Геродерма остеодиспластица

Тхе Геродерма остеодиспластица је једно од ретких генетских болести. Карактерише га прерано старење коже и декалцификација костију. Али животни век није ограничен.

Шта је геродерма остеодиспластица?

Геродерма остеодиспластица карактерише чињеница да новорођенчад већ има опуштену, стару кожу. То је узроковано оштећеном структуром везивног ткива.
© Волите ветар - стоцк.адобе.цом

Геродерма остеодиспластица је болест везивног ткива и костију. Наслеђена је и има веома ретку распрострањеност. Само око милион људи је погођено. Везивно ткиво прерано расте. Бар се чини старим због набораног и набораног изгледа, јер има малформације. Поред тога, јака остеопороза са честим ломовима костију јавља се у детињству.

Главни симптоми болести су већ наведени у називу болести. "Геродерма" значи стару кожу, а "остеодиспластица" значи малформацију костију. Израз Синдром Баматтер-Францесцхетти-Клеин-Сиерро користи. Овај назив се односи на првог откривача ове болести.

Заједно са офталмологом Адолпхеом Францесцхеттијем из Женеве, лекаром А. Сиерром и људским генетичарем Давидом Клеином, овај синдром је 1950. године већ описао швајцарски педијатар Фредериц Баматтер. Научници са Института Мак Планцк за молекуларну генетику из Берлина, под вођством Стефана Мундлоса, испитали су 13 породица које су развиле ову болест. Чланови ових породица били су нарочито уобичајени међу деноминацијом Менонита.

узрока

Генетски дефект је могући узрок геродерме остеодиспластица. У многим случајевима на ГОРАБ ген на хромозому 1 утиче мутација. Међутим, зачудо је да ова мутација није пронађена у свакој погођеној особи. Насљеђивање је аутосомно рецесивно. Недавно су откривени и пацијенти који имају мутацију гена ПИЦР1 на хромозому 17.

У овом облику болести постоји посебно снажно клиничко преклапање симптома са Цутис-Лака синдромом и синдромом бора на кожи. Стога се мора претпоставити да Геродерма остеодиспластица није једнолика болест, већ колективни синдром неколико клинички сличних болести. Испитано је око 13 породица у којима су рођаци имали неколико случајева болести. Стога се ова болест не јавља спонтано.

Симптоми, тегобе и знакови

Геродерма остеодиспластица карактерише чињеница да новорођенчад већ има опуштену, стару кожу. То је узроковано оштећеном структуром везивног ткива. Зглобови се могу преоптеретити. Поред тога, код деце се јављају поремећаји раста. Они оболели пате од кратког раста. Остеопороза је посебно изражена.

Јавља се генерализовано по целом телу и узрокује трајне преломе костију. Постоји и дисплазија кукова. Узрок остеопорозе може се наћи у генерализованим процесима декалцификације унутар костију. Глава показује брахицефалију са испупченим челом. Брахицефалија се манифестује као деформација лобање, што доводи до такозване кратковидности. Очи су такође погођене.

Повремено се појави микрокорнеа (рожња која је премала). Рожница је такође замућена, а може се јавити и глауком (зелена звезда). Такође се примећују општи поремећаји у развоју. Ментални развој је обично нормалан. Понекад може настати мали интелектуални дефицит.

Највећи доказ геродермичне остеодиспластике је изражена остеопороза са спонтано насталим ломовима и недостатком отвореног фонтанела код новорођенчади. Очекивано трајање живота оболелих није ограничено. Током живота фреквенција прелома чак и опада. У супротном, симптоми ће се побољшати.

дијагноза

Диференцијална дијагноза геродерме остеодиспластица није тако лако разликовати од синдрома цутис лака, синдрома наборане коже (ВСС) и Де Барси синдрома. Јединствено продајно место геродерме остеодиспластица је, међутим, комбинација генерализоване остеопорозе заједно са недостатком отвореног фонтанела. За разлику од других синдрома ове врсте, физичка ограничења нису толико велика. Надаље, ментални развој је обично потпуно нормалан.

Компликације

Обично, геродерма остеодиспластица обично не смањује очекивани животни век. Међутим, пацијент пати од прераног старења коже иако су кости такође декалцификоване. Погрешна структура везивног ткива омогућава онима који су погођени да се сликају по зглобовима и на тај начин их оштете.

То повећава ризик од несрећа, посебно код деце. Није неуобичајено да пацијенти развију кратак раст. Лобања је деформисана и обично релативно кратка. Због малформација, деца могу да трпе насиље и задиркивање и тако развијају психолошке тегобе и депресију.

И даље се јављају поремећаји у развоју, а настаје и интелектуални поремећај. У неким случајевима дотична особа тада зависи од помоћи других људи или неговатеља у свакодневном животу. Нелагодност у костима може такође изазвати спонтане преломе, који су повезани са врло јаким боловима.

Лечење геродерме остеодиспластица могуће је само симптоматско. Нелагодност у очима се може отклонити релативно добро, тако да нема даљих компликација. У многим случајевима пацијент је такође зависан од психолошке терапије.

Када треба ићи код лекара?

Посета лекару је потребна у случају заосталог раста, промене структуре кости или кратког стаса. Ако дете показује развојне поремећаје у директној поређењу са вршњацима, потребно је консултовати лекара. У случају инвалидности учења, проблема са разумевањем, смањене интелигенције, концентрације или недостатка пажње, препоручљиво је консултовати лекара.

