Александра болест

Александра болест је веома ретко, фатално стање које уништава белу материју у мозгу и кичмени мождини. Такође је под именом Алекандер Синдроме, Александра болест и дисмиелиногена леукодистрофија познат.

Шта је Александрова болест?

Описао је патолог Виллиам Стеварт Алекандер Александра болест прво као болест. То је једно од леукодистрофијских болести. То су генетске метаболичке болести код којих се бела материја нервног система дегенерира. Александров синдром утиче на белу материју у мозгу и кичмени мождини.

Александрова болест се разликује од осталих леукодистрофијских болести по томе што су посебне ћелије ткива у нервном систему, астроцити, заражене Росентхаловим влакнима. Росентхалова влакна су у облику ћелије у облику црва. Болест је подељена у четири облика, који зависе од старости оболелих. Инфантилни облик је најчешћи. Јавља се код мале деце. Постоји и неонатални облик код новорођенчади, јувенилни облик код адолесцената и облик одраслих код одраслих.

Понекад научници употребљавају термин Александра болест само за инфантилни облик. Дјечаци пате од инфантилног облика чешће од дјевојчица. Реткост ове болести показује чињеница да лекари процењују број научно прегледаних пацијената широм света на око 150. У 2011. години било је само 50 доказаних случајева у Немачкој.

узрока

Болест настаје због генетске мутације. Ова мутација је под утицајем гена који чини ГФАП протеин. Обично се јавља спонтано, што значи да су и деца здравих родитеља подложна овој болести. Истраживања су показала да изгледа да мутација потиче углавном из очевих гена. Како ова промена гена доводи до дегенерације нервних ћелија и типичне промене у мозгу још увек нису разјашњене.

Симптоми, тегобе и знакови

Болест се манифестује различито у зависности од старости. У инфантилном облику постоје јасни развојни поремећаји у моторичким и сензорним функцијама. Постоје и поремећаји координације покрета. Поред повећања лобање, други симптом је увећање мозга. Они погођени имају потешкоће у гутању и пате од спастичности, тј. Контракције појединих мишића или мишићних група и нападаја.

У неонаталном облику, исти симптоми се појављују и погоршавају се у много краћем временском периоду. Симптоми малолетног облика зависе од случаја. Не појављују се сви знакови болести. Понекад пацијенти адолесценти немају нападаје и не патестично. Повећање лобање, познато као макроцефалус, такође се ређе јавља код малолетних пацијената.

Типични симптоми Александрове болести јављају се код одраслих много рјеђе и у блажем облику. Међутим, лекари су открили да код одраслих на мозак више утиче мозак. Постоје поремећаји говора и нехотично трзање увуле.

Дијагноза и ток болести

Александрова болест је фатална болест. Доводи до тешког инвалидитета и завршава кардиоваскуларним затајењем. Након што је болест откривена, првобитно је било уобичајено постављати дијагнозу биопсијом, уклањањем узорка ткива. Сада се врши магнетна резонанца мозга како би се проверила дијагноза малолетног облика.

Да би дијагноза била потврђена, лекари користе четири критеријума када оцењују скенирање мозга:

• Први критеријум је промена централне беле материје у мозгу.
• Још једна потврда је присуство перивентрикуларног шава. У одређеним деловима мозга, у зависности од врсте изложености скенирања, приказане су тамније или светлије зоне које у нормалном развоју немају ту градацију боја.
• Обогаћивање одређених регија мозга контрастним средствима такође је показатељ болести.
• Четврти критеријум су анатомске неправилности у подручју таламуса, можданог стабљике и базалних ганглија, који се налазе испод мождане коре. У одраслих особа препознатљива атрофија ткива и промене сигнала у мозгу и кичменој мождини су додатне индикације.

Компликације

Александра болест изазива врло озбиљне притужбе и компликације у свакодневном животу пацијента. По правилу се јављају разни моторички поремећаји, тако да је крчење детета знатно ограничено. Координација и кретање пацијента ограничени су и Александровом болешћу, тако да пацијенти такође зависе од помоћи других људи у свакодневном животу.

Надаље, постоје нелагодности при гутању и развија се спастичност. Потешкоће с гутањем могу отежати и узимање хране или течности. Није неуобичајено да родитељи оболелих од Александрове болести тешко оболе и пате од психолошких тегоба или депресије. Како болест напредује, јављају се језични поремећаји, који такође могу довести до малтретирања или задиркивања деце.

Александрова болест је озбиљно ограничена квалитета живота пацијента. Очекивано трајање живота оболеле особе такође се смањује тако да погођена особа на крају умре због затајења срца. Лечење болести може само ублажити симптоме, али не и потпуно их решити. Надаље, родбина или родитељи често требају психолошки третман да би се носили са психолошким стресом.

Када треба ићи код лекара?

Ако се код адолесцентског детета у разним областима примете поремећаји у развоју, увек се треба консултовати са лекаром. У случају физичких или менталних поремећаја, пожељно је обавити лекарски преглед како би се симптоми могли разјаснити. Морају се испитати и лечити поремећаји и неправилности кретања, моторичке функције у целини и сензимоторне функције.

