Ц синдром

Тхе Ц синдром је ретки МЦА / МР синдром и због тога је повезан са вишеструким урођеним малформацијама и смањеном интелигенцијом. Тачни узроци синдрома нису у потпуности разумљиви, јер је до сада описано само 40 случајева. Лечење је само симптоматско, а родитеље обично пружа психолог.

Шта је синдром Ц?

Документиране аномалије лица укључују монголоидне оси очних капака, густе епикантичке набора и капиларни хемангиом на средишњој линији чела, на пример, страбизам, равни мост носа, кратки или дебели носни септум као и широка колумелла, равна филтра и уске црвене усне.
© Кадми - стоцк.адобе.цом

Синдроми су понављајуће комбинације клинички сличних симптома који су углавном повезани са истим узроком. Медицина познаје бројне његове врсте. Један од њих се зове такозвани МЦА / МР синдром. Сви МЦА / МР синдроми имају заједничке симптоме попут вишеструких урођених абнормалности и менталне ретардације.

Јацобсенов синдром најпознатији је синдром из ове групе. Мање познат је Ц синдром, чија се преваленца процењује на између један и девет на милион. У медицинској литератури се назива и клиничка слика ОТЦС, Опитз-Ц тригоноцефалија, Опитсов тригоноцефалијски синдром Ц као такав Опитсов тригоноцефалијски синдром, Тригоноцепхали Ц Синдроме или Тригоноцефалусни синдром Опитсовог типа одређен.

Јохн Мариус Опитз је 1969. године први описао синдром заједно са колегама Јохнсон, МцЦредие и Смитх. Извјештај случаја усредоточио се на двије браће и сестре чија су вањска обиљежја указивала на присуство синдрома. Ц синдром још није у потпуности истражен. До сада је описано око 40 случајева. Главни фокус актуелног истраживања фокусиран је на специфицирању фенотипа.

узрока

Ц синдром је документован у првом опису браће и сестара, што говори у прилог породичној акумулацији. Међутим, већина случајева изгледа спорадично. Наслеђивање обично није применљиво. Пошто се чини да је фенотипска манифестација синдрома изузетно променљива, за досад документоване случајеве претпостављају се различити узроци.

Због недостатка појашњења у контексту карактеристичног фенотипа, остаје нејасно да ли су случајеви описани као Ц синдром заправо пацијенти са истом болешћу. Под одређеним околностима, до сада су различите болести описане као Ц синдром. У неким је документованим пацијентима пронађена хромозомска аберација.

Ова абнормалност у генетском материјалу могла би бити узрок Ц синдрома. С друге стране, микроделементи су документовани у још другим случајевима. Поред тога, егзогена истраживања узрока Ц синдрома сугерирају везу са валпроат синдромом. Као узрок се говори и о мозаицима зародних ћелија.

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са Ц-синдромом могу да пате од клинички фундаментално различитих симптома. Документиране аномалије лица укључују монголоидне оси очних капака, густе епикантичке набора и капиларни хемангиом на средишњој линији чела, на пример, страбизам, равни мост носа, кратки или дебели носни септум као и широка колумелла, равна филтра и уске црвене усне.

Такође су пријављени микрогенија, високо и уско непце, јагодица и гингивална френула, неправилне уши или расцјеп непца. Често се пацијентов врат чини скраћеним, посебно због хигроме врата. Скелетне аномалије као што су кратки сегменти ризо- или акромелних удова, хипермобилни лакат који укључује крепитације, полидактилију или синдактилу, као и дупље кокта, или деформисане торакалне регије изгледају као правило.

Ови синдроми малформације обично су повезани са менталном ретардацијом. Међутим, документовани су и пацијенти са просечним ИК-ом. Забележени су мождани грчеви у изолованим случајевима. Херније, гениталне аномалије, анални дефекти и кардиоваскуларне карактеристике могу бити присутни, као и дистрофија бубрега или бубрежна агенеза.

Дијагноза и курс

Дијагноза Ц синдрома поставља се на основу клиничке слике. Прва сумња на дијагнозу може се у одређеној мери потврдити налазима церебралног МР-а, ехокардиограма и ултразвучног прегледа. Синдроми попут Смит-Лемли-Опитсовог синдрома морају се разликовати од диференцијалне дијагнозе.

Пренатална дијагноза Ц синдрома теоретски је могућа помоћу ултразвука малформације. Међутим, пренатални раст је у великој мери нормалан. Само симптоми попут тешких малформација бубрега и олигохидрамнија код трудница указују на абнормалности. Прогноза за пацијенте са Ц синдромом је релативно лоша. Смртност се процењује на око 50 процената због малформација више органа.

Компликације

Ц синдром доводи до различитих малформација или малформација код пацијента. По правилу, на интелигенцију пацијента такође негативно утиче синдром Ц, тако да долази до менталне ретардације. Није ријеткост да се они тада ослањају на помоћ других људи како би се могли носити са свакодневним животом.

Родитељи су по правилу психолошки погођени и синдромом Ц и пате од тешке депресије и других психолошких тегоба, због чега је неопходно лечење од стране психолога. Пацијент пати од расцјепа непца због синдрома. Поред тога, на костуру се налазе аномалије и самим тим је могуће ограничење кретања. Синдром је значајно ограничен на квалитет живота погођене особе.

Појављују се и проблеми са бубрезима и гениталне неправилности. Није неуобичајено да се развију срчане грешке које, ако се не лече, могу довести до срчане смрти. Лечење Ц синдрома не може бити узрочно. Одређене малформације и притужбе могу се лечити терапијама и хируршким интервенцијама. Међутим, очекивани животни век увелико је смањен синдромом. Без лечења, пацијент прерано умре.

Када треба ићи код лекара?

