Довнов синдром (трисомија 21)

Тхе Довнов синдром или Трисоми 21 није болест у традиционалном смислу. Вероватније је да ће се посматрати као урођени хромозомски поремећај или промена хромозома. Нажалост, Довнов синдром не може се спречити нити се та „болест“ може излечити. Они који су погођени и њихова родбина морају научити да живе са трисомијом 21. Ипак, човек може помоћи погођеним људима да свој живот учине што природнијим.

Шта је Довнов синдром (Трисомија 21)?

Довнов синдром или трисомија 21 је дефект генетског материјала који резултира интелектуалним инвалидитетом различитог степена. Сходно томе, интелектуалне способности су ограничене, што је видљиво, на пример, од кашњења у језичком развоју и моторичким вештинама.

Визуелно, особе са Дауновим синдромом карактерише неколико карактеристика: Имају равно лице, покошене очи, мале уши и широке руке са кратким прстима. То је резултирало оригиналним називом "монголоид", који се данас више не користи.

Људи са Довновим синдромом су испод просека, са тенденцијом да постану прекомерни килограми после пубертета. Они су склонији болестима, посебно онима који погађају дисајне путеве и уши. Веома многи имају срчану ману. Довнов синдром тако мучи мноштво проблема.

узрока

Узрок Довновог синдрома је готово увек троструко присуство хромозома 21 у ћелијама. Особе са Дауновим синдромом обично имају 47 хромозома уместо 46. Разликује се између слободне трисомије 21, која је најчешћи узрок, транслокацијске трисомије 21 и мозаичне трисомије. Слободна трисомија 21 настаје када или јајна ћелија или ћелија сперме имају додатни број хромозома 21.

Трисомија 21 настаје када пар хромозома 21 није одвојен када се формира ћелија јајета или сперме. За овај случај не постоји правило, обично је шанса пресудна. Међутим, трисомија 21 постаје вероватнија како мајка стари. Код мајки стара 40 година оболело је једно дете у 80 година. Млађа је мајка, мање је вјероватно да је Довнов синдром.

Ретка транслокациона трисомија је када се утроструче само делови хромозома 21. Додатни хромосомски део је везан за други хромозом. Људи који имају такав хромосомски материјал живе без здравствених ограничења. Међутим, ако желите да имате децу, овај помак у генетској слици може се пренети и онда довести до Довновог синдрома.

Такозвана мозаична трисомија доводи до мањих ограничења за оне који су погођени. Разлог је тај што ти људи имају ћелије са нормалним хромосомским материјалом, као и ћелије са 47 хромозома.

Симптоми, тегобе и знакови

Довнов синдром је повезан са широким спектром физичких и когнитивних симптома. Физички симптоми се показују одмах након рођења, али могу се утврдити и пренаталним тестовима. Пренатално, многи од оболелих већ показују карактеристике као што су скраћене бутне кости, премала глава, срчане мане, повремено цревна опструкција и брада сандале (удаљеност између великог ножног прстију и суседног ножног прста).

Знакови и симптоми Довн синдрома су бројни и разноврсни. Типичне карактеристике су обично мале уши и равна лица, раширене руке и кратки прсти, мале величине тела и гојазност почетком пубертета. Поред тога, многи људи пате од слабости мишића, оштећења штитне жлезде, поремећаја вида и губитка слуха.

Трећи фонтанел се често може посматрати постнатално. Поред тога, очи су опремљене прегибом коже у унутрашњем углу ока и благо су бадемовог облика. Напетост мишића код особа са Довновим синдромом је обично нижа, што може довести до слабо покретног језика, назалног дисања и проблема са усисавањем.

Ментални и моторички развој погођених оштећен је, мада у различитом степену. Интелектуално, степен инвалидности креће се од озбиљног до тешко постојећег - зависно од подршке и појединачног случаја. Док људи са Дауновим синдромом обично могу разумети о чему се говори, њихова способност артикулације често је ограничена.

Способност реакције обично се смањује, што је очигледно већ у првих неколико година живота. Емоције се могу изразити, али сам израз може бити мање контролисан. Очекивано трајање живота је мало смањено због бројних могућих компликација. Међутим, симптоми Довновог синдрома не морају нужно значити и беспомоћност. Уместо тога, многи од погођених обвладавају свакодневицу која пролази кроз малу помоћ.

наравно

Особе са Дауновим синдромом обично имају бројне урођене малформације, попут срчаних оштећења. У ранијим временима то је значило да је око три четвртине оболелих умрло пре пубертета; до 90 процената пре 25. године. Прогноза се од тада значајно побољшала.