Ако у директној поређењу са децом исте старости постоје проблеми у понашању и недоследности у кретању, потребна је лекарска помоћ. Пошто је Александра болест фатална, лекар треба видети код првих знакова и сумње на могући здравствени проблем.

Помоћу индивидуалног плана лечења и терапије, постојећи симптоми се могу медицински лечити и квалитет живота болесне особе може се значајно побољшати. У случају говорних поремећаја, грчева, поремећаја нападаја или спастичности, посета лекара је неопходна. Ако постоје неправилности у мишићном систему, контракције појединих мишићних влакана или ако се примети увећани облик главе, треба консултовати лекара.

Оптичка особина коштаног система често је знак здравственог поремећаја. Требало би одмах разговарати са лекаром. Поремећаји добровољног кретања су додатни показатељи постојеће болести. Конкретно, неправилност увула указује на Александрову болест и требало би да је предочи лекару.

Терапија и лечење

Различити облици су различите дужине и тежине. Болесна деца умиру након неколико месеци. Одрасли, деца и адолесценти годинама могу живети са овом болешћу. Инфантилни облик показује прве симптоме у узрасту од шест месеци до једне године. Супротно инфантилном облику, остали се појављују подједнако код дечака и девојчица. Јувенилна варијанта почиње у првој или другој деценији живота. Образац за одрасле избија између 20 и 45 година.

Не постоји лек и терапија није могућа. Лечење покушава само да ублажи или лечи симптоме Александрове болести. Проводи се лековима против епилептике, антиспастицима или антиспазмодицима и лековима за ублажавање болова. Потешкоће у једењу хране због отежаног гутања повезане са болешћу захтевају убацивање желудачне цеви у неке пацијенте.

Даљње мере су физиотерапија, радна терапија и логопедска терапија. Физиотерапија ублажава грчеве удова. У сваком случају, не само што пацијент прима третман, већ и погођени чланови породице требају савет за подршку.

Изгледи и прогноза

Прогноза за Александрову болест је генерално лоша. Према тренутном стању истраживања, лек је искључен. Погођена деца обично умиру у првих десет година живота. Специфична прогноза болесне особе углавном зависи од облика и старости болести.

После избијања Александрове болести, након неколико месеци до година настају тешки вишеструки оштећења, што доводи до смрти од кардиоваскуларног затајења. Болест најбрже напредује у неонаталном облику. Погођена деца обично умиру у дојеначкој доби. Јувенилни облик Александрове болести је нешто блажи. Неуролошки дефицит се појављује много касније. Симптоми попут нападаја и спастичности се такође појављују много касније или уопште не постоје код овог облика. Дугорочно, болест доводи до смрти пацијента чак и са овим обликом.

Не могу се дати посебне изјаве о прогнози одраслог облика Александрове болести. По правилу је много блажи од облика болести у детињству. Често постоје дуготрајни курсеви са почетно само мањим оштећењима као што су поремећаји гутања и говора.

превенција

Пошто је углавном спонтана мутација одговорна за Александрову болест, не постоје превентивне мере. Према научним претпоставкама, вероватноћа да ће родитељи оболеле деце имати друго дете са овом мутацијом је један проценат. Међутим, ако се болест појави у породици, лекари препоручују генетско саветовање и пренаталну дијагностику.

Послије његе

Александрова болест је неизлечива болест која је обично фатална. Надзорна нега фокусирана је на бригу о преосталим члановима породице након што дете умре. Лекар вас контактира са одговарајућим терапеутом и групом за самопомоћ. Важно је процесуирати тугу да би се повратила квалитета живота. Разумевање болести је такође важно овде.

Поред тога, опште мере као што су вежбање и одмор ће вам помоћи да се носите са траумом. Који су од ових детаља корисни за појединца морају се разговарати са одговорним лекаром. Неговање у правом смислу те речи не постоји за Александрову болест. Ако родитељи одлуче да имају друго дете, може се обавити генетски тест.

Генетски тест користи се за процену ризика од болести код другог детета. Као део накнадних консултација, о родитељима се разговара о могућностима. Ако постоји висок ризик од болести, нова трудноћа нема смисла. Ако је ризик низак, родитељи који буду потребни морају се пажљиво побринути.

То можете и сами

Александрова болест је озбиљна болест која се не може лечити каузално. Родитељи погођене деце требало би да потраже терапијску подршку у раној фази. У групи за самопомоћ погођених родитеља родбина научи да се носи са болешћу и да се избори са углавном негативним током.

Важна пратећа мера је физиотерапијски третман који родитељи могу наставити код куће. Физиотерапија и радна терапија не могу решити симптоме, али могу успорити ток болести. Поред тога, физичко вежбање и охрабривање повећавају квалитет живота детета. Помно надгледање од стране лекара је једнако важно. Родитељи би такође требали обратити велику пажњу на необичне симптоме и, ако су у недоумици, позвати хитне медицинске службе. У зависности од врсте и тежине Александрове болести, морају се организовати састанци са логопедом и другим специјалистима и набавити неопходна помагала.

Људи који пате од одраслог облика Александрове болести требало би да виде и психолога. У почетку мере вежбања и исхране могу успорити напредовање болести. Препоручује се генетско саветовање ако се болест појави у породици.