Складишна болест

Термин Складишна болест односи се на групу болести за које су карактеристичне наслаге различитих супстанци у органима или ћелијама. Болести складиштења укључују, на пример, липидозе или хемосидерозе.

Шта је болест складиштења?

Зависно од сумњиве дијагнозе, врше се различити прегледи. Методе снимања као што су Кс-зраке, ултразвук, ЦТ или МРТ дају информације о оштећењу органа или о повећању органа.
© ауремар - стоцк.адобе.цом

Болести складиштења могу се појавити у различитим облицима и карактеристикама. Међутим, све болести имају заједничко то да се материје складиште у ћелијама и органима. У зависности од места талога и супстанце настају различити симптоми. У гликогенозама се гликоген који се чува у телесним ткивима само делимично разграђује. Гликогенезе укључују, на пример, Херсову болест или Помпеову болест.

У мукополисахаридима (МПС), гликозаминогликани се накупљају у лизосомима. МПС стога припадају групи лизосомалних болести складиштења (ЛСК). Ту спадају Хунтеров синдром или Санфилиппо синдром.Насљедне метаболичке болести које су повезане са ненормалним накупљањем масти у ткиву и ћелијама сумиране су под колективним појмом липидозе.

Типичне липидозе су Волманова болест и Ниеманн-Пицкова болест. Сфинголипидозе су наследне болести складиштења у којима долази до накупљања сфинголипида у ћелијама. Фабријева болест или Гауцхерова болест су сфинголипидозе. Хемосидерозе су једна од најпознатијих болести складиштења. Код хемосидерозе, гвожђе се таложи у организму. Код амилоидоза постоји унутарћелијско и ванћелијско одлагање протеинских фибрила.

узрока

Многе болести складиштења су наследне. Болести складиштења гликогена обично се заснивају на дефекту ензима. На пример, код Гиерке-ове болести, глукоза-6-фосфатаза је оштећена, код Таруијеве болести то је фосхофруктокиназа. Већина мукополисахаридоза се такође наслеђује. Постоји недостатак ензимског цепања гликозаминогликана и на тај начин акумулација у лизосомима телесних ћелија.

Многе липидозе настају услед смањене или оштећене функције лизосома. Због тога се липозити приписују болестима лизосомског складиштења. Мутације у генима који кодирају лизосомске ензиме доводе до потпуног губитка активности. Ово нарушава метаболизам масти и липиди се накупљају у ткиву.

Као и липоси, сфинголипидозе се такође заснивају на дефекту лизосомалних ензима или на дефициту ензима. Хемосидерозе могу бити стечене или урођене. Стечене хемосидерозе настају као резултат повећаног уноса гвожђа. Трансфузија крви или посебно трансфузија концентрација еритроцита могу проузроковати повећане наслаге гвожђа у организму. С друге стране, наследна хемохроматоза је аутосомно рецесивна наследна болест.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми болести складиштења гликогена су прилично различити. Срце, јетра или бубрези постају увећани. Они који су погођени често имају мало шећера у крви. Повећани су нивои липида у крви. Може се јавити и хиперурицемија. Како болест напредује, често се развија хеморагична дијатеза.

Код хемосидероза, наслаге гвожђа у органима изазивају токсична оштећења ћелија. У јетри хемохроматоза доводи до цирозе јетре. Ризик од рака јетре такође се значајно повећава. У панкреасу, фиброза доводи до недостатка инзулина, а тиме и до дијабетеса мелитуса. У срцу, складиштење гвожђа доводи до срчане аритмије и, у најгорем случају, до затајења срца.

Такозвани псеудогоут развија се у зглобовима. Мушкарци су у ризику од неплодности. Амилоидозе су повезане са повећаним излучивањем протеина мокраћом (протеинуријом), неуропатијама, деменцијом, увећаном јетром, губитком косе и проблемима са зглобовима.

Са липосима такође долази до отицања јетре и слезине. Надаље, може се примијетити психомоторна деградација. Код деце се поремећаји у развоју, оштећења слуха и спастичност појављују у првој години живота.

Дијагноза и ток болести

Симптоми, који су обично прилично карактеристични, дају прве индикације постојања болести складиштења. Зависно од сумњиве дијагнозе, врше се различити прегледи. Методе снимања као што су Кс-зраке, ултразвук, ЦТ или МРТ дају информације о оштећењу органа или о повећању органа. У лабораторијској дијагностици могу се одредити различити параметри у крви, као што су глукоза, креатин киназа, гвожђе или протеини.

Који ће се параметри утврдити у лабораторији зависи од сумњиве дијагнозе и присутних симптома. Биопсија погођених органа и ткива често може потврдити дијагнозу. На пример, код амилоидоза, у биопсији се проналази феномен слезине шунке. Изглед резане слезине подсећа на резану шунку због складиштења протеинских влакана.

Компликације

По правилу, тачне компликације и притужбе болести складиштења у великој мери зависе од његове тежине и од тога које компоненте се не могу складиштити у ћелијама. Из овог разлога генерална предвиђање није могућа у већини случајева. Као резултат болести, обољели пате од озбиљних увећања јетре или срца тако да се у тим органима може јавити бол. Повећање може да утиче и на бубреге.

