Тхе Костманнов синдром је когенитална и тешка неутропенија, коју карактерише одсуство неутрофилних гранулоцита. Без ових компоненти имунолошког система, пацијенти са синдромом су далеко подложнији инфекцији од просека. Дуготрајно давање Г-ЦСФ-а је могућа терапијска мера.
Шта је Костманнов синдром?
© дидесигн - стоцк.адобе.цом
Подскуп белих крвних зрнаца познат је као неутрофили. Ови леукоцити су део неспецифичног и урођеног имуног система и укључени су у фагоцитозу и егзоцитозу гранула. Стога неутрофилни гранулоцити заузимају веће ванћелијске честице и елиминишу их.
Такође испуштају стране материје и загађиваче и тако преузимају важне задатке у имунолошкој одбрани против патогена. Тхе Костманнов синдром је комплекс симптома изазван недостатком неутрофилних гранулоцита. Болест постоји од рођења и има генетски узрок. Синдром је први описао шведски лекар Костманн у 20. веку.
Случај првог описа одговарао је породици у којој је шесторо деце било погођено болешћу. У то време Костманн је синдром назвао инфантилном генетском агранулоцитозом. Израз Костманнов синдром употребљен је касније само у част особе која га је прва описала. Костманнов синдром једна је од неутропенија.
Редукције неутрофилних гранулоцита су сумиране као такве. Унутар неутропеније, Костманнов синдром је тежак и урођен облик који је повезан са смањеном одбраном против инфекција.
узрока
Као когенитална неутропенија, Костманнов синдром има генетску наследну основу. Постоји мање од једног случаја на сваких 300.000 новорођенчади. Комплекс симптома се због тога назива изузетно ретким. Међутим, сам Костманн је био у стању да сумира факторе у истраженим случајевима који говоре наслеђено.
Најодлучнији фактор у овом контексту је чињеница да је породица коју је испитивао Костманн имала шесторо деце са комплексом симптома. Каснији случајеви синдрома такође су показали да наслеђивање болести често доводи до више случајева у истој породици. Само су неки случајеви били изолована спорадична обољења. Немачки педијатар Клеин идентификовао је узрочни ген за Костманнов синдром дуго након Костманновог првог описа.
Овај ген је ХАКС 1, на који утиче мутација код пацијената са синдромом и тако нарушава дефинисани процес унутар ћелија. Идентификовани ген регулише апоптозу и тако програмира ћелијску смрт. Из тог разлога мутација гена ствара озбиљно ограничење у вези са мијелопоезом и тиме сазревањем белих крвних зрнаца.
Симптоми, тегобе и знакови
Пацијенти са Костманновим синдромом пате од инфекције далеко чешће од просека због недостатка неутрофила. Због овог недостатка имунитета, Костманнов синдром може се препознати убрзо по рођењу у већини случајева.
Неколико дана након рођења, инфекције бактеријским патогенима често се брзо шире и посебно су тешке. У већини случајева апсцеси се такође формирају. Након две године живота, у усној шупљини пацијента често се развију пратећи симптоми попут ерозивног гингивитиса или агресивног пародонтитиса. Грозница је уобичајена нуспојава ових процеса.
Неки од оболелих такође пате од остеопорозе. У којој мери постоји веза између ове две болести још увек није коначно разјашњено. Слабост имунолошког система пацијента такође се може појавити као општа слабост и исцрпљеност, коју крунише само споменута подложност инфекцијама.
Дијагноза и ток болести
Дијагноза Костманновог синдрома поставља се лабораторијским тестовима. У лабораторијској дијагностици Костманнов синдром се манифестује као тешка неутропенија. Да би се потврдила сумња на синдром, може се обавити молекуларно генетичко испитивање које пружа доказе о мутацији гена ХАКС 1 и тако потврђује сумњу на дијагнозу.
За пацијенте са Костманновим синдромом сада важи повољна дијагноза. Међутим, ова веза важи тек од открића антибиотске терапије. Пре овог пробоја, синдром је био повезан са неповољном прогнозом и углавном смртним исходом.
Компликације
Због Костманновог синдрома, погођени обично пате од изузетно ослабљеног имунолошког система. Инфекције и упале се дешавају чешће, тако да се квалитет живота обољелих значајно смањује. Костманнов синдром такође је ограничен и одложен зацељивањем рана пацијента. Није реткост да синдром развије апсцесе.
Они који су погођени врло често пате од грознице и зато им је ограничена свакодневица. Посебно код деце Костманнов синдром може довести до ограничења у развоју и значајно га одложити. Углавном постоји и општа слабост и значајно смањена отпорност. Погођени често изгледају уморно и исцрпљено и више не активно учествују у свакодневном животу.
Лечење Костманновог синдрома одвија се уз помоћ антибиотика и других лекова. Нема посебних компликација или притужби. Међутим, људима такође треба трансплантација коштане сржи да би се лечење у потпуности завршило. Очекивано трајање живота пацијента остаје непромењено успешним лечењем. Међутим, није неуобичајено да родитељи оболелих пате од психолошких тегоба или депресије и да им је потребна и психолошка подршка.
Када треба ићи код лекара?
Костманнов синдром још увек се не може лечити узрочно. Ипак, болест се мора разјаснити и лечити у раној фази да се избегну касни ефекти. Родитељима који код детета примете апсцесе, рецидивирајућу грозницу и друге знаке Костманновог синдрома најбоље је саветовати се да одмах потраже педијатра. Ако постоје додатни симптоми, попут гингивитиса или пародонтитиса, такође је потребан савет лекара. Ако постоје знакови остеопорозе, потребно је консултовати стручњака. Пошто је болест огроман терет за децу, физиотерапеутски третман је увек неопходан.
