Агенес цорпус цаллосум

Тхе Агенес цорпус цаллосум је наследна болест и малформација инхибиције са делимичним или потпуним малформацијама мождане шипке. Они који су погођени често показују проблеме у понашању и могу патити од симптома као што су оштећење вида и слуха. Агенеза се третира симптоматски јер не постоји каузална терапија.

Шта је агенеза цорпус цаллосум?

Тјелесни корпус је трака између лијеве и десне хемисфере мозга, позната и под називом мождана трака. Церебрална трака човека састоји се од више од 200 милиона нервних влакана и игра кључну улогу у размени информација и координацији леве и десне хемисфере мозга, која обављају различите задатке у обради информација.

Агенес цорпус цаллосум је наследна болест из групе агенесија. Такво је потпуно одсуство одређеног органа због генетског недостатка предиспозиције. Код агенезе цорпус цаллосум, пацијентима недостаје мождана трака између две мождане хемисфере. Малформација је једна од инхибицијских малформација која претходе било којој аплазији.

Недостатак контакта са можданом шипком може резултирати озбиљним поремећајима сензорног система и физичким непожељним развојем, као и спастичношћу. Сарадња између две половине мозга отежана је недостатком цорпус цорпус-а. Агенеза мождане мождине може се појавити симптоматски у контексту различитих синдрома малформације. Инциденција је између 3: 1.000 и 7: 1.000.

узрока

Агенезије се обично враћају у генетски одређено не-располагање. Иако су забележене спорадичне појаве у вези са агенезом цорпус цаллосум, повремена појава у брачним паровима бар наговештава да су укључени генетски фактори. Према запажањима, наследна агенеза калозума цорпуса заснива се на Кс-везаном или аутосомно рецесивном наслеђивању.

У међувремену, медицина претпоставља да су ти обрасци наслеђивања и до десет процената. Четири од 50 деце која имају агенезу имају хромосомске особине. Већина њих су аномалије на хромозомима 8, 13 или 18. Те аномалије су углавном примећене код пацијената са синдромима као што су Патау синдром, Едвардсов синдром или триплоидија.

Недостатак шипке не постоји само код људи са описаним аномалијама. Смањене или не-примењене шипке такође су пронађене код људи са хромосомском аберацијом на хромозому три. Сви поменути хромозоми укључени су у развој калцијума. Ипак, ни један ген још није идентификован као окидач за агенезу.

Симптоми, тегобе и знакови

Неки пацијенти са ЦЦА потпуно су одсутни од рођења. Код других је одвајање две половине мозга једноставно неразвијено или непотпуно. Поред оштећења слуха, у контексту деформитета могу се појавити и симптоми попут оштећења вида, који могу варирати до слепила. Неки пацијенти такође имају хидроцефалус.

Помоћу водене главе, интракранијални притисак се може опасно повећати под одређеним околностима. Понекад се микренфалија примећује и код пацијената са агенезом цорпус цаллосум, што је еквивалентно погрешном развоју додатне мождане масе и повезано је са менталном ретардацијом. Поред епилепсије, спастичности или смањеног мишићног тонуса, у ЦЦА такође може бити присутан симптоматски кратак раст.

Агенеза се може појавити у контексту различитих синдрома малформације и потом је повезана са специфичним симптомима одговарајућег синдрома. Аирцаде синдром и оро-фацио-дигитални синдроми су један од најчешћих синдрома малформације који су повезани са агенезијом мождане траке.

Поред хромосомских абнормалности, агенеза цорпус цаллосум може се појавити у контексту метаболичких болести, вирусне ембриопатије или абнормалности кранијалне фосе. Пацијенти с ЦЦА готово увијек пате од проблема у понашању или потешкоћа са пажњом.

Дијагноза и курс

Агенесисе цорпус цаллосум је урођена малформација која се манифестује најкасније у раном детињству. Поред дијагнозе након манифестације, пренатална дијагноза могућа је од 20. недеље трудноће. Дијагностичке методе снимања као што су трансфонтанел сонографија, магнетна резонанца и кранијална рачунарска томографија могући су дијагностички инструменти. Прогноза се увелико разликује од случаја до случаја.

