Алстромов синдром

На Алстромов синдром то је генетска болест која се манифестује у раном детињству. То утиче на цео органски систем и повезано је са кратким очекиваним животним веком.

Шта је Алстромов синдром?

Алстромов синдром је изузетно ретка наследна болест која погађа свега неколико стотина деце и одраслих широм света.

Алстромов синдром је изузетно ретка наследна болест која погађа свега неколико стотина деце и одраслих широм света. Синдром се насљеђује на аутосомно рецесивни начин и припада групи цилиопатија. Карактеришу га разни симптоми који утичу на широк спектар органских система и постају озбиљнији и сложенији с годинама.

Рани развој фотофобије и нистагмуса је класичан. По правилу, прогресивно оштећење вида доводи до потпуног слепила чак и пре пубертета. Поред поремећаја метаболизма и ендокриног система, болест погађају и бубрези, јетра и срце. Когнитивне способности пацијента нису ограничене. Синдром је добио име по шведском лекару Царлу Хенрију Алстрому, који је болест први пут описао 1959. године.

узрока

Алстромов синдром преноси се на потомство аутосомно рецесивним насљеђивањем. Оба родитеља носе мутацију гена АЛМС1 на хромозому 2п31, који се не изражава у хетерозиготном облику. Класична клиничка слика развија се само када је генетски дефект присутан у геному у хомозиготном облику.

АЛМС1 ген кодира велики протеин који се може открити у центросому готово свих телесних ћелија и повезан је са функцијом цилија или функцијом ћелија које носе цилија. Алстромов синдром стога припада групи цилиопатија. Због бројних и различитих функција цилија, тачно порекло болести још увек није разјашњено. То је још увек централна тема многих истраживачких група.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

Симптоми, тегобе и знакови

Већина симптома Алстромовог синдрома појављује се у раном детињству и погоршава се са годинама. Болесна деца обично развијају фотофобију и нистагмус убрзо након рођења. Занимање се погоршава током детињства, све док деца обично не постану потпуно слепа до дванаесте године.

Поред оштећења вида, има и оштећење слуха током детињства. Срчани проблеми као што су дилатациона кардиомиопатија (болест срчаног мишића) или изненадни застој срца често се јављају током детињства, али могу се очитовати и у адолесценцији или одраслој доби. Деца су често претерана, пате од отпорности на инзулин или дијабетеса типа 2 и имају висок ниво липида у крви.

Остали симптоми су разни, од неплодности и болести штитне жлезде до типичних црта лица, танке косе или тамне коже.Није неуобичајено да деца имају кратак раст или закривљеност кичме.

Дијагноза и курс

Због великог броја симптома који се манифестују само како болест напредује, дијагноза синдрома је ретка. Често се тек у адолесценцији или одраслој доби сложени приговори могу тумачити као Алстромов синдром на основу њихове констелације. Ако се сумња на ову болест очитује, дијагноза се може потврдити помоћу молекуларне генетике.

Међутим, често се генетски тест не ради због слабе осетљивости. Промене ока значајно доприносе дијагнози. Сви пацијенти развију нистагмус и фотофобију врло рано у току болести, што доводи до не-упалне болести мрежнице и на крају до потпуног слепила пре него што досегне адолесценцију.

Затајење срца због болести срчаног мишића често се може дијагностицирати и пре него што се појаве очни симптоми. Стога ризик од затајења срца постоји већ у раном детињству и постоји у одраслој доби. Гојазност се јавља рано, након пубертета деца обично пате од отпорности на инзулин и чак дијабетес типа 2.

Губитак слуха од 10. године старости такође је класичан. Прогресивно оштећење јетре и бубрега доводи до затајења бубрега, посебно у другој до четвртој деценији живота.

Компликације

Алстромов синдром карактерише мноштво поремећаја и симптома, чији ток постаје све сложенији како пацијент стари. Поуздана прогноза тока болести још је тежа јер је веома ретка наследна болест која погађа свега неколико стотина пацијената у детињству и одраслој доби широм света. Симптоми и придружена оштећења здравља појављују се у раном детињству и погоршавају се у наредним годинама живота.

Осетљива је светлост и неконтролисани дрхтај ока. Пацијентов се вид толико погорша до 12. године да постају слепи. Срчани проблеми и затајење срца углавном се јављају у детињству, али могу постати запажени и у адолесценцији или одраслој доби. Деца често пате од гојазности, инзулинске резистенције и дијабетеса типа 2.

Остали поремећаји су разноврсни и крећу се од болести штитне жлезде и неплодности до танке косе, карактеристичних црта лица и тамно обојене коже. Од 10. године деца губе слух. Закривљена кичма је типична за Алстромов синдром. Затајење бубрега често се јавља у другој до четвртој деценији живота.

У многим случајевима дијагноза касни јер су сложени симптоми и поремећаји често погрешно схваћени због ниске осетљивости на ову ретко појављиву цилиопатију. Због болести више органа животни век је низак чак и уз одговарајуће третмане и појединачне терапије, јер врло мали број пацијената достиже 40 година.

Када треба ићи код лекара?

