Хунтингтонова болест (Хунтингтон'с Дисеасе)

Цхореа хунтон или Хантингтонова болест је нервна болест код које долази углавном до неконтролисаних покрета различитих делова тела. Болест се обично јавља између 30 и 40 година.

Шта је Хунтингтон-ова болест?

Често су нехотични и неконтролисани покрети први знаци Хунтингтон-ове болести.
© цревис - стоцк.адобе.цом

Хунтингтон-ова болест или Хунтингтон-ова болест, раније позната као "насљедни плес светог Вида", је нервна болест која је узрокована мутацијама у генетском саставу.

Симптоми укључују неконтролисане изразе лица, потешкоће с гутањем и говором и претјерана кретања удова, врата и трупа. Хунтингтон-ова болест први пут је описана крајем 19. века.

До данас постоје бројне терапијске могућности којима је циљ ублажити симптоме. Међутим, излечење још увек није могуће.

узрока

Хунтингтон-ова болест је наследна болест која се детету преноси на аутосомно доминантан начин. То значи да се неисправни ген не налази на полном хромозому (Кс или И хромозом) и зато се већ може појавити ако само један родитељ наследи оболели ген.

Ако један од родитеља носи мутирани ген, свако дете има 50-постотни ризик да се разболи. Мутирани ген на крају хромозома 4 одговоран је за производњу протеина хуњажине код здравих људи. Мутација узрокује да погођени ген ствара ловину, али протеин има додатна својства.

Ова додатна својства која изазивају болест осигуравају да се нервне ћелије у коре мождане коре не формирају или не могу да се регенеришу. Ове велике групе ћелија контролишу координирани редослед покрета у здравих људи.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против поремећаја памћења и заборава

Симптоми, тегобе и знакови

Често су нехотични и неконтролисани покрети први знаци Хунтингтон-ове болести. У раним фазама болест је уочљива кроз једва приметно трзање мишића, која погођени често могу да укључе у своје природне покрете. У даљем току, ове претеране и немотивиране мишићне контракције јасно се појављују по целом телу.

Ходање и обављање свакодневних активности постају све тежи. Случајне моторичке способности повећавају се од узбуђења, такозвани кореолошки покрети ретко се јављају током спавања. У поодмаклој фази, обољели губе контролу над језиком и мишићима грла: говор постаје све несхватљивији, а проблеми гутања могу изазвати нападе гушења током јела.

Хунтингтонова болест утиче и на психу и понашање код људи. Прогресивна смрт можданих ћелија често доводи до промене карактера, а није реткост да оболели буду агресивни или повредљиви према својој околини. Пошто људи са Хунтингтоновом болешћу такође губе контролу над мишићима лица, они нису у стању да изразе своја осећања путем израза лица.

То често доводи до неспоразума са другим људима. Социјално повлачење и смањивање менталних способности доводе у многим случајевима до депресије, анксиозности, психоза и размишљања о самоубиству, све до стварног самоубиства. Крајњи стадијум болести обично је праћен потпуном деменцијом и лежањем у кревету.

Дијагноза и курс

Хунтингтонова болест има широк спектар симптома који постају само израженији како болест напредује. Ово отежава јасну дијагнозу, посебно у раним фазама.

Дијагностицирање симптома на основу симптома је тешко, јер често могу указивати на друге болести. Ако се сумња на Хунтингтонову болест, дијагноза се може поставити годинама пре почетка болести коришћењем различитих средстава као што су рачунарска томографија, снимање магнетном резонанцом и мерење можданих таласа. ДНК анализа се такође врши као део крвне пробе.

Када болест избије, погођени су обично између 35 и 45 година. Ако се болест појави касније, развој симптома је такође мање брз. Карактеристична за Хунтингтонову кору је смрт нервних ћелија која напредује брже и брже како болест напредује. Хунтингтон-ова болест напредује током неколико година и деценија са погоршањем симптома. Неки људи живе са болешћу и до 40 година. Прерана смрт обично настаје као резултат проблема са дисањем или гутањем.

