Голденхар синдром

Тхе Голденхар синдром (Диспласиа оцулоаурицуларис или оцуло-аурицуло-вертебрална дисплазија) је ретка, конгенитална оштећења. Описује комбинацију малформација које погађају лице. Обично су једнострани и могу бити веома различити.

Шта је Голденхар синдром?

Симптоми могу да укључују расцјеп непца, усне или језик, језик који је с једне стране мањи, зубне неправилности, бубрежне неправилности и анкилозу (укоченост зглоба).
© Артемида-пси - стоцк.адобе.цом

Голденхаров синдром је урођена малформација која је један од синдрома шкрлог лука, а процењује се да утиче на једно од 3.000 до 5.000 новорођенчади. Доводи до деформитета лица, који углавном погађају једну половину лица. Они се крећу од аурекуларне дисплазије до комплекса малформација у подручју ока и уха, на лицу, чељусти и телима краљежака. Могу бити погођени и бубрези и срце.

узрока

Узроци Голденхардовог синдрома су нејасни и истраживање на њему је у току. Колико су узроци генетски још увек није јасно. Већина случајева је спорадична, један до два процента у породици. До сада нису откривене абнормалности у ДНК. Малформација у матерници вероватно је узрокована прекидом крвотока или крварењем које настаје у ткивима.

То доводи до комбинованих поремећаја у развоју у првом и другом шкржном луку, у шкржним браздама и додацима темпоралне кости. Претпоставља се да је вријеме четврте до осме седмице трудноће. Јачина Голденхармовог симптома зависи од времена и од озбиљности оштећења. Штетне су супстанце као што су лекови, одређени лекови или инсектициди / хербициди.

Али, сумња се да фетални алкохолни синдром, гестацијски дијабетес или хормонални поремећаји промовишу настанак болести. Такође је могуће да су за оштећење одговорни хематоми у пределу шкржних лукова. Узроци хематома су различити. Могући фактори укључују повишен притисак у крвним судовима, недовољно снабдевање кисеоником или лековима који повећавају крвни притисак.

Симптоми, тегобе и знакови

Манифестације Голденхармовог синдрома веома су различите. Не морају бити присутни сви симптоми, а симптоми су различити код сваке особе која је погођена. Већина обољелих од Голденхар-овог синдрома има једнострану асиметрију лица и малформације ушћа. Доња вилица је скраћена на једној страни лица, а брада је окренута према оболелој страни. Погођени угао уста је виши а јагодица је неразвијена. Брада се повлачи.

Други симптом је епибулбарни дермоид, бенигни тумор на доњем капку ока и / или липодермоид, коњунктивни тумор. Многи обољели имају преауркуларне прилоге, прилоге испред преткутњака, који се састоје од коже, хрскавице или везивног ткива. У многим случајевима је отвор на једној страни претјерано широк (макростомија). На кичму такође утиче Голденхар синдром. Малформације се често јављају у подручју горње кичме и у вратним краљежницама.

Даљи симптоми могу бити расцјеп непца, усне или језик, језик који је с једне стране мањи, аномалије зуба, аномалије бубрега и анкилозе (укоченост зглоба). Поред тога, постоје слушни проблеми или поремећаји који могу угрозити језички и интелектуални развој. У око 15 процената случајева постоји интелектуални инвалидитет. Две трећине пацијената са Голденхаровим синдромом су мушкарци. Десна половина тела је погођена чешће него лева. Код неких пацијената са Голденхаром (до 33 одсто) симптом се јавља на обе стране тела.

Дијагноза и курс

Дијагнозу Голденхармовог синдрома клинички постављају педијатри заједно са специјалистом клиничке генетике или хумане генетике. Ниједан појединачни симптом није неопходан за дијагнозу. Када се дијагностицирају, симптоми се разликују од симптома Треацхер Цоллинсовог синдрома (дистоза мандибулофациалис) и симптома Вилдерванцковог синдрома, између осталог.

По правилу, степен оштећења слуха - од мањег губитка слуха до једностране глухоће - дијагностикује се у првих шест месеци живота. Већина деце рођене са Голденхаровим синдромом има нормалан животни век.

Компликације

Голденхаров синдром доводи до низа различитих малформација, од којих се већина појављује на лицу. У правилу постоји асиметрија на лицу која је присутна код готово свих пацијената. Уз то, постоји и малформација ушију која може довести до оштећења слуха. Није неуобичајено да Голденхарнов синдром развије бенигни тумор у пределу очију.

Појављује се расцјеп непца и јављају се неправилности у зубима у усној шупљини. То може довести до јаког бола. Надаље, синдром доводи до менталних тегоба и инвалидитета, тако да су многи пацијенти овисни о помоћи других људи у свакодневном животу. Ако пацијент и даље не пати од других притужби или болести, неће бити смањеног очекиваног трајања живота.

Узрочно лечење Голденхаровог синдрома није могуће, због чега се могу ограничити само симптоми. То се обично ради уз помоћ хируршких интервенција или терапија, при чему нема даљих компликација.

Када треба ићи код лекара?

Ако будућа мајка примети поремећаје циркулације крви током трудноће, требало би да се консултује са лекаром. Ако трудница крвари или има осећај да се делови тела не снабдевају довољно крвљу, потребан је лекар. Превентивни прегледи понуђени током трудноће углавном се требају у потпуности похађати. Током контроле, неправилности, кашњења у развоју или аномалије код нерођеног детета могу се открити у раној фази захваљујући софистицираним техничким могућностима.

Опште је препоручљиво да се трудница консултује са лекаром чим осети да нешто може бити у реду. У случају болничког боравка, широки преглед новорођенчета започиње одмах након порођаја. Медицинске сестре и доктори за породиље проверавају здравље бебе. Малформација се дијагностикује тако да родитељи и родбина не морају предузимати даље мере.

