Леукодистрофија

Опште се примењује Леукодистрофија као неизлечиво. Њихов ток је веома различит и може се јавити код новорођенчади и беба, мале и школске деце, али и код одраслих. Нада лежи у истраживањима и у првим експерименталним третманима лентивирусним вектором.

Шта је леукодистрофија?

Термин Леукодистрофија Сачињена је од грчке речи "леукос" (бели) и "дис" (лош), као и "трофеј" (исхрана). Ова болест, која се може појавити у различитим облицима, уништава централни нервни систем у мозгу и кичмену мождину. Деца и одрасли могу бити погођени.

Напада миелин, белу материју која окружује нерве. Резултат тога је да мијелин проток информација у нервним струјама више не може правилно да се преноси. Или није могуће успоставити потребну везу или је функција везе оштећена. Леукодистрофија је подељена у пет група:

Пероксизомате:

• Адренолеукодистрофија / адреномијелонеуропатија

• Рефсунова болест код одраслих

• Зеллвегерове болести са Зеллвегеровим синдромом и неонаталном леукодистрофијом

Болести лизомата:

• Метахроматска леукодистрофија и Краббеова болест

Леукодистрофије са хипомеиелинацијом:

• Пелизае-Мерзбацхерова болест

• болест која подсећа на Пелизаеус

• спастичка парафлегија 2

• Леукодистрофије полимеразом ИИИ

• атипичне леукодистрофије

Ортохроматске леукодистрофије:

• Александра болест

• Канаванова болест

• ЦАЦХ / ВВМ синдром

• Цистична леукоенцефалопатија са мегаленцефалијом Цистична леукоенцефалопатија са мегаленцефалијом (МЛЦ)

Непознате болести:

• Ортохроматска леукодистрофија у пигментираном облику

• Леукодистрофију прате прогресивна атаксија, губитак слуха и кардиомиопатија

узрока

Берлински истраживачи са Леибнитз института за молекуларну фармакологију (ФМП) открили су да је поремећена фина и осетљива интеракција три протеина у белој материји мозга. То показује да се неуролошка болест не мора аутоматски заснивати на дефекту у стварним нервним ћелијама.

Важност мреже глијалних ћелија у коју су уграђени нервни путеви је потцењена. Уместо тога, у мозгу постоји дегенерација беле материје, посебно мијелинске овојнице која се обавија око нервних влакана. Ова мрежа је уско повезана са крвним судовима у мозгу и храни нервне ћелије. За мутације у генетском материјалу кажу да су одговорне за грешке у овој структури.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми леукодистрофије се јако разликују. Врло често погођени могу ходати само с великим напором или координирати властите покрете. Спастицистичка парализа или епилептични напади могу се појавити као додатни симптоми.

Уобичајени симптоми код деце су да уче да ходају врло касно, да нису тако покретни и окретни као друга деца исте старости, а њихова потез је разгибана и / или размакнута. С временом, ход обично постаје све спорији. Учење у школи постаје све теже због све већег недостатка концентрације и каснијег губитка памћења. Наравно, постоје и случајеви са благим симптомима.

Често се први знакови могу дијагностицирати код беба или малишана, а у другим случајевима то је могуће тек у одраслој доби. Постоје чак и случајеви када се озбиљност тока болести смањи. Ипак, леукодистрофија и данас остаје неизлечива.

Дијагноза и ток болести

Четири облика леукодистрофије:

• У конгениталном облику, који је већ препознатљив по рођењу, бебе умиру у првим сатима или данима.

• У инфантилном облику деца могу да досегну старост од око две до шест година. За руке и ноге карактерише све већа слабост и неспретност, позната као атаксија. Артикулација такође постаје све нејаснија (дисартрија). Даљи ток карактеришу поремећаји гутања и дисања као и мишићни грчеви (грчеви), који су врло болни. И вид и слух такође се смањују. Није неуобичајено да се јаве епилептични напади.

• Јувенилни облик леукодистрофије јавља се нешто касније и није тако драматичан. Потешкоће у школи и неспецифична неспретност у ходању су симптоматични.