Компликације

Пошто се Хунтингтонова болест не може лечити, симптоми као што су ограничена покретљивост, губитак способности говора или друга оштећења когнитивних функција се погоршавају. Погођени пацијенти више не могу да се снађу у свакодневном животу и потребна им је опсежна нега. Постоје докази да говорна терапија или физикална терапија могу успорити напредовање болести.

Међутим, то ће се убудуће морати тестирати и верификовати с већим бројем пацијената. Од појаве првих симптома до смрти потребно је око 20 година, упркос лечењу ових симптома. Највећа опасност за пацијента је развој пнеумоније. То је узроковано лошом координацијом дисања и отежаним ослобађањем слузи из плућа.

Неки пацијенти такође могу развити срчане болести, које могу довести до смрти. Поред ових узрока смрти, може се догодити и самоубиство. Самоубиство може бити узроковано Хунтингтоновом болешћу и оштећењем мозга које он изазива или ће пацијент можда желети да избегне погоршање болести.

Поред тога, пацијенту је лако гутање хране. Због тога пацијент мора имати неговатеља који ће им помоћи у уносу хране.

Када треба ићи код лекара?

Хунтингтон-ова болест, или Хунтингтон-ова болест, раније се назива плесом Светог Вида због нехотичних покрета људи. Пошто се симптоми ове наследне болести обично не појаве касније у животу, посета лекару има смисла ако се појаве поремећаји покрета. Само генетски тест може доказати да је заправо наследна болест Хунтингтон-ове болести. Алтернативно, симптоми могу такође бити последица тумора мозга, можданог удара, поремећаја штитне жлезде или слично.

Проблем је што се без правовремене посете лекару не може утврдити да ли је то у ствари Хунтингтон-ова болест. Могле би постојати и кореотеформне генетичке болести попут Хунтингтонове болести сличне болести, бакрова Вилсон-ова болест, Фриедрицхова атаксија, спиноцеребеларна атаксија типа 1, 2, 3, 17 или неуроацантхоцитосис. Медицинска процена је од суштинског значаја за необјашњиве поремећаје у кретању како би се одмериле могућности лечења.

Тренутно једини лек за Хунтингтон-ову болест је симптоматско олакшање. Ради се о уравнотежењу поремећаја кретања, депресије, агресивности или психозама. Нервне ћелије у мозгу се све више губе. У будућности би генска терапија могла да пружи напредан третман. Савремена медицина тренутно нуди иновативне приступе лечењу трансплантацијом матичних ћелија или имплантацијом пејсмејкера ​​у мозгу. Колико су ове мере корисне тек треба клинички верификовати.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Према тренутном стању истраживања, лек за Хунтингтонову болест није могућ. Лечење стога може само да ублажи бројне симптоме колико год је то могуће. За ограничавање неконтролисаних покрета користе се различити лекови са активним састојцима тиапридом и тетрабеназином.

Поред тога, онима који су погођени често се дају физиотерапија, радна терапија и логопедска терапија. На овај начин може се ублажити говор и потешкоће у гутању типичне за болест, а за сада је могућ и независан живот како болест напредује. Пацијенти који пате од Хунтингтон-ове болести имају подршку психотерапијске неге како би се могли боље носити са стресом болести.

У даљем току лова на цхореу често долази до снажног губитка тежине, што би требало умањити посебно висококалоричном дијетом дотичне особе.

Неке терапије за ублажавање или чак излечење Хунтингтонове болести још увек су у експерименталној фази. На пример, давање ензима омогућава мало успоравање пропадања нервних ћелија. Још није позната терапија лековима која може у потпуности да спречи распад нервних ћелија.

Изгледи и прогноза

Хунтингтонова болест има лошу прогнозу. Поред тога, болест се не може излечити постојећим медицинским и законским могућностима. Генетска болест има прогресиван ток који се не може зауставити упркос свим напорима. Медицински предузете мере концентрисане су на постизање спорог прогресије болести и одржавање постојећег квалитета живота што је дуже могуће.

