Фавизам

Фавизам настаје због оштећења гена Г6ПД, који кодира важан ензим у људском телу. Мањак ензима доводи до анемије и хемолизе и не може се лечити каузално. Прогноза је веома добра ако погођени избегавају активирајуће супстанце за живот.

Шта је фавизам?

Фавизам је патолошки ток недостатка ензима. Особе које пате имају мутацију гена Г6ПД, што доводи до недостатка глукоза-6-фосфат дехидрогеназе у телу. Последице су анемија, прениска концентрација хемоглобина у крви као и понављајућа хемолиза током које се уништавају еритроцити.

Свеукупно, мање од 8 процената свих људи има мутације у Г6ПД гену; међутим, само 25 одсто њих развија фавизам. Људи са овом мутацијом гена који су већ развили симптоме требало би да избегавају сваки контакт са супстанцама које су им опасне. Ту спадају, на пример, Вициа фаба грах и њихов полен.

Фавизам се јавља претежно у медитеранском подручју, дијеловима Африке, Блиског Истока и неким азијским земљама попут Тајланда или Индије. Изненађујуће је да нема епидемије маларије код особа погођених фавизмом, јер се патогени маларије тешко могу умножити због недостатка ензима.

узрока

Фавизам је наследна болест која се наслеђује као Кс-везана рецесивна особина. Пошто је наследство везано за Кс, жене се погађају знатно ређе од мушкараца. Жене могу надокнадити генетски дефект на једном Кс хромозому са другим. Мушкарци имају само један Кс хромозом, због чега мутација гена тамо не може бити компензована. Мутација гена Г6ПД нарочито је распрострањена међу етничким групама које живе на подручју где је патоген маларије дистрибуиран.

Глукоза-6-фосфат дехидрогеназа има важну улогу у људском метаболизму. Недостатак значи да реактивна хемијска једињења, наиме пероксиди, могу несметано да нападају компоненте црвених крвних зрнаца. Због тога се јавља хронична анемија и хемолиза. У основи, симптоми се јављају тек када погођени дођу у контакт са покретачким супстанцама. Те супстанце се, између осталог, налазе у широком граху (Вициа фаба), рибизли и граху.

Болест могу да изазову и разне друге супстанце као што су ацетилсалицилна киселина или антималаријски лекови. Стрес и инфекција такође могу потакнути фавизам.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми и притужбе обично се појављују само неко време након контакта са активирајућим супстанцама. Први знакови се обично примете након неколико сати. Међутим, може проћи и неколико дана док се симптоми не појаве. Неће сви са оштећењем гена Г6ПД аутоматски развити фавизам. Зашто болест избија код неких људи са мутацијом, а код других још није у потпуности разјашњено.

Фавизам није ретко повезан са озбиљним и потенцијално опасним симптомима. Први знакови рецидива су бол у стомаку и леђима, грозница, зимица и општи осећај слабости. Код тешке хемолитичке анемије пацијенти су обично у стању животног шока. Ако је курс тежак, запаљење може довести до акутног затајења бубрега.

дијагноза

Као део дијагнозе прво се узима детаљна анамнеза. Лекар који се налази у болници пита о уносу лекова и о контакту са намирницама које покрећу храну, попут граха из поља. Да би се поставила коначна дијагноза, лекар узима крв, која се прегледава у лабораторији. У случају недостатка Г6ПДХ, утврђена је смањена активност ензима.

Како се резултати испитивања не могу фалсификовати, испитује се активност ензима у ретикулоцитима, прекурсорима црвених крвних зрнаца. Такође има смисла утврдити број ретикулоцита. Ток болести је у већини случајева благ, све док се избегавају активирајуће супстанце. Међутим, ако погођени не знају ништа о њиховој болести, може доћи до озбиљног недостатка ензима, што значајно смањује животни век.

Компликације

По правилу нема компликација са фавизмом ако пацијент у потпуности избегне контакт са одговарајућом супстанцом или супстанцама. Ово може ограничити свакодневни живот и живот, што смањује квалитет живота. У многим је случајевима тешко утврдити фавизам јер се симптоми не појављују тек неколико дана након излагања активирајућој супстанци.

Ако не учините без ове супстанце, може се избећи фавизам. Они који су погођени углавном пате од јаких болова у трбуху, трбуху и леђима. Такође постоји грозница и зимица, због чега се симптоми фавизма често погрешно сматрају прехладом или грипом. Поред тога, постоји осећај слабости, вртоглавице и често повраћање.

Међутим, пацијент такође прелази у шок, што може разликовати фавизам од грипа. Ако се не лечи директно, фавизам може да оштети бубрег. У многим случајевима лечење није могуће. Пацијент мора да избегава одређене састојке током свог живота. Ово не смањује очекивани животни век.

Тешки напади се лече на одељењу интензивне неге и не доводе до даљњих тегоба ако се брзо и рано лече. Због недостатка хигијенске и медицинске неге у земљама у којима се појављује фавизам, то може довести до озбиљних компликација.

Када треба ићи код лекара?

Фавизмом се не може третирати директно и узрочно. Зато погођени нису увек зависни од лекара. Прије свега, избјегавањем активирајућих супстанци, симптоми се могу у потпуности избјећи. Ако симптоми доведу до акутног хитног стања, потребно је консултовати лекара. То је нпр. ово је случај када особа има високу температуру и јаке болове у трбуху или леђима.

