Хурлерова болест

Дијагноза Хурлерова болест повезана је са огромним психолошким и физичким теретом не само за погођене, већ и за родитеље, јер болест нема само изузетно сложене, већ и озбиљне симптоме. Према тренутном стању медицине, Хурлерова болест је неизлечива. Они који су погођени морају се лечити трансплантацијом коштаних сржи или хематопоетских матичних ћелија (БМТ) и надомјесном ензимом за терапију још у раном дојеначком или раном детињству. То је једини начин да прођу године пубертета.

Шта је Хурлерова болест?

Дијагноза Хурлерова болест дефинише најтежи облик мукополисахаридозе типа лизосомалног складиштења тип И (МПС И). Педијатар Гертруд Хурлер описао је ток ове ретке болести лизосомалног складиштења са скелетним деформацијама и одложеним моторичким и интелектуалним развојем.Име је изведено из вашег имена.

Тренутно постоји све већа разлика између МПС И укључујући укључивање централног нервног система (ЗМС) и МПС И без учешћа. Међутим, ЦНС је увек умешан у Хурлерову болест. Срећом, ова болест је веома ретка. Процена је да је око 1: 145 000 рођених. Међутим, Хурлерова болест је најчешћа у 1: 100,000.

узрока

Хурлер-ова болест Хурлер-Пфаундер синдром названо, покреће се у ИДУА гену мутацијама које узрокују оштећење или потпуни губитак активности ензима алфа-Л-идуронидаза. Резултат је накупљање гликозаминогликана (ГАГ) и поремећај ћелијског метаболизма.

Због оштећења ензима, миногликани се више не могу разградити и разградити. Уместо тога, они се чувају у лизосомима ћелија у телу. Изнад свега, накупљају се дерматан сулфат и хепаран сулфат. Ово озбиљно нарушава ћелијску функцију, стварајући симптоме који доводе до Хурлерове болести.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми су симптоми врло обимни и обично су већ у повојима. Клиничка слика карактеризира кратки раст и понављајући отитис, као и опструктивни и рестриктивни респираторни проблеми, често у вези са плућним инфекцијама.

Умбиликална и ингвинална кила, од којих се неке понављају, једнострана или билатерална дисплазија кука, као и гиббус (наглашена грба кичме) и различите контракције зглобова или укоченост зглоба, такође су део клиничке слике. Компресија кичмене мождине у подручју горње вратне краљежнице (цервикална краљежница) на краниоцервикалном спајању такође је симптом који се често јавља.

Синдром карпалног тунела, често билатерални, често се јавља у детињству. У трећој години живота очи често трпе непрозирност рожнице, слух све више развија оштећење слуха и језик се повећава (макроглосија). Поред тога, могу се јавити апнеја у сну и ментална ретардација. Глава је релативно велика, а усне нису ретко проширене.

Може се развити органомегалија (абнормално увећање органа), као и хернија и хирзутизам (појачан раст косе овисан о андрогенима). Кардиомиопатија са поремећајем вентила се такође често примећује. Типичан изглед може се приметити код оболелих пацијената. Они укључују кратак врат, проширени језик и дубок мост носа.

Раст је обично нормалан до треће године. Међутим, кашњење у развоју може се догодити између 12. и 24. месеца живота. Хидроцефалус се може јавити и у 2. години живота. Раст се често завршава на висини од 1,20 метара. Образац хода је такође врло карактеристичан због малформација.

За ограничено дисање одговорно је не само већ споменуто проширење језика, већ и сужење дисајних путева и смањена еластичност плућног ткива. Непрозирност рожњаче може с временом постепено утицати на вид.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза Хурлерове болести може се поставити [[узорком крви] крвним тестом да би се утврдила активност ензима алфа-Л-идуронидазе. Могућа је и пренатална дијагноза помоћу ензима и молекуларне генетике.

