На Синдром удова крајника је болест која припада категорији ектодермалне дисплазије. Синдром дојке удова већ је присутан код болесне особе по рођењу. Болест је позната скраћеницом ЛМС и јавља се релативно ретко. Типични за синдром удова и млека су изражени анатомски деформитети стопала и руку у вези са аплазијом или хипоплазијом брадавица и млечних жлезда.
Шта је синдром опне удова?
© сабелскаиа - стоцк.адобе.цом
Лекар ван Бокховен је то описао Синдром удова крајника 1999. први пут научно. Синдром удова и млека изузетно је редак и једна је од ектодермалних дисплазија. Тренутно је познато више од 50 случајева синдрома Маммари Мода у медицинским истраживањима.
Синдром удова и млека карактерише деформитет стопала и руку. Поред тога, пацијенти имају хипоплазију или аплазију брадавица и груди. Међутим, синдром удова и млека се у појединим случајевима манифестује на веома променљив начин. На пример, људи са благим обликом синдрома удова-опсега показују само изоловану ателију.
У основи, сви могући дефекти екстремитета настају у контексту синдрома удова и млека, наиме, умножавања, недостатака и оштећења фузије. Малформације се јављају код људи са синдромом дојке на различите начине. Поред тога, лева и десна страна тела или одговарајуће руке и стопала различито су погођене типичним малформацијама.
Код синдрома удова и млека, дисплазија нокта, атрезија слезалних канала, хиподонтија, хипохидроза и расцјеп непца такође се јављају рјеђе од карактеристичних оштећења удова. У основи, синдром дојке није повезан са било каквим неправилностима на коси или на кожи.
узрока
Миндрични синдром удова има преваленцу мању од 1 на 1.000.000 у популацији. Узроци синдрома опне удова могу се наћи у генетским мутацијама. Поред тога, синдром удова и млека наслеђује се као аутосомно доминантно својство. Синдром је потакнут мутацијом гена на гену званом ТП63.
Одговарајући ген локус одговоран је за кодирање фактора транскрипције. Генетске мутације на истом гену понекад су повезане са другим болестима, као што су Хаи-Веллс синдром, ЕЕЦ синдром и АДУЛТ синдром.
Симптоми, тегобе и знакови
У основи, симптоми и аномалије синдрома Лимб-Маммари-е могу се значајно разликовати у појединачним случајевима. Могућ је широк спектар од благих симптома до тешких анатомских оштећења. Синдром удова и млека обично се појављује код одојчади или пацијената у раном детињству.
Такође је типично да људи који пате од синдрома дојке удова немају брадавице. Понекад су присутне брадавице, али тешко неразвијене. Поред тога, синдром дојки на удовима обично је повезан са деформитетима удова, посебно руку и ногу. На пример, одређени одсеци недостају или пацијенти пате од раздвојених руку и ногу.
За разлику од бројних других болести из групе ектодермалних дисплазија, кожа и длака нису под утицајем болести. У ретким случајевима људи пате од синдрома дојки на удовима, од хипохидрозе, атрезије усне дупље и расцјепа непца.
Дијагноза и ток болести
Дијагноза миндричног синдрома удова најбоље се поставља у специјализованом медицинском центру. Јер је болест ретко позната због реткости. По правилу, прве индикације синдрома удова и млека могу се наћи код мале деце или чак новорођенчади, тако да се дијагноза болести често поставља у детињству.
Пацијент и његови родитељи пружају информације о притужбама на разговору са пацијентом. Због генетских узрока синдрома Маммари Маммари, детаљна породична анамнеза посебно је важна за постављање дијагнозе. Клинички преглед се врши с једне стране визуелним прегледом, а са друге стране генетским тестовима.
То омогућава релативно поуздану дијагнозу синдрома Лимб-Маммари. Поред тога, лекар спроводи диференцијалну дијагнозу, при чему углавном искључује синдром улне-маме и АДУЛТ синдром.
Компликације
Синдром удова млека узрокује да пацијенти у својим свакодневним животима и у животу трпе значајна ограничења. То доводи до различитих аномалија и малформација, које се обично могу појавити по целом телу и значајно смањују квалитет живота оболелих. Симптоми се појављују у врло малом добу и могу да доведу до поремећаја у развоју, нарочито код деце.
Није неуобичајено да се пацијенти у свакодневном животу ослањају на помоћ других људи и више не могу самостално да раде одређене ствари. Рођаци и родитељи такође често пате од психолошких притужби или депресије због околности. Такође се могу појавити ограничења кретања. Малформације на рукама доводе до различитих ограничења у свакодневном животу и на послу.
По правилу, синдром удова и млека не ослабљује интелигенцију пацијента. Узрочно лијечење синдрома Маммари удова нажалост није могуће. Међутим, симптоми се могу ублажити уз помоћ различитих терапија и хируршких интервенција. Потребне су и мере физиотерапије. Сам третман обично не доводи до посебних компликација. Очекивано трајање живота пацијента није ограничено болешћу.
Када треба ићи код лекара?