Ако има све више и више сломљених костију, требало би да разговарате са лекаром. Ако су зглобови хиперекстензирани или постоји бол током померања, неопходна је посета лекару. Деформације лубање сматрају се забринутима. Ако имате избочено чело, кратковидност или визуелне промене на подручју очију, за појашњење треба да се обратите лекару. Ако се неправилности везивног ткива могу открити у раној доби, о посматрању треба разговарати са лекаром.

Ако дете показује проблеме у понашању, ако су посебно немирни или агресивни, неопходна је посета лекару. Лекар је потребан у случају социјалног повлачења, ведрине или меланхоличног понашања, као и депресивног расположења. Ако дете покаже потешкоће у успостављању контакта, повећана је узнемиреност због симптома и одбија да учествује у спортским активностима, неопходна је посета лекару за ублажавање симптома. Ако се појаве поремећаји спавања, пробавни проблеми или главобоља, могу се јавити психосоматске тегобе које је потребно истражити.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лечење геродерме остеодиспластица је симптоматско. Узрочна терапија није могућа јер је генетска оштећења. Међутим, ограничења нису толико велика као код многих сличних болести синдрома цутис лака. Само генерализована остеопороза захтева стално праћење и терапију. Овде се показало да је бифосфати веома ефикасан.

Подразумева се да се често преломи костију морају лечити у сваком тренутку. Међутим, током живота, преломи се постепено смањују. Метаболизам кости се нормализује. Очне притужбе такође захтевају стално праћење. Ово може замаглити рожницу, па чак и развити глауком.

Наравно, офталмолог мора пратити даљи развој догађаја. Међутим, очни симптоми нису обавезни. Оболела особа има карактеристике прогероида. Међутим, процес старења не напредује тако брзо као у случају класичне прогерије. Наборана и натечена кожа није израз стварног старења, већ је узрокована малформацијом везивног ткива.

Изгледи и прогноза

Геродерма остеодиспластица је болест која се сматра неизлечивом. Прогноза стога није баш оптимистична. Генетска оштећења не могу се променити или исправити. Према тренутном статусу, законски захтеви спречили су интервенцију у људску генетику. Из тог разлога, лечење пацијента зависи од појединачних симптома, мада не могу сви доживети олакшање.

Постојећи симптоми могу такође довести до даљих секундарних болести и покренути емоционалне проблеме.Због визуелног старења и ограничења болести, многи пацијенти пате од менталних поремећаја. То су лечи, али углавном их карактерише дуг процес зарастања.

Поремећаји развоја као и смањена интелигенција могући су код геродерме остеодиспластица. Иако се програми подршке стварају и користе, они углавном само пружају подршку у суочавању са свакодневним животом.

Циљ је побољшање опћег благостања и омогућавање доброг начина живота са болешћу. Ипак, у многим случајевима свакодневна нега од неговатеља или родбине неопходна је, јер није могуће водити независан начин живота. Упркос бројним оштећењима болести и њеној неизлечивости, општи животни век оболелих се не смањује. Такође постоји добра шанса за побољшање вида након оштећења.

превенција

Да би се спречила геродерма остеодиспластица треба потражити генетско саветовање. Геродерма остеодиспластица је наследна са аутосомно рецесивним наследјем. Међутим, мутирани ген је веома редак, са преваленцијом од једног до милион.

Вероватноћа да се ова болест наследи повећава се само у оквиру сродних бракова у погођеним породицама. У случају рецесивног наследства вероватноћа да ће се потомство родити с овом болешћу је 50 процената за бракове у којима су оба партнера носиоци гена.

Послије његе

У већини случајева геродерма остеодиспластица нису могуће посебне могућности праћења. Међутим, то није потребно јер се болест не може у потпуности лечити. Ако пацијент жели да има децу, може се обавити и генетско саветовање тако да се болест не пренесе на потенцијално потомство.

Лечење узрока није могуће због генетске болести, тако да погођени зависе од доживотне, чисто симптоматске терапије. У већини случајева пацијенти су зависни од лекова. Важно је осигурати правилно и редовно узимање ради спречавања даљег састављања.

Очи такође треба редовно прегледавати да не би дошло до стварања замућења. У најгорем случају, геродерма остеодиспластица може довести до потпуног слепила погођене особе. Међутим, животни век пацијента није ограничен или смањен болешћу.

Контакт са другим пацијентима са геродермом остеодиспластица такође може бити користан. Није неуобичајено да се размењују вредне информације, које могу олакшати свакодневни живот. Подршка ваше породице такође може значајно ублажити симптоме.

То можете и сами

Иако су пацијенти са геродермом остеодиспластица визуелно приметни, социјално повлачење из срамоте је контрапродуктивно. Да би се квалитет живота одржао на највишем нивоу, болесни одржавају социјалне контакте и обављају нормалне активности у јавним просторима.

Контакти са другим особама са геродермом остеодиспластица или сличним болестима су посебно корисни у циљу размене искустава и пружања социјалне подршке једни другима. Међутим, има смисла не проводити вријеме искључиво са другим болесним људима, већ и са људима који немају такве болести.

С обзиром на подложност ломовима костију, пацијенти посебан нагласак стављају на спречавање несрећа у свакодневном животу и суздржавају се од ризичних активности и покрета. Ако су још увек сломљене кости, важно је омогућити себи довољно одмора и на тај начин промовисати опоравак.

Физиотерапеутске вежбе за јачање тетива и мишића су такође важне, како би се спречиле одређене несреће и побољшала општа покретљивост. Обично се пацијенти са геродермом остеодиспластиком подвргавају физиотерапеутском третману и зато су упознати са индивидуално разумним могућностима тренинга. Ојачавајући ефекти ових вежби се повећавају ако их пацијент ради самостално код куће. Редовни договори са лекаром и физиотерапеутом су неопходни.