Аминоацидуриа

Под Аминоацидуриа сумирани су бројни обољења и метаболички поремећаји који доводе до излучивања аминокиселина путем крајњег урина. Обично је то хипераминоацидурија код које више од 5 процената аминокиселина које су филтриране кроз бубрежне телеске у примарни урин не реапсорбује и стога се може открити у терминалној мокраћи. Аминоацидурија је главни симптом неколико поремећаја у раду бубрега и метаболизма који се наследју или стекну.

Шта је амино ацидурија?

Аминоацидурија је излучивање аминокиселина преко крајњег урина. Будући да чак и здрави људи излучују до пет процената аминокиселина које су филтриране у примарном урину, амино ацидурија се често изједначава са хипераминоацидуријом, у којој се више од пет процената аминокиселина не реапсорбује, већ се излучује путем терминалног урина.

Излучивање аминокиселина путем крајњег урина израз је и симптом неколико различитих метаболичких поремећаја. То је примарна аминокисурија ако је генетски облик болести и секундарна аминокисурија ако се стекне поремећај метаболизма. Поремећена реапсорпција се генерално може односити на све аминокиселине прикупљене у примарном урину.

Међутим, такође је могуће да су специфичне аминокиселине, као код цистинурије, у којој су погођене само двобазне аминокиселине орнитин, аргинин, лизин и цистин. Краткорочна аминокисурија може бити дијетална због прекомерног уноса протеина. То је природни облик амино ацидурије који се поново регулише.

узрока

Познато је неколико фактора за које се сматра да су узрок амино ацидурије или хиперамино ацидурије. То су углавном генетска метаболичка обољења, од којих свака води до једног од наследних облика амино ацидурије. На пример, аутосомно рецесивна наследна цистинурија узрокована је погрешно кодираним трансмембранским транспортним протеинима.

Специјални транспортни протеин обично обезбеђује пролазак аминокиселине цистин и остале двобазне аминокиселине кроз мембрану ћелијских ћелија у епителним ћелијама проксималних тубуларних ћелија бубрега, што одговара класичној реапсорпцији. Ретка наследна интолеранција на фруктозу, још један облик амино ацидурије, такође се наслеђује као аутосомно рецесивна особина.

Генетска оштећења изазивају мањак алдолазе Б у јетри, што значи да се гликолиза инхибира када се накупља фруктоза. Коначно, то резултира унутарћелијским недостатком АТП-а, тако да долази до тешке хипогликемије (ниског шећера у крви). Болест прати неколико симптома, од којих је један обично амино ацидурија.

Постоје и друге наслеђене метаболичке болести код којих је аминоацидурија главни симптом. Узроци се могу односити на транспортни протеин за одређену класу аминокиселина или потребан ензим који погрешно кодира због генетске оштећења и тако постаје без функције. У неким случајевима интерстицијска упала бубрега или дисфункција јетре такође доводе до аминоацидурије.

Овде можете пронаћи лекове

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми и притужбе које прате амино ацидурију су различите и зависе од основних фактора, а тиме и од метаболичких процеса који су укључени. На пример, наследна цистинурија манифестује се таложењем неорупљене аминокиселине цистина у урину, која има тенденцију да формира мокраћне каменце. Око 50 одсто оболелих развија каменац у мокраћи.

У случају ретке наслеђене интолеранције на фруктозу, симптоми се јављају тек након уноса фруктозе.Међутим, симптоми се могу јавити и након конзумирања „нормалне“ сахарозе, јер тело разграђује дисахарид у глукозу и фруктозу. Типични симптоми су мучнина, повраћање, знојење и аминоацидурија.

Дијагноза и курс

Општа аминокисурија може се открити одређивањем концентрације аминокиселина у терминалној мокраћи. Ако се у урину налазе само одређене аминокиселине, налаз олакшава детаљнију дијагнозу. Обично је то један од наследних метаболичких поремећаја попут цистинурије, у којој се аминокиселине цистин, орнитин, аргинин и лизин накупљају у урину.

Болест се не може излечити, али на даљи ток може утицати много уноса течности, тако да се спречава стварање мокраћних каменаца у највећој могућој мери. Ток болести зависи од узрока и понашања оболелих.

Компликације

Компликације и симптоми амино ацидурије су веома разнолики и из тог разлога се не може уопште проценити. Међутим, увек постоји прекид метаболичких процеса. У многим случајевима овај поремећај доводи до стварања мокраћних каменаца, на пример.

Због мокраћних каменаца, пацијент пати од врло јаког бола и непријатних осећаја. Свакодневни живот је амино-ацидурија изузетно ограничен и обично није више могуће бавити се неком активношћу. Поред тога, често се јављају повраћање, напади панике или мучнина са вртоглавицом.

Аминоацидурија такође може довести до развоја различитих алергија које се раније нису појавиле код пацијента. На формирање и лечење мокраћних каменаца може релативно добро утицати повећани унос течности. Овде пацијент такође мора тежити здравој исхрани и начину живота.

Ако се у случају амино ацидурије развије интолеранција на фруктозу, особа која је погођена мора без ње читав живот. У овом случају не постоји опција лечења. У правилу се животни век тешко смањује, али јако зависи од животног стила пацијента.

Када треба ићи код лекара?

