Метахроматска леукодистрофија

Мањак арил сулфатазе А у организму доводи до метахроматска леукодистофија. То је генетска метаболичка болест мозга и наслеђује се рецесивно, а карактеришу је бројне мутације и ефекти у изгледу, тако да постоје и различита имена симптома и разлике у облику и генотипу течаја.

Шта је метахроматска леукодистрофија?

Метаболичке болести које углавном погађају централни нервни систем у медицини се називају болестима складиштења липида, тачније као сфинголипидозе. Спадају у скупину болести лизосомских складишта, наследју се и често имају дефекте у одређеним генима. Ова група укључује и метахроматска леукодистофија.

Арил сулфатаза А је ензим који је одговоран за цепање сулфата из сулфатида. Овај процес се одвија у лизосомима ћелија. Ово су ћелијске органеле и у животињским и у биљним ћелијама, које имају вреће затворене биомембраном, у којој је кисела пХ вредност. Лизосоми садрже пробавне ензиме и разграђују биополимер на мономере.

Ако је активност овог ензима одсутна или ако је мање активан, депозити масних материја постепено се развијају у телесним ћелијама и у централном нервном систему. Гликофинголипиди се више не могу одвајати и липиди се више не могу претворити у лизосоме. Због тога се сулфатид чува. То заузврат доводи до брзог разбијања мијелинских омотача. Последњи је слој богат липидима око аксона нервних ћелија, а распад покреће леукодистрофију.

узрока

Назив за болест потиче од грчког и садржи обе речи „боја“, „бела“, „лоша“ и „исхрана“. У метахроматској леукодистрофији долази до дегенерације демијелинације, тј. Беле материје. Нервна влакна губе мозак, а мијелинска овојница која штити нервну ћелију или аксон је уништена или оштећена у централном нервном систему.

Симптоми, тегобе и знакови

У току болести постоје поремећаји функција покрета, који се све више и више погоршавају. Они који су погођени такође се мењају у својим менталним способностима. Функција мозга се све више и више деградира.

Што раније болест почне, прогноза може бити повољнија. Уобичајени облик се јавља касно у инфантилној фази и тада се назива Греенфиелд синдром одређен. Симптоми се појављују у доби од једне до две године, док је развој у почетку несметан. Чак и ако је дете већ могло нормално да говори и креће се, проблеми са ходањем се изненада појављују, а резултат је учестало посрнуће.

Исто тако, могућност изражавања језиком у почетку се погоршава. Дизартрија се развија, као и дисање и гутање, које су често повезане са овим проблемом.

Мишићне слабости и рефлексни губици резултат су јер је то периферна нервна болест која такође показује знакове спастичне парализе након неког времена. Болна напетост мишића и патолошки рефлекси су прва индикација поремећаја централног нервног система. Само гутање такође постаје све теже, чак и ако се симптоми повремено стабилишу.

Убрзо, слух и вид такође опадају и може доћи до потпуног слепила. Позадено дете се више не може самостално кретати и зависи од неге и помоћи. Менталне способности опадају, развија се деменција.

Греенфиелд синдром доводи до смрти након неколико година, што се затим дешава најкасније у 8. години живота због крутости децеребралног тела, тј. Крутости тела у коми у којој се мождано стабло прекида. То показује прекомерно истезање удова и трупа.

Дијагноза и ток болести

Други облик метахроматске леукодистрофије је овај Сцхолз синдром. Овај малолетнички облик се углавном јавља код деце у доби од четири до дванаест година и манифестује се спорим падом школских перформанси и одступањима од уобичајеног обрасца понашања. На пример, дете све чешће сањари.

Остали поремећаји укључују неправилно држање, отежано ходање, дрхтање, поремећај вида и говора, разне нападе и уринарну инконтиненцију. Жучне каменац такође настаје у организму, што доводи до колика и инфекције жучних путева. Дете брзо постаје потребно.

Ако је ток болести за одрасле, има више психолошких поремећаја. То може довести до депресије, али и до шизофреније. Појава болести може пасти током пубертета, али симптоми могу постати приметни тек у старости. Промене личности, опадање перформанси, пораст емоционалне нестабилности.

Губитак моторичких и менталних способности може бити постепен и прогресиван током деценија. Вишеструки недостатак сулфатазе погоршава симптоме. Појављује се мукозулфатидоза, при чему се наслаге и складиштења дешавају не само у централном нервном систему, већ и у слезини, јетри, лимфним чворовима и костуру.

Компликације

У већини случајева ова болест резултира различитим врстама парализе. Пацијенти такође пате од спастичних тегоба, а не ретко и од епилептичних напада. Обично су повезани са јаким боловима, тако да и они који су погођени такође пате од депресије или раздражљивости у свакодневном животу.

Може се догодити ненамерно трзање мишића и отежати свакодневни живот. Злостављање или задиркивање се такође могу јавити код адолесцената и деце. Надаље, пацијенти често пате од слабих поремећаја концентрације и координације. Може доћи и до губитка памћења, тако да је дететов развој тешко ограничен.

