Вилсонова болест

Вилсонова болест је болест складиштења генетског бакра заснована на генетској оштећењу. Бакар се више не може излучити редовно, наслаге узрокују велика оштећења. Углавном су погођени јетра, очи и мозак. Ако се не лечи, Вилсонова болест је смртна.

Шта је Вилсонова болест?

У већини случајева први симптоми болести се јављају у доби између 13 и 24 године. Међутим, то се такође може догодити знатно раније или касније. Последице оштећења јетре су често видљиве чак и код младих пацијената.
© Иулиа Фурман - стоцк.адобе.цом

Вилсонова болест је релативно ретка, наследна, метаболичка болест и позната је и под називима "болест бакра", "Вилсонова болест" или "псеудосклероза Вестфалија". Вилсонова болест добила је име по британском неурологу Самуел А. К. Вилсону (1878-1937).

Једна или више мутација гена ремете метаболизам бакра у јетри оболелих. Апсорбовани бакар не може да се уклони природним путем, веже се и таложи у организму.

Ток болести карактерише мноштво симптома који се углавном манифестују у оштећењу јетре и неуролошким неправилностима. Учесталост генетског оштећења је око 1: 30 000.

узрока

Узрок Вилсонова болест настаје због генетске оштећења на 13. хромозому. Такозвани "Вилсонов ген" наслеђује се на аутосомно рецесивни начин, при чему отац и / или мајка не морају бити болесни, већ су само носиоци неисправног генетског састава.

Вилсонова болест се јавља чешће код повезаних бракова. Ако се разболи од Вилсонове болести, долази до поремећаја метаболизма бакра јер је оштећен транспортни пут бакра из јетре до жучи. Вишак бакра апсорбиран свакодневном храном и вишак бакра не могу се транспортовати ћелијама јетре у жуч и излучити са столицом, већ се одлаже у јетри.

Тамо изазива упалне реакције које могу довести до цирозе јетре. Даље, депоновани бакар допире до целог организма из јетре. На јетру, рожницу ока, мозак и централни нервни систем углавном утичу наслаге бакра. Превелики ниво бакра оштећује погођене ћелије и ограничава њихове задатке и функције.

Симптоми, тегобе и знакови

Код Вилсонове болести могу се јавити врло различити, углавном неспецифични симптоми. Они укључују умор, губитак апетита, исцрпљеност, депресију, промјене расположења, бол у трбуху, честе модрице или проблеме са координацијом тијела. Како се болест манифестује у појединачним случајевима, зависи од тога на које органе и подручја тела утиче поремећени метаболизам бакра.

У већини случајева први симптоми болести се јављају у доби између 13 и 24 године. Међутим, то се такође може догодити знатно раније или касније. Последице оштећења јетре су често видљиве чак и код младих пацијената. Ово може довести до повећане јетре, хепатитиса, масне болести јетре и, у поодмаклој фази, цирозе јетре.

Вилсонова болест може довести до пожутења коже и слузокоже (жутица). Очи су такође често погођене болешћу. Такозвани Каисер-Флеисцхер прстен за рожницу је карактеристичан за Вилсонову болест. То је приметна промена на рожници, која је уочљива по златно смеђом до зеленкастом прстену око ириса.

Ноћна слепила, страбизам и упала видног нерва су такође чести. Слично као код Паркинсонове или Хунтингтонове болести, често се јављају неуролошки симптоми као што су укоченост мишића, неконтролисани покрети мишића, дрхтање, успорени покрети, епилептични напади и поремећаји писања и говора.

Дијагноза и курс

Постоји општа разлика између Вилсонова болест између малолетног типа, у којем болест почиње у доби између 5 и 20 и ако се не лечи, брзо напредује до смрти, и одраслог типа, код кога се Вилсонова болест дијагностицира између 20 и 40 година, и спорија Курс је обележен.

У детињству, коначној дијагнози претходе јетрени симптоми (гастроинтестинални поремећаји, оштећење јетре). У одраслој доби први се симптоми појављују углавном кроз неуролошки дефицит (поремећаји говора и гутања, дрхтање) и психијатријске абнормалности (психоза, поремећај понашања).

