Мерри Синдроме

Тхе Мерри Синдроме је веома ретка и узрокује је хипоталамички тумор. Ово ствара неравнотежу хормона која крши неке регулаторне механизме у тијелу. Не постоји лек за ову болест.

Шта је Фрохлицхов синдром?

Фрохлицх синдром првенствено карактерише јака гојазност са женском расподјелом масти и кратким стасом. Поред тога, постоји јака полиурија са незаситном жеђи. У зависности од настанка болести, развој сексуалне зрелости погођене особе је ослабљен. Конгенитални облик болести има смањен квоцијент интелигенције.

У већини случајева оболијевају мушкарци. Остала имена овог синдрома су хипоталамички синдром, Адипосогенитална дистрофија или Бабински-Фрохлицх синдром. То је веома редак ендокрини поремећај. То може постојати од рођења или касније.

Полазна точка ове болести је тумор хипоталамуса, који такође утиче на производњу хормона хипофизе (хипофизе). Барем делимично се сумња и на генетску компоненту Фрохлицховог синдрома.

узрока

Узрок симптома Фрохлицховог синдрома је тумор хипоталамуса, чија се маса шири на хипофизу (хипофиза). Болест је веома ретка и уско је повезана са одређеном локацијом тумора. Овај положај оштећује и хипоталамус и хипофизу.

Хипоталамус је део аутономног нервног система и његова најважнија централна преклопна тачка. Постоје различите хомеостатске контролне петље које одржавају равнотежу унутрашњег окружења у телу. То омогућава организму да се добро прилагоди спољним и унутрашњим оптерећењима. Утврђено је да и најмањи поремећаји на овом подручју имају велики утицај на одрживост организма.

Један од задатака хипоталамуса јесте одржавање равнотеже (хомеостаза) између телесне температуре, крвног притиска и осмоларности, регулисање потрошње хране и воде, регулисање биолошког ритма и сна и контрола репродуктивног и сексуалног понашања. За то су одговорни различити регулаторни хормони хипоталамуса.

Ови хормони укључују ТРХ (хормон раста који лучи тиротропин), ЦРХ (хормон који ослобађа кортикотропин), ГНрХ (хормон који ослобађа гонадотропин), ГХРХ (хормон раста који ослобађа хормон раста) или соматостатин (хормон који инхибира раст раста). Сви ови хормони специфичним задацима регулишу производњу или инхибицију одређених хормона.

ТРХ контролише стварање хормона штитњаче у штитној жлијезди. ЦРХ је одговоран за производњу кортизола, полних хормона и алдостерона у коре надбубрежне жлијезде. ГРнХ контролира производњу ЛХ и ФСХ, који су заузврат одговорни за раст сполних жлијезда и сазријевање спермија и јајних ћелија. Док ГХРХ потиче ослобађање хормона раста, Сомастатин инхибира његово ослобађање.

Поред наведених хормона, пролактин и вазопресин чувају се у хипоталамусу. Пролактин контролише производњу млијека у млијечним жлијездама. Васопрессин је одговоран за уравнотежену водену равнотежу у организму, регулишући излучивање воде урином преко контролних процеса. Хипоталамус такође контролише производњу хормона лептина, што изазива осећај ситости.

Лептин се обично ослобађа са повећањем масног ткива, тако да се осећа ситост ако је нутритивни статус добар. Овај компликовани регулаторни систем може објаснити зашто се типични симптоми Фрохлицховог синдрома могу развити када постоји маса у подручју хипоталамуса, што такође утиче на хипофизу.

Симптоми, тегобе и знакови

Типични Фрохлицхов синдром карактеришу такви симптоми као што су изражена гојазност са женским моделом расподјеле масти, кратак раст, интелектуални дефицит и неразвијеност сполних жлијезда. Унос хране увелико је повећан јер нема осећаја ситости. Пубертет је одгођен или изостао.

Постоје и поремећаји вида, главобоље и полиурија. Полиурија се може проширити и на екстремне дијабетес инсипиде. У екстремним облицима дијабетеса, тело може изгубити и до 20 литара воде дневно, што наравно мора бити надокнађено пијењем. Пацијенти пате од сталног осећаја жеђи и глади.

Инсипиди дијабетеса настају због недостатка хормона вазопресина. Васопресин се чува у хипоталамусу и по потреби се ослобађа. Поремећај осећаја ситости проузрокован је поремећајем производње хормона лептина. Постоји мањак лептина, што доводи до сталног осећаја глади.

Такође се смањује ослобађање полних хормона, тако да сексуалне жлезде (гонаде) не могу сазрети. Кратки раст је последица недостатка хормона раста, што је узроковано повећаним стварањем сомастатина. Ако се болест појави само у одраслој доби, тада већ формиране гонаде регресирају. То може довести до неплодности.

дијагноза

Лекар често може да постави дијагнозу за Фрохлицх синдром на основу симптома болести. Слика попут ЦТ може да потврди хипоталамични тумор.

Компликације

Нажалост, не постоји лек за Фрохлицх синдром. У већини случајева то доводи до кратког стаса и гојазности. Деца нарочито могу лоше да пате од Фрохлицховог синдрома, јер су их због симптома задиркивали и малтретирали. То доводи до социјалних ограничења и психолошких проблема.

Већина погођених пролази кроз пубертет у потпуности. Повећава се и унос хране јер изостаје осећај ситости. Дијабетес се често развија због гојазности. Фрохлицх синдром негативно делује на вид и истовремено води до јаких главобоља. Свакодневни живот пацијента значајно је ограничен.

Суспензија пубертета такође не ослобађа полне хормоне. Није могуће лечити Фрохлицхов синдром или га у потпуности излечити. Главни циљ третмана је смањење симптома гојазности и смањење тежине. У многим случајевима болест позитивно напредује.

