На Антлеи-Биклер синдром ради се о генетски узрокованој болести, чија је учесталост у популацији углавном релативно мала. Најчешћа скраћеница за болест је АБС. До сада је познато и описано око 50 случајева болести код људи. У основи, Антлеи-Биклер синдром се јавља и код мушкараца и код жена.
Шта је Антлеи-Биклер синдром?
© Дан Раце - стоцк.адобе.цом
Антлеи-Биклер синдром је добио име по два лекара из Сједињених Америчких Држава, Антлеи и Биклер. Ова два лекара први пут су описала болест у 1975. Болест се обично повезује са типичном комбинацијом различитих симптома. У већини случајева погођени пацијенти пате од хипоплазије средње површине.
У том контексту се такође може видети такозвана краниосиностосис. Фемура може бити савијена и зглобови могу имати контрактуре. Оболели пацијенти такође показују одређену врсту синостозе. Деца која су погођена већ показују бројне карактеристичне симптоме.
Може се видети релативно високо и широко чело које обично има снажну избочину према предњем делу. У многим случајевима су уши окарактерисане малформацијама, док је нос оболелог пацијента делује релативно раван. Пацијенти се разликују по интелигенцији и менталном развоју.
У основи се прави разлика између два различита типа Антлеи-Биклеровог синдрома, типа 1 и типа 2. Гениталне малформације се јављају првенствено код типа 2. У принципу, болест се наследјује као аутосомно рецесивна или аутосомно доминантна особина.
узрока
У основи, Антлеи-Биклеров синдром је генетска болест, а постоје два облика болести која су генетски различита. Тип 1 заснован је на мутацијама гена у такозваном ПОР гену, који се наслеђују на аутосомно рецесивни начин. С друге стране, тип 2, пре свега, покрећу генетске мутације гена ФГФР2.
У овом случају постоји аутосомно доминантан образац насљеђивања. Поред генетских фактора, постоје и други узроци који могу довести до типичних симптома Антлеи-Биклер синдрома. Труднице које су током првих неколико месеци трудноће узимале лековиту супстанцу флуконазол понекад имају децу са типичним симптомима и знацима Антлеи-Биклер синдрома. Флуконазол је против гљивично средство.
Симптоми, тегобе и знакови
У контексту Антлеи-Биклер синдрома, болесни доживљавају различите симптоме. У бројним случајевима шавови костију лобање се прерано осификују, што је у медицинској терминологији познато као краниосиностоза. Понекад недостаје стражњи отвор носа или је јако сужен. Неки пацијенти имају савијене кости у пределу бедара.
Понекад људи такође пате од камптодактилије и такозване арацхнодацтили. Неки болесници имају деформације у анатомији срца, у пределу краљежака и ануса. Поред тога, неки од погођених људи имају малформације у урогениталном подручју. На пример, интерсексуални полни органи су могући јер стварање стероида није исто као код здравих људи.
Дијагноза и курс
Типични симптоми и знакови Антлеи-Биклер синдрома често указују на болест релативно јасно чак и код младих пацијената. Међутим, због реткости синдрома, дијагноза у неким случајевима није лака. Ако родитељи или лекари открију спољне малформације у новорођенчади или новорођенчади, одмах се морају наручити додатни прегледи.
Прво се врши такозвана анамнеза, којом се симптоми анализирају. Будући да многи симптоми Антлеи-Биклеровог синдрома постоје и очигледни су од рођења, сумња обично брзо пада на наследну болест. У том је контексту породична историја веома важна. Слични случајеви у породици већ могу указивати на болест.
Појединачни симптоми пацијента детаљно се анализирају током клиничких прегледа. Малформације скелета могу се доказати, на пример, помоћу рендгенских прегледа. Ово показује, на пример, савијање одређених костију. Аномалије у пределу лица, попут необично испупченог чела и равног носа, лако се препознају и указују на болест.
На крају, генетски тест омогућава релативно поуздану дијагнозу Антлеи-Биклер синдрома. На овај начин се могу идентификовати одговорне мутације гена на одговарајућим генима. Такође се може утврдити која од две врсте болести пати од пацијента.
Компликације
Већина пацијената пати од неправилности средње површине. Карактеристична је преурањена осификација кранијалних шавова, од којих се нека манифестује пре рођења и назива се краниосиностосис. Остале компликације су окоштавање зглобова и високо, снажно закривљено чело.
Уши су често неправилне, а нос равнећи него код здравих људи. Посљедња носница недостаје или је јако сужена. Развој интелигенције је различито изражен. Даљи поремећаји су неправилности прстију и деформације у пределу краљежака, анатомија срца и ануса.
Малформације такође могу утицати на урогенитално подручје, при чему су могући интерсексуални полни органи. У основи, Антлеи-Биклеров синдром је подељен на тип 1 и тип 2, при чему су пацијенти и жене и мушкарци подједнако погођени. Малформације гениталија додељене су типу 2. Деца која су погођена показују типичне симптоме и компликације већ при рођењу или у првим годинама живота.
Међутим, с обзиром да се овај аутосомни доминантни или аутосомно рецесивни синдром наследне малформације јавља изузетно ретко, коначна дијагноза је тешка. Узроци ове наследне болести се не могу лечити. Међутим, могући су индивидуални терапијски приступи како би се повећао квалитет живота и животни век пацијента.
До данас познати случајеви болести показују, међутим, да је прогноза релативно негативна, јер већина пацијената умре у детињству због више органских поремећаја и компликација.
