Аллан-Херндон-Дудлеи синдром

Тхе Аллан-Херндон-Дудлеи синдром је мутација гена СЛЦ16А2 која мења транспортер хормона штитне жлезде МЦТ8 и изазива оштећен унос јодтиронина у мишићно ткиво и централни нервни систем. Због мутације, оболели пате од слабости мишића, као и одлагања мобилног и менталног развоја. АХДС је неизлечив и до сада је лечен само применом тријодтироацетата.

Шта је Аллан - Херндон - Дудлеи синдром?

Аллан - Херндон - Дудлеи синдром је мутација гена СЛЦ16А2 која мења транспортер хормона штитне жлезде МЦТ8 и изазива оштећен унос јодтиронина у мишићно ткиво и централни нервни систем.

Кашњења у физичком, менталном или емоционалном развоју адолесцената и деце сажимају се као кашњења у развоју или ретардација. Кашњења у развоју могу имати различите узроке. На пример, окидач за одложен развој може бити у централном нервном систему.

То је случај, на пример, са Аллан - Херндон - Дудлеи синдромом (АХДС). Поред тешке менталне ретардације, синдром карактеришу поремећаји моторичког развоја. Први опис синдрома сеже у 1944. годину. Клиничка слика коју описујете је наследна болест, тј. Генетски поремећај.

Болест погађа мушку новорођенчад у већини свих случајева документованих до данас. Поремећаји у развоју и њихове последице готово су у свим случајевима јасно видљиви од рођења. АХДС је изузетно ретка болест. Из тог разлога, стање истраживања синдрома Аллан - Херндон - Дудлеи је до сада било прилично лоше.

узрока

АХДС је наследни генетски поремећај изазван мутацијом гена СЛЦ16А2. Ово је кодни ген за такозвани транспортер хормона штитњаче МЦТ8. Овај транспортер посредује унос јодтиронина у мишићно и нервно ткиво.

Услед мутације долази до поремећаја у уносу штитних хормона, који узнемирују централни нервни систем и на тај начин нарушавају развој ћелија нервног система. Мишићно ткиво и мозак осиромашују због поремећаја регулације активног хормона штитне жлезде, повезаног са мутацијом, о чему они заправо зависе.

Синдром се преноси као Кс-повезано рецесивно наследство. Жене могу наследити болест, али због двоструке Кс хромосомске структуре ретко се разболе. Болесни мушкарци се не могу репродуцирати.

Иако је мутација генетска, поред овог унутрашњег фактора, спољни фактори вероватно играју улогу у настанку болести. Због реткости и ограничене базе истраживања, улога ових спољашњих фактора још није коначно разјашњена.

Овде можете пронаћи лекове

Лекови за слабост мишића

Симптоми, тегобе и знакови

Аллан-Херндон-Дудлеи синдром је урођена болест која се обично манифестује код малишана или беба. Они погођени пате од мање или више јаке мишићне слабости. Дечије мишићно ткиво је приметно неразвијено. Слабост мишића убрзо је праћена деформацијама зглобова.

Контрактуре су такође чести пратећи симптоми. Мобилност деце све је више умањена контрактурама и деформитетима. Из овог разлога погођени често изгледају неприродно статично или чак непомично. Због недостатка опскрбљености штитних хормона повезаних са мутацијама, погођени често трпе и грчеве у мишићима или праве нехотичне покрете рукама и ногама.

Често погођени не могу се самостално кретати. У већини случајева моторичка оштећења су повезана са тешким менталним поремећајима. На пример, већина пацијената не може да говори. У појединачним случајевима АХДС може да се карактерише многим другим симптомима у области менталног и физичког развоја.

Дијагноза и курс

Лекар обично прво посумња у АХДС у анамнези. У лабораторијским тестовима, повећан ниво Т3 са нормалним нивоима ФТ4 и ТСХ указује на Аллан - Херндон - Дудлеи синдром. Слика централног нервног система је обично део дијагнозе.

