Мелорхеостосис

У Мелорхеостосис Кости екстремитета задебљају се у целини или делом без да пацијент примети. Едеми мишића, успоравани раст или ограничена покретљивост налазе се само у ретким случајевима. Симптоматска терапија је ограничена на пацијенте са стварним симптомима.

Шта је мелорхеостоза?

Болести са одређеним променама у коштаној густини или структури су широка група која обухвата многе појединачне болести и могу да покажу широк избор клиничких манифестација. Једна таква манифестација је Мелорхеостосис. Болест се такође назива Леријев синдром познат и први пут је описан у 20. веку.

Паришки неуролог Андре Лери сматра се првим који је то описао, а у част њему је уведен термин Лери синдром. Мелорхеостоза се манифестује задебљањем скелета, што је углавном у екстремитетима. Синдром се понекад назива и мезенхимална дисплазија и тиме је повезан са аномалијама у ембрионалном мезенхимском ткиву.

Манифестација се може одвијати у било којем добу. Са распрострањеношћу мањом од једног случаја на 1.000.000 људи, мелорхеостоза је изузетно ретка болест. Клинички појмови Болест са воском од свеће и Болест костију воска се често користе синонимно са мелорхеостозом и фигуративно описују структурне промене кости.

узрока

Болест воштаних костију вероватно се јавља спорадично. Породични кластери још нису примећени. Насљедство стога до сада није могло бити идентификовано и не сматра се примјењивим на основу претходних случајева. Ипак, чини се да се болест заснива на генетским факторима који доводе до структуралних промена и ослабљене функције коштаног ткива.

Тек у недавној прошлости први пут су промене кости повезане са специфичним геном. Тренутно медицина сумња да је мутација гена ЛЕМД3 / МАН1 узрок болести. У ДНК, овај ген кодира протеинске елементе у унутрашњој нуклеарној мембрани. Ово је унутрашњи део двослојне мембране, јер она затвара унутрашњост ћелијских језгара и контролише транспорт супстанци између плазме и цитоплазме.

Мутације поменутог гена смањују функцију нуклеарних мембрана и тако отежавају размјену супстанци између нуклеарне плазме и цитоплазме. Још није разјашњено који фактори узрокују мутацију. На пример, могуће је излагање токсинима или неухрањености током трудноће.

Симптоми, тегобе и знакови

Иако се ради о урођеном поремећају, већина пацијената са мелорхеостозом не показује симптоме у касној одраслој доби. Често остају без симптома током живота и дијагностицирају се случајно. У другим случајевима, симптомски комплекс се манифестује рано преко дермалних промена.

Фиброза дермалног ткива може се развити на кожи преко измењених коштаних структура. Поред тога, неки пацијенти показују едем мишића преко захваћених делова костију, што је праћено задебљањем и оштећењем мишића, тетива или зглобова. Конкретно, зглобови који су захваћени на овај начин понекад узрокују бол или нехотичне контракције мишића.

Пацијенти са мелорхеостозом показују поремећаје раста нешто ређе јер промене на костима, на пример, премошћују плоче раста. Све промене у мелорхеостози преферирано се јављају на удовима. Само се у апсолутно изузетним случајевима дермални и скелетни симптоми болести манифестују на другим локацијама. Неки пацијенти такође симптоматски примећују разлике у дужини или деформацији екстремитета.

Дијагноза и ток болести

С обзиром да мелорхеостоза обично остаје без симптома, пацијенти ретко воде лекара. У већини случајева болест се препознаје као случајни налаз на рендгенској слици, на пример у случају рендгенских зрака као дела сломљене кости или несреће. Рендгенски снимак показује дерматомску и пругасту склеротизацију и кондензацију, подсећајући на капљице воска које теку.

Радиолошки мора лекар искључити болести попут остеомијелитиса, остеопетрозе, остеопоикилије или Бусцхке-Оллендорфф синдрома и склеродерме. Ово искључење може се десити, на пример, помоћу молекуларно-генетске анализе. Ако постоје докази о мутацијама у гену ЛЕМД3 / МАН1, дијагноза мелорхеостозе сматра се потврђеном.

Компликације

Мелорхеостоза не доводи увек до притужби или компликација. У многим случајевима мелорхеостоза не изазива симптоме, тако да обољели живе са болешћу цијели живот. Чак и са случајном дијагнозом, лечење не мора бити започето у сваком случају ако се погођени не жале на жалбе.

Даље, мелорхеостоза може довести до изобличења на кожи или костима. Као резултат, на мишиће и зглобове посебно негативно утичу, што може довести до поремећаја у кретању пацијента. Ово такође значајно ограничава свакодневни живот. Код деце, мелорхеостоза може довести до поремећаја раста и самим тим до поремећаја у развоју.

То често резултира деформацијама екстремитета или различитим дужинама екстремитета. Међутим, очекивана животна доб пацијента се не смањује овом болешћу. Симптоми мелорхеостозе могу бити добро ограничени разним терапијама и терапијским мерама.

У неким случајевима, међутим, погођени морају живјети са ограниченом покретљивошћу читав свој живот. Генерално, не може се предвидети да ли ће болест позитивно напредовати.

Када треба ићи код лекара?

Код мелорхеостозе симптоми се не појављују код многих пацијената до касне одрасле доби. С обзиром да болест дуже време карактерише недостатак симптома, не постоје знакови или сигнали упозорења за оболеле који чине посету лекару неопходном. Ако прирођена болест покаже прве знаке оштећења моторике, потребан је лекар. Ако дотична особа пати од смањења снаге мишића, унутрашње слабости или отицања близу костију, потребно је консултовати лекара. Ако се руке и ноге не могу испружити или савити као и обично, постоји разлог за забринутост.

