Миотоничка дистрофија типа 2

Ако се мишићна слабост повећава у одраслој доби, потребно је консултовати неуролога због миотонска дистрофија тип 2 Искључити. Ово је посебно тачно ако постоје додатне жалбе као што су срчане аритмије или поремећаји штитне жлезде. Остали синоними за ову болест су: ПРОММ, ДМ2 и Рикерова болест.

Шта је миотонска дистрофија типа 2?

Тхе миотонска дистрофија тип 2 има неколико алтернативних имена, али се односе на исту болест. Поред кратице ДМ2 су појмови у литератури проксимална миотоничка миопатија (ПРОММ) или Рикерова болест користи.

То је ретка болест која је у Немачкој позната већ око 12 година и коју је први описао професор Кеннетх Рицкер. Болест карактерише слабост мишића која се јавља са одложеним опуштањем мишића бедара и руку након претходног затезања.

Слабост мишића полако напредује и посебно је изражена у карличном појасу и рамену. Многи пацијенти осећају бол у мишићима, посебно када се пењу степеницама или када устају. Низ других тегоба може се јавити и код митоничне дистрофије типа 2. Ту спадају катаракта и болести срчаног мишића, али и поремећаји рада штитне жлезде, као и дијабетес и ослабљена плодност.

узрока

Узрок настанка Миотоничка дистрофија типа 2 је генетска оштећења на трећем хромозому. Секвенце четири базе се овде понављају јаче него у нормалном случају. Наслеђивање је аутосомно доминантно, при чему половина деце у погођеном родитељу наслеђује генетску ману, док друга половина добија здраву генетску слику.

Болест се јавља између 16 и 50 година. За разлику од типа 1 ове болести, миотонска дистрофија типа 2 не погоршава симптоме из једне генерације у другу.

Симптоми, тегобе и знакови

Миотоничну дистрофију тип 2 карактеришу симптоми слични миотоничној дистрофији тип 1. Главна карактеристика је јако одложено опуштање мишића у старости. То се манифестује повећањем [[крутост зглобова (укоченост зглобова) и слабост мишића. Постоје поремећени покрети и болови у мишићима.

Катаракта је такође веома честа као део болести. Ризик од појаве дијабетес мелитуса увелико се повећава. Срчане аритмије се такође веома често примећују. Пошто је ниво тестостерона пренизак, може се јавити и атрофија тестиса. Способност хода обично је ослабљена само у старости. #

Свеукупно, ток миотонске дистрофије типа 2 много је бенигнији од оног миотонске дистрофије типа 1. Иако се ради о генетски одређеној болести, први симптоми почињу тек у одраслој доби. Не постоји урођени облик болести као у миотоничној дистрофији тип 1. Поремећаји менталног и физичког развоја се не јављају.

Непрозирност сочива и дијабетес мелитус често се могу дијагностицирати рано. За разлику од миотонске дистрофије типа 1, овде нема ни ишчекивања. То значи да наслеђивање болести не доводи до тога да се симптоми премештају напријед у ранијим годинама живота. Уместо да излечи болест, међутим, симптоме је могуће само ублажити.

Дијагноза и курс

Дијагноза Миотоничка дистрофија типа 2 је тешко и зато захтева искусног неуролога.

Након узимања анамнезе и физичког прегледа, електромиограм (ЕМГ) може дати почетне доказе о болести. Ако је први симптом катаракта или срчана аритмија, офталмолог или интерниста морају упутити пацијента код неуролога на даљу дијагностику.

Циљани генетски тест може да потврди дијагнозу миотоничне дистрофије типа 2, посебно ако постоји одговарајућа породична анамнеза, пре појаве симптома. Ово је крвни тест који плаћа здравствено осигурање. Ток болести је врло различит. Што се први симптоми појаве код оболеле особе, то се може спорије очекивати прогресија митонске дистрофије типа 2.

Компликације

Као резултат ове болести, оболели пате од разних обољења која свакодневни живот могу знатно отежати. Прво и основно је велико трошење мишића и бол у мишићима. Ови болови такође могу бити у облику болова у мировању и довести до проблема са спавањем ноћу и тако до депресије или других психолошких тегоба.

Надаље, отпорност пацијента је значајно смањена и сочиво ока постаје мутно, па је могуће и катаракта. На свакодневни живот пацијента негативно утичу проблеми са видом. Даље, болест доводи до срчаних проблема, тако да у најгорем случају пацијент може умрети од срчане смрти. Очекивано трајање живота особе која је погођена значајно се смањује овом болешћу.

Обично нема даљих компликација са лечењем. Нелагодност у очима се може разрешити релативно добро и лако, тако да они који су погођени могу поново видети нормално. Остале притужбе лече се уз помоћ хируршких интервенција или различитих терапија. По правилу, не постоје ни посебне жалбе.

Када треба ићи код лекара?

