АТР-Кс синдром

Тхе АТР-Кс синдром је веома ретка урођена болест која се јавља само код мушкараца. Карактеристично за АТР-Кс синдром, који се заснива на генетским мутацијама, су кашњења у развоју и физичке малформације.

Шта је АТР-Кс синдром?

АТР-Кс синдром је такође под појмом Алфа таласемија повезана с Кс - синдромом менталне ретардације или АТР, Тип непристојности познат. Ову хромозомску болест први пут је описао 1990. године британски лекар Андрев О. М. Вилкие. Овај синдром забележен је код мање од 170 пацијената широм света.

Према класификацији ИЦД-10, АТР-Кс синдром припада Д56.0 алфа таласемији, а самим тим и болестима крви и органа који формирају крв, као и одређеним поремећајима који укључују имуни систем. Већина случајева АТР-Кс синдрома може се наћи у медитеранској регији, посебно на Арапском полуострву и у деловима Африке.

Треба приметити да због деформисаних црвених крвних зрнаца вирус маларије на њега не може да се прикључи, због чега је могуће да је болест првобитно служила другачијој сврси.

узрока

АТР-Кс синдром се преноси наследним путем. Пошто је ово рецесивно повезана с Кс, синдром се може појавити само код мушких пацијената. Женске особе могу се понашати само као предајници, при чему овде нема физичких или менталних израза. АТР-Кс синдром настаје због генетске мутације.

Ово се дешава у АТРКС гену на хромозому Кск21.1. Мутација хромозома узрокује промјене у обрасцу метилације ДНК у хетерохромосомалним подручјима. Међутим, још увек није познато на чему се заснива клинички изглед.

Симптоми, тегобе и знакови

АТР-Кс синдром се манифестује убрзо након рођења код новорођенчади. Повезана је са озбиљном ретардацијом менталног физичког развоја. Споља се кромосомска оштећења манифестују код више од 90 процената пацијената као дисморфичне црте лица и аномалије у гениталијама.

Такође, чешће се могу јавити и скелетне неправилности, микроцефалија, кратки раст, оштећења срца и неправилности у раду бубрега и мокраћних путева. На први поглед је уочљиво промукло лице у коме је посебно изражен предел уста са типично избоченом доњом усном. Велики рељеф ока са карактеристичним унутрашњим, српастим набором очију и спљоштен мост носа који се спаја у мали душник носа употпуњују морфолошки изглед АТР-Кс синдрома на лицу.

У 80 процената описаних случајева, гениталије су с једне стране окарактерисане недостатком порекла тестиса, али с друге стране могу се изразити као интерсексуалне гениталије. Церебрални напади су описани код трећине пацијената којима је дијагностикован АТР-Кс синдром. Пацијентова способност говора је озбиљно ограничена и постоје умерене до дубоке потешкоће у учењу.

Иако постоје личне везе са старатељима, аутистично понашање није неуобичајено међу обољелима. Алфа-таласемија - болест црвених крвних зрнаца у којој постоји вишак гама и бета глобина - може се очитати из крвне слике код неких пацијената.

Дијагноза и курс

Потврђена дијагноза АТР-Кс синдрома заснива се на доказима алфа таласемије. Да бисте то учинили, венска крв се испитује светлосним микроскопом за детекцију црвених крвних зрнаца са инклузијама ХбХ. Треба напоменути да су у многим случајевима нивои ХбХ прениски за поуздане доказе и хематологија може бити изненађујуће нормална упркос израженом фенотипу и преовлађиваној породичној анамнези.

Поред тога, лекар открива мутацију патогених гена и анализира протеин АТРКС да би доказао болест. Укупно 168 описаних пацијената резултирало је 25 смртним случајевима, од којих је 19 било млађе од пет година. Нажалост, с обзиром да не постоје дугорочне студије, не може се дати дугорочна прогноза за ток болести.

Данас су пацијенти у тридесетим и четрдесетим годинама и доброг су, стабилног здравља. Око десет одсто пацијената за које је доказано да имају АТР-Кс синдром живе потпуно без симптома до 40 година.

Када треба ићи код лекара?

АТР-Кс синдром је урођен и зато се обично препознаје након рођења или током прегледа код педијатра. Узрочно лечење АТР-Кс синдрома није могуће. Међутим, родитељи би требало да врше редовне прегледе и да лече поједине симптоме тако да се у одраслој доби не појаве компликације и последична оштећења.

По правилу, они који су погођени пате од озбиљно одгођеног развоја. Изнад свега, ментални развој касни. Ако родитељи примете да је детету тешко учити и поступати, лекар мора обавити преглед. Кратки раст је такође симптом АТР-Кс синдрома и мора се такође испитати. Није неуобичајено да се језичке вештине ограниче и да настану језичке недостатке.

Да би се избегли малтретирање или задиркивање у школи, ове симптоме треба лечити код лекара. Будући да пацијенти са АТР-Кс синдромом имају проблема са учењем, овој деци ће можда требати да иду у посебне установе да би добили одговарајућу подршку. Надаље, разне терапије могу олакшати свакодневни живот обољелима и треба их проводити у сваком случају.

Љекари и терапеути из ваше околине

Компликације

АТР-Кс синдром или синдром менталне ретардације Алфа таласемије повезан са Кс у већини случајева погађа мушкарце. Жене са измењеном генетиком обично остају без симптома. Као и многе друге наследне болести, манифестује се у детињству.