Најважнији прогностички фактор је да ли је малформација изолована или је симптом синдрома који изазива даље симптоме. Прогноза развоја пацијената са барагенезом може говорити о будућности без симптома са изолованим агенезијама. У другим случајевима могу се јавити најтежи физички и когнитивни поремећаји, нарочито у случају старосне доби у контексту синдрома.

Компликације

Различите притужбе и компликације могу се јавити са агенезом цорпус цаллосум.У већини случајева, међутим, постоје поремећаји у понашању и оштећење слуха и вида. По правилу, ограничења се не појављују изненада, већ уместо тога доводе до сталног смањења тих перцепција како болест напредује.

Може доћи и до потпуног слепила или потпуног губитка слуха. У многим случајевима повећани мождани притисак доводи до главобоље и непожељних дешавања у мозгу. Због ових непожељних дешавања долази до поремећаја понашања и других психолошких тегоба. Агенесисе цорпус цаллосум-а често се јавља кратког раста.

Пацијенти пате од метаболичких болести и имају смањен квалитет живота. Концентрација се такође смањује, тако да обично постоји смањена интелигенција. Лечење узрока није могуће јер није могуће поново створити мождани трак.

Из тог разлога, бихејвиорална и учења се углавном користе тако да се агенезом цорпус цаллосум агенезе не смањује интелигенција пацијента. Говорна терапија такође се мора спровести у многим случајевима. Ако се појаве епилептични напади, мозак се мора смањити. У ретким случајевима, агенезија цорпус цаллосум не доводи до притужби или компликација.

Када треба ићи код лекара?

Родитељи болесне деце увек се пажљиво саветују са лекаром. Лекар може да утврди тежину агенезе калозума тела и у случају необичних симптома, започне лечење или позове стручњака. Ако дете показује поремећаје у понашању или знакове других психолошких проблема, увек се мора консултовати са терапеутом. Ако се примете знакови метаболичке болести, потребно је консултовати стручњака за интерну медицину. У случају атаксије и друге ограничене покретљивости, физиотерапија и радна терапија могући су.

Остале симптоме такође би требало брзо објаснити одговарајући специјалиста и лечити их ако је потребно. Због мноштва притужби и симптома који се могу јавити током агенезе цорпус цаллосум, родитељи би требали саставити тим лекара што је пре могуће. Прва тачка контакта је, међутим, педијатар, који пажљиво може пратити ток болести. У случају озбиљних компликација, најбоље је контактирати хитну медицинску службу. Родитељи би такође требали потражити психолошку подршку чим дјететова болест представља све већи физички и емоционални стрес.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Узрочна терапија за старосну старосну станицу још не постоји. Недостаје мождана трака не може се реконструисати. Из овог разлога, лечење пацијената са агенезом калозума цорпуса је чисто симптоматско и углавном је усмерено на појединачне притужбе. На пример, ако постоје проблеми у понашању, назначена је психотерапија или бихевиорална терапија.

У случају атаксије или других физичких ограничења кретања, физиотерапија и радна терапија могу се користити као противмере. Мањак мишићног тонуса такође се може повећати јачањем мишића физиотерапијом. Ограничења језика и учења такође могу бити симптоми болести. На пример, због недостатка везе између две половине мозга, пажња пацијента је често ограничена.

Такве неправилности могу се регулисати тренингом пажње ако је потребно. Поред горе поменутих терапијских опција, против говорних проблема може се користити и говорна терапија. Антиконвулзивно лечење је такође могуће замислити као симптоматску терапију у неким случајевима. Ако постоје додатни симптоми, попут водене главе или епилепсије, ови симптоми могу бити погодни за лечење.

