Цриглер-Најјар синдром

Тхе Цриглер-Најјар синдром је изузетно ретка наследна болест. Код пацијената са овом болешћу метаболизам крви је поремећен услед смањене активности ензима УДП-глукуронил трансферазе. Опције терапије крећу се од фототерапије до трансплантације јетре.

Шта је Цриглер-Најјар синдром?

Код пацијената са овом болешћу метаболизам крви је поремећен услед смањене активности ензима УДП-глукуронил трансферазе.
© Медицински медији Алила - стоцк.адобе.цом

Лекар описује урођену и изузетно ретку болест метаболизма хемоглобина као Цриглер-Најјар синдром. Билирубин је отпадни производ хемоглобина и 90% је албумин везан у серуму здравих људи и примарно је присутан. Некоњуговани ниво билбурина расте код пацијената са Цриглер-Најјар синдромом. Активност ензима који је прерађивао УДП-глукуронил трансферазу за обраду билирубина озбиљно је ограничена због мутације.

Прије свега, ово показује патолошке ефекте на јетру. Преваленција ове болести је дата у омјеру један до милион. Болест је добила име по лекарима Јохну Фиелдингу Цриглеру и Вицтору Ассаду Најјару. Описујете синдром први пут у 20. веку. Према савременим медицинским сазнањима, могу се разликовати два облика Цриглер-Најјар синдрома, који се називају ЦН тип И и ЦН тип ИИ.

узрока

Цриглер-Најјар синдром је узрокован генетским оштећењем. Према тренутним истраживањима, и прва и друга врста болести заснивају се на дефекту гена УГТ1, који је смештен на другом хромозому. Прва врста је специфично мутација егсона два до пет одговарајућег гена. Ова врста болести наслеђује се као аутосомно рецесивна особина.

То значи да два носиоца непрекинутог генетског оштећења имају исте шансе за здраво дете као за болесно дете. Да би се мутација пренела, оба родитеља морају бити барем носиоци неисправног алела. Тип два Цриглер-Најјар синдрома, с друге стране, преноси се у аутосомно доминантном начину наслеђивања. Са овим насљеђивањем, неисправан ген је довољан за насљеђивање.

Овде можете пронаћи лекове

Лекови за жутицу и проблеме са јетром

Симптоми, тегобе и знакови

Оба облика Цриглер-Најјар синдрома карактерише оно што је познато као жутица. Кожа, слузокожа и унутрашњи органи пацијента пожуте због неразграђеног билирубина. Поред прераде билирубина, поремећена је и обрада лекова и стероидних хормона. Све остале вредности јетре пацијената су у нормалним границама. Код прве врсте синдрома активност ензима је нула или јако смањује. У овом облику, жутица се јавља одмах након рођења.

Билирубин се тешко метаболизује и у столици се излучују само мале количине. Чак и примјена ензима УДП-глукуронил трансферазе не може смањити пораст билирубина у плазми. Синдром типа ИИ је нешто блажи. Преостала активност ензима је око десет процената и индукција ензима УДП-глукуронил трансфераза може умањити пораст билирубина у плазми.

Дијагноза и курс

Лекар обично дијагностикује Цриглер-Најјар синдром узимањем тестова јетре и крви. Ток болести разликује се од врсте. Код типа И медицина углавном претпоставља неповољан курс. У овом облику болести сувишни билирубин се складишти у централном нервном систему. Развија се билирубин енцефалопатија.

У медицини то значи продирање билирубина у нервна влакна и у мозак. Као део ове појаве настају озбиљни неуролошки дефицити. Стога већина пацијената типа један умире у детињству. Код пацијената са типом ИИ прогноза је прилично повољна. У већини случајева жутица напада само кожу. Ово може смањити квалитету живота због упорног свраба. Ипак, не очекује се преурањена смрт.

Компликације

Неуролошке компликације нису реткост код наследне болести која погађа јетру као што је Цриглер-Најјар синдром тип 1. У овом тешком облику болести јетре, постнатална жутица као резултат хипербилирубинемије је најгора компликација. Уз блажу врсту болести, такозвани Ариас синдром, озбиљније компликације су ретке.

Жутица се такође може манифестовати овде. Међутим, блажи је због још увек активних остатака ензима. Као резултат, са њим се може боље лечити. Ипак, квалитет живота увек је ограничен Цриглер-Најјар синдромом.

У најтежем случају Цриглер-Најјар синдрома типа 1, новорођенче се мора одмах лечити. Лечење постнаталних компликација може захтевати трансплантацију јетре у раном детињству код људи који имају овај тип Цриглер-Најјар синдрома. Пре него што то постане потребно лекари покушавају да спрече даље последице Цриглер-Најјар синдрома конзервативним приступима лечења.

Могуће неуролошке посљедице треба сузбити или барем одгодити. Ако ово не успе, трансплантација јетре је неизбежна. Ова операција носи велики ризик код новорођенчади. До које мере се алогенска трансплантација ћелија јетре покаже као корисна и спасилачка код Цриглер-Најјар синдрома типа 1 још увек није адекватно истражена. Ако се фенобарбитал свакодневно даје код Цриглер-Најјар синдрома типа 2, могу се избећи компликације повезане са болешћу.

Када треба ићи код лекара?

Ако имате симптоме жутице или приметно јаког свраба, потребно је консултовати лекара. Уочена промењена боја коже указује на болест која се мора разјаснити и лечити ако је потребно. Лекар може утврдити да ли је ово Цриглер-Најјар синдром на основу анамнезе и вредности јетре и крви. Најкасније када компликације постану приметне, индикована је хитна посета лекару. Најбоље је директно отићи педијатру са децом која показују неуролошке поремећаје.

