мутација

На моју реч мутација многи вероватно прво помисле на створења која се страшно одвраћају из хорор филмова и мање из биологије. Мутације свуда у биологији играју важну улогу: за еволуцију, за појаву нових врста, за појаву нових живих бића и на крају за појаву многих болести. Међутим, мутација се дешава на много мањем нивоу него у филму: Као ситна промена малом делу нашег генетског састава у само једној ћелији у нашем телу. Такве мутације се дешавају хиљадама пута у нашем телу све време. Тако да из мутације излази споља видљива промена, бројне случајности се заиста морају спојити.

Шта је мутација?

По дефиницији, мутација је трајна промена нашег генетског састава, која се преноси са мутиране ћелије на ћелије ћерке као део ћелијске деобе.

По дефиницији је мутација трајна промена у нашем генетском саставу, која се преноси са мутиране ћелије на ћелије њене ћерке као део ћелијске деобе.

Ако се ова мутација догоди у сперми или јајној ћелији у нашој клијавојци, мутација се може пренијети на потомство и говоримо о мутацији гермлине - то ствара биолошку разноликост и трајну еволуцију, али у кратком року у најгорем случају и насљедне болести.

Ако се мутација догоди у свакој другој ћелији у телу, говори се о соматској мутацији - у већини случајева ова ћелија постаје нефункционална и разврстана је од стране имунолошког система, у најгорем случају падне из линије, неконтролисано се дели и постане тумор.

Функције и задаци

Према узроку, може се разликовати спонтана и индукована мутација. Спонтане мутације настају без икаквог спољног узрока и готово стално су у нашем телу.

Безбројне ћелијске поделе се дешавају у људском организму сваке секунде, сваки пут када се ДНК, тј. Наш генетски материјал, мора удвостручити и дистрибуирати у две створене ћелије кћери - то не значи да нешто може поћи по злу! Базе из ДНК-а се такође могу спонтано хемијски распасти и једна база одједном ствара другу, што изненада пружа потпуно различите информације за механизме читања.

Индуковане мутације настају спољним утицајима и има много сумњивих особа: мутагени ефекат је извесан, на пример радијацијом и многим такозваним канцерогеним материјама, као што су нитрозамини из сушеног меса или бензопирен из цигаретног дима. Такве индуковане мутације не могу се у потпуности спречити у овом свету, али сада знамо читав низ загађивача и фактора ризика, чије избегавање може смањити ризик од мутације на минималан остатак:

Забрањено пушење, више јести спаљено месо, лосион пре сунчања, узимати само рентгенске зраке ако је то апсолутно потребно, заштиту од зрачења на радном месту итд. - то може спречити велики део мутација на нивоу ћелије.

У осталим случајевима таква мутација није тако лоша: велики део нашег ДНК ионако није важан за пренос генетских информација - мутација тамо ништа не мења у обрасцу читања протеина. Ако веб локација мутира генетске информације које кодирају важан протеин у ћелијском метаболизму, постоји неколико заштитних баријера: Између осталог, протеини непрекидно патролирају нашим ћелијама као "чуварима генетског материјала", који препознају мутације и - у зависности од обима - или их директно поправљају или, у случају непоправљивости, једноставно покренути контролисану ћелијску смрт.

Те ћелије имунолошки систем једноставно уклањају и следе нове. Ако овај заштитни механизам не успе и ДНК се погрешно прочита, у већини случајева резултат је глупост, ћелија постаје без функције и остаје са својим глупостима док не умре. Само ако се нешто „корисно“ догоди случајно у кључној тачки, тј. Нешто што функционише на било који начин, то понекад има и веће биолошке ефекте.

Болести, тегобе и поремећаји

Ако је мутирана ћелија заметна ћелија, на пример сперма, и ако би та сперма коначно требало да превлада у трци за оплодњом јајашца, онда свака најмања мутација у геному може имати велике последице: другачија боја косе, Центиметара више висине, различита интелигенција, различити интереси, другачија особа - све је могуће.

На овај начин, еволуција је повремено тестирала одређена својства људи, животиња и поврћа, и ако су се показала добрим, превладала су. Свако дијете није само збир мајке и оца, већ је и продукт малих мутација, које заузврат дају потпуно нова својства и одржавају генетску шминку изненађујуће занимљивом чак и унутар породичне линије.

Поред тога, данашња медицина је такође свесна великог броја дефинисаних мутација на одређене гене који толико одступају од човекове „нормалности“ да се могу описати као наследне болести: на пример, код цистичне фиброзе, један ген на хромозому 7 је минимално промењен - са максималним Утицај на квалитет живота и животни век погођених. Код Довновог синдрома, с друге стране, број хромозома је мутиран - уместо две копије 21. хромозома постоје три, због чега се болест назива и трисомија 21.

Постоји много других примера озбиљнијих наследних болести које се такође могу проширити на потомство болесне особе. Неки од њих наслеђују се рецесивно само: то значи да их у већини случајева покрива здрав партнерски хромозом и појављују се као болест само када је партнерски хромозом такође мутирао. Генетске болести у већим породицама могу указивати на присутност таквих скривених мутација и оправдати посету људском генетичару пре зачећа детета.

У међувремену, соматске мутације су релевантније за све оне који нису новорођенчад или родитеља: ако било која ћелија у тијелу мутира (што се, као што рекох, стално догађа), уз мало лоше среће губи контролу над својом ћелијом. Овако се рак развија. Ово мутација тада је такође неповратна и преноси се на све ћерке ћелије, тако да оне такође желе да се непрестано деле не узимајући у обзир било какве потребе или спољне утицаје на остатак тела.

Тумор расте и расте - и надамо се да ће се открити довољно брзо све док се још увек може уклонити без већег колатералног оштећења и још увек не шири метастазе у телу.