У случају општих ограничења кретања или неправилности у кретању, лекар се мора обавестити о запажањима. Ако постоји бол у костима, зглобовима или тетивама, разлог треба разјаснити. Потребно је испитати и лечити формирање едема или поремећаје добровољне контракције мишића.

Ако се општи ризик од несрећа и повреда повећа као резултат притужби, свакодневни живот треба преструктурирати. План лечења се израђује заједно са лекаром. Поред тога, дотична особа добија важне информације о превенцији и потребним мерама када посети лекара. Деформације костију, абнормалности у коштаном систему и разлике у дужини екстремитета морају се прегледати од лекара.

Лечење и терапија

Тренутно нису доступне методе каузалне терапије за пацијенте са мелорхеостозом. Болест се још увек сматра неизлечивом. Приступи генске терапије тренутно се истражују као узрочни терапијски кораци код генетски одређених болести, али они још нису достигли клиничку фазу. Генетске болести попут мелорхеостозе могу се тренутно лечити само симптоматски.

Код мелорхеостозе поставља се питање каква је корист од такве терапије. Будући да већина пацијената остаје без симптома до краја живота, у већини случајева није потребно лечење. Међутим, ако постоје симптоми, доступне су различите могућности лечења. На пример, ограничења кретања и поремећаји раста често се третирају употребом контрактура и коштаних веза.

Кожни симптоми и фибрози коже не морају се обавезно лечити. У већини случајева они даље не утичу на пацијента и готово никада се не развијају у озбиљне појаве. Све док пролиферација везивног ткива не смета пацијенту, терапија се обично не примењује. С друге стране, симптоми попут едема мишића требало би врло добро лечити. Овај третман је увек терапија лековима и може, на пример, да одговара примени диуретика.

Изгледи и прогноза

Мелорхеостоза болести до сада се сматрала неизлечивом. Генетски узроци вероватно узрокују малформацију костију. У већини случајева, још увек постоји позитивна прогноза за болесне. Остаћете без симптома током свог живота. Испада да су проблеми ситни. Неки научници верују да се типични знакови ретко појављују након 20. године. То значи да се дечаци и девојчице у фази развоја сматрају ризичном групом.

Ако се појаве симптоми, обично се могу успешно решити физиотерапијом или хируршком интервенцијом. Лекари обављају ампутацију само у изузетним случајевима. Мелорхеостоза не скраћује животни век. Међутим, пацијенти ће се можда морати носити са лаганом или озбиљном ограниченом покретљивошћу. То значи да професионални и приватни циљеви не могу увек бити у потпуности остварени. Може се јавити психолошки стрес.

Ако нема терапије, обично нема недостатака. То је због чињенице да већина оболелих примећује мало или нимало симптома. Међутим, ако се појаве компликације, индиковано је медицинско лечење. Одбијање такве понуде помоћи може подстаћи немогућност померања.

превенција

Покретачки фактори за мутацију гена ЛЕМД3 / МАН1 још увек нису познати: чак је и сама мутација тек недавно повезана са болешћу. Све док се не утврде узрочни фактори, мелорхеостоза се не може спречити.

Послије његе

Будући да се мелорхеостоза до сада сматрала неизлечивом, пратећа нега фокусирана је на стабилизацију квалитета живота. Понекад оболели остају без симптома до краја живота. Испада да су проблеми ситни. Неки научници верују да се типични знакови ретко појављују након 20. године. То значи да се дечаци и девојчице у фази развоја сматрају ризичном групом.

Генерално, онима који су погођени и њиховим рођацима саветује се вођење здравог начина живота, уз уравнотежену исхрану ради подршке имунолошком систему. Такође ће вам предложити одређене технике опуштања и менталних стабилизација и саветовати што више слободних активности које би требало да омогуће породици много лепих сати заједно.

Ако родитељи који су већ погођени желе поново да имају децу, препоручује се детаљни генетски преглед како би се унапред утврдила вероватноћа да ће доћи до другог болесног детета.

То можете и сами

Поред медицинске терапије, погођени могу ублажити симптоме мелорхеостозе с неколико мера и кућних лекова.

Пре свега, примењују се општи савети као што је брига о себи и избегавање стреса. Пошто је успоравани раст и ограничена покретљивост често повезана са лошим добробити, требало би предузети одговарајуће противмере. Ово може бити испуњени хоби, али и здрава исхрана, вежбање или ћаскање са пријатељима. Које стратегије имају смисла у детаљима најбоље је одредити заједно са терапеутом. Уопште, пацијенти са мелорхеостозом увек би требало да се консултују са психологом који може дати додатне савете како да се избори са психолошким компликацијама коштане болести.

Физички симптоми се могу лечити уз помоћ природних препарата. Бол се може ублажити природним лековима, попут противупалног ђавољег канџе или умирујуће коре врбе. Арница и одговарајући препарати из хомеопатије помажу код јаких болова. У случају едема захваћено подручје треба охладити и складиштити нагоре. Понекад помажу и компресијске чарапе које би требало израђивати по могућности и морају се стално носити. Биљни екстракти из листова црвене лозе или семенки коњског кестена помажу у смањењу задржавања воде. Исто тако ескрин, рутосид и корен месарске метле.