Мањак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе

Ат Мањак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе то је наследни недостатак ензима глукоза-6-фосфат дехидрогеназа, који има важну улогу у метаболизму шећера. Симптоми недостатка су врло променљиви, а у тешким случајевима црвена крвна зрнца могу бити уништена у облику хемолизе. Болест се лако лечи избегавањем одређене хране и лекова.

Шта је глукоза-6-фосфат дехидрогеназа?

Дојенчад такође може развити жутицу због недостатка. Ако мањак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе изазове лек или храна, дотична особа мора престати да је користи.
© пхото4пассион.ат - стоцк.адобе.цом

Мањак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе указује на недостатак или неправилно функционисање ензима глукоза-6-фосфат дехидрогеназа. Последице овог недостатка су различите. Симптоми варирају од недостатка симптома до хемолитичке кризе. Пошто се болест наслеђује путем Кс хромозома, жене су обично мање погођене од мушкараца. Недостатак овог ензима посебно је распрострањен у областима маларије.

Хемолитичку кризу често изазивају грах (фава грах) и одређени лекови као што су примакин, нитрофурантоин или сулфаниламид. Пошто га покреће фава грах, недостатак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе је такође познат као фавизам када су симптоми присутни.

Око 400 милиона људи широм света је погођено овим дефектом ензима.Већина људи, углавном жена, уопште не развија симптоме. По правилу, квалитет живота и животни век нису ограничени недостатком глукозе-6-фосфат дехидрогеназе. У тешким облицима треба избегавати само храну и лекове који индукују хемолизу.

узрока

Узрок недостатка глукоза-6-фосфат дехидрогеназе је мутација гена Г6ПД на Кс хромозому. Овај ген је одговоран за кодирање ензима глукоза-6-фосфат дехидрогеназа. Јачина симптома зависи од специфичне мутације и пола особе. До данас је познато око 150 мутација овог гена. Функција ензима није једнако ограничена са сваком мутацијом.

Девојке и жене имају два алела Г6ПД. Обично се дефектни ген преноси хетерозимно. Дакле, још увек има довољно здравих Г6ПД гена другог родитеља. Други ген недостаје код мушкараца, тако да је мањак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе израженији. Надаље, постојећа мутација одређује резидуалну активност ензима.

Ензим глукоза-6-фосфат дехидрогеназа има пресудну улогу у метаболизму угљених хидрата. Одговорна је за претварање оксидованог НАДП + у редуковани НАДПХ. НАДХ заузврат представља кофактор ензима глутатион-редуктаза.Глутатион-редуктаза редукује димерно оксидовани глутатион на два мономера редукованог глутатиона. У редукованом облику, глутатион је моћан антиоксиданс и уклања слободне радикале.

Ако постоји недостатак редукованог глутатиона, често није довољан капацитет за уништавање слободних радикала. Ово је нарочито тачно када додавање спољних супстанци ствара велики број радикалних интермедијара. Фава грах, грашак или рибизла садрже одређене алкалоиде који узрокују производе радикалног распада. Исто се односи и на одређене лекове. Ако је на располагању премало смањеног глутатиона, слободни радикали се недовољно разграђују.

Њихова концентрација може порасти до тачке када уништавају еритроците, изазивајући хемолизу. Мањак редуцираног глутатион-а заузврат је резултат недостатка НАДХ. Пошто настајање НАДХ катализује глукоза-6-фосфат дехидрогеназа, недовољна активност овог ензима такође доводи до недовољне регенерације НАДХ из НАД +.

Симптоми, тегобе и знакови

Мањак глукозе-6-фосфат дехидрогеназе манифестује се на различите начине. Грубо се разликују три различита облика изражавања. Дакле, постоји облик недостатка ензима без симптома. У тим случајевима, још увек је довољно активних ензима који могу надокнадити недостатак.

Други облик је акутна хемолитичка анемија, коју изазивају фава грах, сулфонамиди, витамин К, нафтален или ацетилсалицилна киселина. Хронична хемолитичка анемија, у којој црвена крвна зрнца трајно умиру, најмање је честа. Формирање нових крвних ћелија не може у потпуности надокнадити њихов распад. Ако су симптоми изражени, између осталог се јавља и зимица, грозница, слабост, шок, болови у леђима или бол у трбуху.