Животни век се смањује због прекомерне тежине. Могу се јавити компликације срца и плућа. Кратки раст може се лечити хируршким интервенцијама, иако потпуно излечење није могуће. Обично пацијент мора да живи са симптомима цео свој живот.

Када треба ићи код лекара?

Ако дође до великог дебљања без разумљивог и објашњивог разлога, потребно је консултовати лекара. Ако не дође до смањења тежине упркос дијети и уобичајеном уносу хране, о опажањима треба разговарати са лекаром.

Ако се не осећате пуно или ако се понављају јака колебања тежине, о томе треба да разговарате са лекаром. Уочљив кратак раст увек се сматра необичним и треба га испитати. Родитељи који своје дете сматрају смањеном интелигенцијом у директном посматрању и поређењу са децом исте старости требало би да то појасни лекар.

Необично јак нагон за течност такође се сматра разлогом да се обратите лекару. Ако главобоља траје, осећај притиска унутар главе или ослабљен вид, неопходна је посета лекару. Ако, упркос свим напорима, постоји неиспуњена жеља за децом, препоручује се контролни преглед код лекара.

Ако дотична особа пати од емоционалних или менталних оштећења, препоручљиво је затражити помоћ лекара или терапеута. Депресивно расположење, социјално повлачење или губитак живости за живот сматрају се забрињавајућим и треба их разјаснити. Ако је смањена учинковитост или ако се професионалне или приватне обавезе више не могу испунити, посета лекара је неопходна.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Узрочно лечење Фрохлицховог синдрома тренутно није могуће. Терапија мора бити само симптоматска. То укључује подстицање менталног развоја и контролу понашања уз помоћ психотерапијских мера.

Смањивање тежине такође треба тражити кроз дијеталне мере. Непропорционалност између хормона раста и полног хормона доводи до поремећаја раста, што у појединим случајевима може захтевати хируршку интервенцију.

Изгледи и прогноза

Без обзира да ли се даје симптоматски третман или не, Фрохлицхов синдром је неизлечив. На овај начин сви симптоми ће се задржати до краја живота. Лечењем симптома, међутим, може се олакшати ток болести, што доводи до боље прогнозе у погледу квалитета живота. Ово се посебно односи на стил живота медицински индикованих интервенција у случају непосредног оштећења органа.

На пример, кратак раст може се супротставити ортопедским мерама. Прса на зглобовима и костима (посебно честе у пределу бедара) обично се могу исправити. На овај начин се могу ублажити постурална оштећења и притужбе. Поред тога, повећаном ризику за развој дијабетеса може се сузбити смањењем тежине. Свеукупно, квалитета живота је боља код људи са Фрохлицховим синдромом, који развијају само латентну гојазност.

Укупна прогноза варира од случаја до случаја. У принципу, контролисано једење је повезано са мање компликација него неконтролисано. Поред тога, погођени могу бити и остати друштвено активни захваљујући промотивним мерама. У већини случајева, међутим, случај је да су погођени стерилни. Сходно томе, одбија се жеља да имају децу. Ово је нарочито тачно ако је Фрохлицх синдром присутан од рођења.

превенција

Тренутно не постоје мере за спречавање Фрохлицховог синдрома. Узроци развоја тумора хипоталамуса углавном су непознати. Само симптоматско лечење појединих симптома ове болести, попут екстремне гојазности, може спречити даље секундарне болести.

Послије његе

Са Фрохлицх синдромом, обољелим обично нису доступне посебне могућности за накнадну његу. Пре свега, за уклањање тумора потребно је директно медицинско лечење, иако потпуно излечење није могуће. Због тога синдром може ограничити и очекивани животни век дотичне особе.

Што се раније препозна синдром, то је боља и већа прогноза. Лечење Фрохлицховог синдрома може се провести само симптоматски, јер каузални третман није могућ. Покрет погођене особе може се поново повећати физиотерапијским мерама. У многим случајевима се вежбе ове терапије могу изводити и код куће како би се убрзало излечење.

Неке притужбе могу се лечити само оперативним захватом. Након такве операције, дотична особа увек мора да се одмори и одмори своје тело. Стога треба увијек избјегавати напоре, а стресне ситуације треба избјегавати у највећој могућој мјери. Није неуобичајено да родитељи погођене деце зависе од психолошког третмана, при чему је подршка сопствене породице и пријатеља посебно корисна.

То можете и сами

Пацијенти са Фрохлицхов синдромом могу да оптимизују своју тежину регулисањем уноса хране. Корисно је ако је ваша тежина унутар нормалног распона БМИ.

Уз дијету богату витаминима и уравнотежену прехрану и довољно вежбања, гојазност се може смањити. Препоручљиво је сачинити преглед планираног уноса хране дневно. Истовремено, вођење дневника доказало је своју вредност у којој је документована сва храна која се конзумира од оброка до залогаја или слаткиша.

Будући да људи који пате од Фрохлицховог синдрома имају смањени квоцијент интелигенције, његоватељ треба да има преглед дневних рутина и структуре. Ово осигурава да пацијент не набави додатну храну која није корисна за његово здравље, а да није свестан последица.

Да би се избегла социјална изолација, родбина треба да подстиче и подржава контакт са другом децом. Размена са другим болесним људима и њиховим рођацима може се сматрати корисним. Савјети и савјети за рјешавање Фрохлицховог синдрома у свакодневном животу могу се дати једни другима. Ово промовише квалитету живота и опште добро. Поред тога, методе опуштања за суочавање са стресом показале су се ефикасним. То се може извести заједно са пацијентом колико год је то могуће.