Холт-Орам синдромом

Тхе Холт-Орам синдромом је синдром малформације који је превасходно повезан са срчаним манама и аномалијама палца и узрокован је мутацијом. У већини случајева узрочне мутације се јављају спорадично и тако одговарају новој мутацији. Фокус терапије је хируршка корекција срчане грешке.

Холт-Орам синдромом?

Синдроми урођене малформације са претежним учешћем екстремитета су група болести која укључује разне деформитете руку и ногу. Једна од њих је и ово Холт-Орам синдромом, такође зван Синдром шаке у рукама познат као. Синдром је повезан са групом атриодигиталних дисплазија, које укључују урођене болести са малформацијама горњих екстремитета и срца.

Поред синдрома Холт-Орам, у ову групу болести спадају и синдром шаке-руке 2, синдром-шака-тип 3 и синдром срчане шаке словеначког типа. Холт-Орам синдром први пут је описан 1960. Британски педијатар Холт и кардиолог Самуел Орам први су који су описали болест. Холт-Орам синдром Ово је релативно ретка болест и повезује се са просечном преваленцијом једне погођене особе на 100 000 људи.

Узрок малформација руку и срца у Холт-Орам синдрому лежи у генетици. Симптоми синдрома су различити колико и његови сумњиви узроци. Поремећаји болести су концентрисани на срце и палац.

узрока

Иако је Холт-Орам синдром генетска и урођена болест, у до сада документованим случајевима тешко да постоји породична учесталост. Иако се чини да се синдром наследио у аутосомно доминантном начину наследства у појединим случајевима, велики део документације случаја указује на његову спорадичну појаву. Изгледа да је око 85 одсто документованих случајева последица нове мутације.

Примарни узрок Холт-Орамовог синдрома лежи у генетским мутацијама на локу гена 12к23-24.1 У овом генском локусу је такозвани ТБКС5 ген, који се налази на хромозому 12 и за протеин укључен у уд и уд. Кодирани развој срца. Тачне функције протеина још увек нису разјашњене. Такође још није утврђено да ли спољни фактори, попут изложености токсинима или неухрањености мајке током трудноће, погодују мутацији гена ТБКС5.

Мутације у гену могу се открити код најмање до 70 људи од 100 пацијената са Холт-Орам синдромом. Међутим, наука претпоставља да абнормалности у другим генима такође могу изазвати симптоме синдрома. На пример, синдром малформације повезан је са полисндактилијом тространог палца.

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са Холт-Осрамовим синдромом пате од комплекса малформација које пре свега погађају палац и срце. Иако је локализација пацијентових малформација уобичајена, могуће су различите врсте малформација на срцу и палцу. Клиничка слика је стога изузетно разнолика.

Срчана оштећења могу се манифестовати, на пример, у облику вентрикуларног септалног оштећења, оштећења атријског септума, срчане аритмије или поремећаја проводљивости. Скелетне аномалије могу одговарати смањеним малформацијама палца, али могу се јавити и аномалије попут непрописивања жбице.

Многи пацијенти са синдромом такође пате од радиоулнарних синостоза и абнормалности ребара, лопатице или канџе. Поред тога, Холт-Орам синдром повезан је са пектус каринатумом и сколиозом. Већина оболелих такође пати од синдактилије прстију или фаланге прстију. У појединачним случајевима ови симптоми су повезани са хипертелоризмом.

Дијагноза и ток болести

Холт-Орам синдром често се погрешно дијагностицира. У диференцијалној дијагнози, лекар мора разликовати симптомски комплекс од Окихиро синдрома након мутације гена у гену САЛЛ4 на хромозому 20, који је повезан са истим малформацијама руку и срчаним манама. Оно што је посебно битно у диференцијалној дијагнози је да пацијенти са Окихиро синдромом обично имају Дуане-ову аномалију.

Жмиркају, често су погођени малформацијама бубрега и имају поремећаје слуха, аномалије стопала или малформације уха. Синдром тромбоцитопеније-одсутног-радијуса мора се такође разликовати од Холт-Орамовог синдрома, што се углавном постиже лабораторијском дијагностиком. Остале клиничке слике са клинички сличном сликом су Фанцонијева анемија и Паллистер Халл синдром.

Очекивано трајање живота пацијената са Холт-Орам синдромом није испод просека. Само у тешким случајевима постоји тешко лечива срчана мана која прогнозу чини неповољном.

Компликације

Холт-Орам синдром изазива низ различитих малформација и деформитета код пацијента, што може отежати живот и свакодневни живот. Изнад свега, на срце утичу неправилности, тако да пацијент пати од срчане грешке. Постоји и срчана аритмија од које особа која је погођена може умрети у најгорем случају.

Аномалије се такође јављају на палчевима, тако да одређени покрети или процеси у свакодневном животу такође отежавају. Није неуобичајено да деформитети на телу доведу до задиркивања и малтретирања друге деце, што може довести до психолошких тегоба и депресије код многих пацијената. Није неуобичајено да се појаве бубрежни поремећаји, што у најгорем случају може довести до бубрежне инсуфицијенције.

Поред тога, погођени такође трпе оштећење вида и оштећење слуха. У правилу, животни век остаје непромењен као резултат Холт-Орамовог синдрома, све док не постоји срчана грешка која доводи до смрти. Узрочно лечење Холт-Орам синдрома обично није могуће, тако да се лече само симптоми. У многим случајевима је неопходна и психолошка подршка.

Када треба ићи код лекара?