Ако се догоди порођај у кући, бабица преузима прве контроле бебе. Такође самостално предузима додатне мере када визуелне промене лица успоставе визуелни контакт. Ако се неочекивано и изненадно порођај деси без медицинске сестре, мајка и дете треба да се консултују са лекаром одмах након рођења. Препоручљиво је позвати хитну помоћ како би се што пре могло обавити медицински преглед и лечење.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Малформације у Голденхарровом синдрому лече се хируршки. И терапија и изглед тела су укључени у третман. Отприлике у доби од три године, малформација чељусти често сужава дисајне путеве, што чини реконструктивну операцију неопходном. Чељуст се реконструише из ребра или истезањем кости. Нескладности зуба исправља ортодонт.

Одстрањују се пре-аурикуларни додаци и већи дермоиди. Пластична хирургија коригује зигоматичну кост и помицање доње чељусти према напријед. Кутови уста се исправљају и меким ткивима образа захваћене половине лица ствара се аутологном трансплантацијом масти. Поред тога, ухо се може реконструисати и очи се могу лечити, зависно од налаза. Говорна терапија се користи ако је Голденхаров синдром повезан са глухоћом.

Слушни тестови се спроводе у раној доби, а по потреби се дају и слушни апарати. Ако се појаве срчане грешке, овде је неопходно и лечење. Деца са Голденхаровим синдромом такође су интерно погођена спољним малформацијама. Као резултат повреда и свести о деформитету настају психолошка оштећења у виду реактивних поремећаја. Психолошка подршка је стога део лечења и помаже у суочавању са психосоцијалним стресом.

Неопходне операције додају искуства боли која су психолошки попраћена. Психолог такође обезбеђује да деца која треба да ураде операцију развију реална очекивања од резултата. Родитељи такође добијају психолошку помоћ. Деца на чији ментални развој утиче потребне су рехабилитационе мере рано. Оне подстичу њихов ментални развој и укључују сталну негу и лечење.

Изгледи и прогноза

Прогноза за Голденхарров синдром је лоша, иако постоји неколико могућности лечења и у већини случајева болест не резултира изненадном смрћу новорођенчета. Конгенитални поремећај карактеришу неправилности на лицу и краљешцима.

Они се јављају појединачно и показују се у различитом интензитету код сваког пацијента. Малформације се могу исправити уз помоћ хируршких интервенција. Фокус је на враћању функционалности тако да чељуст, грло и грло не доведу до животних посљедица.

Упркос свим тренутним медицинским могућностима, ожиљци и неправилности на оптици остају након операције. Код неких пацијената мора се обавити неколико интервенција како би се оптимизирале њихове физичке функције. Ово може довести до менталних поремећаја. Голденхарров синдром тако носи ризик од секундарних болести. Комплетна регенерација малформације даје се само у изузетним случајевима. Уместо тога, очекује се додатно оштећење органа бубрега или срца.

Ако се не лече, то може довести до изненадне смрти. Уз то, пацијенти често пате од оштећења слуха. Ово се утврђује и дијагностицира у првој години живота. Пошто није могуће вратити природну способност слуха, слушни апарати се могу нормално користити за исправну способност слуха.

превенција

Не постоје смернице које би сугерисале могућу превенцију Голденхардовог синдрома. Да ли је могуће спречити синдром, зависи од расветљавања стварних узрока. За сада, међутим, у том погледу нема препорука.

Послије његе

Могућности накнадне неге су релативно ограничене код Голденхар синдрома. То је урођена болест која се не може лечити узрочно, већ само симптоматски.Погођена особа зависи од доживотне терапије како би се ублажили симптоми и избегле даље компликације.

Будући да даљи ток Голденхаровог синдрома у великој мери зависи од његове тежине, не може се дати општа прогноза. Појединачне неслагања и неправилности Голденхардовог синдрома обично се лече уз помоћ хируршких интервенција. Они који су погођени требало би да се одмарају након такве операције и да воде рачуна о својим телима.

Треба избегавати исцрпљујуће активности или спортске активности, а треба избегавати и стрес. Говорни проблеми се могу лечити логопедијом код Голденхар синдрома. Различите вежбе се такође могу извести у вашем дому како би се убрзао третман.

У многим случајевима, међутим, погођени зависе и од психолошког третмана. Подршка пријатеља и породице има пуно смисла. Контакт са другим пацијентима са Голденхаровим синдромом такође може бити користан јер то води размени информација.

То можете и сами

Прво и најважније, они који су погођени Голденхаровим синдромом требају љубавни и брижни третман, јер трпе озбиљне психолошке жалбе и интелектуални недостатак. У правилу је помоћ родитеља и родбине неопходна да би се пацијенту пружила одговарајућа нега.

Будући да у многим случајевима погођени такође трпе комплексе инфериорности или смањено самопоштовање, треба изабрати лечење неправилности на лицу. Расправе са другим људима који болују од Голденхардовог синдрома такође помажу у размени информација. Даље, логопедска терапија може имати веома позитиван утицај на ток болести и ублажити могуће проблеме са говором. Особа о којој се ради може и код куће радити разне језичне вјежбе.

Деци је потребно посебно уверење од лекара и њихових родитеља пре операције. Међутим, резултати би требало да буду реално разјашњени како би се избегла каснија разочарења и придружене психолошке жалбе. Ментални развој се такође може повећати дугорочном подршком како би се избегле компликације у одраслој доби. Голденхаргов синдром по правилу не утиче негативно на очекивано трајање живота пацијента.