ЦИНЦА синдром

На Хронични инфантилни неурокутани артикуларни синдром (ЦИНЦА синдром) је аутоинфламаторна болест која изазива лажну упалну реакцију у телу. Синдром се манифестује у дојеначкој доби, укључујући температуру, бол и неуролошке симптоме. Лечење се обавља лековима који смањују протеин интерлеукин-1β.

Шта је ЦИНЦА синдром?

Међутим, да ли погођени родитељ преноси болест на дете у великој мери зависи од шансе; вероватноћа наследства је 50 процената.
© Антониогуиллем - стоцк.адобе.цом

Израз хронични инфантилни неурокутано-артикуларни синдром (ЦИНЦА синдром) означава облик периодичног синдрома који повезује криопирин. Медицина користи овај термин да сажима неколико аутоинфламаторних болести; Муцкле-Веллс синдром и породични аутоинфламаторни синдром изазван хладноћом (ФЦАС) такође припадају овој групи.

У случају аутоинфламаторне болести тело реагује попут упале - али у стварности то није тамо. Аутоинфламаторне болести су стога сличне аутоимуним болестима, али код којих се тело окреће против свог имунолошког система.

Сва три облика периодичног синдрома повезаних са криопирином имају своју генетску основу: генетски дефект омета нормалан упални одговор и изазива га, иако нема стварног узрока. ЦИНЦА синдром прво се јавља у дојеначкој доби.

узрока

ЦИНЦА синдром је наследна болест која је одговорна за ген НЛРП3. НЛРП3 ген је на хромозому 1 и доминантан је. То значи да је један мутирани алел већ довољан да се ЦИНЦА синдром манифестује код погођене особе. Међутим, да ли погођени родитељ преноси болест на дете у великој мери зависи од шансе; вероватноћа наследства је 50 процената.

НЛРП3 ген кодира протеин криопирин који преноси упалне сигнале. Поред тога, криопирин такође игра улогу у самоуништавању ћелија (апоптоза) - осигурава да оштећене ћелије нестану и не наносе штету телу. Криопирин стимулише синтезу интерлеукина-1β. Ово је супстанца која потиче упалу.

Интерлеукин-1β стимулише ћелије јетре на производњу серумског амилоидног А протеина (САА). Постоје три различите варијанте САА акутне фазе познате данас медицини. Ови САА одговорни су за акутни упални одговор и покрећу симптоме ЦИНЦА синдрома. САА-1 и САА-2 су укључени у упални одговор јетре. Медицински истраживачи су такође пронашли САА-3 у другим ткивима; изгледа да покреће упалне реакције тамо.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за јачање одбрамбеног и имуног система

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми ЦИНЦА синдрома су тежи него остала два облика периодичног синдрома криопирина. У случају ЦИНЦА синдрома, симптоми се могу појавити у скоковима или континуирано. Типични симптоми укључују температуру, осип или осип, губитак слуха, бол у зглобовима (артралгија) и болове у мишићима (миалгија).

Ови знаци болести могу се манифестовати и у другим аутоинфламаторним болестима. ЦИНЦА синдром се између осталог разликује и од његовог раног почетка: чак и новорођенчад га може развити. Поред општих симптома периодичних синдрома повезаних са криопирином, јављају се и друге притужбе. ЦИНЦА синдром може утицати на централни нервни систем (ЦНС) и довести до менингитиса, који је хроничан.

Болест такође има потенцијал да изазове нападаје и повећа инранијални притисак. Ово је притисак који постоји у мозгу. Обично је 5 до 15 мм Хг. Ако се инранијални притисак повећа, они који су погођени у почетку пате од симптома као што су мучнина, повраћање, умор, немир, брадикардија, главобоља и поремећаји будности.

Напредни знакови интракранијалног притиска укључују квантитативне поремећаје свести, као што је сомноленција, која се пре свега очитује као веома поспано и неуобичајено поспано. У слуцају стреса, погођени се теско пробуде и реагују само на јаке болне подражаје.