На пример, смањење интракранијалног притиска је од виталне важности за водену главу са повишеним интракранијалним притиском. Лечење епилепсије може бити подједнако важно. У неким случајевима изолиране агенезе цорпус цаллосум, нису потребне терапијске мере јер пацијенти остају без симптома и нормални су за живот.

Изгледи и прогноза

Прогноза агенезе цорпус цаллосум-а је често лоша. Насљедна болест се не сматра излечљивом или лечљивом због законских и медицинских могућности. Ипак, појава болести код потомства оболелих је спорадична. Нису сва деца болесних родитеља избила агенезу цорпус цаллосум. Поред тога, појединачне притужбе код оболелих пацијената су индивидуалне по својој природи и тежини. Стога не морају бити исти као они осталих чланова породице.

Зависно од тежине симптома, појединачна терапија се спроводи како би се ублажили појединачни притужбе. Ипак, упркос великим напорима и непосредном лечењу после рођења детета, агенези цорпус цаллосум не постижу слободу од симптома. У случају благих малформација, квалитет живота и благостање пацијента могу се значајно побољшати уз велики напор и редовно учешће у различитим понуђеним терапијским мерама.

Ако се током живота повећава пацијентов интракранијални притисак, повећава се вероватноћа по живот опасна стања. Уз то, може довести до даљњег оштећења мозга, што значајно погоршава здравствено стање. Већина пацијената доживљава непоправљиву штету од оштећења ткива. Поред тога, многи оболели пате од других болести које доприносе погоршању здравља. Због функционалних поремећаја појединих сензорних система, пацијенту је потребна доживотна нега и медицинска нега.

превенција

Одговорни ген и тачне околности за агенезу цорпус цаллосум-а још увек нису утврђени. Из тог разлога, малформације се до сада не могу спречити.

Послије његе

У случају агенезије цорпус цаллосум-а, обољелим обично није доступно или је остало врло мало мјера за праћење, будући да је ова болест наследна болест. Ако пацијент жели да има децу, треба обавити генетичко тестирање и саветовање тако да се болест не понови код деце.

Агенесисе цорпус цаллосум се не може у потпуности лечити тако да дотична особа има право на симптоматско лечење. У већини случајева симптоми ове болести су ограничени физиотерапијом. Многе вежбе из такве терапије могу се изводити и у вашем дому.

Деца која су погођена зависе од подршке и интензивне неге родитеља и родбине у њиховом животу. Интензивни и љубавни разговори такође се испостављају као веома позитивни и могу такође спречити психолошке поремећаје или депресију.

Говорна терапија је такође често неопходна за ову болест, при чему родитељи морају овде јасно да подрже дете. Код агенезе цорпус цаллосум, неопходни су редовни прегледи код лекара. Да ли ће болест довести до смањеног животног века за пацијента, не може се универзално предвидети.

То можете и сами

С обзиром да је агенеза цорпус цаллосум урођена оштећења мозга, није могуће да погођено дете спроводи активности самопомоћи како би подржало своје благостање. Ако се болест појави у одраслој доби, могућности су такође врло ограничене.

Због постојећих симптома, као што су проблеми у понашању и поремећаји сензорног система, детету се пружа медицинска нега у првих неколико месеци живота и о њему се често брину људи у непосредној близини. У свакодневном животу ментална и емоционална подршка родбине не би требало занемарити ову болест. Они су изложени одређеним изазовима и могу да искористе мере самопомоћи.

Важно је да не губите храброст и оптимизам упркос судбоносној болести сопственог детета или партнера. Ваш друштвени живот и даље треба да се одвија и прилагођава се новим условима. Социјално повлачење доводи до смањеног расположења међу рођацима. Будући да проводе пуно времена у бризи и нези болесне особе, потребне су им фазе одмора и опоравка да би одржали своје резерве снаге.

Свеобухватне информације о болести важне су како би биле информисане о њеном развоју, могућностима лечења и симптомима. Истовремено треба посматрати сопствена психолошка ограничења и треба бити обазрив према себи.