Холт-Орам синдром обично се дијагностикује убрзо након рођења. У зависности колико су тешке малформације, погођено дете ће можда требати додатне медицинске прегледе. У принципу, срчане грешке морају се хитно лечити како би се смањио ризик од озбиљних секундарних болести. Ако се појаве компликације као што су срчане аритмије или знаци оштећења атријског септума, потребан је лекарски савет. Медицинске стручњакиње се такође морају консултовати код костних неправилности палца.

Родитељи погођене деце требало би да се уско консултују са лекаром и обавести их о необичним симптомима. С обзиром да је Холт-Орам синдром наследна болест, није могуће узрочно лечење. Због тога се пацијенти морају лечити током целог живота, у зависности од тога да ли се појављују малформације и каква је конституција пацијента. Како то често изазива и емоционалне притужбе, назначена је пратећа психолошка подршка. Деца која пате од насилништва или задиркивања требало би да потраже терапијско саветовање код родитеља.

Љекари и терапеути из ваше околине

Терапија и лечење

Нису доступни каузални третмани за пацијенте са Холт-Орам синдромом. Постоји нада у каузалну обрадивост у будућности, јер је генска терапија тренутно предмет медицинских истраживања. Међутим, све док ова врста терапије не достигне клиничку фазу, Холт-Орам синдром остаје неизлечива болест.

Тренутно су доступне само опције симптоматске терапије за лечење пацијената. Терапија се заснива на симптомима у појединачном случају. Рана корекција срчане грешке је од посебне важности. Ова корекција се врши хируршки. У случају Вохопове септалне грешке, на пример, хируршки поступак има за циљ да затвори дотични дефект. Исто важи и за дефект вентрикуларне септеле.

Исправљања малформација екстремитета у почетку су од секундарног значаја. Након успешне корекције срчане грешке, реконструктивним хируршким захватима могу се обновити недостајући жбице и одвојене синдаклије. Постојећа сколиоза обично се бори против физиотерапеутске неге. У посебно тешким случајевима, може бити потребна операција имплантације протеинске титанове ребра.

У већини случајева није потребна интервенција за карцином пектуса. Из психолошких разлога, међутим, грудни кош се може хируршки преобликовати, на пример Нуссовом процедуром.

Изгледи и прогноза

Прогноза за Холт-Орам синдром је повољна. Иако постоји генетска оштећења, она се може адекватно лечити тренутним медицинским опцијама. Очекивано трајање живота некога са синдромом у већини случајева није испод просека. У случају тешких малформација може доћи до значајних губитака у очекиваном трајању живота. Прогноза се код ових пацијената погоршава. Активност срца је ограничена и може довести до превременог краја живота.

Међутим, већина пацијената може се лечити добро и успешно. Иако не постоји лек због присутне генетске оштећења, постоје добре изгледе за разне могућности корекције. Активност срца је регулисана и, ако је могуће, у потпуности коригована у хируршком захвату. Иако може доћи до трајног поремећаја у начину живота у поређењу са здравим људима, због лечења се постиже добар квалитет живота.

Физичке неправилности или неправилности се мењају у даљем кораку. Обично, након завршетка фазе раста детета, започиње неопходна или жељена корекција постојећих малформација. Ако поремећаји у развојном процесу доведу до значајних оштећења, у детињству се предузимају корективне мере за ублажавање симптома. Због оптичких промена, пацијент може доживети психолошке последице. Ово погоршава укупну прогнозу.

превенција

До сада се Холт-Орам синдром не може спречити јер спољни утицајни фактори нису у потпуности разјашњени.

Послије његе

Будући да је Холт-Орам синдром урођена болест, он се не може у потпуности излечити. Стога су мере или могућности даље неге врло ограничене, тако да особа која је погођена првенствено зависи од раног откривања и накнадног лечења. Ако пацијент или родитељи желе да имају децу, даје се генетско саветовање да се овај синдром не понови.

Третман Холт-Орам синдрома првенствено је усмерен на лечење срчане грешке. Ово се исправља хируршким захватом, при чему се пацијент мора опоравити и одморити након захвата. Треба избегавати вежбање или физичку активност. Није неуобичајено да се физиотерапеутски третман спроводи, при чему се многе вежбе могу изводити и у вашем дому.

Они који су погођени понекад зависе од помоћи и подршке своје породице и пријатеља. Ово такође може спречити психолошке поремећаје или депресију. Штавише, здрав начин живота уз здраву исхрану има врло позитиван утицај на ток Холт-Орам синдрома.

То можете и сами

Холт-Орам синдром не може се спречити и не може се лечити средствима самопомоћи. Код овог синдрома, погођени се увек ослањају на операцију за лечење срчане грешке како би се продужио животни век пацијента. Што се раније препозна синдром, веће су шансе за позитиван ток болести. Остале неправилности на телу такође се морају хируршки исправити.

Будући да многи оболели такође пате од психолошких тегоба или од комплекса инфериорности повезаних са овим синдромом, они зависе од психолошког третмана. Међутим, разговори са другим пацијентима, вашим родитељима или пријатељима такође могу ојачати пацијентово самопоуздање и тако ублажити психолошке тегобе. Даље, неки пацијенти зависе од помоћи својих сународника у свакодневном животу, при чему топла нега врло позитивно утиче на ток Холт-Орамовог синдрома.

Будући да болест може утицати и на унутрашње органе, пацијенти су зависни од редовних прегледа и контрола од стране разних лекара. Ово, на пример, може спречити проблеме са бубрезима. Погођена деца треба да буду обавештена о последицама и компликацијама болести.