ЦИНЦА синдром такође може изазвати најозбиљније квантитативне поремећаје свести: кому. Болест такође може потенцијално изазвати отицање лимфних чворова, оштећење бубрега и слепило.

Дијагноза и курс

ЦИНЦА синдром почиње у дојеначкој доби. Медицина га, такође, назива системском упалном болешћу која почиње неонатално. Када дијагностицирају, лекари откривају маркере упале у крви који формирају специфичан образац. Можете користити овај образац за разликовање ЦИНЦА синдрома од других упалних болести.

Компликације

ЦИНЦА синдром изазива различите симптоме. Они се углавном могу појавити у епизодама, тако да особа која је погођена нема неких посебних симптома између њих. У већини случајева то резултира осипом и грозницом. Поред тога, јавља се и бол у мишићима и екстремитетима, што комплицира свакодневни живот дотичне особе. Зглобови такође могу бити болни и може доћи до губитка слуха.

У најгорем случају овај губитак слуха доводи до потпуног губитка слуха. Без лечења, ЦИНЦА синдром доводи до менингитиса, што може довести до парализе и других сензорних поремећаја. То такође резултира конвулзијама и епилептичним нападима. Дотична особа углавном се осећа уморно и исцрпљено и више не активно учествује у животу.

Стални бол и притужбе често доводе до психолошких тегоба и депресије. Слијепоћа или бубрежна инсуфицијенција се такође могу појавити ако се не лијечи ЦИНЦА синдром. Сам третман не доводи до даљих компликација и може ублажити симптоме. У правилу, међутим, лечење се мора чешће понављати.

Када треба ићи код лекара?

Ако се сумња на ЦИНЦА синдром, треба одмах контактирати лекара. Типични знакови упозорења који захтевају медицинско појашњење укључују температуру, осип на кожи, болове у зглобовима и мишићима, као и натеченост и губитак слуха.

Свако ко искуси један или више ових симптома треба одмах да потражи лекарску помоћ. Ако се појаве знакови менингитиса, болница се мора посетити. Нападаји, јаке главобоље и ослабљена свест се такође морају одмах отклонити и по потреби лечити. Хитна медицинска помоћ је потребна у случају ступора или коме.

Ако је могуће, особа која је погођена треба да пружи прву помоћ и одмах је лечена од стране стручњака. Дужи боравак у болници је увек неопходан након тако тешког курса. У зависности од симптома који прате, можда ће бити потребно позвати друге лекаре. Ако немате слуха, требало би да се обратите аудиологу, док слепиће треба да лечи специјалиста очне болести, а касније офталмолог. Ако се појаве психолошка расположења и депресија, препоручује се посета терапеуту.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Пошто лекови и друге терапије не могу утицати на узрочно мутацију гена НЛРП3, лечење ЦИНЦА синдрома усмерено је против ланчане реакције која изазива симптоме упале. Овде се често користи Анакинра. Овај лек је антагонист рецептора интерлеукин-1 и утиче на интерлеукин-ла и интерлеукин-1β.

Анакинра може смањити губитак слуха и нормализовати брзину седиментације и количину Ц-реактивног протеина у крви. Узима се сваки дан отприлике у исто време. Људи могу сами да га убризгавају. Други лек који се може применити код ЦИНЦА синдрома је канакинумаб. Ово је активни састојак који је усмерен само против протеина интерлеукин-1β и тако има специфичнији ефекат.

За разлику од анакинре, они који су погођени морају понављати ињекцију канакинумаба у дужим интервалима. Обично постоји неколико недеља између две дозе. Лекари понекад лече акутне упалне симптоме ЦИНЦА синдрома лековима који садрже кортизон. Често је потребно да они који су погођени узимају средства за смањење болова за зглобове и мишиће.

