Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива

Тхе Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива (ФОП) је веома ретка наследна болест, коју карактерише прогресивна окоштавање костура. Чак и најмања повреда покреће додатни раст костију. Још увек не постоји узрочно лечење ове болести.

Шта је Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива?

Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива појављује се већ након рођења кроз увртање и скраћење великих ножних прстију. У 50 одсто случајева палци се такође скраћују.
© вавритто - стоцк.адобе.цом

Израз Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива већ указује на прогресивни раст костију. То се дешава у спуртс, при чему нове кости из мишићног или везивног ткива могу формирати чак и најмању трауму. Растућа окоштавање не може се зауставити.

Само је успоравање раста кости делимично могуће лечењем лековима. Хируршке интервенције или инфузије у мишић треба избегавати јер могу изазвати нови бљесак окоштавања. Болест је први пут споменуо 1692. године француски лекар Гај Патин. Године 1869. лекар Ернст Мунцхмеиер описао је синдром, који је тада такође назван Мунцхмеиер синдром је одређен.

Даљи називи за Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива (ФОП) поред осталих су и Мунцхмеиер синдром Фибродиспласиа оссифицанс мултиплек прогрессива или Миоситис оссифицанс прогрессива. ФОП је генетски. Њихова учесталост је 1 на 2 милиона.

Изузетна реткост болести резултат је чињенице да је аутосомно доминантна мутација. Особа погођена ФОП-ом обично нема потомство. Због тога су скоро увек нове мутације. За око 600 људи широм света тренутно се зна да фибродиспласиа оссифицанс прогрессива.

узрока

Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива је узрокована генетском дефекту у гену на дугом краку хромозома 2. Овај ген кодира такозвани АЦВР1 рецептор. АЦВР1 рецептор је одговоран за нормалан развој скелета и раст везивног и потпорног ткива. Углавном се налази у ћелијама пругастих скелетних мишића и везивном и хрскавичном ткиву.

Одговарајућа мутација може довести до трајне активације рецептора. Током процеса раста у оквиру нормалног раста и у случају повреда, он стално шаље сигнал за формирање коштаних ћелија из ћелија мишићног или везивног ткива. Обично се овај сигнал укључује само током стварања скелета током ембриогенезе.

Међутим, генетска оштећења спречавају искључење сигнала након што се плод развио. Ако се не може искључити, дешава се упорно окоштавање или епизоде ​​окоштавања. Мутације овог гена наслеђују се на аутосомно доминантан начин.

Потомци погођене особе имали би 50 посто шансе да оболе од ове болести. Међутим, пошто људи са ФОП готово никада немају потомство, опажени случајеви су обично нове мутације.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

Симптоми, тегобе и знакови

Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива појављује се већ након рођења кроз увртање и скраћење великих ножних прстију. У 50 одсто случајева палци се такође скраћују. Више од 90 процената вратних пршљенова показује неправилности. У првим годинама живота покретљивост вратне кичме је ограничена.

У даљем току развоја, окоштавање се одвија од врха до дна. Након што се цервикална кичма учврстила, процес окоштавања прелази у екстремитете и труп. Болест напредује ударима који су повезани са упалним процесима. Свака епизода почиње отицањем и загревањем одговарајућег дела тела.

Ово отицање је врло болно. Тек након што се из мишићног ткива на захваћеном подручју формирају нове кости, потисак се зауставља и бол престаје. Чак и са најмањом повредом мишићног ткива, дешава се окоштавање. Падови, операције или ињекције у мишићно ткиво често су окидач за испадање болести.

Међутим, болест може напредовати у нападима или непрекидно. Континуирани раст костију може се јавити пре и током пубертета јер тело за то време брже расте. Након пубертета, погођени често зависе од инвалидских колица, јер су готово сви зглобови учвршћени. Ограничена покретљивост груди може проузроковати респираторне проблеме. Постоји ризик од опасне по живот пнеумоније.

дијагноза

Сумња на дијагнозу Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива већ се може поставити типичним скраћивањем и увртањем великих ножних прстију новорођенчета. Позитиван генетски тест тада потврђује дијагнозу.

Компликације

У Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива постоје знатне компликације при којима тело дотичне особе осифицира. Овај процес се дешава чак и са веома лаганим и мањим повредама, у којима се директно стимулише раст костију. Већину времена оболели пате од болести од рођења, што је представљено великим скраћеним палчевима. На грлиће вратних краљежака такође су изложене неправилности.

Они се коначно учвршћују у првих неколико година живота, тако да је окоштавање тела и даље напредује у доњем подручју.Најчешће се јак бол и отицање јаве током процеса окоштавања. Они нестају чим се ово заврши. Рецидиви се углавном покрећу мањим повредама мишићног ткива, тако да је пацијент изузетно ограничен у својим покретима и свакодневном животу.

Често постоје проблеми са дисањем и упале у плућима. Нажалост, није могуће лечити узрок Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива. Главни циљ лечења је одлагање тока болести. Хируршко уклањање такође није могуће. Очекивано трајање живота је знатно скраћено болешћу, а квалитет живота нагло пада.

Када треба ићи код лекара?