У већини случајева, синдром Ц дијагностикује се пре рођења или одмах по рођењу, тако да нова дијагноза обично више није потребна. Међутим, лекар треба да лечи малформације и симптоме. Ако дотична особа пати од проблема са очима или зујања, потребно је консултовати офталмолога. Ако се ови симптоми рано открију и отклоне, могу се спречити даље компликације на очима. Медицински третман и савети су такође неопходни за неправилности на телу или лицу.

Родитељи такође треба да се консултују са лекаром ако дете пати од психолошких тегоба или депресије услед синдрома Ц. Посебна подршка је неопходна и особама са смањеном интелигенцијом. Ако пацијент има грчеве, такође га треба прегледати. Обично се јављају болести бубрега, тако да се та регија мора посебно пажљиво испитати. Третман осталих тегоба у великој мери зависи од њихове озбиљности и обично се састоји од различитих хируршких интервенција и терапија.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Тренутно није доступна каузална терапија за пацијенте са Ц синдромом. Болест је тренутно неизлечива. Не само да узроци још нису довољно разјашњени да би се развила каузална терапија.

Узроци су такође у генима, тако да би само одобравање приступа генској терапији уопште могло омогућити узрочно лечење. Пацијенти се тренутно лече чисто симптоматско и подржавајуће. Фокус терапије је лечење виталних органа.

Инвазивни поступци морају исправити срчане грешке, малформације бубрега и малформације торакалне регије како би се осигурала одрживост пацијента. Једном када се симптоми опасни по живот отклоне, остале неправилности могу се лечити пластичном хирургијом. Ако је потребно, рана интервенција може се користити за сузбијање менталне ретардације.

Родитељи пацијената такође примају мере подршке. На пример, имате подршку у суочавању са болешћу вашег детета. Ова подршка се обично састоји од пружања психотерапеута или психолога. Поред тога, рођаци добијају генетско саветовање. На основу документованих случајева браће, родитељима пацијента са Ц синдромом препоручује се за све наредне трудноће ултразвуком малформације.

Изгледи и прогноза

Лечење Ц синдрома показало се тешким у већини случајева, јер је до сада познато врло мало случајева ове болести. Због генетске оштећења, симптоми се могу лечити само симптоматски, мада каузални третман не може да се изведе.

Потпуно излечење синдрома не настаје из тог разлога. Чак и са лечењем, смањена интелигенција се обично не може у потпуности разрешити, тако да дотична особа зависи од интензивне терапије. Надаље, пацијенти су у свакодневном животу увијек овисни о помоћи и обично се не могу сами носити са свакодневним животом.

Различите неправилности на телу и органима могу се исправити хируршким интервенцијама. Генерално нема даљих компликација. Да ли се очекивани животни век пацијента смањује као резултат Ц синдрома, у великој мери зависи од успеха лечења и тежине малформација. Органи се не могу увек исправити на такав начин да животни век остане непромењен.

С обзиром да је Ц синдром генетски поремећај, родитељи би требало да потраже генетско саветовање да би избегли понављање синдрома.

превенција

Узроци Ц синдрома још нису довољно разјашњени да би се могло развити обећавајуће превентивне мере. Тренутно је једини начин да се то спречи је ултразвук малформације.

Овом врстом сонографије парови се не могу, али у великој мјери, увјеравати да њихово нерођено дијете не пати од синдрома. Ако ултразвук сугерише синдром, можете се одлучити против детета.

Послије његе

Након што су разне неправилности лобање, костију и зглобова хируршки исправљене, пацијент мора ићи на редовну медицинску негу. Зависно од конституције пацијента, период између лекарског прегледа може бити од неколико месеци до неколико година. Ако не дође до додатних компликација, накнадни прегледи могу се постепено смањивати.

Због великог броја могућих притужби које могу настати као резултат Ц синдрома током живота, редовно медицинско појашњење је неопходно у сваком случају. Било какве срчане грешке, зглобни контракти или хемангиоми могу се брзо дијагностицирати и лечити.

Ц синдром не може да се излечи у потпуности јер је обично превише и превише тешких симптома. Пацијенти су, према томе, цео живот зависни од лечења. Надзорна нега може такође укључивати лечење лековима за било какве болове и нежељене ефекте. Код јаких болова за зацељивање рана, лекар може на пример да пропише трамадол или диклофенак.

После хируршког лечења срчане грешке, пацијент мора да потражи специјалисте који ће такође морати да ресетује пејсмејкер. Ц синдром може изазвати симптоме различитог интензитета. Зато се мора донијети одлука о накнадној њези за сваког пацијента понаособ.

То можете и сами

Болест Ц синдрома не омогућава болесној особи да предузме довољне мере за самопомоћ. Због присутних симптома особа која је погођена мора добити сталну негу и медицинску негу.

У свакодневном животу блиским рођацима су зато потребни савети и савети како се опходити са ситуацијом. За њих је важно да су у потпуности информисани о болести и њеним симптомима. Такође им је потребан савет како да обезбеде оптималну негу болесне особе. Треба узети у обзир терет за рођаке. Добро заједничко окружење је корисно за међусобну подршку.

Групе самопомоћи или размене са члановима породице других болесних људи могу бити од велике помоћи тако да нема психолошког преоптерећења. Редовно учешће у друштвеном животу требало би да надокнади скрб. Технике ублажавања стреса могу се користити како би се могле носити са изазовима који су предстојећи у свакодневном животу.

Разне методе опуштања и здрав начин живота подржавају родбину како би имали довољно унутрашње снаге. Разговори или терапијска подршка помажу у суочавању са ситуацијом и осигуравају психолошку стабилност. Храброст да се суочимо са животом и самоуверен приступ болести може бити веома корисна како болесној особи, тако и родбини упркос свим недаћама.