Клиничка слика се може поделити у три облика, јер се дефект ензима заснива на различитим мутацијама. Три облика градијента су:

• Тешка Хурлерова болест
• Хурлер / Схеиеова болест (М. Хурлер / Сцхеие) у умереном облику
• Сцхеие-јева болест (М. Схеие) у благом облику

Компликације

По правилу, Хурлерова болест изазива низ различитих притужби и компликација. Симптоми ове болести изузетно ограничавају свакодневни живот обољелих, тако да се у већини случајева морају ослонити и на помоћ других људи или на помоћ родитеља и његоватеља. Квалитет живота дотичне особе и родитеља је такође значајно смањен и ограничен.

По правилу, пацијенти пате од израженог кратког раста и отежаног дисања. Они такође могу довести до недостатка даха иу најгорем случају до смрти пацијента. Зглобови су такође крути и обично се не могу лако померати. То доводи до ограничене покретљивости и значајног кашњења у развоју детета.

У већини случајева болесников вид и слух такође трпе, тако да у најгорем случају Хурлерова болест може довести до тога да потпуно слепи или изгуби слух. Даље, ова болест доводи и до ретардације, тако да пацијенти зависе од посебне подршке. Нажалост, болест сама по себи није излечива, па се може ограничити само неколико симптома. У многим случајевима родитељи и рођаци такође требају психолошки третман.

Када треба ићи код лекара?

Код Хурлерове болести деца већ показују јасне симптоме те болести. Одмах након откривања првих неправилности потребна вам је лекарска помоћ, јер су симптоми врло штетни за квалитету живота пацијента. Посета лекару је препоручљива у случају потешкоћа са дисањем, учесталих инфекција или кратког раста. Ако се сумња на респираторну функцију током ноћног спавања, о томе треба разговарати са лекаром. Ако постоје компликације у покретљивости, постоји и разлог за забринутост. Укоченост зглобова, неправилности у кретању и проблеми са локомотацијом морају се представити лекару.

Оптичке неправилности или деформације скелетног система су знакови здравственог поремећаја. Ако је функционалност руку ограничена или ако рожница постане замућена, потребно је обавити лекара. Лекар треба да разјасни смањени развој интелектуалних вештина, инвалидитет учења или поремећаје у развоју језика.

Општи поремећаји раста, водена глава, увећани језик или дубок коријен носа су карактеристични за Хурлерову болест и требало би да их представимо лекару што пре. Обично су поремећаји јасно препознати већ од две године. Оштећење слуха или вида су додатни показатељи постојећег поремећаја и морају се прегледати медицински.

Лечење и терапија

Лечење дефинитивно треба да спроводи мултидисциплинарни тим лекара и терапеута. Ако је погођен централни нервни систем, потребно је лечење што раније у облику коштане сржи или хематопоетских трансплантација матичних ћелија (БМТ). Ово би требало бити учињено код деце до 2,5 године старости.

Трансплантација садржи крвне ћелије које производе ензим алфа-Л-идуронидазу. Да би то постигле, ове ћелије ослобађају део формираног и нетакнутог ензима у околину. Тада их преузимају друге телесне ћелије и транспортују у лизосоме. Сачувани гликозаминогликани сада се могу поново разградити.

Само трансплантацијом може позитивно утицати на когнитивни развој, а самим тим и на животни век. Поред тога, после се спроводи надомјесна терапија ензимима. Неисправни ензим је замењен биотехнолошки произведеним људским ензимом. Сада се патолошко складиштење гликозаминогликана може поново оборити.

Међутим, због крвно-мождане баријере, замјена ензима не допире до централног нервног система. Као резултат тога, овај облик терапије не може имати утицаја на когнитивне и моторичке симптоме. Како тренутно ствари стоје, то могу учинити само трансплантације матичних ћелија. Приликом пресађивања, опште стање пацијента може се стабилизовати или побољшати ензимском надомјесном терапијом.

Такође може подржати трансплантацију и ублажити симптоме. БМТ не може да излечи Хурлерову болест. Са чисто прогностичког становишта, пацијенти са таквом терапијом могу достићи рану одраслу доб пре него што умру од кардиоваскуларних и респираторних компликација.