Општи осећај слабости и умора такође може указивати на болест и свакако је треба испитати. Болест може такође довести до шока. Ако пацијент због симптома изгуби свијест, мора се одмах позвати љекар хитне помоћи или одабрати болницу. Најчешће се болест може дијагностиковати од стране лекара опште праксе или директно у болници. Будући да не постоји узрочно лечење болести, пацијенти морају да избегавају узрочника целог живота. У већини случајева на животни век пацијента не утиче негативно животна дужина.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

До данас не постоји третман за фавизам који елиминише основни узрок. Мутација гена постоји од тренутка оплодње и не може се лечити. Људи погођени фавизмом морају избегавати било какав контакт са супстанцама које изазивају болест целог живота. Ово се односи на храну попут пасуља и грашка, као и на одређене лекове. Ако то успе, животни век се не смањује у поређењу са популацијом која не погађа.

Фавизам је посебно проблематичан ако болест остане неоткривена дуже време и тада постоји контакт са покретачком супстанцом. То доводи до тешке епизоде, која се мора лечити на интензивној нези. Због тешке хемолитичке анемије која може пратити фавизам, постоји ризик од озбиљних компликација.

У појединачним случајевима, хаптоглобин се користи за терапију. Ово је протеин који се налази у крвној плазми и који је укључен у транспорт хемоглобина. Са хемолизом, ниво хаптоглобина у крви је низак. Овај третман није погодан за све пацијенте и користи се само у хитним случајевима.

Изгледи и прогноза

Пошто је фавизам генетска болест, тренутно се сматра неизлечивим. Са тренутним медицинским и посебно законским захтевима, промене на људској генетици не могу се извршити. Међутим, немају сви носиоци мутације гена избијање симптома недостатка ензима.

Пацијенти који показују симптоме имају добру прогнозу под одређеним условима. У складу са медицинским захтевима, постоји могућност доживотне слободе од симптома. Повреде здравља недостатка ензима активирају се код погођених пацијената чим прогутају одабране супстанце кроз унос хране.

Стално одбацивање хранљивих састојака доводи до опоравка. Ако се дотична супстанца конзумира у даљем току живота, симптоми се појављују одмах. Ипак, спонтано зарастање догађа се чим се супстанце уклоне из организма. У изузетним случајевима, неповратна оштећења организма настају када се супстанце апсорбују.

У акутном стању услед недостатка ензима, акутно затајење бубрега може резултирати неуспехом бубрега. У овим случајевима пацијенту је потребна трансплантација бубрега даватеља, тако да постоји могућност да се опорави. Иначе је неопходан доживотни медицински дијализни третман или пацијент прерано умре.

превенција

Генетска оштећења која су узрок фавизма не могу се спречити јер она постоји већ пре рођења. Да би се спречиле ракете, погођени морају бити опрезни да не дођу у контакт са активирајућим супстанцама, попут граха у пољу. Када лечите бактеријске или вирусне инфекције, лекар се мора упознати са недостатком ензима јер неки лекови садрже супстанце које су опасне за оболеле. На пример, лекови са сулфонамидима или ацетилсалицилном киселином не смеју се узимати.

Послије његе

Уз фавизам, у већини случајева не постоји или је само неколико мера и опција за даље праћење неговане особе. Особа која је погођена првенствено зависи од раног откривања и накнадног лечења болести у циљу спречавања даљих компликација. Само првим откривањем фавизма могу се спречити даље жалбе.

Не може се догодити самостално излечење. Пошто је фавизам генетска болест, то се такође може пренети. Ако желите имати дјецу, стога би требало проводити и генетско савјетовање како би се то избјегло. Особа која је погођена треба ни у ком случају да избегава контакт са активирајућим супстанцама.

Лекар треба да разјасни о којим супстанцама је реч. Поред тога, погођени људи у свакодневном животу често зависе од помоћи познаника и пријатеља или чак породице како би им ово олакшали.Разговори су такође корисни у циљу спречавања психолошких тегоба или депресије које би могле произаћи из фавизма. Не може се универзално предвидјети да ли ће болест довести до смањеног животног века. Контакт са другим погођеним особама такође може бити користан код ове болести.

То можете и сами

Мјере самопомоћи нису довољне у случају акутне хемолитичке кризе. Потребно јој је хитно медицинско лечење. Повреда ензима у основи је неизлечива. Међутим, погођени могу спречити његове последице - анемију и акутне нападе - избегавајући активирајуће супстанце и производе.

Ту спадају грах, посебно биљка широког пасуља и његов полен, као и грашак, производи од соје и рибизле. Многи лекови могу изазвати хемолизу код људи који имају дефицит Г6ПД, укључујући уобичајена средства за ублажавање бола као што је ацетилсалицилна киселина (АСА), као и одређени антибиотици (нпр. Сулфонамиди и ципрофлоксацин) и лекови против маларије као што је хлорокин.

Стога пацијенти требају обавијестити свог љекара о дефекту у ензимима тако да он не преписује ниједан од ових препарата. Хенна производи, мостић и тоалетни дезодоранс често садрже нафтален. Ово је још једна супстанца која може довести до хемолитичке кризе.

Инфекције могу такође критично да повећају оксидативни стрес. Стога је од суштинске важности да се лечи у раној фази да се спречи поновни повратак. Пацијенти склони већим кризама требају да носе картицу за хитне случајеве. У случају хроничне хемолизе, свакодневно давање препарата фолне киселине ублажава анемију. Пошто је недостатак Г6ПД наследан, оболели би требало да имају и децу тестирану на квар.