Аблепхарон Мацростоми Синдроме

Тхе Аблепхарон Мацростоми Синдроме је редак и конгенитални комплекс вишеструких малформација које углавном погађају лице. О етиологији се мало зна, али чини се да је насљеђивање аутосомно доминантно. Многе неправилности се могу терапијски исправити.

Шта је синдром макротомије Аблепхарон?

Насљедни фактори вјероватно могу изазвати синдром макростоме Аблефарона. Болест је највероватније последица аутосомно доминантног наследства.

Група болести синдрома урођених малформација садржи много различитих комплекса малформације који су даље подељени у зависности од њихове тежине. Синдром макростоми Аблефарон један је од урођених синдрома малформације који претежно укључују лице.

Претпоставља се да је изузетно ниска учесталост за комплекс симптома, с обзиром на преваленцију мању од једног случаја на 1.000.000 људи. Прво писање настало је 1977. Британски доктори Гиллиан МцЦартхи и Царолин Вест сматрају се првима који су то описали. Синдром се манифестује у озбиљном уклањању малформација лица одмах по рођењу.

Недостајуће капке, трепавице и обрве повезане су са дисплазијом ушију, усне шупљине и гениталија. Истраживање је тешко због мале преваленције. До сада је документовано само 14 случајева код мушкараца и један случај код жена, тако да је основа истраживања изузетно ограничена. Из тог разлога, не сматрају се све везе између болести потпуно истражене.

узрока

Чини се да синдром макростомије Аблефарона није спорадичан. У 15 досад документованих случајева, истраживачи су могли да разумеју тенденцију ка породичном накупљању. Због тога су генетски наследни фактори очигледни. Болест је највероватније последица аутосомно доминантног наследства.

Још није разјашњено да ли би, поред сумњивих генетских фактора, спољни фактори попут изложености токсинима или неухрањености током трудноће могли да играју улогу у развоју болести. Очигледна склоност мушког пола такође се чини релевантном за истраживање узрока.

Болест може бити узрокована мутацијом. Није познато која мутација покреће синдром. Нису идентификовани ни сви гени. Молекуларна основа је тренутно најважнија тема истраживања у вези са ретким синдромом.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са синдромом макростомије Аблепхарон пате од комплекса клинички различитих симптома. Најважнији клинички критеријуми укључују оштећење капка и одсуство трепавица или обрва. У очима се синдром манифестује у облику страбизма.

Ови симптоми лица повезани су са дубоко смештеним диспластичним аурицима и ненормалним носницама с равним носним коренима. Ненормално обликована уста са расцјепом непца су такође документована код пацијената са синдромом. Поред тога, већина пацијената има макростомију.

Ситни, неразвијени зуби су такође пријављени у неким случајевима. Кожа обољелих је обично храпава и сува. Форма лишаја фаворизују дермални симптоми. Између прстију и ножних прстију може постојати мембранска синандала. Зглобови прстију су инхибирани, а брадавице су често хипопластичне.

Гениталије пацијената обично су дизајниране као интерсекс. Поред тога, могу постојати скелетне аномалије, на примјер, у облику недостајућих зиготичних лукова. Кашњења у развоју често се јављају касније. Нарочито је језични развој пацијента често нарушен. Исто важи и за општи раст. Поред тога, делимични или тотални губитак слуха може се манифестирати временом.

Дијагноза и курс

Дијагноза синдрома макростомије калифарона је прилично тежак подухват. Због клиничких карактеристика, лекар може да успостави почетну сумњу визуелном дијагнозом, али нису доступни молекуларно-генетски тестови који би потврдили сумњиву дијагнозу.

У погледу диференцијалне дијагнозе, синдром мора разликовати од клинички сличних болести попут Фрасеровог синдрома и, пре свега, Барбер-Саи синдрома. Барбер-Саи синдром са ектропионом и смањеном длаком је врло сличан синдрому Аблепхарон макростомике.

Потпуно одсуство очних капака у овом случају сугерише синдром макростоми Аблефарон. Геномске аномалије су такође много израженије. Прогноза за пацијенте са синдромом макростомијафафароне зависи од тежине појединачног случаја.

Компликације

Синдром макростоми Аблефарон је изузетно ретка конгенитална мултипла малформација. Симптом изазива различите дисплазије. Лице и гениталије су погођени. Већина пацијената је интерсексирана. Надаље, капци, трепавице, обрве па чак и јагодице можда недостају.

Понекад су прсти и прсти неправилни, а зуби неразвијени. Кожа је храпава и склона лишајевима. Сматра се да је болест узрокована генетским оштећењем. Спомиње се и генска мутација због изложености високо токсичним супстанцама и неухрањености током трудноће.

За погођене, то значи ланац компликација од рођења који пролазе кроз цео живот. Малој деци је од самог почетка потребна медицинска пажња. Током година могу се приметити различита кашњења у расту и развоју. Постоји и ризик од потпуног губитка слуха.

Клиничка дијагноза се поставља темељним прегледом и молекуларно-генетским тестом. Сама болест је неизлечива, само симптоми. Пластична хирургија се користи за обнављање прстију и ножних прстију, лица и по потреби брадавица. Недостатак вида, слуха, покрета и говора лечи се терапијским мерама. Ове мере ће помоћи пацијенту да умањи већину компликација везаних за дијагнозу.

Када треба ићи код лекара?

Синдром макростоми Аблефарон обично се може дијагностиковати непосредно након рођења оболелог детета на основу његових јасних симптома. Међутим, лекар не може поставити тачну дијагнозу очима и неопходни молекуларно-генетски тестови обично нису доступни лекарима опште праксе. Родитељи који сумњају да њихово дете има синдром Аблепхарон Мацростоми можда ће требати да се самостално обрате одговарајућим специјалистичким клиникама и организују тест.