По правилу, аминоацидурија указује на болести бубрега или мокраћних путева. Ове болести увек треба прегледати и, ако је потребно, лечити и уклонити их код лекара. У већини случајева, амино ацидурија доводи до стварања мокраћног камена. Ово је повезано са екстремно јаким болом код пацијента, а мокрење је посебно погођено. Из тог разлога се мора лечити ако одједном постоји значајан бол у пределу бубрега и уретера.

Неретко пацијенти такође трпе од знојења, вртоглавице или повраћања. Ови симптоми такође могу указивати на амино ацидурију. Ако се симптоми појаве након конзумирања фруктозе, ову нетолеранцију мора утврдити лекар. У овом случају, пацијент мора одустати од састојка. Лечење опћенито може почети код лекара опште праксе ако дотична особа није сигурна у симптоме или их не може прецизно приписати некој болести. Ако је бол акутна, назовите хитну помоћ или идите у болницу.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Амино киселине, које се заснивају на генетски утврђеним неисправностима транспортних протеина или ензима, не могу се третирати узрочно. Примарни циљ код болести овог типа је очување што мањих ефеката амино ацидурије. Код горе споменуте цистинурије, потребан је дневни унос течности до четири литра како би се спречили мокраћни каменци.

Услед високог уноса течности, урин се квази разблажава тако да се слабо растворљиви цистин не таложи. У случају интолеранције на фруктозу, корисно је само доживотно избегавање фруктозе и сахарозе. Ако је аминоацидурија узрокована интерстицијском упалом бубрега или оштећењем функције јетре, могућа терапија је првенствено усмјерена на лијечење основне болести. Аминокисурија се сам регресира након зарастања бубрега (нефритиса).

Изгледи и прогноза

Аминоацидурија може довести до разних жалби и компликација код оболелих. Даљи ток ове болести јако зависи од других фактора животне средине, тако да генерално предвиђање обично није могуће. Међутим, аминоацидурија може довести до стварања мокраћних каменаца. Они су повезани са врло јаким боловима и значајно смањују квалитету живота пацијента. Повраћање или мучнина се такође могу наставити.

Они који су погођени често такође пате од зноја и због тога су значајно ограничени у свакодневном животу. Аминоацидурија такође може довести до развоја различитих алергија или нетолеранције. У неким случајевима се може јавити и интолеранција на фруктозу, тако да особа која је погођена мора без овог састојка радити цео живот.

Нажалост, није могуће третирати аминоацидурију узрочно. Из тог разлога, ефекти и симптоми ове болести морају бити ограничени што је више могуће. Камен у бубрезима може се избећи првенствено повећаним уносом течности. Да ли ће аминоацидурија смањити животни век опћенито се не може предвидјети.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Било који облик амино ацидурије увек је резултат примарне болести или примарног оштећења, као што су погрешно кодирани транспортни протеини или ензими. Због тога не постоје директне превентивне мере које би могле да спрече амино ацидурију.

У принципу, превентивне мере би стога требале бити усмерене на спречавање придружених примарних болести или оштећења. Међутим, то није могуће код већине примарних болести јер су генетски одређене примарне оштећења. У основи, понашања која спречавају упалу бубрега и болести јетре имају смисла.

Послије његе

У већини случајева, амино ацидурија је показатељ другог наслеђеног поремећаја, па је лечење основног поремећаја најважније. Међутим, генерално се не може предвидети да ли ће доћи до потпуног излечења. У неким случајевима оболели такође зависе од доживотне терапије за ублажавање симптома.

Следеће опције неге су стога доступне у веома ограниченој мери само у случају аминоацидурије. Уопште, здрав начин живота уз здраву исхрану има позитиван утицај на ток болести. Морају се наћи и даље избећи окидач за амино ацидурију.

У неким случајевима пацијент мора да се одрекне одређене хране и састојака како би симптоме свео на минимум. Да бисте избегли стварање бубрежних каменаца, требало би да пијете пуно течности. Амино ацидурија такође може смањити животни век пацијента.

Храну која садржи високу количину фруктозе свакако треба избегавати. У случају аминоацидурије, контакт са другим оболелима од болести такође се може показати корисним, јер то може довести до размене информација.

То можете и сами

Аминоацидурију мора дијагностиковати и лечити лекар. Поред медицинске терапије, симптоми се могу ублажити и неколико кућних лекова и мерама самопомоћи.

Пре свега, режим исхране треба променити: најбоље је избегавати храну са фруктозом и сахарозом (сокови, поморанџе и лимун, лећа, трсни шећер, пециво са кратким мрвицама), док се храна са много аминокиселина (месо, риба, млечни производи, јаја, кварк, ораси) конзумирају више требало би.

Уз консултацију са лекаром, мени се може употпунити додатком прехрани са аминокиселинама. Такође би требало пуно да пијете. С једне стране, ово стимулише метаболизам и тиме пробавну активност. С друге стране, спречавају се мокраћни каменци и други типични секундарни симптоми амино ацидурије. Кућни лекови, попут комбуче, чаја од кукуруза или топлог пива, такође се препоручују код бубрежних гриз.

Доказани природни лијекови укључују сухо коријење морског чичка, лишће мочваре или чај брезовог лишћа. Разни кућни лекови и лековите биљке такође ублажавају нуспојаве попут мучнине, повраћања и знојења. Која средства и препарати имају смисла у детаљима, требало би да се претходно разјасне код лекара. Коначно, требало би одржавати здрав начин живота уз много вежбања и довољно сна како би се убрзао процес излечења.