Породична медитеранска грозница

На породична медитеранска грозница (ФМФ) је наследна болест која се јавља нарочито у источном медитеранском региону. То је ретко стање, али је чешће код неке популације. Болест са спорадичним нападима грознице може покренути амилоидозу.

Обитељска медитеранска грозница (ФМФ)

Такозвана породична медитеранска грозница повремено се јавља нарочито у источном медитеранском региону. Као што име каже, више случајева болести је чешће у породици. Обично је ово стање ретко. Међутим, јавља се чешће у источном Средоземљу. Ово већ сугерише генетску позадину.

Северноафричка Јевреја, арменске етничке групе и делови турског становништва углавном су погођени овом болешћу. Укупно, око 0,1 до 0,2 одсто ових група становништва пати од ове болести. Породична медитеранска грозница је хронична болест која се манифестује спорадичним нападима грознице и упалом серозе тунице.

Амилоидоза се може развити код око 30 до 60 процената пацијената. Ово може смањити животни век оних који су погођени оштећењем органа, посебно бубрега. Ако се амилоидоза може спречити, животни век ће бити нормалан. Постоје знакови да ово није појединачна болест.

узрока

Генетска промена гена на хромозому 16 са локусом гена 16п13.3 (МЕФВ ген) идентификована је као узрок породичне медитеранске грознице. Протеин зван пирин или маренострин кодиран је у овом тренутку у гену. Тачна функција протеина још није позната. Овде се може само нагађати. У сваком случају, састоји се од 781 аминокиселине.

Такође се производи само у крвним ћелијама. Иако мигрира у ћелијско језгро, он нема посебне домене везивања за ДНК. Каже се да игра улогу у регулацији упалних (упалних) процеса активирањем одређених фактора транскрипције. Такође се претпоставља да протеин има промотивни ефекат на производњу интерлеукина-1β. Интерлеукин-1β је важан фактор упалних реакција.

Пошто се вероватно да ће интерлеукин-1β настати у већој мери због утицаја пирина, долази до повећаног прилива гранулоцита са порастом упалних реакција. Да интерлеукин-1β има улогу препознато је по побољшању симптома после лечења антагонистима Ил-1п. Међутим, ово није једноличан процес болести.

Многе мутације у МЕФВ гену могу довести до сличних симптома. Постоје случајеви аутосомно рецесивног насљеђивања. Међутим, пронађени су и случајеви ФМФ са аутосомно доминантним наследјем.

Симптоми, тегобе и знакови

Породична медитеранска грозница (ФМФ) је рецидивна болест. Интервали између појединих напада могу трајати данима, месецима или чак годинама. Што се мање догоди, то је повољнија прогноза за развој амилоидозе. У случају напада, сероза тунице се упали. Сероза тунице представља слузницу грудне шупљине, шупљине перитонеума, перикарда и зглобних капсула.

Сходно томе, болест се манифестује у акутној фази у боловима у грудима, трбуху и зглобовима. Ове упале се облаче у грозници. Обично се први напади јављају пре 20-те године. Понављања трају неколико дана. Они који су погођени осећају се здраво између појединих напада. Током упалног процеса стварају се такозвани протеини акутне фазе, који се затим депонују у ћелијском простору.

Њих имуне ћелије више не могу достићи и акумулирати. Што више бљеска настаје током хроничне болести, то се више одлаже протеини. Овај процес је познат и као амилоидоза. Због наслага се структура органа полако оштећује. Главна компликација је развој тешке бубрежне инсуфицијенције, која може довести до смрти.

дијагноза

Параметри упале се одређују дијагностички током напада грознице. Међутим, ова истрага у почетку није специфична јер многе запаљенске болести показују ове резултате. Генетски преглед одговарајућег МЕФВ гена је јаснији. Међутим, чак и негативан налаз не може нужно искључити породичну медитеранску грозницу, јер и друге мутације могу играти улогу.

Уз помоћ лека метаминол, у присуству ФМФ-а може се изазвати упално запаљење. Ово разликује болест од осталих могућих синдрома у диференцијалној дијагнози.

Када треба ићи код лекара?

Ово стање треба да процени лекар. Иако ретко доводи до компликација или озбиљнијег течаја, у најгорем случају може довести до бубрежне инсуфицијенције и тиме до смрти дотичне особе. Тада треба видети лекара ако особа има редовне нападе грознице.

То често доводи до црвенила коже и болова у трбуху или грудима. Исто тако, погођени често пате од опћег умора и исцрпљености, као и од болова у зглобовима. Могу се јавити компликације, нарочито при редовним или честим притужбама, тако да је неопходан преглед код лекара.

