Дубовицсов синдром

Тхе Дубовицсов синдром је ретка наследна болест која је повезана са симптомима као што су кратак раст и малформације лица. Болест је добила име по британском дечјем неурологу Виктору Дубовицзу.

Шта је Дубовицсов синдром?

Вицтор Дубовитз је први пут описао Дубовитз-ов синдром 1965. Болест је аутосомно рецесивна [[наследна болест наследна болест [[која се појављује прилично ретко. Тренутно широм света постоји само 150 познатих случајева. Тако је Дубовицсов синдром једна од такозваних сирочади. Сирочади су болести које се јављају толико ретко да се појављују у нормалној лекарској ординацији не више од једном годишње. Дубовицсов синдром има много различитих симптома.

Према запажањима Масато Сукахаре и Јохна М. Опитза, не морају се појавити сви симптоми. Научници су открили да су малформације на лицу главни дијагностички знак Дубовитз синдрома. То се догодило у 112 од 141 случаја болести. Приметно је да се и поред јасне микроцефалије код многих пацијената ретко дешавају тешки интелектуални недостаци. Већина људи са Дубовитз синдромом нормално се когнитивно развија.

узрока

Порекло Дубовицсовог синдрома још увек није јасно. Ипак, верује се да се болест наслеђује путем аутосомно рецесивног наследства. Код аутосомно рецесивног насљеђивања, неисправни алел је на оба хомологна аутосома. Болест се на тај начин наслеђује без обзира на пол. Са аутосомно рецесивним насљеђивањем оба родитеља су обично здрава и хетерозиготна.

Хетерозигот значи да геном ћелије има две различите копије гена на оба аутосома или хромозоме. Дете се може разболети само ако су оба родитеља носиоци оштећеног гена. Носачи неисправног алела називају се проводници. Статистичка вероватноћа да дете добије болест од два проводника је 25 процената.

Ако је један родитељ болестан, а други родитељ носи карактеристику, ризик се повећава на 50 процената. Како се развијају симптоми Дубовицсовог синдрома такође није познато.

Овде можете пронаћи лекове

Симптоми, тегобе и знакови

Болест се може манифестирати у облику различитих симптома. Кључни симптом је физичка ретардација. Погођени често пате од кратког раста. Кратки раст је дужина тела која не одговара норми. Поред подраста, често се јавља и микроцефалија. У микроцефалији глава је малих димензија.

То су три стандардна одступања мања од просека за људе исте доби и пола. Микроцефалије су заправо све више повезане са интелектуалним тешкоћама. Међутим, код Дубовицсовог синдрома инвалидитет је само благ до умерен. Половина свих пацијената нема когнитивна ограничења и правилно се развија.

С друге стране, неки пацијенти пате од екцема који је праћен сврабом и црвенилом коже. Хиперактивност је такође типична за Дубовицзов синдром. Ово карактерише ненормална психолошка прекомерна узбудљивост. Они погођени пате од моторичког немира и тешко се концентришу.

Већина пацијената са Дубовитз синдромом има деформације лица које се називају краниофацијални дисморфизам. Ту спадају, на пример, сужени очни капак (блефарофимоза), носно седло које недостаје, очно олакшање или превелико ухо. Могу се јавити и малформације очију и неправилности на зубима.Малформације пробавног тракта могу изазвати симптоме као што су жгаравица или затвор.

Неки пацијенти развијају прирођену затвор због аналне стенозе. Поред тога, код Дубовицсова синдрома могу се јавити малформације централног нервног система. Типична је аплазија цорпус цорпус-а. Ова структура је влакнаста веза која пролази између две половине мозга. Тјелесни отвор осигурава могућност размјене информација између двију хемисфера мозга. У неким случајевима се јавља и хипоплазија хипофизе.

Ово може смањити производњу хормона у хипофизи. Постоје различите малформације мишићно-коштаног система које могу бити изазване Дубовицсовим синдромом. Хипоплазија нокта или скраћивање појединих прстију могу се појавити на прстима. На ногама су могући и аплазија нокта или хипоплазија ноктију. Поред тога, сусједни прсти или ножни прсти расту заједно.

Пацијенти са Дубовитз синдромом често имају дисплазију кукова. Такозвана цока валга такође је примећена у појединачним случајевима. Овим аксијалним померањем врата фемура постоји стрм положај. Зглобови људи са Дубовитз синдромом често су превише покретни. Нека болесна деца рођена су са спина бифидом или сколиозом. Спина бифида је ембрионални оклузивни поремећај леђа у пределу кичме.

Популарно је познат као отворена леђа. Код сколиозе, кичма одступа бочно од уздужне осе. Пацијенти са Дубовитз синдромом све више пате од инфекција попут отитиса, упале плућа, синуса, кукавице или можданих инфекција. Такође се могу јавити неуролошки симптоми као што су мигрене, грчеви, парализа мехура и ануса или поремећени рефлекси.

дијагноза

Дијагноза се поставља након детаљног клиничког прегледа. Деформитети лица и низак стас доказују болест. Још нема посебне молекуларно-генетске или цитогенетске дијагнозе за Дубовитз-ов синдром.

Компликације

Због Дубовицсовог синдрома, пацијенти су погођени различитим малформацијама које се могу развити по целом телу. У већини случајева такође је низак раст. Поред мање величине тела, пацијентова глава је такође знатно мања него иначе. Често постоје и непријатности на кожи.

