Вишеструки хрскавични егзостози

Вишеструки хрскавични егзостози су вишеструка и наследна егзостоза. Бенигни тумори костију заснивају се на аутосомно доминантној наследној мутацији.Лечење се углавном састоји од хируршког уклањања тумора.

Шта су више хрскавичне егзостозе?

Егзостозе доводе до ограничене нове формације компактне коштане супстанце која је усмерена према споља. Егзостозе су хиперостозе, тј. Хиперплазије коштаног ткива, за које је карактеристично повећање броја ћелија. Већину времена егзостоза је хиперпластична реакција. Кост се мења као одговор на подражаје попут притиска.

У другим случајевима, егзостоза је доброћудна туморска болест повезана са стварањем остеома и коју карактерише спор раст. Постоје и наследни егзостози. Повезана болест је то вишеструка наследна егзостоза, МХЕ укратко.

То је аутосомно доминантна наследна болест са вишеструким, бенигним туморима костију, такође познатим као више хрскавичних егзостоза су познати. Иако се ради о урођеној болести, тумори обично нису присутни при рођењу.

Развој обично почиње у детињству или адолесценцији и одговара полако напредујућем развоју. Тумори су остеохондроми с хијалинским хрскавицама. Учесталост болести наведена је као један случај код 50.000 људи. Са овом учесталошћу, болест је једна од најчешћих егзостотских болести, која погађа жене и мушкарце подједнако често.

узрока

Вишеструке наследне егзостозе су наследна болест за коју је примећено породично нагомилавање. Око 70 одсто свих пацијената има породични облик који се преноси као аутосомно доминантно наследство. Болест се јавља спорадично у само око 30 процената случајева. Узроци ове појаве могу се наћи у генетици.

Насљедне мутације присутне су у већини случајева. У спорадичном удјелу оболелих, болест одговара новој мутацији која је вероватно повезана са егзогеним факторима као што су токсини из околине. Сада су идентификоване узрочне мутације за вишеструке наследне егзостозе. Ово су мутације у генима ЕКСТ1 и ЕКСТ2 на хромосому 8 и хромозому 11.

У ДНК, ови гени кодирају протеине егзостосин 1 и егзостосин 2. Два протеина су такозване гликозилтрансферазе, које модификују хепаран сулфат у Голгијевом апарату. Хепаран сулфат је протеогликан укључен у ангиогенезу.

Као резултат мутација, протеини коришћени за модификовање ове супстанце нису правилно састављени. Како су ове мутације и губитак функције ензима повезани са развојем тумора костију, остаје нејасно.

Симптоми, тегобе и знакови

Клиничка слика пацијената са вишеструким наследним егзостозама је изузетно променљива. У многим случајевима болест је асимптоматска. Клинички манифестни случајеви карактеришу неконтролисани егзостотски раст који се одвија у близини плоче раста кости и завршава се хрскавицом.

Кости се деформишу, због чега се ноге, руке, руке, стопала, ножни прсти или прсти неједнако расту. Вишеструка егзостоза може довести до ограничене покретљивости. Генерализовани кратак раст такође је могућа последица. Неки се пацијенти жале на бол, који је углавном повезан са компресијом живаца.

Постоје различити клинички курсеви болести. Према Педринију, МХЕ је подељен на три дела:

• У класи 1, тумори не изазивају никакве деформације, нити функционална ограничења, пошто обично има мање од пет егзостоза.
• Класа 2 више хрскавичних егзостоза повезана је са деформитетима, али нема функционалних ограничења.
• Деформитети класе 3 са функционалним ограничењима.

Колико егзостоза постоји, варира од случаја до случаја. То значи да су пратећи болови и симптоми оштећења изузетно променљиви.

Дијагноза и ток болести

Коштани тумори мултипле хрскавичне егзостозе су одсутни при рођењу, тако да се дијагноза обично поставља до 12. године. Будући да егзостозе у многим случајевима не резултирају ни болешћу нити оштећењем, каснија дијагноза је такође замислива. Дијагностика се фокусира на методе снимања, као што су рентгенско снимање, уз биопсију која се обично узима за процену тумора.