Није неуобичајено да се погођени људи у свакодневном животу ослањају на помоћ других људи или њихових родитеља. Рођаци или родитељи такође могу доживети озбиљне психолошке притужбе или депресију.Не постоји лек за ову болест, тако да се само симптоми могу лечити симптоматски.

Обично нема компликација. Уз помоћ лекова и терапија, симптоми се могу ублажити. По правилу се не може универзално предвидјети да ли ће болест довести до смањеног животног века.

Када треба ићи код лекара?

Поремећаји и неправилности у кретању су знакови нарушавања здравља које треба открити лекар. Ако симптоми покрета постану јачи, потребно је консултовати лекара. Морају се прегледати и лечити нестабилни ход, вртоглавица, повећан ризик од несрећа или немогућност координације нормалних покрета. Ако дете има поремећаје у развоју, проблеме у кретању или честа путовања, постоји разлог за забринутост. Ако се, у директној поређењу са децом исте старости, дете научи да посебно касно хода или не постаје самопоуздано у своје секвенце покрета, о запажањима треба разговарати са лекаром.

Проблеми са дисањем или проблеми са гутањем су даљњи знаци болести. Ако је недовољно снабдевање организма кисеоником услед респираторног поремећаја, прети опасност по живот. Због тога је препоручљиво видети лекара ако је кожа бледо или плава. Ако је оштећена способност говора или је изразитост дотичне особе нарушена, лекар треба да разјасни информације. Љекар је потребан у случају постојеће или све веће слабости у мишићној снази, болова када су мишићи напети или губитка природних рефлекса. Функционални поремећаји сензорних органа такође морају бити прегледани и лечени од лекара. У најгорем случају оштећење вида или слуха може довести до слепоће и глухоће.

Терапија и лечење

Терапија метахроматске леукодистрофије је врло ограничена. Пре него се палијативне мере прибегавају, пре свега лечењу манифестација, ублажавању болова и грчева у мишићима, прописивању физиотерапије за спастичне нападе. Антиепилептички лекови намењени су смањењу напада, посебна исхрана или дијета један је од предуслова за лечење.

Дуготрајнија слобода од симптома могла би се постићи и пресађивањем матичних ћелија или коштане сржи. Међутим, овај хируршки поступак има позитивне ефекте само ако се одвија у пресимптоматској фази. Такође није без својих проблема и са собом доноси ризике и нуспојаве.

Научни експерименти се још увек спроводе на културама ткива и животињама како би се разјаснила патогенеза и отвориле нове могућности за облик терапије. Ово би могла бити замена ензима.

Изгледи и прогноза

Прогноза болести мора се проценити појединачно. Упркос свим напорима, неки пацијенти показују само незнатно побољшање свог здравља. У другим случајевима, међутим, дужи период слободе од симптома могао би се постићи медицинском негом. Међутим, опоравка нема. Време дијагнозе и почетак лечења првенствено зависе од тока болести. Што се раније препозна болест, то је боља прогноза.

До сада су најбољи резултати примећени у пресимптоматској фази. У неким случајевима операција може много да поправи побољшање ситуације. Ипак, постоје бројни ризици повезани са трансплантацијом коштане сржи или матичних ћелија. Ако се операција одвија без даљњих сметњи, обично се постижу најбољи резултати. Поред тога, започиње симптоматска терапија. Дизајниран је према појединачним притужбама и у већини случајева је прилагођен развоју током времена. Поред тога, особа која је погођена требало би да користи посебну дијету као део самопомоћи. Ово такође доводи до ублажавања постојећих здравствених неправилности.

Ако не потражите лекарску помоћ, можете очекивати пораст симптома. Може довести до когнитивних губитака, нападаја или психолошких поремећаја. Код ових болесника прогноза је знатно лошија.

превенција

Пошто се ради о наследној болести, не постоје превентивне мере. Једина алтернатива остаје препознавање симптома на време и почетак лечења што је пре могуће.

То можете и сами

Пацијенти са метахроматском леукодистрофијом обично пате од знатно смањеног квалитета живота и зависе од подршке других људи у свакодневном животу, посебно у напредним фазама болести. Чак и у детињству, оболели пате од моторичких поремећаја који се могу осетити док ходају или координирају покрете.

Да би се спречила социјална искљученост међу децом, пожељно је похађати посебну школу. Често постоје корисни социјални контакти који побољшавају пацијентов однос према животу. Будући да у неким случајевима погођени трпе тешкоће у учењу које се повећавају с годинама, такође добијају одговарајућу образовну подршку у посебним установама.

Физички симптоми метахроматске леукодистрофије делом су смањени дисциплинованим уносом прописаних лекова, што је обично чисто симптоматска терапија. Редовни састанци са физиотерапеутом су препоручљиви за побољшање моторичких способности пацијента. Тамо погођени уче и физиотерапијске вежбе које се такође могу самостално изводити.

Како болест напредује, самосталност пацијената се смањује, па им је потребна помоћ родбине или медицинских сестара да се носе са свакодневним животом. Понекад је потребна психотерапијска подршка.