Адамс-Оливеров синдром

Тхе Адамс-Оливеров синдром је веома ретка болест. То је наследно. Синдром карактеришу урођена оштећења главе и удова и поремећаји нервног система.

Шта је Адамс-Оливер синдром?

Адамс-Оливеров синдром је синдром урођене малформације. Дијагностицира се убрзо након рођења или у детињству. Синдром је веома ретко стање од кога има мање од 150 документованих случајева широм света. Први опис симптома је из 1945. године.

То је наследно стање. Људи који пате од Адамс-Оливеровог синдрома пате од абнормалности и недостатака на кожи лобање и екстремитета. Поред тога, може доћи до коштаног оштећења лобање. Карактеристичне су малформације скелета руке или стопала једног или више удова.

Јачина ектодактилије варира међу пацијентима. Поред тога, могу се појавити васкуларне малформације. Ово су урођене малформације васкуларног система са различитом експресивношћу.

Обољели од Адамс-Оливеровог синдрома имају поремећаје у централном нервном и видном систему. Епилепсија, ментални и психомоторни поремећаји или неправилност видног нерва су манифестације. Поред тога, погођени могу развити срчане болести.

узрока

Нађено је да је генетски насљедни дефект узрок Адамс-Оливеровог синдрома. Истраживачи и научници користили су модерну ДНК технологију за откривање мутација гена НОТЦХ1 и гена ДОЦК6 у неколико случајева. Дефект гена назива се аутосомно доминантан, јер је ген који је погођен на аутосому.

У последњем истраживању научници су такође открили промене гена АРХГАП31. Овај ген регулише два протеина. Њихови задаци укључују поделу ћелија током раста и кретања. Мутација у гену, према резултатима, доводи до прекида нормалне формације и стварања удова.

То објашњава малформације екстремитета. Генетска оштећења наслеђена су као аутосомно рецесивна особина. То значи да родитељи болесног детета немају Адамс-Оливеров синдром. Међутим, они делују као носиоци генетске модификације која узрокује болест и преноси је на њихово дете. Болест се може наследити и од мајке и од оца.

Симптоми, тегобе и знакови

Промене екстремитета су упечатљиве код Адамс-Оливеровог синдрома. У пределу руку постоји неправилност метакарпала или неуједначен облик прстију. У подручју стопала може постојати шупље стопало, стопало или стопало које је прекратко. Често пацијенти имају премале или недостају нокте или нокте на ноктима.

Ретки наследни синдром карактерише апласиа цутис цирцумсцрипта власишта, оштећење епидерме на кожи и короријума. Манифестације свих описаних симптома су различите за сваког пацијента. Поремећаји централног нервног система укључују абнормални ЕЕГ, спастичност или епилепсију.

Може доћи до оштећења видног живца или пацијента може бити очима прекрижен очима. Примјена очних јабучица била је минимална или непостојећа у документованим случајевима. Код неких пацијената Адамс-Оливеров синдром доводи до потпуне парализе на једној страни тела, познате као хемиплегија.

Могућа је и хемипареза, делимична парализа на страни тела. Повремено Адамс-Оливеров синдром доводи до превременог рођења. Поред тога, може доћи до урођене срчане болести. Повремено оболели пацијент има смањену интелигенцију.

Дијагноза и курс

Дијагнозу поставља лекар након порођаја. Почиње визуелним прегледом од стране лекара. Прегледају се лубања и удови. Затим се предузимају даље мере.

ЕЕГ мери мождане таласе и открива абнормалности. Ток болести зависи од појединачних симптома и успеха предузетих мера. Касније се врши генетски тест који открива абнормалност гена.

Компликације

Адамс-Оливеров синдром карактеришу урођене оштећења удова и главе, као и поремећаји у централном нервном систему, због чега се овај аутосомно доминантни синдром наследне малформације не може излечити. Прогнозе се разликују у зависности од лечења.

Због оштећења и абнормалности екстремитета, као и коже лубање, постоје поремећаји који озбиљно утичу на живот пацијента. Карактеристични су коштани дефект лобање и неправилности костура стопала или руке. Поред тога, могу се појавити малформације васкуларног система. Могућа је делимична парализа на једној страни тела.