Изгледи и прогноза

По правилу, лечење ЦИНЦА синдрома увек се спроводи против упале, с циљем да се ограничи ланчана реакција упале.

Узрочник лечења са овим синдромом није могућ. Међутим, уз помоћ лекова, симптоми се могу релативно добро ограничити. Губитак слуха је такође ублажен јер се то не догађа због оштећења уха.

Такође нема посебних компликација, иако погођени зависе од доживотне терапије како би се трајно ублажили симптоми. Бол у мишићима и зглобовима код ЦИНЦА синдрома ублажава се уз помоћ лекова против болова, иако каузална терапија такође није могућа и пацијенти су зависни од сталног лечења.

Ако се ЦИНЦА синдром не лечи, упала се шири по целом телу пацијента и може довести до озбиљних компликација и у најгорем случају до смрти дотичне особе. Лечење је стога неопходно у дојеначкој доби како би дете могло преживети. Међутим, не може се предвидјети да ли ће синдром ЦИНЦА негативно утицати на животни век уколико се лечи.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за јачање одбрамбеног и имуног система

превенција

Тренутно не постоји ефикасан начин спречавања генетских болести као што је ЦИНЦА синдром. Пошто се болест већ јавља у дојеначкој доби, има мање простора за мере које утичу на опште здравствено стање. Једење здраве исхране и добро управљање стресом могу помоћи у ограничавању компликација.

Препознате методе опуштања као што су прогресивно опуштање мишића или аутогени тренинг потенцијално смањују појединачне симптоме, као што је бол. Деца могу да науче такве технике већ од предшколског узраста. С обзиром да је ЦИНЦА синдром озбиљна хронична болест која драстично утиче на начин живота људи, деца често имају користи и од психосоцијалних мера.

Послије његе

У већини случајева, пацијент са ЦИНЦА синдромом нема доступних опција праћења. Ова болест је урођена болест која се не може лечити узрочно, већ само симптоматски. Ако особа са ЦИНЦА синдромом жели да има децу, може се претходно обавити генетско саветовање како се не би пренио синдром на децу.

Обично се синдром лечи уз помоћ лекова. Нема посебних компликација и симптоми се могу релативно добро ублажити. Међутим, дотична особа зависи од редовне употребе ових лекова. Надаље, требало би узети у обзир и интеракције с другим лијековима.

Није неуобичајено да ЦИНЦА синдром доведе до психолошких тегоба или депресивног расположења. Ако се и те жалбе појаве, разговор са пријатељима или породицом може бити од велике помоћи. Међутим, посета психологу је неопходна ако имате озбиљне психолошке проблеме.

Штавише, контакт са другим пацијентима са ЦИНЦА синдромом често се може показати врло корисним, јер то често доводи до размене информација. ЦИНЦА синдром не утиче негативно на очекивано трајање живота пацијента.

То можете и сами

Особе са ЦИНЦА синдромом обично пате од разних обољења. Најважнија мера самопомоћи је редовно узимање прописаних лекова и спровођење терапијских мера које је прописао лекар.

Савети за терапију такође су корисни. Нарочито у случају озбиљних болести, то може помоћи разговору са стручњаком који би такође могао да успостави контакт са другим погођеним људима. Поред тога, исхрана се мора променити у случају ЦИНЦА синдрома.

За спречавање типичних симптома као што су осип, бол у зглобовима, осип и грозница, потребна је појединачна исхрана. За то је онима који су погођени најбоље саветовати да се консултују са стручњаком или нутриционистом. Коначно, пацијентима је потребно пуно одмора и одмора.

Болест ставља огромно напрезање на цело тело, и зато треба избегавати веће напоре и стрес. Допуштено је умерено вежбање и координирана радна терапија, што је најбоље спровести заједно са стручно обученим лекаром. ЦИНЦА синдром увек захтева пажљив лекарски надзор. Нарочито у случају необичних симптома или акутних тегоба, што пре требате да разговарате са надлежним лекаром.