Малформације и други знакови болести морају се рашчистити рано у сваком случају. Родитељи који примете, на пример, недостатак зглобова прстију код свог детета, треба да обавести педијатра. Промјене брадавице, као и расцјеп непца и хипохидроза указују на озбиљно стање као што је синдром удова и млијечних жлијезда. Савет лекара је потребан ако симптоми не нестану сами или ако су толико озбиљни да је нарушен квалитет живота особе.
Потешкоће у ходању или проблеми са хватањем предмета типични су знакови упозорења који захтевају медицинску дијагнозу и лечење. Најбоље је да се родитељи састану са педијатером исте недеље. Ово може дијагностицирати болест и припремити терапију. Поред породичног лекара, може се позвати ортопедски хирург, дерматолог или офталмолог, зависно од симптома и симптома. Болест може проузроковати психолошке проблеме код болесне особе и њихових родитеља, који су углавном изложени сталном стресу, са којима се морају бавити у оквиру терапије.
Лечење и терапија
Миндарни синдром удова је генетска болест, тако да је узрочно-последична терапија у основи искључена према тренутном стању медицинских сазнања. Међутим, истраживање ради на развијању метода лечења урођених болести, попут синдрома удова и млека.
Тренутно је могуће само симптоматско лечење симптома и недостатака синдрома удова и млека. Терапеутске мере које се користе у појединим случајевима заснивају се на појединачним симптомима и малформацијама. Корекције помоћу хируршких интервенција често се користе за ублажавање деформитета у рукама и ногама.
На тај начин пацијенти су у стању мање или више нормално користити руке и ноге. У исто време, такве хируршке интервенције мењају визуелни изглед обољеле особе на боље, тако да се смањује и психолошка патња узрокована деформитетима.
У принципу, прогноза за људе са синдромом млечних удова је релативно повољна. Према претходним сазнањима, синдром дојке на удовима нема утицаја на очекивани животни век, тако да људи достигну просечну старост. Рана корекција малформација синдрома Лимб-Маммари - има смисла.
Овде можете пронаћи лекове
➔ Лекови за црвенило и екцемИзгледи и прогноза
Прогноза за синдром опне удова сматра се неповољном. Узрок поремећаја је генетска диспозиција. Из правних разлога научници и истраживачи не смеју да мењају људску генетику. Из тог разлога, лекар улаже напоре да ублажи симптоме који се појаве. Узрочна терапија није могућа због правне ситуације. Поред тога, прогноза зависи од тежине симптома. Упркос мутацији гена, ове су индивидуалне и различитог интензитета за сваког пацијента.
Оптичке неправилности исправљају се хируршким интервенцијама. Циљ је побољшање квалитета живота, иако није могуће излечити. Оштећење удова мора се проценити појединачно, а осим корективних хируршких интервенција може се подржати и физиотерапеутским мерама. У тим случајевима, погођена особа може учинити нешто да побољша своје здравље ако користи вежбе и савете из терапије у свом свакодневном животу. Због притужби и видног недостатка, пацијент често доживљава емоционални стрес.
Уз неповољан ток болести, развијају се психолошки поремећаји. Они негативно утичу на целокупно стање особе која је погођена и морају се узети у обзир приликом постављања дијагнозе, јер су често дуготрајне.
превенција
Миндарни синдром удова као конгениталне и генетске болести до сада је избегао превентивни утицај медицине. Различите истраживачке студије баве се развојем могућности за превенцију наследних болести попут синдрома удова и млека. У принципу, бројне неправилности синдрома удова и удова могу се исправити у детињству, тако да пацијенти воде скоро нормалан живот.
Послије његе
Због синдрома Маммари Маммари, већина оболелих пати од различитих компликација или притужби, које углавном имају врло негативан утицај на квалитет живота пацијента и значајно га смањују. Ако се различите малформације или деформације на пацијентовим рукама или ногама не могу отклонити у детињству, додатна нега се фокусира на добро суочавање са болешћу. Ослабљена естетика дотичне особе може изазвати депресију или друге психолошке поремећаје, што је могуће избећи уз помоћ одговарајуће сензибилизације друштвеног окружења. Патети треба да покушају да прихвате себе и изгледају самопоуздано према другима. У том погледу, нема правог третмана неге, већ је напор да се стреми добром мишљењу. Синдром удова и млека не може се потпуно излечити, тако да се обично не може дати општи ток болести.
То можете и сами
Миндрични синдром удова не може се лечити самопомоћи.То је наследна болест која се из тог разлога може лечити само симптоматски.
Међутим, упркос Маммари Синдрому удова, не постоји смањење очекиване животне вести и никаква посебна ограничења у свакодневном животу за погођене особе ако се неправилности исправе. Рана дијагноза и лечење увек имају позитиван утицај на даљи ток болести. Поједине малформације се исправљају и уклањају у различитим хируршким интервенцијама. Што се раније изврше исправке, веће су шансе за обичан живот без ограничења.
Ако родитељи или погођени и даље желе да имају децу, пре испитивања је корисно генетско саветовање. Ово може спречити појаву синдрома у будућим генерацијама. Будући да синдром у многим случајевима доводи и до психолошких тегоба, разговори с људима у које имате поверење, вашом породицом или терапеутом су од велике помоћи. Децу увек треба обавештавати о могућим компликацијама и успешностима лечења.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
