Тхе Фрагилан Кс синдром, такође Мартин Белл Синдроме названо, је генетска промена на Кс хромозому. Главне карактеристике болести су ментални дефицит и измењен изглед. Фрагиле Кс синдром не може се лечити, али је могуће ублажити симптоме одговарајућом терапијом.
Шта је синдром ломљивог Кс?
.jpg)
© пицкуп - стоцк.адобе.цом
Фрагиле Кс синдром је наследна болест која је узрокована дефектом (мутацијом) на Кс хромозому. Болест се јавља пре свега код мушкараца, а жене су мање погођене.
Фрагилан Кс синдром карактеришу поремећаји менталног развоја и физичке промене. Болест је први пут описана 1943. године, а 1991. године откривен је ген на коме се промена догодила. Сада се такође може видети врста оштећења; састоји се од прекида ДНК секвенце на једном од кракова Кс хромозома. Као резултат ових нових открића, име Мартин Белл Синдроме (после његовог откривача) промењено је у Фрагиле Кс Синдроме (крхко).
Промене гена се дешавају у различитим облицима. Са премутацијом (у мањој мери) симптоми су много слабији и обично нема препознатљивог интелектуалног дефицита. С друге стране, потпуна мутација (снажне промене) доводи до значајног интелектуалног онеспособљавања са типичним спољним изгледом Фрагиле Кс синдрома.
узрока
Узрок Фрагиле Кс синдрома је мутација Кс хромозома. Овај хромозом припада полним хромозомима. Девојчице имају по два Кс хромозома у сваком ћелијском језгру, дечаци имају један Кс и један И хромозом. Поремећај код синдрома Фрагиле Кс настаје на једној од дугих ногу Кс.
Тачни ефекти још нису истражени, али верује се да је овај ген нормално одговоран за производњу одређеног протеина у телу. Ако је ген оштећен, овај протеин се или не производи довољно или се уопште не производи, у зависности од обима оштећења.
Овај поремећај, заузврат, утиче и на остале протеине и на крају овог ланца дејства долази до недовољног снабдевања и смањивања ћелија мозга. Фрагиле Кс синдром погађа жене мање од мушкараца, јер имају два Кс хромозома и један може надокнадити штету другом.
Овде можете пронаћи лекове
➔ Лекови за смирење и јачање живацаСимптоми, тегобе и знакови
Главни симптом Мартин Белл синдрома (Фрагиле Кс Синдроме) је различит степен интелектуалне неспособности. Могу бити погођени и мушкарци и жене. Пошто жене имају два Кс хромозома, обично су само носиоци болести без симптома. Понекад настају и симптоми, али обично су много блажи него код мушкараца.
20 одсто оболелих мушкараца такође остаје без симптома. Степен интелектуалне инвалидности код људи који имају синдром Фрагиле Кс увелике варира. Спектар интелектуалних тешкоћа варира од људи са нормалним интелигенцијом, али који пате од тешкоћа са учењем, до људи са врло израженим интелектуалним тешкоћама.
Поред тога, могу се јавити проблеми у понашању попут језичних поремећаја, мањка пажње, агресивности, хиперактивности или аутизма. Неки људи имају епилептичне нападе. Поред интелектуалног развоја, може се одложити и моторички развој. Надаље, догађају се физичке промјене које се често јављају већ у дјетињству.
Ту спадају велике, избочене уши, дугачко и уско лице, избочена брада и чело, претегљиви зглобови, проширени тестиси и приметан раст. Обично физичке промене нису нарочито изражене. Међутим, током живота могу постати још јачи. Сви наведени симптоми Фрагиле Кс синдрома могу се појавити или се не морају јавити. Међутим, примећено је да су симптоми често видљивији у потомству оболелих.
Дијагноза и курс
Типични симптом Фрагиле Кс синдрома је пре свега смањена ментална способност. То може варирати од мањег поремећаја учења са нормалним квоцијентом интелигенције до интелектуалног оштећења.
Често постоје и поремећаји пажње и језика, као и хиперактивно или аутистично понашање. Типичан је спољни изглед са дугим витким лицем и веома израженим пределима чела и браде. Симптоми су израженији код дечака него код девојчица.
Деца расту брже од норме, али обично остају у границама нормале са коначном величином. Дијагноза синдрома Фрагиле Кс може се поставити у матерници. Поред тога, пренатални (пренатални) поступци, као што су узорковање хорионског вилуса (уклањање ћелија из плаценте) или амниоцентеза (преглед амнионске течности), могу добити ћелије од нерођеног детета.
Затим се подвргавају молекуларно генетском испитивању, у коме се могу препознати типичне промене крхког Кс синдрома на хромозому.
Када треба ићи код лекара?
Чак и ако је синдром Фрагиле Кс наследна, неизлечива болест, правовремена посета лекару може да подстакне позитиван развој. Родитељи би требали будно реагирати на приметни дефицит учења код њихове деце. Проблеми с интелектуалним перформансама или моторичким спретностима дају прве трагове. Пошто се озбиљност јако разликује, у многим случајевима стварни узрок остаје дуго откривен.
Међутим, ако нема других веродостојних разлога за симптоме, препоручљиво је интензивније појашњење од стране стручњака. Генерално, хиперактивност, особине аутистичног понашања и све веће слабости у учењу или језичком развоју увек захтевају детаљну истрагу од стране лекара. Типични сигнали упозорења су епилептични напади и карактеристичне деформације лица.
Издужена и овална подручја, наглашена брада или испупчено чело дају испитивање за могућу болест крхког Кс синдрома. У ретким случајевима могу се уочити и знакови сколиозе или деформације стопала. У принципу, само карактеристике се још не сматрају специфичним.