По правилу је Алстромов синдром повезан са наглим смањењем животног века пацијента. Стога лечење лекара може само ублажити симптоме, али не и потпуно их излечити. Треба консултовати лекара ако дете у младости развије значајне поремећаје вида који су и даље прогресивни. То често доводи до потпуног слепила. Исто тако, било који постојећи срчани проблеми морају се правилно третирати како би се спречила изненадна срчана смрт.

Такође се може консултовати са лекаром ако пацијентова отпорност нагло падне без неког посебног разлога. Даље, синдром често доводи до психолошких тегоба, које се могу јавити не само код самих пацијената, већ и код родитеља и родбине. И овде је лечење од психолога неопходно да би се избегла депресија и даље тегобе. У већини случајева, Алстромов синдром смањује животни век на око 40 година.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Пошто је Алстромов синдром генетски одређена наследна болест, чија патогенеза није јасно утврђена, лечење може бити само симптоматско. Нега пацијента у специјализованом центру је од суштинске важности, јер се одговарајућом терапијском понудом и превентивним начином живота многи симптоми могу ублажити или чак избећи.

Срце треба редовно прегледавати срчаном ехокардиографијом како би се проверила функционалност срчаног мишића. Помоћу тестова крви, мерења крвног притиска и смањења тежине, развоју инзулинске резистенције или дијабетеса типа 2 може се сузбити у раној фази или се лековима може правовремено интервенисати. Рано слепило може се одгодити ношењем посебних филтерских наочала и вежбама покретљивости.

Научење употребе Брајевог писма у раној фази такође повећава квалитету живота пацијента. Лекови за лечење болести срца, штитне жлезде, јетре и бубрега могу се применити под условом да се изврше темељни прегледи. Трансплантација органа може се извршити ако је потребно, али их треба критички посматрати због болести више органа и прогнозе болести.

Упркос терапијским мерама које ублажавају ток болести и побољшавају квалитет живота пацијента, мали број пацијената очекује да животни век буде дужи од 40 година.

Изгледи и прогноза

У већини случајева животни век пацијента је значајно смањен због Алстромовог синдрома. С обзиром да се синдром јавља у детињству, може да има и негативан психолошки утицај на пацијентове родитеље и рођаке. Они могу патити од депресије и других психолошких тегоба.

Сами пацијенти углавном пате од проблема са видом и слухом. У најгорем случају то може довести до потпуног слепила пацијента. Поред тога, погођени такође трпе срчане проблеме, што може довести до нагле срчане смрти. Деца такође имају вишак килограма и пате од поремећаја штитне жлезде.

Алстромов синдром често доводи до кратког раста и изобличене кичме. Ова притужба утиче на држање и кретање дотичне особе.

Већином времена се животни век пацијента смањује на око 40 година због Алстромовог синдрома. Узрочна терапија није могућа, тако да само симптоми могу бити ограничени. По правилу, дотична особа зависи од редовних прегледа. Дијабетес се такође мора препознати и лечити у раној фази.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

превенција

Алстромов синдром не може се спречити због његовог генетског узрока. Ипак, пристојан начин живота може ублажити или спречити многе симптоме. Препоручују се лагани спортови као што су пливање, вожња бициклом или трчање.

Ако је у породици већ позната мутација, требало би потражити генетско саветовање, посебно ако желите да имате децу. Пренатална дијагноза може бити могућа.

Послије његе

С обзиром да је Алстромов синдром генетска болест која се не може лечити каузално, већ само симптоматски, обично не постоје посебне пратеће опције за оне који су погођени. Очекивано трајање живота пацијента је такође значајно ограничено и смањено Алстромовим синдромом, тако да већина пацијената умре у младој доби.

У случају Алстромовог синдрома, родитељи и родбина пацијента посебно зависе од психолошког третмана како би се избегле даље компликације и депресивно расположење. Контакт са другим оболелима од синдрома такође се може показати позитивним и корисним, јер то може довести до размене информација.

Они који су сами погођени зависе од сталног лечења и од многих редовних прегледа како би се ублажили симптоми. Покретљивост се такође може повећати разним вежбама, мада се ове вежбе могу често изводити и у вашем дому. У случају депресије код самог пацијента, расправа са родитељима, породицом или пријатељима је од велике помоћи. У тешким случајевима, пацијенти са Алстромовим синдромом зависе од спољашње помоћи у свакодневном животу.

То можете и сами

Алстромов синдром је прогресивно прогресивна болест која је увијек повезана са озбиљним компликацијама код оболелих. Стога је најважнија мера самопомоћи рана терапија. Родитељи погођене деце најбоље је разговарати са лекаром опште праксе како би се могао обратити одговарајућем стручњаку.

Поред тога, појединачни симптоми се морају лечити. Растуће слепило, које обично достиже свој врхунац у доби од десет до дванаест година, мора се надокнадити наочарима и другим помагалима, касније организовањем пса водича или сличним мерама помоћи.

Жалбене жалбе такође захтевају свеобухватни третман који се мора редовно прилагођавати напредовању болести. Ако се психолошке притужбе појаве као део Алстромовог синдрома, на пример депресивно расположење, напади анксиозности или комплекси инфериорности, на располагању су додатне терапијске мере.

Болест се може лакше прихватити ако постоји контакт са другим људима који пате од истих симптома. Пацијенту су потребне различите операције. Пре и после ових интервенција морају се поштовати упутства лекара. Оптималан третман под надзором значајно побољшава шансе за живот без симптома.