Хистолошка анализа доказује доброћудну природу тумора. У случају сумње, може се извршити молекуларна генетска анализа која пружа доказе о узрочним мутацијама. Међутим, ова анализа је понекад веома сложена. Прогноза пацијента зависи од тежине болести у сваком појединачном случају. У случају јаке егзостозе, резултати терапије често нису задовољавајући.

Компликације

У већини случајева људи погођени овом болешћу пате од веома тешких ограничења кретања. По правилу постоји и кратак раст, што има врло негативан утицај на квалитет живота пацијента. Надаље, у свакодневном животу могу постојати ограничења, тако да особа која је погођена овиси о помоћи других људи у свакодневном животу.

Није неуобичајено да се јави бол која и даље утиче на свакодневни живот. Они који су погођени такође пате од проблема са спавањем и несанице ако се бол јави и ноћу у облику бола у мировању. У већини случајева рана дијагноза и лечење нису могући. Међутим, пошто су тумори обично бенигни, на првом месту не представљају посебан ризик по здравље.

Из тог разлога, лечење се обично одвија само ако болест доведе до озбиљних ограничења или боли у свакодневном животу. Не постоје посебне компликације и нема смањења животног века. Међутим, у многим случајевима пацијенти су зависни од физиотерапије.

Када треба ићи код лекара?

Отицање или раст на костима је неуобичајен. Ако се појаве након модрице или пада, често се може јавити и спонтано зарастање. Ако су симптоми нестали након хлађења или довољно ноћног сна, лекар обично није потребан. Ако се неправилности наставе или ако се повећавају интензитет, треба консултовати лекара, јер постоји болест која захтева лечење.

Ако постоје поремећаји кретања, општа ограничења покретљивости или проблеми са зглобовима, потребан је лекар. Ако се јави бол, постоји повећана потреба за акцијом. Независни унос лекова против бола се генерално не препоручује. Због могућих ризика и нуспојава, лекове треба давати само уз консултацију са лекаром.

Деформације коштане структуре, лоше држање и напетост мишића треба прегледати код лекара. Љекар је потребан ако учешће у друштвеном и друштвеном животу падне због притужби, ако се свакодневне обавезе више не могу испунити или ако се уобичајене спортске активности више не могу обављати.

Унутрашњи немир, проблеми у понашању, промене изгледа коже и поремећаји спавања треба прегледати и лечити. Емоционални и психолошки стрес, страх или значајне промјене у тежини су знакови нарушеног здравља. Дотичној особи је потребна медицинска помоћ како би се симптоми ублажили.

Лечење и терапија

Све док више хрскавичних егзостоза не покаже симптоме, лечење пацијента није апсолутно неопходно. Узрочно лечење никако не може да се изведе, јер је генетска мутација неповратна. То значи да су доступне само могућности симптоматског лечења за пацијенте са наследним егзостозама.

Ови терапијски приступи се обично спроводе само ако егзостозе нарушавају пацијентову покретност и свакодневни живот или ако јака бол ограничава пацијентов квалитет живота. У таквим случајевима, егзостозе се уклањају инвазивно и хируршки. Хирург је великодушан са овом процедуром.

Што више уклања, то је мања вероватноћа да се поново појави. Ако егзостозе у старости погодују секундарним болестима као што је остеоартритис, употреба протетских зглобова може бити неопходна. Ако постоје екстремни симптоми бола, пацијентова квалитета живота може се побољшати лековима који олакшавају бол. У неким случајевима се користи физичка терапија за борбу против ограничене покретљивости.