У случају кардиоваскуларних тегоба и симптома неуспеха, попут колапса циркулације или коме, хитно се мора упозорити лекар. Цриглер-Најјар синдром је обично уочљив у раном детињству. Родитељи који и сами пате од наследне болести или имају случајеве синдрома у својој најближој породици или родбини, требало би да се одмах обрате лекару уколико се симптоми спомену. Поред лекара опште праксе, други контакти су такође специјалисти за наследне болести, неуролози или интернисти. Ако је дете погођено, психолошку подршку треба потражити у раној фази.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Мере за лечење Цриглер-Најјар синдрома разликују се овисно о врсти. Код пацијената са типом ИИ, лекар обично препоручује давање фенобарбитала са епилепсијом. Овај се поклон одржава једном дневно током живота. Каже се да лек подстиче активност ензима и на тај начин снижава концентрацију билирубина у плазми на сигуран начин. За пацијенте типа 1, терапија се обично састоји од три различита стуба.

Обично учествују у такозваној терапији плавим светлом једном дневно. Овакав третман чини билирубин водом растворљивим. Примена лека тинпротопорфирина има за циљ да смањи пораст билирубина који је сада растворљив у води. Лек је инхибитор хеме оксигеназе. Ова хеме оксигеназа је ензим који разграђује хеме на гвожђе. Ове две терапијске мере се обично заокружују давањем калцијум-карбоната и калцијум-фосфата. Циљ је ослобађање билирубина из организма у црева.

То стимулише излучивање сувишних материја. Ова тродијелна терапија продужава животни вијек пацијената. Очекиване компликације у неуролошком подручју могу се барем одгодити овим терапијским мјерама. У одређеним околностима, трансплантација јетре такође може бити корисна пацијентима првог типа. Ова трансплантација у идеалном случају треба да се уради релативно рано.

Терапијски приступ матичним ћелијама се још увек тестира у овом контексту. Узрочно лечење и самим тим могућност лека за Цриглер-Најјар синдром још увек не постоји. Напредак у генској терапији може то да промени у блиској будућности.

Изгледи и прогноза

Даљи ток Цриглер-Најјар синдрома у великој мери зависи од његове тачне тежине, тако да уопште није могуће предвидјети.

У многим случајевима су епилептични напади ограничени уз помоћ лекова. Поред тога, многи оболели зависе од фототерапије да би се симптоми ограничили. Лечење синдрома значајно повећава животни век пацијента, али не може га у потпуности излечити. У тешким случајевима, погођени зависе од трансплантације јетре да би преживели. У многим случајевима то се мора учинити у младој доби.

Ако се Цриглер-Најјар синдром не лечи, обично доводи до смрти дотичне особе или до значајно смањеног животног века. Узрочно лечење синдрома није могуће, тако да само симптоми могу бити ограничени. Родитељи би требало да се подвргну генетском саветовању ако желе да поново имају децу да спрече да се синдром понови код детета. Пошто се многе хируршке интервенције морају обавити одмах по рођењу, оне су повезане са великим ризиком.

Овде можете пронаћи лекове

Лекови за жутицу и проблеме са јетром

превенција

Цриглер-Најјар синдром је мутација гена. Стога се болест не може спречити. Међутим, као део анализе ДНК секвенце, парови могу имати вероватноћу да ће болесно дете бити процењено у планирању породице.

Послије његе

У случају синдрома Цриглер-Најјар, обољелим углавном постоји мало мјера за праћење. У случају ове болести, дотична особа првенствено зависи од брзе и, пре свега, ране дијагнозе, тако да се не појаве даље компликације и симптоми не погоршавају даље. С обзиром да је Цриглер-Најјар синдром наследна болест, он се не може у потпуности излечити, па је пацијент зависан од доживотне терапије.

Ако желите да имате децу, препоручује се генетско саветовање како би се спречио поновни настанак ове болести код ваших потомака. У овом синдрому не може се самозацелити. С обзиром да се лечење често изводи уз помоћ лекова, пацијент увек треба да осигура да се редовно узима са тачном дозом. Редовни прегледи од стране лекара су такође веома важни у циљу трајног праћења симптома.

Међутим, у тежим случајевима болести може бити потребна и трансплантација јетре, тако да очекивано трајање живота не буде ретко смањено као резултат Цриглер-Најјар синдрома. Љубав према нези и подршка сопственој породици је веома важна како би се спречиле депресије или друге психолошке сметње.

То можете и сами

Пацијенти са Цриглер-Најјар синдромом су тешко оштећени у свакодневном животу. Иако обољели од типа ИИ обично морају само да се придржавају лекова, фототерапија нарочито одређује свакодневни живот код пацијената са ЦН И.

Спавање неоптерећено за максимално излагање светлости доводи до чињенице да се болесни људи често смрзавају ноћу у хладној сезони. Љети топлотно зрачење из уређаја за плаво свјетло може пореметити сан. Савремени уређаји са ЛЕД осветљењем и значајно смањеном производњом топлоте пружају лек. Генерално, флексибилни клима уређај у спаваћој соби мора бити обезбеђен и проверен улегање заштитних наочара. Губитак воде и соли услед повећаног испаравања услед светлосне енергије мора се надокнадити.

Остале активности су строго ограничене вишесатним фототерапијама. Због величине и недостатка преносивости уређаја за терапију, излети на одмор су такође тешко имплементирани. Међутим, сада су доступне и преносне јединице. У појединачним случајевима, погођени се такође могу лечити помоћу светлосних отирача са оптичким влакнима.

За болесну децу и адолесценте спољна појава Цриглер-Најјар синдрома често доводи до проблема у контакту са другом децом. Родитељи и родбина не трпе само задиркивање итд. Такође вас оптерећује потреба за редовним прегледима током ноћне фототерапије.