Генетска болест се не може излечити, али суочавање са њом и побољшање квалитета живота оболелих може бити циљано. Лијечење специјалиста из психијатрије, педијатрије и неурологије првенствено је усмјерено на ублажавање симптома.
Особито у младој доби, болест понашања крхког Кс синдрома дијагностикованог правовремено и ненормалног понашања може се усмјерити у блаже стазе кроз терапију понашања. Одговарајући симптоми могу се наћи углавном у мушком потомству. Будући да обично пате од поремећаја у развоју касније у животу много чешће и чешће него жене, препоручљиво је брзо утврдити узрок синова.
Љекари и терапеути из ваше околине
Лечење и терапија
Пошто се узрок синдрома Фрагиле Кс налази у генима, терапија није могућа. Циљ лечења је ублажавање симптома и промоција интелектуалног нивоа оболеле деце. Говорна терапија и логопедска терапија могу ублажити језички дефицит. Бихевиорална, развојна и радна терапија јачају и подржавају дјецу и помажу у свакодневним тешкоћама.
Лекови као што је метилфенидат (познат као Риталин) понекад се користе за лечење хиперактивности. Такође се каже да примена фолне киселине има благотворан утицај на синдром Фрагиле Кс. Препоручује се дуготрајна психосоцијална брига за породице. Родитељи се детаљно обавештавају и саветују о болести, деца се припремају за вртић и школу и пружају им терапијску подршку у посебним пратећим установама током вртића и школе.
Поред тога, препоручује се генетско саветовање породице у случају крхког Кс синдрома, јер је болест наследна и може се поновити код другог детета. У разним градовима постоје групе за самопомоћ које воде родитељи чија деца имају крхки Кс синдром. Овде можете добити информације и подршку.
Изгледи и прогноза
Крхки Кс синдром је генетска болест која доводи до абнормалности и карактеристика кратко време након рођења. С обзиром да генетику људи лекари не могу да измене из правних разлога, нема изгледа за лек за пацијента. Поред тога, са болешћу се јављају бројне различите неправилности, које се обично морају пазити паралелно.
Медицинска нега пацијента зависи од ублажавања појединачних притужби, које обично морају бити координиране с неколико стручњака. Физичка и ментална оштећења могу се очекивати уз болест. Прогнозу треба класификовати као неповољну, мада се јасно побољшање здравља може постићи различитим терапијским приступима.
Лингвистички дефицит ублажен је логотерапијом. Ипак, упркос свим напорима, језички ниво се не може упоредити са здравим људима. Поремећај физичког развоја је подржан циљаним вежбама и тренинзима. Мјере ране интервенције користе се за осигурање оптималне подршке и интеграције у свакодневном животу.
Проблеми у понашању лече се кроз терапије или путем приступа лековима. Пацијенти са стањем морају бити подвргнути дуготрајној терапији како би побољшали себи добробит. Такође им је потребна адекватна нега или подршка у свакодневном животу. Без медицинског третмана квалитета живота је озбиљно нарушена и симптоми се повећавају.
Овде можете пронаћи лекове
➔ Лекови за смирење и јачање живацапревенција
Фрагилни Кс синдром не може се спречити јер је то генетска болест. Важно је препознати болест у раној фази како би се могло започети пратеће терапије што је пре могуће.
Послије његе
Будући да је крхки Кс синдром болест са генетским узроком и није могућ потпуни опоравак, према томе, не постоји никаква нега неге за терапију. Терапије у различитим ситуацијама (говорна терапија, радна терапија) често могу промовисати средства оболелих без шансе за излечење у конвенционалном смислу.
Мере праћења више се односе на интегрисање терапијског успеха у свакодневни живот појединца тако да се може постићи већи степен независности и учешћа у различитим областима живота. Деца и адолесценти са синдромом Мартина Белл-а често имају велику корист у свом развоју од различитих холистичких терапијских приступа и оријентације на практичне животне вештине.
Истовремено, важно је обратити пажњу на мале успехе у терапији, ценити их и не фокусирати се искључиво на дефиците погођене особе. Дуготрајни покушаји терапије могу да дају особи са синдромом Фрагиле Кс осећај неадекватности и неадекватности, јер се они више пута суочавају са сопственим слабостима и ограничењима.
Стога терапија после неге укључује и емоционалну подршку пацијенту. Неким људима је такође потребна подршка с накнадном интеграцијом у друштвено поље. Предрасуде друштва често стоје на путу, тако да постоји ризик од социјалне искључености
То можете и сами
Фрагилни Кс синдром се не може излечити. Они који су погођени или родитељи болесне деце могу предузети неколико корака за ублажавање симптома. Погођена деца требају стабилан и драг дом. Родитељи такође не треба да се плаше потражити стручну помоћ.
Групе самопомоћи или породичне помагаче - посебно у породицама са више деце у домаћинству - могу бити подршка родитељима. У случају врло јаког психолошког стреса, професионална брига психолога је такође мера.
Третман је првенствено усмерен на промовисање менталних и моторичких вештина. Комбинација логопедске и радне терапије обликује свакодневни живот. Научене вежбе морају се понављати код куће како би се обезбедио дугорочни успех. Да би се супротставили хиперактивности која је често присутна, лекови се такође морају примењивати у неким случајевима. Овде родитељи такође могу заменити биљне суплементе. Бацхов цвет и ароматерапија могу бити алтернатива.
Поред терапије у понашању, свесне промене исхране могу да помогну и код постојећих проблема у понашању: шећер, млеко, бело брашно, фосфати, адитиви и конзерванси у готовим производима оптерећују организам, пружају превише енергије у врло кратком року, негативно утичу на регулацију хормона и тако повећавају промене расположења.Избалансирана исхрана богата виталним супстанцама стабилизује организам и такође јача имуни систем детета. Лечење устава хомеопатом такође може трајно ублажити симптоме.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