Ако вредности крви покажу абнормалности у бубрезима током другог прегледа, бубреге треба прегледати. Дијагнозу болести обично може поставити интерниста или лекар опште праксе. Међутим, за лечење пацијенти зависе од узимања лекова. Такође се препоручују редовне провере и прегледи како би се открило и избегло оштећење унутрашњих органа у раној фази.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Пошто је породична медитеранска грозница генетска болест, она се може лечити само симптоматски. Узрочна терапија тренутно није могућа. Током акутних релапса, примењују се средства за ублажавање бола, попут опиоида као што су морфиј или противупални лекови, попут ацетилсалицилне киселине или диклофенака. Да би се спречио развој амилоидозе, број релапса мора се смањити.

То се може постићи давањем колхицина. Колхицин инхибира неутрофилне гранулоците и на тај начин помаже у спречавању упалних процеса. На овај начин се интервали између напада могу драстично повећати. У последње време успеси су постигнути и кроз администрацију лека анакинра. Анакинра је антагонист интерлеукина-1 везањем на његов рецептор.

Изгледи и прогноза

Лекари генетски поремећају лече симптоматски. Промјена мутираних гена није дозвољена из правних разлога. Иако се болест јавља углавном код људи из медитеранског региона, немачки лекари због законских прописа не могу да спроводе генску терапију. Према томе, према тренутном научном стању, не постоји излечење за лечење пацијента.

Симптоми који се појаве у епизодама лечи симптоматски од стране лекара који лечи. Давањем лекова, постојеће неправилности могу се добро контролисати и обуздати. Симптоми ће се ублажити у кратком времену док се потпуно не повуку након неколико дана или недеља.

Циљ терапије је такође смањење релапса који се јављају током животног века. Будући да се током живота понављају фазе без симптома, пацијент доживи времена опоравка. Ово побољшава добробит и унапређује квалитету живота. Ипак, мора се придржавати дуготрајне терапије, у противном ће се симптоми вратити.

Ако се медицинска нега одбије, прогноза се погоршава. До релапса долази у краћим интервалима. Поред тога, поједине фазе трају дуже или постају интензивније. Пошто може доћи до оштећења органа, просечни животни век се смањује овом болешћу.

превенција

Људска генетска испитивања могу да се спроведу како би се спречило да се дете пребаци на потомство. Ако су се у породици или рођацима појавили случајеви породичне медитеранске грознице, постоји одређени ризик наследства. Амилоидозу треба спречити ако постоји ФМФ. То се може постићи континуираним третманом колхицином. Друга опција је лечење анакинром.

Послије његе

У већини случајева за медитеранску грозницу нису потребне посебне мере или могућности праћења. У правилу је фокус на брзо откривање и накнадно лечење болести тако да не постоје посебне компликације или погоршање симптома. Што се раније открије медитеранска грозница, бољи је даљи ток болести обично.

Стога се код првих симптома и знакова болести треба консултовати са лекаром. Медитеранска грозница се обично лечи уз помоћ лекова. Болести зависе од редовне и пре свега правилне употребе лекова како би се трајно ублажили симптоми, пошто самостално излечење не може да се догоди.

У већини случајева, узимање лекова може у потпуности да реши непријатност. Увек треба контактирати лекара ако нешто није јасно. Генерално, они погођени медитеранском грозницом требало би да се одмарају и брину о свом телу. Треба да се суздржите од напорних или стресних активности. Требало би и даље избегавати окидач медитеранске грознице како болест не би поново избила.

То можете и сами

Насљедна породична медитеранска грозница спада у групу синдрома периодичне грознице.Поремећај се чешће јавља код становника источног Средоземља. Тренутно не постоје конвенционалне медицинске нити алтернативне методе које би лечиле узрок болести.

Мјере самопомоћи могу се у најбољем случају усредоточити на превенцију или лијечење симптома. Пошто се болест може повезати са опасним компликацијама ако се не лечи професионално, при првим знацима треба да се позове специјалиста за прилично ретку болест.

Парови чији су рођаци развили породичну медитеранску грозницу могу искористити људско генетско саветовање. Као део овог саветовања, млади парови који планирају породицу науче колики је ризик да ће њихови потомци развити овај поремећај и са којим ће се стресом морати суочити.

Најбоља мера самопомоћи за људе који открију симптоме породичне медитеранске грознице је да одмах затраже лекарску помоћ. Примена активног састојка колхицина може значајно продужити интервал између напада грознице, што значајно смањује ризик од амилоидозе.

Ацетилсалицилна киселина се редовно користи за борбу против упалних процеса током напада акутне грознице. Ова супстанца се такође налази у коре врбе. Пацијенти који преферирају натуропатску терапију могу, после консултација са лекаром, узимати препарате на бази коре врбе уместо или поред алопатских лекова.