Према израчунатим вредностима, пацијент умре у просеку отприлике 19 година након дијагнозе болести. Захваљујући напретку медицине и медицинским истраживањима, поједине фазе Хунтингтонове болести дуже су сачуване, а почетак смрти је одгођен. Поред тога, постоји више терапијских опција унутар појединих фаза за стабилизацију пацијента и побољшање опћег благостања.

Доступне опције терапије се препоручују и користе појединачно, у зависности од тренутних симптома. Требало би вршити редовне прегледе како би пацијент могао да добије оптималну негу. Поред тога, специјалисти у посебно успостављеним центрима за лечење Хунтингтон-ове болести могу боље осигурати прилагодбу на ток болести. Пошто се све препоручене терапије не финансирају из здравственог осигурања, на ток болести значајно утичу финансијске могућности пацијента.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против поремећаја памћења и заборава

превенција

Хунтингтонова болест се не може спречити. Оболела особа која носи мутирани ген дефинитивно ће се разболети. Деца болесних људи имају 50% ризик од развоја Хунтингтон-ове болести. Не постоји начин да се тај ризик спречи. Једина опција је не имати биолошку децу и пренатално испитивање генетског материјала нерођеног детета и - ако је Хунтингтонова болест позитивна - могући прекид трудноће. Међутим, етички је то врло контроверзно.

Послије његе

Хунтингтон-ова болест још није излечљива. Све је важније користити предност сталне и континуиране терапије и лечења. Циљ лечења је ублажавање симптома и побољшање квалитета живота. Поремећаји кретања се могу лечити медицински уз помоћ неуролептика. Депресија се може лечити применом антидепресива.

Поред медицинског третмана, пацијенту могу бити од помоћи физиотерапија и радна терапија. На овај начин се може покушати боља координација кретања. Такође је препоручљиво користити логопеда за сузбијање и смањење поремећаја говора и гутања.

Упркос лечењу неуролептицима и антидепресивима, психотерапија и психијатријска помоћ такође би требало узети у обзир. Ово може бити олакшање не само за самог пацијента, већ и за његову родбину. Често пацијенти такође имају користи од учешћа у групи за самопомоћ других погођених људи.

Будући да пацијенти са Хунтингтоновом болешћу често ризикују да брзо изгубе килограме због тешког гутања хране, треба обезбедити висококалоричну и храну која је лако уносити. Храна која се лако гута, попут каше, пудинга, кварка и течности, је погодна овде.

Коначно, експериментални приступи не би требало категорички искључити. Треба размотрити нове понуде терапије и методе лечења. Дефинитивно постоји шанса да ће то резултирати већом слободом од симптома.

То можете и сами

Могућности самопомоћи су ограничене код Хунтингтон-ове болести. Због тока болести, према тренутном научном статусу не постоје могућности које воде ка ублажавању симптома или излечењу.

Ток болести је прогресиван, тако да болесни треба да осигурају да се њихово благостање одржава у свакодневном животу упркос све већим симптомима. Да бисте избегли изненађења или непријатне ситуације, корисно је ако је дотична особа у потпуности обавештена о развоју болести. У исто време, требало би освестити и блиско друштвено окружење. Давањем информација могу се спречити или умањити ситуације прекомерних захтева. Пошто је наследна болест, корисно је разменити искуства међу болеснима.

Учешће у друштвеном животу важно је за ментално здравље. Слободне активности и одговарајућа вежба побољшавају благостање. Поред тога, здравим начином живота, организам и имуни систем могу бити довољно ојачани. Загађивача попут алкохола и никотина треба избегавати.

Уз избалансирану исхрану и богату витаминима, довољно сна и поштовање фаза мировања, телу се дају нове снаге. У исто време, може се бранити од нападача. За ментално јачање могу се користити различите методе опуштања као што су медитација или јога. Ово помаже у емоционалном суочавању са болешћу.