Породични лекар може родитеље упутити специјалисту и, ако је потребно, такође позвати психолога. Ово је посебно неопходно у случају озбиљних болести, јер оне такође захтевају много снаге од родбине. Ако дете изгуби свест или постане озбиљно инфицирано, треба позвати хитну помоћ. Исто се односи и на падове као резултат слабости. Костманнов синдром увек захтева хитно појашњење и лечење од стране лекара. Сваку депресију и промене личности мора лечити терапеут.
Лечење и терапија
Узрочни третман за Костманнов синдром још увек није доступан. Међутим, узрочно-терапијски приступи генетским мутацијама су сада предмет медицинских истраживања. На тај начин у будућности могу постојати могућности лечења генском терапијом. До сада се синдром углавном лечио симптоматски. Код акутних инфекција спроводи се лечење антибиотицима како би се патоген искључио из деловања.
Лечење Г-ЦСФ-ом је опција као дугорочна терапија за пацијенте са Костманновим синдромом. Ово је фактор који стимулише колонију гранулоцита. Овај пептидни хормон је један од цитокина који га производе различита ткива у људском телу. Изнад свега, Г-ЦСФ има стимулативан утицај на стварање гранулоцита, који се одвија у коштаној сржи.
Дугорочно се трансплантација коштане сржи може сматрати терапијском опцијом за оне који су погођени Костманновим синдромом. Ова трансплантација врши се или добијањем матичних ћелија из давања коштане сржи, донацијом матичних ћелија периферне крви или даривањем крви из пупчане врпце. Трансплантације коштане сржи код пацијената са ослабљеним компромисом носе висок ризик од инфекције, на пример за инфекцију цитомегаловирусом, пнеумококом или гастроинтестиналним инфекцијама.
Поред тога, могу се појавити реакције одбацивања. Из тих разлога, лекар мора пажљиво одмерити ризике и користи од трансплантације у сваком појединачном случају. Ако је, на пример, ситуација пацијента стабилна због дуготрајне терапије Г-ЦСФ-ом, ризици трансплантације надмашују користи које би та особа од тога могла добити.
Овде можете пронаћи лекове
➔ Лекови за јачање одбрамбеног и имуног системаИзгледи и прогноза
Костманнов синдром је генетска болест. Пошто лекарима и медицинским радницима није дозвољено да мењају људску генетику због законских захтева, они су изложени ограниченом подручју деловања у пружању здравствене заштите за дотичну особу. Пацијенти морају да траже животни лек ако желе да промене своје здравствено стање.
Ако се лекови прекину током живота и без консултација са лекаром или ако се промени њихова доза, може се очекивати тренутно погоршање општег стања и пораст симптома. У сарадњи са лекаром који лечи, ослабљени имуни систем може се стабилизовати. Иако се не излечи, разне тегобе могу се свести на минимум.
Симптоми праћења се лече симптоматски током животног века. То може довести до компликација. Поред тога, примјена лекова је повезана са нуспојавама и ризицима. Ако се лекар и пацијент одлуче за трансплантацију коштане сржи на основу целокупне ситуације, изгледи за каснији здравствени развој побољшавају се. Ипак, поступак је тежак и повезан са бројним компликацијама. Поред реакција одбацивања организма и дужег чекања на погодног даваоца, могу се јавити даљња значајна нарушавања квалитета живота и благостања.
превенција
Пошто је Костманнов синдром когенитална болест и стварни узрок каузалне мутације у ХАКС 1 још увек није разјашњен, симптомски комплекс се не може спречити.
Послије његе
По правилу, опције неге за Костманнов синдром су релативно тешке, јер се ради о генетској болести која се не може у потпуности излечити. Међутим, потребно је консултовати лекара веома рано како не би било даљег компликација или притужби, јер ова болест обично не може сама да се излечи.
У случају жеље да имају децу, дотична особа треба да има спроведен генетски преглед и саветовање тако да се синдром не може поновити код потомака. У многим случајевима оболели од Костманновог синдрома зависе од узимања антибиотика. Увек се треба придржавати упутстава лекара, при чему се треба обезбедити и правилна доза и редован унос.
Редовни прегледи и прегледи од стране лекара су такође важни како би се у раној фази утврдило даље оштећење унутрашњих органа. Они који су погођени требали би се посебно заштитити од инфекција и других тегоба са Костманновим синдромом. У неким случајевима се животни век особе са овом болешћу смањује и поред лечења.
То можете и сами
У већини случајева оболели од Костманновог синдрома зависе од доживотне терапије, тако да самопомоћ обично није неопходна.
Симптоми ослабљеног имунолошког система могу се релативно добро ограничити лековима, тако да су болести и инфекције ређе. Међутим, ове жалбе се могу избећи и једноставним хигијенским мерама. Ношење топле одеће зими такође може спречити уобичајене болести. Пошто погођени често пате од умора или опште слабости, деци је посебно потребно много одмора у кревету и морају се бринути о свом телу. На тај начин се могу избећи болести и компликације, нарочито у детињству.
Расправе са другим људима који пате од синдрома могу такође помоћи против психолошких тегоба или депресије. Код адолесцената или деце болест може довести до малтретирања или задиркивања, тако да се терапија такође може спровести. По правилу, међутим, симптоми се могу врло добро ограничити уз помоћ лекова, тако да пацијентима не буде смањен животни век. Нажалост, Костманнов синдром не може се спречити.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