Како болест напредује, јетра је оштећена и дотична особа умире. Поремећаји срчаног ритма се такође јављају и они који пате могу да пате од затајења срца. У многим случајевима болест складиштења такође доводи до психолошких тегоба и поремећаја у развоју. Болест може довести до тешких поремећаја, нарочито код деце.

Лечење болести складиштења увек зависи од основне болести. Не постоје посебне компликације. Међутим, ако су органи већ оштећени, можда ће бити потребне трансплантације или хируршке интервенције. Очекивани животни век особе која је погођена може се значајно смањити.

Када треба ићи код лекара?

Болест складиштења увек треба прегледати и лечити од лекара. Пошто се таква болест не излечи, потребно је консултовати лекара. Само правилним медицинским третманом могу се спречити даље компликације. У већини случајева пацијенту ће бити потребан доживотни третман због болести складиштења.

Ако постоје проблеми са унутрашњим органима, потребно је консултовати лекара. У већини случајева вредности болесника у крви одступају од нормалних. Ово такође може утицати на срце, а у најгорем случају може довести и до потпуне инсуфицијенције, што доводи до смрти. У многим случајевима губитак косе може указивати на болест складиштења, при чему деца посебно трпе поремећаје у развоју или чак спастичност. Ако се ови симптоми појаве, у сваком случају се мора консултовати лекар.

Болест складиштења може препознати лекар опште праксе. Даљи третман сам тада зависи од тачних симптома и њихове озбиљности и спроводи их специјалиста.

Терапија и лечење

Терапија зависи од основне болести. На пример, наследна хемохроматоза лечи се крвном терапијом. Уместо крвотока, давање крви се такође може редовно обављати. Алтернативно се користи лек дефероксамин. Прехрана сиромашна гвожђем може такође имати позитиван утицај на ток болести. Ако се открије на време, пацијенти са хемохроматозом имају нормалан животни век.

Амилоидозе се лече диуретицима, АЦЕ инхибиторима, ЦСЕ инхибиторима и амиодароном. Пацијентима ће такође бити потребна дијализа. Можда ће бити потребно и кориштење пејсмејкера. У случају липидоза, каузална терапија често није могућа. У зависности од облика, пацијенти умиру у детињству.

Симптоматска терапија има за циљ да спречи апсорпцију и нагомилавање масти и холестерола. За то се користе статини, на пример. Код многих болести складиштења важно је да се терапија започне пре појаве првих симптома. На ток болести често се може позитивно утицати на овај начин. Врло мало болести складиштења се излечи.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

превенција

Пошто се већина болести складиштења наслеђује, превенција није могућа. Само стечена хемосидероза може се спречити контролисаним трансфузијама и уравнотеженом испоруком гвожђа.

Послије његе

У већини случајева могућности за директно праћење неге за складиштење су ограничене. У многим случајевима сама болест се не може третирати узрочно, јер је то често генетска болест. Због тога, особа која је погођена треба идеално да потражи лекара веома рано.

Ако желите имати дјецу, прво треба обавити генетски преглед и савјетовање како би се спријечио поновни настанак болести складиштења. Такође се не може залечити самостално, тако да се особа која је погођена треба обратити лекару при првим симптомима и знацима ове болести. У већини случајева ова се болест може ублажити релативно добро узимањем различитих лекова.

Редовно конзумирање и прописана доза морају се увек придржавати како би се симптоми правилно ограничили. Ако имате било каква питања или имате било какве нежељене ефекте, увек се прво обратите лекару. Редовне контроле и прегледи су такође веома важни како би се редовно проверавало тренутно стање складиштења. Ако се лечи поремећај складиштења, животни век пацијента обично се не смањује.

То можете и сами

Свака ситуација преоптерећења или физичког напрезања се мора избегавати у свакодневном животу. На прве знакове прекомерних захтева, дотичној је особи потребан одмор и заштита. Редовно одмарање помаже у спречавању нелагоде. Болест представља изазов за организам у суочавању са њим.

Као део самопомоћи, све би се требало учинити на стварању ситуација за олакшице. Треба избегавати стресоре и важна је емоционална стабилност. Обоје помажу да се поремећаји срчаног ритма сведу на минимум. Истовремено, смањује се притисак на органе или функције организма. Технике опуштања, попут јоге или медитације, помажу у стварању унутрашње стабилности.

Ако болест напредује неповољно, животни век обољеле особе се смањује. Стога се дотична особа треба довољно информисати унапред о могућем развоју догађаја и предузети мере предострожности. То доводи до смањења менталних стања преоптерећења под одређеним околностима.

Начин исхране треба провјерити и по потреби оптимизирати. Треба избегавати унос масти и холестерола, јер они воде повећању симптома. Једење здраве и уравнотежене исхране помоћи ће ублажавању здравствених проблема. Поред тога, довољно вежбања на свежем ваздуху такође је корисно за стабилизацију одбрамбеног система тела.