Урин постаје црн. Јавља се и жутица. Новорођенчад с недостатком глукозе-6-фосфат дехидрогеназе може патити од неонаталне жутице. У ретким случајевима бубрези могу чак потпуно отказати. Опћенито, у тијелу се одвијају компензацијски процеси, тако да је хемолитичка криза брзо готова. Прогноза за болест је добра. Међутим, у ретким случајевима је могућ и смртни исход.

дијагноза

Да би се дијагностиковао дефицит глукоза-6-фосфат дехидрогеназе, лекар ће прво узети анамнезу из анамнезе. Ако се појаве симптоми као што су анемија, жутица и хемолитичка обиљежја, постоји сумња на недостатак глукозе-6-фосфат дехидрогеназе код одређених етничких група и код људи који су већ имали случајеве болести у својим рођацима.

Поред тога, врше се лабораторијски тестови јетрених ензима, броја ретикулоцита, лактат дехидрогеназе, хаптоглобина или непосредни антиглобински тест (Цоомбсов тест). Ако је имунолошки узрок хемолизе искључен у Цоомбсовом тесту, појачава се сумња на дефицит глукоза-6-фосфат дехидрогеназе.

НАДХ се може утврдити директно путем такозваног Беутлеровог теста. Ако се не примети флуоресценција крвних ћелија, то значи позитиван Беутлеров тест. На овај начин дијагноза недостатка глукоза-6-фосфат дехидрогеназе може се потврдити.

Компликације

Недостатак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе не мора увек да доведе до компликација или симптома. Дакле, до недостатка долази чак и ако постоје активни ензими. Ако то није случај, међутим, дефицит глукоза-6-фосфат дехидрогеназе такође може довести до смрти црвених крвних зрнаца. Ова смрт има релативно озбиљне последице и симптоме који су слични онима уобичајене фебрилне болести.

То доводи до врућице, болова у тијелу и зимице. Трбух и леђа такође могу бити погођени болом, тако да је пацијент озбиљно ограничен у свакодневном животу. Квалитет живота драстично опада због недостатка глукоза-6-фосфат дехидрогеназе. У најгорем случају може доћи до затајења бубрега, што може чак довести и до смрти.

Дојенчад такође може развити жутицу због недостатка. Ако мањак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе изазове лек или храна, дотична особа мора престати да је користи. У већини случајева више нема компликација. Узрочно лечење није могуће. Ако се недостатак може отклонити, нема смањења животног века.

Када треба ићи код лекара?

Особе које у својој породици имају рођаке који имају мањак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе требало би да им се проведе генетски тест ради разјашњења. Ако се појаве симптоми попут зимице, болова у телу или врућице, постоји разлог за забринутост.

Симптоме налик грипу треба контролисати лекар. Ако симптоми трају неколико дана, потребно је консултовати лекара. Треба оценити и лечити општу слабост, болове у леђима или бол у трбуху.

Лекар треба да разјасни повећан умор, исцрпљеност или немир. Ако се догоди шок, одмах се мора консултовати лекар. У тешким случајевима мора бити обавештена служба хитне помоћи. Упутства особља за хитне случајеве морају се поштовати све док не стигну. Промјена боје мокраће сматра се необичном. Ако поцрни, мора се консултовати лекар што пре.

Посета лекара је такође неопходна ако је кожа жута. Ако имате проблема са бубрезима, препоручује се контролна посета лекару. Ако постоје функционални поремећаји бубрега, бол или смањење радног учинка, потребан је лекар. Ако се унос течности одбије због симптома, потребна је посета лекару јер постоји опасност од дехидрације. У случају затајења бубрега, мора се позвати лекар хитне помоћи. За дотичну особу постоји смртна опасност.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Тренутно не постоји каузална терапија за недостатак глукозе-6-фосфат дехидрогеназе. Трансфузија крви може бити потребна код акутне хемолитичке анемије. Иначе, терапија се састоји у избегавању хране и активних материја које могу изазвати фавизам.