• У врло ретком облику за одрасле, у почетку постоји губитак посла због психолошких промена и лошег рада. Понекад постоји и алкохолизам. Интелектуални пад може се приметити након година. Поремећаји кретања дистонија, спастичност и атаксија могу формирати следећу фазу током леукодистрофије. Није неуобичајено да се појави дисартрија и губитак вида.

Детаљни запис претходног курса и породичне историје су на почетку. Следи потпуни физички преглед. МРИ се ради како би се проверило промене у белој материји у мозгу. Често се раде и абдоминална сонографија, електрофизиолошки прегледи нерва и лабораторијски и / или биохемијски прегледи. Такође неуропсихолошки тестови.

Компликације

Нажалост, у већини случајева леукодистрофија се не може излечити. Јавља се превасходно код деце и школараца и може довести до значајних ограничења у свакодневном животу и у развоју погођених. У већини случајева оболели пате од парализе и других поремећаја осетљивости. Епилептични напади се такође јављају не ретко и могу значајно да ограниче свакодневни живот особе на коју болују.

Није неуобичајено да пацијенти зависе од помоћи других људи у свом свакодневном животу и не могу више да раде. Губитак памћења и лоша концентрација нису реткост. Даље, деца могу бити изложена малтретирању или задиркивању. Конкретно, учење и разумевање садржаја често је веома тешко за оне који су погођени и може довести до ограничења у одраслој доби.

Нарочито лечење леукодистрофије нажалост није могуће. Стога је лечење само симптоматско и има за циљ да смањи симптоме. Даљњих компликација нема. Међутим, пацијенти су зависни од доживотне терапије. Родитељи и родбина често пате од психолошких проблема и потребно им је одговарајуће лечење.

Када треба ићи код лекара?

Спастицијска парализа, епилептични напади и други озбиљни симптоми морају одмах да се разјаве код лекара. Родитељи погођених особа требало би да позову лекара хитне помоћи ако се ови симптоми прво појаве. Основна болест не мора нужно бити леукодистрофија, али обично је озбиљна болест коју треба дијагностиковати и лечити. Остали знакови упозорења које треба истражити су потешкоће у учењу, слаба концентрација и све већи губитак памћења. Болест се често може дијагностицирати још у дојеначкој доби.

Због тога треба консултовати стручњака у раној фази ако постоји било каква сумња у почетно стање. Родитељи који код детета примете необичне симптоме који не нестају сами би требало да позову и здравственог стручњака. Леукодистрофија је вероватно наследна болест, због чега треба посетити специјалистичку клинику за наследне болести. Остале контактне тачке су породични лекар или интерниста. Поред тога, мора бити укључен и неуролог који може створити индивидуалну терапију у сарадњи са физиотерапеутима и терапеутима. Терапија се одвија под будним лекарским надзором.

Лечење и терапија

У погледу метахроматске леукодистрофије, терапијске могућности су врло ограничене. Фокус је на палијативним мерама за ублажавање болова и грчева у мишићима. Да би се смањила тежина напада, прописани су антиепилептички лекови. Такође постоји посебна исхрана или храњење цевима.

Трансплантацијом матичних ћелија (ХЦСТ) или коштане сржи (БМТ) у претимптоматском стадијуму, у неким случајевима се може постићи дугорочна слобода од симптома. Ове две методе лечења користе се за метахроматску леукодистрофију, адренолеукодистрофију и Краббеову болест. Треба напоменути да постоји висок ризик од смртности.

У току су научна испитивања како би се разјаснила патогенеза и развили нови облици терапије. Као резултат тога планиран је даљи развој надомјесне терапије ензимима (ЕРТ). У погледу терапије, користи се код Гауцхер-ове или Фабри-јеве болести, мукополисахаридозе типа И, ИИ и ИВ и Помпе-ове болести.

Друга компонента терапије је симптоматска терапија физиолошком, радном терапијом и логотерапијом. Поред тога, постоји лекарски однос према грчевима, дистонији или епилепсији и другим симптомима.