Клиничка слика се често манифестује релативно рано у поремећајима јетре. Код пацијената са неуролошким симптомима, офталмолошки преглед са клизном лампом често открива Каисер-Флеисцхер-ов прстен, који настаје због наслага бакра у оку. Коначна дијагноза се поставља крвним претрагама у којима се испитује метаболизам бакра.

Ако постоји ниска серумска вредност церулоплазмина у комбинацији са повећаном вредности излучивања бакра у урину, Вилсонова болест се сматра потврђеном. Додатна сигурност се добија интравенским испитивањем бакра, тестирањем стресног пеницил-амина и генетским тестирањем.

Компликације

Вилсонова болест изазива различите притужбе и ограничења код пацијента. У већини случајева, међутим, болест негативно утиче на мозак, јетру и очи. Они који су погођени углавном пате од масне јетре, а тиме и од цирозе јетре како напредује болест.

Присутни су дрхтање руку и општа вештина и заборав. Свакодневни живот пацијента значајно је ограничен Вилсоновом болешћу. Пацијенти тешко могу ништа да виде ноћу, мада се видни поремећаји могу показати и током дана. Ове жалбе често воде психолошким притужбама и депресији.

Болест може такође да доведе до поремећаја у понашању. Даље, постоје и потешкоће с гутањем, које знатно отежавају нормалан унос течности и хране. Болест такође има негативан утицај на координацију и оријентацију особе на коју болује.

Лечење болести може се релативно лако обавити разним лековима. Нема посебних компликација и симптоми могу бити добро ограничени. Успешно лечење Вилсонове болести такође не доводи до смањења животног века.

Када треба ићи код лекара?

Знакови Вилсонове болести су разни и погађају различита подручја. Ако постоје физичке притужбе попут болова у трбуху, општег стања или смањења радног учинка, неопходна је посета лекару. Ако постоји отеклина на горњем делу тела, промене у дисању или развоју буке током варења, постоји неправилност која се мора испитати и разјаснити. Промјене у изгледу коже, развој приштића или стварање модрица знакови су постојеће болести. Ако се физички покрети више не могу координирати као и обично, дотичној је особи потребна медицинска помоћ. Да би се разјаснио узрок, потребни су разни тестови.

Ако поред физичких неправилности постоје и емоционални или ментални напори, препоручује се и посета лекару. Ако су уочљива колебања расположења, агресивни манири или повлачење из друштвеног живота, лекара треба обавестити о запажањима. Ако су у питању депресивна стања, губитак благостања као и општа животна радост, потребно је дјеловати. Ако симптоми трају неколико недеља или месеци, потребно је консултовати лекара или терапеута. Ако дневне обавезе због жалби више не могу бити испуњене, постоји хитна потреба за акцијом.

Лечење и терапија

Да би се супротставио наслагама бакра, сваки облик терапије има Вилсонова болест Циљ је уклањање бакра из тела и уклањање складиштеног бакра. Пошто се Вилсонова болест заснива на генетском дефекту, неопходна је доследна и пре свега доживотна терапија.

Болест се не може излечити, али може се лечити одговарајућим концептима терапије. Постојећа терапија се не сме прекинути ни током трудноће, јер то може довести до новог запаљења болести са последичним оштећењем јетре. Лекови који везују бакар, такозвана хелаторска средства, служе за уклањање складиштеног бакра или за одржавање уравнотежене равнотеже бакра.

Често се користе Д-пенициламин, триентин или амонијум тетратиомолибдат. Третман цинковим солима веже бакар на цревној слузници и спречава га да уђе у организам. Третманима цинкове соли често се прописује у комбинацији са Д-пенициламином. Храну која има висок садржај бакра (чоколада, производи од целог зрна, гљиве) треба избегавати уз исхрану која садржи мало бакра.