Ту спадају грах (углавном фава пасуљ), грашак, рибизла, витамин К, ацетилсалицилна киселина, сулфонамиди, нафтален и анилински деривати. Ако се ови окидачи избегну, неће бити симптома. Очекивано трајање живота се не смањује недостатком глукоза-6-фосфат дехидрогеназе.

Изгледи и прогноза

Мањак глукозе-6-фосфат дехидрогеназе је генетска болест. Како се људска генетика не може променити из правних разлога, не постоји излечење за лек од поремећаја. Терапија је стога усмерена на ублажавање симптома.

Код великог броја пацијената, упркос дијагностикованој болести, не долази до оштећења. Нећете имати абнормалности или притужбе током свог живота. Прогноза за њих је, дакле, врло повољна и лечење није неопходно.

Међутим, особа која је погођена требало би да има редовне прегледе како би промене или карактеристике могле да реагују у што краћем року. Обично је фокус медицинске неге на смањењу симптома који настају као резултат недостатка.

Прогноза је повољна ако се пацијент придржава одређених смерница. Добро осмишљен план лечења и терапије има за циљ побољшање здравља. Ако пацијент следи посебан план исхране, симптоми се значајно ублажавају. Унос одређених намирница треба избегавати као приоритетно.

Конкретно, грах, грашак или рибизла треба избацити из исхране да би се постигла добра прогноза. Ако се поједу, неправилности се за кратко време поново повећавају. Исхране се морају придржавати током целог живота како би се повећало пацијентово благостање и унапредило здравље пацијента.

превенција

Пошто је дефицит глукоза-6-фосфат дехидрогеназе наследан, не постоји начин да се то спречи. Само се симптоми хемолитичке анемије могу спречити избегавањем активирајућих супстанци.

Послије његе

У случају недостатка глукоза-6-фосфат дехидрогеназе, посебне пратеће опције обично нису могуће, а такође нису неопходне. Дотична особа првенствено зависи од директног третмана ове жалбе у циљу спречавања даљих компликација. Посебно рана дијагноза има врло позитиван утицај на даљи ток и може помоћи у ублажавању симптома.

Ова болест често нема негативан утицај на животни век. У случају недостатка глукоза-6-фосфат дехидрогеназе, пацијент се мора ослонити на лекове и друге суплементе како би ублажио симптоме. Такође би требало избегавати активне састојке који покрећу симптоме да би се заштитило тело. Када узимате лек, водите рачуна да се редовно узима.

Могуће интеракције са другим лековима такође се морају узети у обзир при чему се лекар може затражити и за савет. Лекар такође може да пружи особи план исхране који гарантује правилну исхрану.

Ако симптоми недостатка глукоза-6-фосфат дехидрогеназе постану озбиљни, боље је назвати лекара хитне помоћи или отићи директно у болницу. Контакт са другим људима погођеним недостатком глукоза-6-фосфат дехидрогеназе такође може бити користан јер то води ка размени информација које могу бити корисне у свакодневном животу.

То можете и сами

У већини случајева, дефицит глукоза-6-фосфат дехидрогеназе може се лечити релативно добро избегавањем одређене хране. Ово може ограничити већину притужби тако да директно медицинско лечење није увек неопходно. Међутим, план исхране који се такође може створити код нутрициониста је увек погодан.

У акутном хитном случају, дефицит глукоза-6-фосфат дехидрогеназе обично се надокнађује трансфузијом крви. У даљем току, погођена особа треба да избегава грах и грашак у својој храни. Рибиз или витамин К такође имају негативан ефекат и могу промовисати болест. Пацијент такође не треба да узима деривате аспирина или анилина. Ако се ови састојци и храна избегну, симптоми недостатка глукоза-6-фосфат дехидрогеназе могу се у потпуности лечити.

У многим случајевима, контакт са другим пацијентима са болешћу такође има врло позитиван утицај на даљи ток, што може довести до размене информација. Уз строгу дијету, симптоми се не понављају, па трансфузије крви нису неопходне. По правилу, избегавање хране која активира не има нарочито негативан утицај на квалитет живота пацијента.