Додатне притужбе су срчане болести, психосоматски и ментални поремећаји, епилепсија и малформације оптичког нерва. Ове се притужбе и поремећаји разликују по тежини, и не морају се појавити у исто време. Коначна прогноза у погледу могућих побољшања болести постаје још тежа јер је Адамс-Оливеров синдром изузетно ретко и широм света документовано је само 45 случајева.

Квалитет живота пацијента је озбиљно ограничен због компликованих хируршких интервенција и индивидуалних терапијских мера. Даљи ток болести зависи и од интердисциплинарне сарадње лекара, детета и родитеља. Што је ово боље, већа је вероватноћа да се нуспојаве болести могу ублажити до те мере да се догоди барем благо побољшање.

Када треба ићи код лекара?

Ако се сумња на Адамс-Оливеров синдром, у сваком случају се мора консултовати лекар. Медицинска процена се препоручује ако се код новорођенчади нађу неправилности попут рана у пределу главе, скраћених или недостајућих прстију или ножних прстију, ножног ногу или стопала копче. Родитељи који сумњају у развојни поремећај или примећују поремећаје кретања код свог детета требало би да разговарају са својим педијатером за даље објашњење.

Остали знакови упозорења за Адамс-Оливеров синдром укључују усне и усне, помоћне брадавице и сличне видне неправилности. Могу се јавити и срчане грешке, цироза јетре и дупли бубрези. Медицински преглед се препоручује ако постоји почетна сумња на озбиљну болест.

Ово је посебно тачно ако се у историји болести родитеља или бака и бака могу наћи упоредне болести. Родитељи који пате од Адамс-Оливеровог синдрома или неке друге наследне болести требало би да дете прегледају што је пре могуће по рођењу. Што се брже препознаје Адамс-Оливеров синдром, веће су шансе за успешну терапију.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лечење Адамс-Оливеровог синдрома захтева блиску интердисциплинарну сарадњу родитеља, детета и лекара. Овде је посебан изазов лечење пацијента и њихове родбине. За успех пацијентове терапије, поред бриге о пацијенту, кључна је психолошка пратња и подршка родитељима.

Ако је власиште оштећено, пацијент је опериран. У многим случајевима овај поступак се мора поновити све док нема трајног успеха. Хируршка интервенција примарно стабилише лубању капица. Промене екстремитета представљају врло посебан изазов за пластичног хирурга.

Због тога, опције хируршке терапије укључују пресадке на кожи и костију раздељене дебљине, као и локалне и слободне препоне. По правилу се неколико операција обавља у детињству. Поред тога, предузимају се појединачне терапијске мере у зависности од појединачних симптома.

Они имају за циљ емоционалну подршку, као и промоцију и развој физичких могућности. Суочавање са измењеним физичким условима се интензивно тренира. У случајевима конвулзија изазваних епилепсијом, постоји и медицинска подршка.

Циљ овог циља је да се грчеви смање на минимум. Поред тога, подучавају се подржавајуће технике опуштања. Ако је оптички нерв оштећен или је дијагностиковано срчано стање, предузимају се додатне појединачне мере.

Изгледи и прогноза

Адамс-Оливеров синдром доводи до различитих оштећења и малформација које се јављају првенствено на удовима и глави пацијента. Ове малформације могу ограничити свакодневни живот особе која је погођена и значајно смањити квалитету живота.

У већини случајева пацијенти недостају неке прсте или нокте. Такође се развија и такозвана бодљикава нога, што резултира ограниченом покретљивошћу и другим компликацијама. Није неуобичајено да се појаве поремећаји нервног система, што може довести до парализе или спастичности. Епилептични напади такође нису реткост и, у најгорем случају, могу довести до несреће или смрти.

Ако је оптички нерв такође оштећен, долази до поремећаја вида и страбизма. У неким случајевима, Адамс-Оливеров синдром такође доводи до смањене интелигенције, па ће пацијенту можда бити потребна помоћ других људи у свакодневном животу.