Узимање витамина Е и избегавање контакта са бакром (посуђе, бакрене цеви за воду) корисне су пратеће мере.Ако је већ озбиљно оштећење јетре као резултат болести, трансплантација јетре је последњи облик лечења. Процедура носи многе ризике и захтева доживотну имуносупресију. Иновативне могућности лечења као што је трансплантација ћелија јетре већ се тестирају у експериментима на животињама.

Изгледи и прогноза

Ако се не лечи, Вилсонова болест је увек фатална. Смрт обично настаје од затајења јетре или бубрега и може се догодити у року од две до седам година. То је вероватно ако се стање манифестује у раном детињству. Другачији ток, који углавном укључује неуролошко учешће, може бити фаталан тек након деценија. Међутим, постотак смртности од готово 100% за све који су погођени без лечења.

Ако се лечење започне рано, Вилсонова болест може се готово у потпуности надокнадити. Не постоји ризик од оштећења од генетске болести, нити је животни век ограничен.Дуг и здрав живот са Вилсоновом болешћу могућ је захваљујући медицинској нези.

Чак су и код пацијената који су већ претрпели оштећења, делом реверзибилни кроз терапију. Ово се односи на недавна оштећења неурона као и на оштећење јетре. Симптоми се могу побољшати у добре три четвртине свих пацијената. Људи који имају проблеме са јетром као последицом Вилсонове болести боље се лече од оних са неуролошким симптомима. Међутим, болест складиштења бакра не може се излечити и такође је наследна. Чланови породице требало би да се ово испита у раној фази.

превенција

Превенција болести није могућа, јер је у питању генетска оштећења. Клиничка слика се јавља у вези Вилсонова болест даље, препоручљиво је да се сами тестирате како бисте на време предузели било какве терапијске мере. Ако се дијагноза постави врло рано, могућа штета се може сузбити лековима. Родитељи који нису директно погођени такође могу бити носиоци болести.

Послије његе

У већини случајева погођени имају на располагању само неколико и ограничених непосредних мера за праћење. Дотична особа би стога требала идеално да се јави лекару у раној фази како не би дошло до даљих компликација и притужби. У правилу, што се пре консултује са лекаром, то ће бити бољи даљи ток болести.

Због генетског порекла болести, она се не може у потпуности излечити. Зато погођени треба да потраже генетско тестирање и савет ако желе да имају децу како би се спречило да се болест понови. Већина пацијената обично се ослања на различите лекове које треба узимати.

Дотична особа треба увек да се придржава прописане дозе и редовног уноса како би се симптоми трајно и правилно ублажили. Ако нешто није јасно или имате било каквих питања, увек се прво обратите лекару. Штавише, оболели од Вилсонове болести увек зависе од редовних прегледа и прегледа код лекара. Ако би требало да постоји операција у животу дотичне особе, болест се дефинитивно мора споменути.

То можете и сами

Примарна потреба људи који пате од Вилсонове болести је промена исхране. Циљ третмана је уклањање бакра из тела. То се може постићи одговарајућом исхраном која је богата покретачким супстанцама. Доказали су се типични пробавни производи као што су банана и шпароге, али и посебни диуретски чајеви из апотеке. Уопштено, болесни треба да пију пуно, у идеалном случају минералну воду, биљне чајеве или шпинат.

Уз то се морају узимати лекови који везују бакар. Ова хелаторска средства могу изазвати разне нежељене ефекте и интеракције, због чега је потребно редовно консултовати лекара током терапије.

Ако већ постоји озбиљно оштећење јетре, неопходна је трансплантација јетре. Након такве операције, дотичној особи је потребан одмор и кревет. Овде су такође потребне редовне посете лекару. Обично је такође потребно лечење лековима. Терапија се мора редовно прилагођавати одговарајућем саставу пацијента.

Пошто тежак курс такође представља огроман емоционални терет, особи која је погођена обично је потребна терапијска подршка. По жељи, психолог може успоставити контакт са другим погођеним особама или групом за самопомоћ и на тај начин пружити подршку пацијенту у суочавању са болешћу.