Ово је корисно ако се на синдром јасно сумња. Карактеристично је, наравно, много различитих деформитета и малформација (одсуство капка, ненормално обликоване носнице, мали неразвијени зуби, сува кожа са стварањем лишајева), али и интерсексуалне гениталије и касније језични поремећаји. Ако су присутни један или више ових симптома, то је вероватно синдром макростоми Аблефарон, али у сваком случају то је озбиљно стање које треба разјаснити. Поред дијагнозе, родитељи би требало да потраже и лекарску помоћ. Суочавање са болешћу може се олакшати свеобухватним едукацијама и терапијским мерама.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Још увек није доступан каузални третман за пацијенте са синдромом макростомије у облику фафарона. То је углавном због тога што узрок синдрома још није дефинитивно утврђен. До тренутка када су молекуларна истраживања идентификовала укључене гене, генска терапија као предмет истраживања можда је достигла клиничку фазу.

У не тако далекој будућности може постојати каузална терапија, али до сада је лечење оболелих било чисто симптоматско. Рана хируршка интервенција за исправљање вишеструких малформација индицирана је као део овог третмана. Пластична хирургија може да обнови капке који недостају, на пример, у реконструктивној операцији.

Спољно ухо и уста такође се могу реконструисати. Субкутане протезе могу се користити за обнављање зиготичних лукова. Синдактилије се хируршки исправљају само ако озбиљно ограниче способност погођене особе да се креће. Поремећаји коже лече се дерматолошки. Неразвијеност брадавица исправља се козметичко-хируршким интервенцијама.

Страбизам се може лечити терапијским мерама као што је дуготрајно прекривање ока. Слушни проблеми могу се надокнадити слушним апаратима или имплантатима. Ако се у развоју језика појаве проблеми, индицирана је логопедска терапија. Физиотерапеутски третман се може користити за потешкоће у развоју моторике.

Изгледи и прогноза

Синдром макростоми Аблефарон обично доводи до различитих малформација које углавном погађају лице. Често ове малформације доводе до смањеног самопоштовања код пацијента, а не ретко до комплекса инфериорности.

Код овог синдрома обично нестају капци и трепавице. На уши су такође погођене неправилности, које могу довести до различитих оштећења слуха. Неретко пацијенти пате и од такозваног расцјепа непца. Облици лишаја и зглобови прста не могу се исправно истезати.

Даље, деца са синдромом Аблефарона макростомије пате од застоја у развоју, што може довести до поремећаја размишљања чак и у одраслој доби. Појављују се и проблеми са говором. Како болест напредује долази до потпуног губитка слуха и самим тим глухоће. Квалитет живота на овај начин је озбиљно ограничен синдромом Аблефаронске макростоме.

Пошто обично не постоји узрочни третман синдрома макростомијафаларона, могу се лечити само симптоми. Користе се углавном оперативне интервенције.У неким случајевима дотична особа зависи од помоћи других људи у свакодневном животу.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

превенција

До сада нису експлицитни ни спољни, ни молекуларни фактори за синдром Аблефаронске макростоме. Како узроци и етиологија још нису познати, тренутно не постоје доступни превентивни кораци за синдром. Генетско саветовање још увек није могуће.

Послије његе

Пошто је синдром макростоми Аблефарон урођена болест, он се не може лечити узрочно, већ само симптоматски. Из тог разлога, могућности за даље праћење ове болести су озбиљно ограничене. Ако пацијент жели да има децу, генетско саветовање такође може бити корисно како би се спречило да се синдром Аблепхарон макростомије пренесе на потомке.

Синдром по правилу не утиче на очекивано трајање живота пацијента. Жалбе се обично решавају хируршким интервенцијама. Обично нема компликација или других притужби. Жалбе на кожи се такође могу лечити релативно добро.

Након операције, пацијент мора да се брине о свом телу и одмара се. При томе треба избегавати напорне активности или спортске активности како не би непотребно напрезали тело. Пошто је физиотерапија такође неопходна, неке вежбе можете радити у свом дому како бисте убрзали излечење.

У случају губитка слуха, погођена особа треба осигурати да увек користи свој слушни апарат како би се избегло даље оштећење ушију. Контакт са другим оболелима од синдрома макростомије Аблепхарон такође може имати позитиван утицај на ток болести, јер може довести до размене информација.

То можете и сами

За трајно излечење физичких симптома, особа која је погођена нема могућности које може да спроведе самостално и на властиту одговорност. По жељи, постоји могућност рада са хирургом како би се постигле трајне промене кроз козметички поступак.

У свакодневном животу пацијент може радити са козметичким помагалима у зависности од степена физичке мане. Појединачне површине лица могу се визуелно мењати разним маке-уп производима. Помажу вам да оптимизирате свој осећај лепоте. Међутим, могућности за ову методу постоје. Исто тако, разним додацима или прикладном фризуром могу се добро покрити нека подручја лица која се доживљавају непријатно.

Поред тога, важна је и емоционална стабилност и ментално здравље. Живот са више малформација требао би бити фокус и за погођене и за њихову родбину. Прихватање болести и њене визуелне и физичке нуспојаве доводе до побољшања благостања. Са стабилним самопоуздањем и поузданим друштвеним окружењем, опште задовољство животом расте. Размена са другим болесним људима и њиховим социјалним окружењем могу се сматрати корисним. Помоћ менталног терапеута може се користити за менталну подршку. Поред тога, постоји могућност коришћења поступака опуштања.