Лечење је само симптоматско и може ограничити симптоме. Међутим, не могу се третирати све неправилности и недостаци. Фокус је такође на минимизирању конвулзија и епилептичних напада. Адамс-Оливеров синдром често смањује животни век.

превенција

Као превентивна мера родитељи могу да ураде генетски тест. На овај начин се може утврдити да ли су носиоци генетског оштећења која би, уколико се пренесу, могла довести до болести. Није могућа превенција за самог пацијента.

Пошто је Адамс-Оливеров синдром генетска болест, он се не може лечити узрочно, већ само симптоматски. Потпуно излечење није стога могуће, тако да су могућности за негу лека могуће само у врло ограниченој мери.Прво и најважније, болест се мора лечити симптоматско како би се олакшала живот оболелој особи и поново побољшао квалитет живота.

По правилу, малформације се примарно лече уз помоћ хируршких интервенција. Након ових поступака, дотична особа увек треба да се одмара и брине о свом телу. При томе се не смију проводити напорне активности, а такођер треба избјегавати и спортске активности.

Поред тога, за ублажавање већине симптома обично је потребно неколико хируршких интервенција. Они који су погођени такође зависе од физиотерапије, при чему се вежбе из терапије могу изводити и код куће. Ово може убрзати зацељивање Адамс-Оливеровог синдрома.

У многим је случајевима потребно узимати и лијекове, при чему треба осигурати редован унос. О могућим интеракцијама са другим лековима такође би требало разговарати са лекаром. Није неуобичајено да људи буду у контакту с другим људима који пате од Адамс-Оливеровог синдрома, јер то води ка размени информација.

Послије његе

Пошто је Адамс-Оливеров синдром генетска болест, он се не може лечити узрочно, већ само симптоматски. Потпуно излечење није стога могуће, тако да су могућности за негу лека могуће само у врло ограниченој мери. Прво и најважније, болест се мора лечити симптоматско како би се олакшала живот оболелој особи и поново побољшао квалитет живота.

По правилу, малформације се примарно лече уз помоћ хируршких интервенција. Након ових поступака, дотична особа увек треба да се одмара и брине о свом телу. При томе се не смију проводити напорне активности, а такођер треба избјегавати и спортске активности. Поред тога, за ублажавање већине симптома обично је потребно неколико хируршких интервенција.

Они који су погођени такође зависе од физиотерапије, при чему се вежбе из терапије могу изводити и код куће. Ово може убрзати зацељивање Адамс-Оливеровог синдрома. У многим је случајевима потребно узимати и лијекове, при чему треба осигурати редован унос.

О могућим интеракцијама са другим лековима такође би требало разговарати са лекаром. Није неуобичајено да људи буду у контакту с другим људима који пате од Адамс-Оливеровог синдрома, јер то води ка размени информација.

То можете и сами

Адамс-Оливеров синдром захтева хитно лечење. Чим родитељи открију абнормалности у свом детету - и визуелно и у понашању - требало би да посете педијатра. Што је раније лечење започето, то су веће могућности детета у животу. Мере које родитељи могу предузети базирају се искључиво на симптомима и детету могу само олакшати тегобе.

Прво и најважније, родитељи се морају сами суочити са тешком ситуацијом. Овде је веома препоручљива пратећа психолошка терапија. Ако су родитељи психички стабилни, могу пружити свом детету пријеко потребну подршку. С пуно љубави и стрпљења родитељи би требали понављати вјежбе различитих терапеута (физиотерапија, логопедска, радна терапија) код куће. У свакодневном животу морају се осигурати здрава исхрана, довољно вежбања и пуно свежег ваздуха. То јача имуни систем особе која је погођена и смањује ризик од инфективне болести.

Пацијенти - посебно у одраслој доби - обично се не могу сами носити са свакодневницом. Због тога је потребан сталан надзор. Посебан опрез потребан је у погледу ризика од епилептичних напада како се погођени не повреде. Ако родитељи више нису у стању да себи обезбеде ову негу, не би се требали бојати потражити стручну помоћ. То може учинити неговатељ или дете може бити смештено у одговарајућу установу.