Када треба ићи код лекара?
Ако родитељи примете било какве спољне малформације код свог детета, одмах треба позвати лекара. Насљедна болест мора бити увијек дијагностицирана како би се омогућило лијечење различитих симптома. У идеалном случају дијагноза се поставља пре рођења.
Родитељи са одговарајућом анамнези - на пример, ако породица има случајеве Антлеи-Биклер синдрома или других наследних болести - требало би да се позабаве тим током ултразвучног прегледа. Одговорни лекар може прегледати ембрион посебно за неправилности и, ако постоји посебна сумња, заказати генетски тест.
Најкасније након рођења, спољашње карактеристике обично препознају акушер или родитељи. Тада се рутински поставља дијагноза Антлеи-Биклер синдрома. Пошто се до сада болест може лечити симптоматски, обично су неопходне даље посете лекару.
Хитне ситуације настају, на пример, када дете не може правилно да дише због окоштавања носа и уста. Проблеми са циркулацијом, пробавни проблеми и други здравствени проблеми који се могу јавити код Антлеи-Биклеровог синдрома такође морају одмах да се лече од лекара.
Љекари и терапеути из ваше околине
Лечење и терапија
У основи, са Антлеи-Биклер синдромом није могуће лечити узроке болести. Из тог разлога се лече само симптоми како би се симптоми болесног пацијента што више смањили. У већини случајева дотична деца добијају интензивну медицинску, образовну и социјалну негу како би побољшала свој квалитет живота и олакшала терет онима који су притворени.
Међутим, претходни случајеви болести показују да је прогноза за болест релативно лоша. Већина погођених људи умире као деца. Разлог за то су често озбиљни проблеми са дисањем.
Изгледи и прогноза
Опоравак од Антлеи-Биклеровог синдрома није могућ без консултације са лекаром. У природном току, генетска оштећења не доводе до ублажавања симптома, јер малформације остају током целог живота. Појединачни симптоми се могу лечити медицинском негом. Потпуно излечење још увек није могуће. Поред тога, са Антлеи-Биклер синдромом, нормалан животни век се знатно скраћује. Велики број болесних умире у детињству. Из правних разлога се не сме ометати људска генетика.
Само уз помоћ хирургије и ласерске технологије могу се извршити корекције појединих малформација ако је то потребно и потребно. Они повећавају опште благостање и помажу побољшању квалитета живота. Ипак, постоји ризик од нуспојава или имуних реакција из тела кроз интервенције. Јавља се упала и могу се развити ментални проблеми.
Лечење додатних болести у већини случајева повезано је са добром прогнозом. Само ретко долази до заразе микроба која минимизира шансе за опоравак. Будући да се основна болест не може излечити, а она је већ повезана са значајним скраћењем животног века, требало би темељито проверити да би се утврдило да ли даље корекције побољшавају функционисање организма.
превенција
Антлеи-Биклер синдром је генетска болест, тако да тренутно нема могућности за каузалну превенцију болести. Могуће је само симптоматско лечење болести.
Послије његе
У већини случајева, директна праћења нису могућа са Антлеи-Биклер синдромом. Пошто је ова болест наследна болест, она се не може лечити у потпуности и само симптоматски. Лек није постигнут. Ако погођени желе да имају децу, може се обавити и генетско саветовање како би се спречио да се Антлеи-Биклер синдром наследи.
По правилу, пацијенти са Антлеи-Биклер синдромом зависе од уноса лекова. Даљњих компликација нема, мада треба водити рачуна о правилном и, пре свега, редовном узимању лекова. Прије свега, родитељи морају осигурати да њихова дјеца правилно узимају лијекове. Ако је потребно, могуће је да се лекар разјасни о могућој интеракцији са другим лековима.
Пошто Антлеи-Биклеров синдром такође може довести до малформација у срцу, пацијент треба редовно да се прегледа на срцу. Такође могу бити погођени сексуални органи и такође их треба прегледати. Штавише, контакт са другим обољелима од Антлеи-Биклеровог синдрома такође може имати позитиван утицај на даљи ток болести, јер то води размени информација. Да ли Антлеи-Биклеров синдром доводи до смањеног животног века, не може се универзално предвидети.
То можете и сами
Пацијенти са Антлеи-Биклер синдромом су изузетно ограничени у свом квалитету живота због болести. Они који су погођени често захтевају интензивну медицинску негу од рођења. Деформитети унутрашњих органа као што су срце различити су у појединим случајевима, али корективне хируршке интервенције су само делимично могуће.
У случају било каквих операција, родитељи помажу својој болесној деци док су у клиници. Међутим, бројни терапијски приступи су чисто симптоматске природе. Поред тога, болест често негативно утиче на животни век оболелих и проузрокује рану смрт, често у детињству.
На пример, пацијенти имају озбиљне потешкоће с дисањем, па се хитно морају избегавати напорне физичке активности. Редовни састанци са разним медицинским специјалистима који прате здравље обољелих су обавезни. Ако родитељи то затраже и когнитивне способности болесног детета то дозволе, могу да посете посебну образовну установу.
У бројним случајевима пацијентима је потребна палијативна нега јер симптоми онемогућавају преживљавање. Родитељи изузетно пате од болести и зато понекад настану депресију. Тада је препоручљиво одмах потражити психотерапијски третман како би старатељи могли да буду ту за своје дете.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