Мишићне слабости услед болести моторних неурона могу се искључити из диференцијалне дијагнозе. Прогноза за пацијенте са синдромом Аллан-Херндон-Дудлеи је релативно лоша. За сада је болест неизлечива. Студије су сугерисале да време постављања дијагнозе може играти критичну улогу у прогнози пацијента.

Компликације

Као и сви хромозонално наслеђени поремећаји, Аллан - Херндон-Дудлеи синдром не може се лечити куративно. Најчешће нуспојаве Аллана - Херндон - Дудлеи синдрома - изражена мишићна слабост - могу се лечити физиотерапијом. Такав третман усмерен на јачање мишића може бити болан за пацијента.

Посебно мала деца често одбијају терапију због болова. Упркос интензивним тренинзима, физиотерапија не води увек до жељеног успеха. Слично је и са логопедском подршком пацијента Аллан - Херндон - Дудлеи. Иако се смањење језичне способности може побољшати интензивним тренинзима, лечење не води увек до успеха услед углавном високог степена менталног оштећења оболелих.

Фрустрација пацијента и велико оптерећење целе породице једна су од најозбиљнијих компликација у лечењу Аллан - Херндон-Дудлеи синдрома. Мишични грчеви и покрети екстремитета на које није могуће утицати могу се лечити применом мишићних релаксанса. Компликације се могу приметити код понекад озбиљних нуспојава лекова.

Поред стреса на гастроинтестиналном тракту треба поменути и умор, општи осећај исцрпљености и нелагоде. Дуготрајна употреба реланксаната такође оштећује јетру и бубреге. Ако се не лечи Аллан - Херндон - Дудлеи синдром, погођени неће бити у могућности да направе значајан напредак у погледу својих менталних или моторичких способности.

Када треба ићи код лекара?

У многим случајевима директно лечење Аллан-Херндон-Дудлеи синдрома није могуће. Из тог разлога, лечење је углавном симптоматско и усмерено је на појединачне притужбе и одлагања. По правилу, родитељи би тада требали потражити лекара ако дете има слабост мишића.

То се може приметити услед исцрпљености или трајног умора. Савети лекара су такође неопходни ако Аллан-Херндон-Дудлеи синдром успори ментални и моторички развој.

Ако се лечење не одвија у детињству, то може довести до значајних симптома и ограничења у одраслој доби. Треба консултовати лекара, посебно ако пацијент не може више да говори. Лечење је неопходно и код грчева у мишићима. Ако је ријеч о акутној хитној ситуацији, можете директно отићи у болницу или позвати хитну помоћ.

У већини случајева синдром Аллан-Херндон-Дудлеи ће лечити лекар опште праксе или педијатар. Међутим, појединачне жалбе мора испитати и третирати одговарајући специјалиста или терапеут.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

АХДС је узрочно неизлечива болест. Како не постоје терапије за исправљање примарног узрока, болест до сада није излечива. У међувремену, напредак у области генске терапије сугерише да ће приступи генске терапије ускоро бити одобрени за свакодневну клиничку праксу.

У којој мери ће пацијенти са синдромом имати користи од одобрења још увек није разјашњено. Тренутно не постоји успостављена или стандардизована опција лечења за пацијенте са АХДС у области симптоматске терапије. Пре неколико година истраживачи су сматрали да је примена ТРИАЦ-а могућа симптоматска терапија.

ТРИАЦ је некласичан хормон штитне жлезде, тријодтироацетат. Давање хормона је спроведено у клиничкој студији на погођеној деци, али није могло да се постигну видљиви резултати. Резултати студије нису нужно значајни јер је примјена хормона почела релативно касно.

Из тог разлога, у 2014. години ТРИАЦ се још увек сматрао најбољом могућом терапијом. У једном случају у 2014. години документовано је значајно побољшање моторичког и менталног развоја током лечења ТРИАЦ-ом. Терапија је започета на оболелој особи у раном дојеначком добу.

Резултати досадашњих студија показују да тренутак у којем се терапија започиње има утицај на резултате терапије који не би требало подцењивати код пацијената са АХДС. Пратеће терапије као што су радна терапија и физиотерапија или рана интервенција теоретски се могу користити за побољшање квалитета живота и вештина пацијената. Међутим, једва да постоје докази о ефикасности таквог приступа у вези са АХДС пацијентима.