Изгледи и прогноза

Болест је огромно психолошко и физичко оптерећење не само за обољелу особу, већ и за родитеље, јер Хурлерова болест има не само сложене, већ и врло озбиљне симптоме. Према тренутним сазнањима, болест није излечљива. Пацијенти се од раног узраста морају лечити посебном трансплантацијом коштане сржи или матичним ћелијама, као и надомјесном ензимом. То је једини начин да се продужи живот изван пубертета.

У већини случајева болест изазива широк спектар жалби и компликација. Ефекти ове болести озбиљно ограничавају живот пацијената, тако да се они често ослањају на помоћ неговатеља или породица. Поред тога, квалитет живота оболелих и њихових породица значајно је смањен и ограничен. Често болесни пате од врло израженог кратког стаса и имају озбиљне тешкоће са дисањем.

То често доводи до недостатка даха, ау екстремним случајевима до смрти дотичне особе. Поред тога, зглобови су често укочени и тешко се крећу без бола. То доводи до ограничене покретљивости и озбиљних застоја у развоју код оболеле деце. Често постоје и проблеми са слухом и видом пацијената, тако да могу чак и потпуно слепи од болести и изгубити слух.

превенција

Хурлерова болест је урођена генетска мана. Због тога се превентивно лечење не може користити. У погледу генетског инжењеринга, међутим, на будућност треба гледати позитивно.

Послије његе

Хурлерова болест заснива се на генетској оштећењу и у већини случајева је тешка. Они који су погођени могу само у врло ограниченој мери допринети лечењу. На почетку болести мере самопомоћи су обично ограничене на коришћење психотерапијских понуда које пацијенту могу олакшати прихватање болести.

Групе самопомоћи, у којима постоји размена са другим болесним људима, често помажу у откривању нових перспектива у животу и суочавању са свакодневним животом са овом озбиљном болешћу. Објекат погодан за особе са инвалидитетом у животном окружењу омогућава онима који су погођени већу слободу кретања. Разговорне и бихевиоралне терапије често подржавају психолошко суочавање пацијента са болешћу.

У напредним фазама болести често се тражи помоћ обученог сестринског особља. Наравно, подршка родбине и пријатеља такође може имати позитиван утицај на животни стил особе. Умерено вежбање, избегавање психолошког стреса и посебна исхрана такође помажу у побољшању ситуације.

Дневник жалби може вам помоћи у раном откривању необичних симптома и притужби како би се спречиле животне компликације. Неопходна је стална комуникација са лекаром. У последњем стадијуму болести, мере помоћи су ограничене на примену лекова за ублажавање болова, који се морају предузети према рецепту лекара.

То можете и сами

Хурлерова болест обично поприма тешки ток и лечени су у ограниченој мери од оболелих. Сходно томе, најважнија мера самопомоћи усмерена је на коришћење психотерапијских мера. Разговор са терапеутом, с једне стране, и посета групи за самопомоћ, са друге, нуде болесницима могућност да прихвате болест. Поред тога, нова перспектива на живот може се развити у разговору са другим погођеним особама.

Поред тога, морају се предузети кораци за олакшавање свакодневног живота с болешћу. То може бити постављање установе прилагођене инвалидима, али и бихевиорална и разговорна терапија. Људи код којих је Хурлерова болест већ добро узнапредована захтевају негу стручњака. Пријатељи и родбина могу вам бити важна подршка током овог времена.

Лекар ће такође препоручити акције као што су промена исхране, вежбање и избегавање стреса. Овај и дневник жалби могу довести до релативно без симптома живота упркос болести. Предуслов за то је да се сви симптоми и необичне притужбе пријаве лекару. Ако то не учините, може доћи до компликација опасних по живот које захтевају даље лечење. У завршној фази болести, мере самопомоћи усмерене су на узимање лекова за ублажавање болова према упуту лекара.