Последице тога су општа кашњења у развоју, дисморфизми на лицу, тј. Типичне малформације вилице, деформације гениталија и алфа таласемије, посебан облик крвне болести. Шансе да можете водити неограничени живот су врло мале. У ретким случајевима, међутим, погођени остају без симптома до 40. године.

У многим случајевима, међутим, често мали пацијенти имају веома слабе језичне вештине, склони су јаким церебралним грчевима и углавном показују аутистичне особине. Мања деца често пате од гастроезофагеалног рефлукса, што значи да се садржај желуца враћа у једњак одмах након што су појели.

Будући да таква компликација може резултирати смрћу, неопходна је пажљива и пажљива пажња. Нажалост, не постоје терапијске мере које би узрочно биле повезане са болешћу. Само попратни симптоми могу се ублажити мало да би се мало побољшао квалитет живота.

Лечење и терапија

Лечење АТР-Кс синдрома је мултидисциплинарно и започиње у новорођенчади. Због учесталог гастроезофагеалног рефлукса, који такође може довести до смрти, одојчад се мора пажљиво надгледати. Инфантилна хипотензија се често јавља код оболелих и обично је повезана са потешкоћама сисања.

У тим случајевима цеви за храњење обезбеђују адекватно снабдевање потребним хранљивим материјама. Потешкоће у гутању, које је повезано са одбијањем гутања слине и тако снажним протоком пљувачке, често муче родитеље болесне деце.

Поред антихолинергичких лекова, који могу довести до опстипације, користе се и ињекције ботулинум токсина и хируршко уклањање пљувачних жлезда. Учесталост нападаја повећава се значајно с годинама. Стално вредновање развојних вештина осигурава да подршка деце, рана терапија и специјални тренинг оптимизују постојеће вештине. У неким случајевима, тешки поремећаји понашања се такође лече лековима.

Изгледи и прогноза

АТР-Кс синдром погађа само мушке пацијенте, синдром се не јавља код жена. То доводи до озбиљних малформација по целом телу и кашњења у развоју пацијента. Прије свега, утјече се на ментални и моторички развој пацијента, тако да особа погођена овиси о помоћи вањских људи како би се могла носити са свакодневним животом. По правилу, развојни поремећаји не одлазе са годинама.

Исто тако, долази до застоја и постоје компликације у срцу и бубрезима. Ови симптоми смањују животни век изазван АТР-Кс синдромом. Смањује се и способност концентрације, а често се јављају поремећаји говора и друге жалбе.Није неуобичајено да пацијенти пате од грчева и парализе. Квалитет живота изузетно је смањен АТР-Кс синдромом. Понекад је животни век услед синдрома само 40 година.

Узрочно лечење није могуће, због чега су посебно симптоми смањени. То се ради уз помоћ лекова или оперативних захвата, мада се не могу сви симптоми ублажити. Разне терапије су неопходне за убрзавање дететовог развоја.

превенција

Пошто је АТР-Кс синдром хромозомска промена, овај генетски дефект се тешко може ефикасно спречити. Међутим, могуће је да се жена потруди пре него што затрудни након доказа о несталој мутацији гена у АТРКС гену.

То омогућава искључење вероватноће такве болести код мушког ембриона. Ова студија инактивације Кс хромозома одређује статус носача. У комбинацији са детаљном породичном анамнезом и сугестивном клиничком историјом добијају се поуздани резултати.

Послије његе

Пошто је синдром АТР-Кс генетска болест, не постоје посебне пратеће опције за оне који су погођени. По правилу се болест не може лечити узрочно, већ само симптоматски. Ни потпуно излечење није постигнуто. Пошто се синдром АТР-Кс такође може пренети, генетско саветовање треба да се спроведе ако желите да имате децу да бисте то избегли.

Очекивано трајање живота пацијента такође може бити ограничено синдромом. У већини случајева симптоми се лече лековима. Родитељи морају водити рачуна да их деца редовно воде. Интеракције са другим лековима такође се морају узети у обзир.

Поред тога, хируршке интервенције су неопходне у неким случајевима за лечење малформација. Након такве операције, погођена особа треба да се одмара и брине о свом телу. Не препоручује се вежбање или друге напорне активности како би се убрзало зарастање.

Пошто је синдром АТР-Кс често повезан са психолошким тегобама или депресијом, контакт са другим људима погођеним синдромом може имати позитиван утицај на даљи ток.

То можете и сами

Пошто се не може предузети узрочно лечење за АТР-Кс синдром, посебно је важно усредсредити се на појединачне симптоме. Родитељи би требало да своје дете редовно прегледавају специјалисти, како дете не би доживело последична оштећења и даље компликације у одраслој доби.

Уз потврђену дијагнозу АТР-Кс синдрома, застој у интелектуалном развоју и кратак раст нажалост такође иду руку под руку. Деца која су погођена тешко уче и делују, а њихова способност говора често је ограничена. По правилу, деца са АТР-Кс синдромом такође трпе због оштећења говора. Из тих разлога је важно да родитељи предузму превентивне мере како не би задиркивали вртић или школу. Овде је препоручљиво прихватити психолошку помоћ. Због реткости болести, лечење наведених симптома треба да спроведу специјалисти.

Специјалне терапије - попут говорне терапије или психотерапије - помажу онима који су погођени да се носе са својим свакодневним животом. У сваком случају, пожељно је сазнати више мноштва могућих терапија и могућности финансирања и спровести их.