Посебни облици леукодистрофије лече се смањењем супстрата или ензимском надомјесном терапијом.Помоћу Лорензовог уља требало би постићи прогресију Кс-везаних адренолеукодистрофија. Терапија такође укључује избегавање секундарних болести.

Стимулација нервних ћелија је још један терапеутски приступ. Свеобухватни пренос стимулуса, као и улаз и обука су део тога. Уз што више спорта, на ток болести се често може позитивно утицати.

Изгледи и прогноза

Прогноза леукодистрофије сматра се неповољном. Болест је до данас класификована као неизлечива, упркос медицинском развоју и напретку здравља. То је генетски поремећај који се не може лечити из правних разлога. До сада лекарима и истраживачима није дозвољено да мењају људску генетику. Из тог разлога, фокус медицинске неге је на побољшању благостања и лечењу симптома.

Због леукодистрофије долази до поремећаја у кретању, оштећења памћења и могућности нападаја. Код неких болесника симптоми су врло мали. Они се могу добро контролисати давањем лекова и редовним надгледањем здравственог развоја. Квалитет живота се у целини побољшава у нези, јер се одмах након уочавања неправилности предузимају одговарајуће мере лечења.

Прогноза се значајно погоршава ако болест значајно напредује. Поред физичких неправилности, оштећења могу довести и до психолошког стреса. Могући су консеквенцијални поремећаји и непосредна околина је такође изложена догађајима с којима се треба бавити у свакодневном животу. Интензивна медицинска нега је неопходна у акутним ситуацијама. Оне су углавном привременог карактера и имају за циљ да осигурају опстанак особе на коју болују.

превенција

За сада нису познате превентивне мере с обзиром да се ради о наследној болести. Зато је важно идентификовати болест што је раније могуће и започети лечење.

Послије његе

По правилу су могућности за накнадну негу леукодистрофије релативно ограничене. Уз овај поремећај, особа која је погођена зависи од сталног лечења, како би ублажила симптоме и избегла даље компликације. Рана дијагноза и лечење имају врло позитиван утицај на даљи ток болести.

Пацијент мора осигурати да се лекови редовно узимају, а могуће интеракције са другим лековима такође морају бити узете у обзир. У случају дјеце, родитељи то морају пратити како не би дошло до сметњи или компликација.

Већина пацијената такође треба физикалну терапију за ублажавање нелагоде у мишићима. Многе вежбе са ове терапије могу се изводити и у вашем дому како бисте повећали покретљивост дотичне особе. На животну доб пацијента не утиче негативно ова болест.

Пошто леукодистрофија у неким случајевима може довести до психолошких тегоба или депресије, брига о пријатељима и породици је врло умирујућа.

То можете и сами

Могућности за самопомоћ врло су ограничене леукодистрофијом. Болест се сматра неизлечивом. Ипак, могу се предузети различите мере за побољшање добробити, које пацијент и њихова родбина могу самостално да спроведу.

Посебна дијета је корисна за ограничавање уноса масних киселина дугог ланца. Конзумирање хране са високом количином масних киселина треба избегавати. Промјена хране није усмјерена према дијети са мало масти. Међутим, садржај засићених масних киселина дугог ланца треба смањити. Не користите кикирики, млечне производе, месне производе или колаче. Масти или уља са ниским удјелом масти су корисни за здравље. Висококвалитетна биљна уља адекватно покривају потребне захтеве. Дугорочне студије су показале да придржавање исхране доводи до побољшаног напредовања болести.

Поред уноса хране, пацијент се може обратити разним групама за самопомоћ. Постоје иницијативе широм државе за оне који су погођени леукодистрофијом. Поред добровољних удружења, постоји неколико форума на којима болесни и рођаци могу размењивати идеје. Когнитивне технике могу се користити за минимизирање проблема са концентрацијом и памћењем. Циљана обука или слободне активности помажу да се побољшају перформансе. Такође би требало редовно вежбати у овој области, да се спрече оштећења мотора.