Изгледи и прогноза

Аллан-Херндон-Дудлеи синдром код већине пацијената изазива низ различитих симптома. Прво и најважније, погођени пате од јаке мишићне слабости. То значи да се нормалне активности или спорт више не могу лако обављати за дотичну особу. Такође постоје велика кашњења у интелектуалном и мобилном развоју. Пацијентова концентрација је јасно ограничена и смањена.

И даље постоје снажни грчеви у мишићима и самим тим често нехотични покрети или трзање. Како напредује синдром Аллан - Херндон - Дали, погођени не могу више да говоре. Свакодневни живот пацијента синдромом је значајно ограничен и квалитета живота је смањена. У неким случајевима пацијенти су у зависности од помоћи других људи у свакодневном животу.

Обично није могуће лечити Аллан - Херндон - Дудлеи синдром. Из тог разлога, лечење је само симптоматско. Погођени су зависни од различитих терапија, које, међутим, не доводе увек до позитивног тока болести. У неким случајевима синдром Аллан - Херндон - Дудлеи ограничава животни век оболелих.

Овде можете пронаћи лекове

Лекови за слабост мишића

превенција

АХДС се може спречити само генетским саветовањем. Носиоци мутације могу, на пример, одлучити да немају своју децу.

Послије његе

Потреба за додатном пажњом за генетски узрокованим Аллан - Херндон-Дудлеи синдромом погађа само мушку новорођенчад. Проблем је што не постоји одговарајући облик терапије за ово наследно стање. Тешке последице оштећења предајника хормона штитне жлезде тешко се могу побољшати. Покушаји да се погођеној деци пружи олакшање пружајући им посебне хормоне штитне жлезде нису успели.

Проблем је што се основа болести обично већ успоставља у мајчином телу. Они трајно оштећују нерођено дете. Са ове тачке гледишта, лечење почиње прекасно, наиме тек након рођења. У накнадној нези могу се третирати само оштећења која су већ присутна. Међутим, постоји нада. У 2014. години постао је познат случај у којем је новорођенче са Аллан-Херндон-Дудлеи синдромом успешно лечено ТРИАЦ-ом. Даљња нега је и даље била потребна јер се дете није могло излечити. Бар су му симптоми ублажени.

Аллан-Херндон-Дудлеи синдром је дијелом узрокован неисправном крвно-можданом баријером. То сугеришу студије у болници Цедарс Синаи. Хормони штитне жлезде не могу да функционишу због неисправне крвно-мождане баријере. Ово се такође односи на хормоне штитне жлезде који се дају после рођења детета. Биотехнологија или генетичка истраживања могу бити од помоћи. Сви покушаји лечења тренутно су неуспешни. Ово такође утиче на праћење неге тешко оштећене деце.

То можете и сами

Аллан-Херндон-Дудлеи синдром је озбиљно стање које се још није ефикасно лечило. Међутим, родитељи и даље могу да предузму неку акцију како би подржали терапију.

Пре свега, важни су редовни когнитивни тренинзи и физичка активност. Свеобухватна терапија која се, зависно од тежине синдрома, може састојати од тренинга говора и читања, али и опште вежбе за мозак, такође нуди вежбе из физиотерапије. Тренинг мора бити индивидуално прилагођен симптомима. Родитељи погођене деце стога би требало да обезбеде да су мере оптимално изабране и да дете не буде претрпано.

У случају тежих менталних поремећаја, детету ће можда требати стална подршка у свакодневном животу. Служба амбулантне неге може бити важно олакшање за родитеље. Једнако је важно и болничко лечење, које се може подржати код куће редовним надгледањем симптома.

Родитељи би требало да искористе психолошко саветовање и, ако је потребно, такође да иду у групу за самопомоћ, јер контакт са другим погођеним људима олакшава борбу са болешћу. Поред тога, родитељи често добијају важне савете о томе како се односити са болесним дететом.