Ако се по рођењу детета могу наци јасно препознатљиве аномалије цервикалне кичме или ножних прстију, о томе треба разговарати са лекаром. Укоченост зглобова или костију треба одмах прегледати и лечити. Ако постоје неке друге неправилности у коштаном систему током раста и развоја деце, потребно је консултовати лекара.

Ако се појаве неправилности у поређењу с физичким променама вршњака, препоручљиво је консултовати лекара. Ако родитељи или законски старатељи могу утврдити окоштавање или увијање у коштаној структури детета, то би требало објаснити лекар што је пре могуће.

Скраћивање прстију или палца сматра се необичним и треба их представити лекару. У случају неразумљивог отицања или избочења коже, потребно је консултовати лекара. Ако се промене у коштаној структури повећају или се шире у друге делове тела, неопходна је посета лекару.

Ако се дете жали на бол, ако показује проблеме у понашању или изгуби радост живљења, то су знакови озбиљних притужби. Потребно је консултовати лекара ако агресивно понашање траје неколико дана, опетованим одбијањем јела или необичном равнодушношћу. Ако постоје ограничења кретања или проблема са дисањем, неопходна је посета лекару.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива још увек се не може третирати узрочно. Могући су само симптоматски третмани. Ток болести није заустављен, већ барем одложен лечењем. У терапији лековима фокус је у почетку на лечењу бола у случају напада.

Користе се анти-инфламаторни лекови као што су кортикостероиди и нестероидни противупални лекови. Још увијек трају истраживања о каузалној терапији с антитијелима и инхибиторима пријеноса сигнала против АЦВР1 рецептора. Међутим, ова терапија још увек није спремна за употребу. Додатне кости се, међутим, не смеју хируршки одстранити, јер би то резултирало новим избијањем болести са много јачом окоштавањем.

Изгледи и прогноза

Прогноза за Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива је негативна. Прогресивна окоштавање везивног и потпорног ткива значи да се стање и даље погоршава. Поред тога, за сада постоји само неколико обећавајућих приступа лечењу. Према тренутним медицинским сазнањима, болест се не може излечити.

Будући да се Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива појављује у ранама, истраживање покушава барем ублажити пратеће упалне симптоме. Истраживање лијекова требало би да осигура да се прогресији болести може у будућности супротставити. Генетска истраживања такође играју кључну улогу у томе.

Нажалост, болест је толико ретка да је широм света познато само око 700 случајева. Стога се не може очекивати да ће у будућности бити довољно финансирања за истраживање. За оне који су погођени, изгледи за ублажавање последица болести и даље су слаби. Пре свега, морају се спречити повреде свих врста, јер оне доводе до стварања нових костију.

То значи огромну потребу за заштитом и врло ограничен живот, посебно за оболелу децу. Све већа окоштавање, која напредује од врха до дна, у неком тренутку такође ограничава рад плућа. У својим срединама двадесетих, многи људи су већ у инвалидским колицима. Одрасли имају просечан животни век од 40 година. Што се груди више окоштавају, теже је дисати. На крају, погођеним се више не може помоћи.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

превенција

Пошто је Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива обично нова мутација, превенција није могућа. Болесни људи, међутим, треба да искористе све могућности за одлагање процеса окоштавања. Ово укључује апсолутно избегавање повреда.

Чак и модрице, као и прекомерно истезање или преоптерећење мишића могу покренути испадање болести. Ињекције у мишић треба избегавати. Операције се могу извести само у екстремним ванредним ситуацијама. Лечење кортизоном треба користити код свежих повреда или релапса.

Послије његе

У случају Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива, погођена особа обично нема расположиве посебне пратеће мере. Пошто је ова болест генетски одређена, могућности лечења су озбиљно ограничене, тако да се може дати само чисто симптоматско лечење. Ако пацијент жели да има децу, може се обавити и генетско саветовање тако да се болест не пренесе на потомке.

Фокус је на раном откривању Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива. Сам третман се изводи уз помоћ лекова. Особа која је погођена треба да осигура правилно и редовно узимање лекова и да такође следи упутства лекара. У увек сумњи или ако нешто није јасно, увек треба контактирати лекара.

Међутим, није реткост да су хируршке интервенције неопходне за ублажавање симптома Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива. Након такве операције, пацијент треба да се увек одмара и брине о свом телу. У сваком случају треба избегавати вежбање или друге стресне активности и активности. Да ли ће Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива смањити животни век дотичне особе генерално се не може предвидјети.

То можете и сами

У случају Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива, погођена особа углавном нема могућности за самопомоћ. Болест се може лечити само симптоматски, тако да каузална терапија није могућа.

Пошто се симптоми ове болести погоршавају повредама костура, ове повреде морају се спречити по сваку цену. Из тог разлога, погођени треба бити опрезан са спортом или активностима.

У већини случајева, остале притужбе лече се уз помоћ лекова и оперативних захвата. Ако је дотична особа зависна од лијекова против болова, не треба их узимати дуже вријеме. У случају убризгавања ињекција треба пазити да их не убризгавате директно у мишић. Такође треба пазити на лечење кортизоном; пратеће посете лекару и редован унос су обавезни.

Децу треба информисати о последицама и ограничењима Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива како би се спречили психички проблеми који могу настати. Сусрет са другим болесним људима може такође имати позитиван утицај на дететов развој.