То може изазвати црвенило и свраб. Интелигенција и когнитивне способности нису ограничене, тако да се пацијент може развити на обичан начин. Жгаравица се може јавити са малформацијама у стомаку или пробавном тракту. Није реткост да се дешавају адхезије прстију и ножних прстију.

Инфекције које могу погодити плућа или нос такође су чешће. У тешким случајевима долази и до упале мозга. Малформације могу изазвати несигурност и сумњу код оболелих, што доводи до психолошких тегоба. Због деформитета, посебно се деца задиркују и малтретирају.

Узрочно лечење Дубовицсовог синдрома није могуће, због чега су ублажени само симптоми. Дотична особа мора обавити различита испитивања како би дијагностицирала туморе и уклонила их ако је потребно. По правилу нема смањеног очекиваног животног века.

Када треба ићи код лекара?

Дубовицсов синдром обично се дијагностикује одмах по рођењу. Лекар може препознати болест на основу кратког стаса и типичних деформација лица и одмах започети лечење. Ако је један од родитеља болестан, пре порођаја треба обавити лекарски преглед. Затим можете заједно са лекаром одлучити како даље. Дерматолог се може позвати ако обољели пате од екцема, свраба и црвенила коже.

Терапеут може да помогне код хиперактивности која се често јавља. Родитељи који примете проблеме у понашању свог детета такође би требало да разговарају са стручњаком за болест. Може дати додатне савете и помоћ и упутити оне који су погођени у специјалну клинику ако је потребно.

У случају тежих компликација, попут инфекције плућа, мозга или синуса, требало би да се позове лекар хитне помоћи. Пошто Дубовицсов синдром може бити у више облика, неопходна је опсежна сарадња са тимом лекара. Треба их обавестити о свим притужбама и неправилностима, тако да поменуте компликације не настану у првом реду.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Дубовицсов синдром не може се лечити каузално. Могуће неправилности могу се кируршки исправити. Лекар треба редовно контролисати раст, целокупно здравље, језички развој, зубни статус и когнитивни развој. Како се малигне новотворине често јављају због недостатка имунитета током болести, неопходна је редовна циљана претрага тумора.

Изгледи и прогноза

У правилу, Дубовицзов синдром не може се третирати каузално јер је генетска болест. Они који су погођени зависе од чисто симптоматског лечења, што може ограничити малформације и на тај начин повећати квалитет живота. Само-излечење се не јавља код овог синдрома.

Ако се Дубовицсов синдром не лечи, погођени често пате од јаког свраба или жгаравице. Ово такође може довести до хиперактивности или поремећаја у развоју код деце, што такође отежава свакодневни живот у одраслој доби. Поред тога, пацијенти више пате од разних врста упале и у најгорем случају могу умрети од њих ако се не лече. Парализа и рефлекси су такође чести код овог синдрома.

Сам третман може само ограничити симптоме, при чему се велика вредност ставља на нормалан развој детета. Поред тога, погођени зависе од редовних прегледа како би се открили и лечили тумори у раној фази. У већини случајева животни век пацијента је смањен синдромом. Синдром може довести не само до оболелих, већ и код родбине и родитеља, до тешких менталних поремећаја или депресије.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Дубовицсов синдром не може се спречити.

Послије његе

У Дубовитзевом синдрому, у већини случајева, мало је праћења доступних онима који су погођени. Прво и најважније, болест треба препознати у раној фази да не би дошло до погоршања симптома, што може ограничити живот особе која је погођена. Пошто је ово генетска болест, она се не може у потпуности излечити, тако да се може јавити само чисто симптоматско лечење.

Ако пацијент жели да има децу касније у животу, може се обавити и генетички тест уз накнадне консултације како би се спречило да Дубовитз-ов синдром пренесе на потомке. У већини случајева погођена деца су зависна од интензивне и посебне подршке због синдрома, тако да нема никаквих притужби током развоја.

Родитељи могу значајно промовисати тај развој разним вежбама. Будући да синдром може погодовати појави тумора, редовни прегледи код лекара су врло корисни. У многим случајевима пацијенти се такође ослањају на подршку пријатеља и породице у свакодневном животу.

То можете и сами

Дубовицсов синдром је веома ретка наследна болест коју нарочито карактеришу кратак раст и малформације лица. Болест се не може лечити узрочно. Пацијент сам може предузети само кораке за ублажавање симптома.

Кратки раст је често повезан са смањењем моторичких способности. Зато погођени треба да започну физиотерапију што је пре могуће, а која је намењена побољшању њихове покретљивости. Ако постане очигледно да ће детету касније бити потребна помоћ, родитељи би га требали подстаћи да рано науче како да га користе.

Деца која пате од Дубовицсовог синдрома обично не показују никакве или само благе облике интелектуалне инвалидности. Али врло често су хиперактивни. Поред тога, у вашем развоју вас кочи кратки раст. Због тога би родитељи у раној фази требало да се консултују са стручњацима како би се детету обезбедила оптимална образовна и психолошка подршка. Треба наћи и одговарајућу школу на време.

Когнитивне способности деце обично им омогућавају да редовно учествују у настави. Међутим, многе школе нису у стању да адекватно збрину ученике са значајном физичком заосталошћу. Ово је нарочито тачно јер они који су погођени често задиркују или чак малтретирају вршњаке због њихових малформација на лицу, а наставници обично немају потребну социјално-педагошку обуку да се носе са таквим ситуацијама.