Индивидуалним третманом малформација и циљаном подршком могуће је да с Довн синдромом живе старије од 50 година. Медицински развој је нарочито повољан за пацијенте са мозаичном трисомијом са високим уделом здравих ћелија. Међутим, могу се лечити само нуспојаве Довновог синдрома.

Када треба ићи код лекара?

Деца која имају Довнов синдром увек требају медицинску помоћ и надзор. Родитељи деце са трисомијом 21 требало би да покушају да пронађу мере подршке и психолошку подршку у раној фази. Такође се препоручује посета лекару ако имате било каквих питања или питања у вези с инвалидитетом.

За то се може обратити одговорни лекар или хитни број најближе хитне помоћи. ДС-ИнфоЦентер пружа погођеним родитељима додатне могућности за медицински и психолошки савет. Ако се појаве неки необични симптоми или нелагодности у вези са Довновим синдромом, увек треба консултовати лекара.

Родитељи који примете проблеме са слухом или честе гастроинтестиналне инфекције свог детета, на пример, дефинитивно би требали то да разјасне. Ако се примете знакови неактивне штитне жлезде или урођене срчане грешке, најбоље је директно разговарати са надлежним лекаром. У случају компликација зглобова, као што су проблеми са коленима или куковима, уганућима или преломима, морате се обратити служби хитне помоћи. У каснијем животу симптоми Алзхеимерове деменције се понекад покажу - тада такође разговарајте са лекаром.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Довнов синдром се не може излечити или излечити и више или мање озбиљан интелектуални инвалидитет се не може преокренути. Међутим, могуће је индивидуално подржати оне који су погођени и пружити им прилику да се лично развијају. То се дешава, на пример, у заштићеним радионицама, где се развијају вештине и постојећи таленти подржавају.

Погођени људи много науче о "нормалном" животу путем ручних активности и емоционалне наклоности, могу развити моторичке и менталне вештине и вежбати социјалне вештине. За то такође користи добро породично окружење. Са медицинског становишта, неопходно је лечити постојеће малформације (срце, варење итд.). Под повољним условима је могуће да људи са Довновим синдромом живе готово самостално.

Изгледи и прогноза

Као урођени генетски поремећај, Довнов синдром се не може ни сам побољшати нити излечити. Ментални развој дотичне особе заиста ће напредовати, али особа са Довновим синдромом никада неће моћи достићи ниво својих вршњака без трисомије 21 или развити исте вештине. Физичке аномалије повезане са Довновим синдромом такође ће бити са онима које су погођене током целог живота.

То не значи да се људи са Довновим синдромом уопште не могу духовно развијати. Уз циљану и прилагођену менталну и физичку подршку, они се такође могу развијати у складу са својим способностима и могућностима, научити вештине, стећи искуство и научити да изражавају емоције и да се интегришу у свакодневницу прилагођену хендикепираним особама.

Многи људи са Дауновим синдромом узимају послове за одрасле који могу ако могу, неки се друже и многи праве драгоцена пријатељства. Изгледи за развој особе са синдромом Довна природно јако зависе од подршке коју им окружење може пружити.

Родитељи који у раној доби науче да се носе са дететом са Довновим синдромом могу имати огроман благотворан утицај на развој детета. Чак и у каснијој одраслој доби, особе са трисомијом 21 требају редовно професионално усавршавање својих способности и, попут здраве особе, морају их редовно вежбати и тренирати.

То можете и сами

Поред терапијских метода којима се сузбијају негативни ефекти трисомије 21 на организам оболелих, постоји широк спектар могућности за оболеле да побољшају свој свакодневни живот. То посебно укључује њихово социјално окружење.

У првим годинама развоја важно је омогућити деци која имају Довнов синдром адекватан приступ свим могућностима које имају и њихови вршњаци. Неке задатке ће можда требати извршити уз помоћ.

Редовно вежбање језичних игара и вежби са уснама (пухање сапуница итд.) Има малу предност у каснијем развоју језика. Фини моторички задаци са обема рукама потичу осећај узрочно-посљедичних односа и вежбају моторичке способности. Требало би спровести покретне игре за промоцију брзих моторичких способности са онима који су погођени.

У каснијим годинама задаци постају релевантнији. Особе са трисомијом 21 такође желе да ураде свој део друштва. Они такође одрастају и развијају интересе и могу нешто научити. Ако их овде озбиљно узмете и прате их помаже да се осећају добро у животу. Већина људи са Довновим синдромом свесна је својих ограничења. Преношење сопствених могућности и ствари које би дотична особа желела да се позабави дефинитивно би требало да се одвија са околином. На тај начин често се могу створити стазе које воде ка успеху.

У супротном, за добробит погођених, такође је потребно да се према њима поступа као и према било којој другој особи ван мера неге и подршке.