Изгледи и прогноза

Прогноза за више хрскавичних егзостоза варира. То зависи од спремности бенигног тумора да расте и од ситуације појединачне жалбе. Болест обично прати пацијенте током целог живота. Редовне контроле се редовно спроводе. Ово може представљати психолошки терет због несагледивости појаве болести. У најгорем случају погођени трпе ограничења у свом квалитету живота. Свакодневни живот карактеришу бол и потешкоће у кретању. Због могуће злоћудне дегенерације, више хрскавичних егзостоза такође може скратити животни век. Статистички се то дешава у пет процената свих случајева.

Болест се дијагностикује у отприлике једнаким омјерима код оба пола. Већина пацијената су још увек деца када им се постави дијагноза и имају дванаест година. Вишеструке хрскавичне егзостозе престају да се развијају на крају фазе физичког раста. Ако наставе да расту у одраслој доби, то говори за малигну дегенерацију и самим тим неповољну прогнозу.

У терапијској пракси чини се проблематичним да више хрскавичних егзостоза формира рецидиве. Стога хируршке интервенције често доводе до незадовољавајућих резултата. То се дешава и због чињенице да многи пацијенти имају преко двадесет егзостоза.

превенција

Вишеструке хрскавичне егзостозе су наследне егзостозе. Из тог разлога, генетско саветовање у фази планирања породице је један од ретких начина за спречавање болести. Међутим, појава се не може у потпуности искључити кад се одлучује против сопствене деце, јер би нове мутације могле довести до болести.

Послије његе

Када је раст завршен, развој нових егзостоза се обично завршава, тако да се од овог тренутка болест не погоршава. Чак и ако су сва функционална ограничења уклоњена физиотерапијом и хируршким интервенцијама, и даље треба вршити редовне прегледе. Ако се егзостоза настави повећавати или се појави нова, то је показатељ дегенерације која захтева обновљено лечење.

Неке од последица вишеструких егзостоза хрскавице прате пацијента током целог живота. Разлике у дужини ногу или одступања осе у зглобовима морају се третирати у складу са ортотиком и физиотерапијом, како би се спречиле секундарне болести попут остеоартритиса или других знакова хабања. Генерално, препоручује се активан начин живота уз редовно вежбање.

На тај начин се чува покретност зглобова са ограниченим ограничењима, понекад чак и побољшава. У случају озбиљних ограничења, указују се на спортове прилагођене заједници, као што су пливање или ходање. Тренинг снаге јача мишиће, који служе као подршка деформираним зглобовима и на тај начин их растерећују.

Психолошке последице вишеструких егзостоза хрскавице такође не треба потценити. Пошто су различита, деца нарочито често доживљавају искључење и насиље. Психотерапија прилагођена симптомима или похађање група за самопомоћ може помоћи у стицању позитивних искустава.

То можете и сами

Хируршке корекције су контраиндициране до краја пубертета и фазе раста, јер покрећу још јачи раст костију и самим тим пропадање.

Рођаци имају различите опције за ублажавање симптома повезаних са болестима до ове тачке. Интензивна физиотерапија и медицинске масаже доказују се умирујуће чак и уз значајна ограничења кретања и могу под одређеним околностима да симптоми потпуно нестану. Вежбе које се користе могу се наставити и у кућном окружењу.

Да би се постигло побољшање квалитета живота, мора се пре свега борити против боли и повезаног недостатка сна. Прекривачи мадраца и пресвлаке за столице пружају добро облагање и уклањају притисак са болних прекомерних ногу. Многи обољели такође пате од значајног погоршања својих симптома у хладнијој сезони. Гријачи паковања гела, боце с топлом водом или посебни гријаћи јастуци за гријање осигуравају брзо олакшање. Са мањом децом, доказале су се и топле играчке за микроталасну пећницу. Није препоручљиво користити грејне деке на електрични погон, јер оне представљају ризик од прегревања и могу довести до пожара у кући.

Родитељи морају осигурати да се деци дају прописане таблете против болова у школи ако је потребно. У идеалном случају, они се постављају директно у учионицу. Табела у којој је сваки унос кратко документиран помаже да се избегне предозирање.