака на обрвама. Хиподонтија је мањина зуба код оболелих. То могу бити један или више зуба који се углавном не примењују на пацијенту.

У појединачним случајевима синдром Сцхопф-Сцхулз-Пассарге доводи до дистрофије нокта.Ово су поремећаји раста на ноктима или на ноктима. Пацијентима је дијагностикована и палмоплантарна кератоза како старе. Ово су подручја коренизације на длановима руку и стопала.

Дијагноза и ток болести

Већина симптома Сцхопф-Сцхулз-Пассарге синдрома обично је препознатљива убрзо након рођења или у првих неколико недеља живота. После периода посматрања и разних тестова. Синдром се на крају дијагностикује генетским тестом.

Будући да неки симптоми, као што су недостатак зуба и кератинизација руку и ногу, постају очигледни тек у првих неколико година живота, даљњи симптоми се јављају код пацијента како болест напредује.

Компликације

Прво и најважније, они који су погођени Сцхопф-Сцхулз-Пассарге синдромом пате од озбиљних тегоба на кожи. Јављају се углавном на лицу и могу врло негативно утицати на естетику, а самим тим и на квалитет живота дотичне особе. У многим случајевима се пацијенти осећају нелагодно због симптома и могу такође патити од комплекса инфериорности или значајно смањеног самопоштовања.

Код деце или адолесцената синдром Сцхопф-Сцхулз-Пассарге такође може довести до малтретирања или задиркивања, тако да пате од психолошких тегоба или депресије. На нокте и зубе такође често негативно утиче овај синдром. На унутрашњим површинама руку синдром Сцхопф-Сцхулз-Пассарге доводи до раног и озбиљног натезања, које се такође може повезати са болом.

Лечење Сцхопф-Сцхулз-Пассарге синдрома обично се заснива на обиму симптома. Жалбе на кожи могу се ублажити уз помоћ хируршких интервенција или ласерског зрачења. Све даље жалбе на ноктима или зубима лекар ће отклонити. У већини случајева нема компликација и болест позитивно напредује. Сцхопф-Сцхулз-Пассарге синдром не утиче негативно на очекивано трајање живота пацијента.

Када треба ићи код лекара?

У случају синдрома Сцхопф-Сцхулз-Пассарге, потребно је консултовати лекара. Синдром има врло негативан утицај на квалитет живота особе на коју пати и може га значајно смањити. Да би се спречиле даље компликације, потребно је што пре да се консултује са лекаром. Самооцељење се не може догодити са Сцхопф-Сцхулз-Пассарге синдромом, јер је то наследна болест. Лекар треба прегледати ако особа има цисте на капцима. Они се појављују одмах од рођења и не одлазе сами.

Деформације и разне малформације на лицу погођене особе такође указују на Сцхопф-Сцхулз-Пассарге синдром, нешто што увек треба прегледати лекар. У неким случајевима, одсуство трепавица или обрва такође указује на ову болест и тада их такође треба прегледати лекар.

У случају синдрома Сцхопф-Сцхулз-Пассарге, може се видети пре свега породични лекар. Даљњи третман спроводи одговарајући специјалиста. По правилу, Сцхопф-Сцхулз-Пассарге синдром не смањује очекивани животни век оболелих. С обзиром да болест може довести и до психолошких тегоба, потребно је консултовати и психолога.

Лечење и терапија

Лечење синдрома Сцхопф-Сцхулз-Пассарге тренутно оставља неколико могућности. Не постоји лек или лечење других терапијских метода за генетску ману. Третман се, дакле, састоји у козметичком уклањању циста у пределу лица или уочавању на рукама и ногама.

У случају дистрофије нокта, нокти и нокти на ноктима могу се исправити и козметичким хируршким захватом. У зависности од обима промена на кожи, пацијенту се нуди ексцизија или ласерско зрачење. Ексцизија је хируршки поступак који уклања нежељено ткиво.

Оперативни захват се обично изводи са локалним анестетиком. Ако се размотри ласерско зрачење, цисте се обично уклањају ласером у неколико сесија. Зрачење које емитује ласер узрокује да се цисте пажљиво одвоје од здравог ткива термичким уништавањем.

У случају хипотрикозе, нестала коса се може имплантирати козметичким поступком, ако је то потребно. И овде се обично планира неколико сесија. Ако пацијент пати од хиподонтије, мора се проверити могу ли се празнине на зубима попунити протезом или се лек може обезбедити заградама. У већини случајева препоручује се исправљање положаја зуба помоћу уређаја. На овај начин се постиже свеобухватна оптимизација неусклађених зуба.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Специфичне превентивне мере се не могу предузети у случају синдрома Сцхопф-Сцхулз-Пассарге. То је наследна болест у којој, према тренутном научном стању, није јасно да ли се мутирани ген обавезно преноси на дете. Родитељи би могли претходно да се подвргну генетском тесту, посебно ако желе да имају децу.

Они могу да користе ово да утврде да ли носе неисправни ген. Закључно, лекар вам може дати информацију колико је велика вероватноћа наследства.

Послије његе

Следећа нега синдрома Сцхопф-Сцхулз-Пассарге у почетку укључује коначно лечење медицинских и козметичких мера. То је често праћено психолошком терапијом која има за циљ да смањи ризик од депресије. Још увек нема посебних превентивних мера за наследну болест, али генетски тест може открити колики би ризик од синдрома био код детета.

Погођени пацијенти често пате од комплекса инфериорности и имају потешкоће у успостављању социјалних контаката. Управо је то разлог зашто је психолошка подршка након медицинске терапије толико битна. Уз однос поверења са лекаром и љубавну подршку породице, пацијенти се осећају угодније. Ово поверење често почиње пре дугорочног лечења.

Да бисте побољшали квалитет живота, такође је вредно посетити групу за самопомоћ. Контакт са другим погођеним људима позитивно утиче на ваше самопоуздање и опште расположење. Током интеракције са људима који имају исти проблем, пацијенти се осећају прихваћеним и могу се појавити самоувереније. Ментални однос према кожној болести стога игра важну улогу у негацији. Када се обољели након неког времена помире са болешћу, њихов квалитет живота се аутоматски повећава.

То можете и сами

За синдром Сцхопф-Сцхулз-Пассарге постоје само козметичке методе лечења које се не могу интегрисати у свакодневни живот. Они који су погођени често се осећају инфериорно и покушавају избећи друштвени контакт. Веома је важно да пацијенти добију заштиту менталног здравља како би умањили ризик од депресије.

Само-лечење није могуће и не очекује се спонтано излечење. Због тога пацијенти требају успоставити повјерљив однос са својим лијечником. Као део дуготрајне терапије, лекар разматра све кораке лечења са пацијентом. Цисте на лицу и корекције екстремитета уклањају се козметички након интензивних консултација.

За бољи квалитет живота погођени треба да потраже групу за самопомоћ. Овде имате прилику да размените идеје и стекнете више самопоуздања. Не постоји директна терапија. Зато је тако важно ментално се прилагодити наследним кожним болестима. Људи који пате од тога често се осећају угодније када се суоче са проблемом. Укључивање пријатеља и чланова породице такође игра важну улогу. Чак би и децу требало подржавати на тај начин да се концентришу на важније ствари од изгледа.