Посета лекару се мора обавити чим дође до слабљења мишићне снаге. Ниске физичке перформансе или смањење способности вежбања знакови су у телу већ постојеће болести. Потребно је консултовати лекара чим симптоми настану током дужег временског периода или пораста интензитета. Лекар мора разјаснити мишићни бол који се не заснива на краткотрајној употреби или једностраном држању.

Ако дотична особа пати од поремећаја покретљивости или има абнормалности у генералним секвенцама покрета, потребан је лекар. Кашњења или посебности у развоју адолесцента изазивају забринутост. Посета лекару је неопходна чим постоје значајне разлике између особе у којој се ради директно у поређењу са могућностима вршњака. О смањеној способности хода, нестабилном ходу или повећаном ризику од пада и незгода треба разговарати са лекаром.

Нередовит откуцаји срца и ослабљен вид даљњи су знакови постојећег здравственог поремећаја који се морају испитати и лечити. Ако се нормалне спортске активности више не могу обављати, потребна је консултација са лекаром. Ако поред физичких одступања постоји и емоционални стрес, пожељна је и посета лекару. У случају проблема са понашањем, промјене расположења или депресивних склоности, дотичној је особи потребна медицинска помоћ.

Лечење и терапија

За Миотоничка дистрофија типа 2 тренутно не постоји директна терапија лековима. Третман се, дакле, заснива на симптомима који се јављају и предвиђен је за ублажавање насталих оштећења.

То пре свега укључује физиотерапију и друге физиотерапеутске примене против мишићних тегоба као и лекове за лечење дијабетеса и могућих болести штитне жлезде и срчане аритмије.

Већина пацијената је мишићно ограничена, јер се фине моторичке способности и осећаји у удовима не погоршавају код ове болести. Такође нема оштећења приликом жвакања и гутања. Катаракта се може елиминисати хируршким захватом, који се обично изводи амбулантно.

Локална анестезија није проблем за пацијента. Међутим, у случају планиране опште анестезије, анестезиолог мора бити обавештен о постојећој миотоничној дистрофији типа 2 како би могао да изабере лек у складу са анестезијом.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

Прогноза за миотоничну дистрофију типа 2 је мешана. Чини се да је главни проблем што се болест не може излечити. Узрок је генетска оштећења. Љекари могу само покушати ублажити симптоме који се појаве. Супротно томе, болест се јавља само у старости. Мишићна слабост је обично мање изражена од митоничне дистрофије типа 1.

Према тренутном стању знања, такође није повезано са менталним ограничењима. Сачуване су фине моторичке способности. Већина знакова се може искључити одговарајућом терапијом и физиотерапијом. Миотонска дистрофија типа 2 може допринети скраћењу животног века. Често је срчани проблем окидач за рану смрт.

Болест је веома ретка. Једна особа од 100.000 људи пати од тога. Обично постоји нагомилавање у породицама. Миотонска дистрофија типа 2 је наследна. Вероватноћа за могуће обољење код старијих особа повећава се ако је слабост мишића била присутна и код других чланова породице. Најбоље шансе за дугорочну слободу од симптома настају ако се митонска дистрофија типа 2 лечи рано одговарајућим терапијама.

превенција

Од тада Миотоничка дистрофија типа 2 Ако се ради о генетској болести, нема директних превентивних мера. Међутим, ако имате породичну анамнезу, треба узети у обзир генетско тестирање овог стања јер се може наследити. Могуће притужбе миотоничне дистрофије типа 2 могу се идентификовати и лечити на циљанији начин поузданом дијагнозом. Захваљујући јасној дијагнози, пацијент се такође може боље носити са понекад дифузним симптомима.

Послије његе

Следећа нега није могућа код митоничне дистрофије типа 2. Болест се не може лечити и они који су погођени могу ићи само на болничко лечење. Током ових болничких боравка, пацијенти би требали научити како одржати што већу независност упркос својим физичким ограничењима.

Амбулантна терапија и болничка рехабилитација прилагођавају се индивидуалним симптомима пацијента. Уз терапију и радну терапију, пацијенти тренирају своје мишиће како би што дуже одржали своју покретљивост. Логопеди треба да помогну погођеним да побољшају свој језик или га поново науче. Будући да болест у многим случајевима може покренути и ментална обољења попут депресије, за пацијенте су на располагању психолози и социјални радници.

Обим вежби зависи од физичког и психичког стања. Тешко је прецизно ускладити исправно физичко оптерећење. С једне стране, тренирати мишиће и зглобове. На други начин, међутим, пацијенти не смеју прекомерно да се погоршавају како не би погоршали своје симптоме.

Болеснички боравак обично траје између четири и шест недеља. Након тога, пацијенти могу редовно да примају физиотерапију или радну терапију на свом подручју. Међутим, такође је могуће поновити болнички боравак.

То можете и сами

У случају болести, самопомоћ је углавном усмерена на побољшање постојећег квалитета живота. То пре свега укључује одржавање мобилности, независности и радне снаге. Кроз физиотерапију, погођени могу одржавати и побољшати функције појединих мишића и посебно ојачати мишиће. У случају поремећаја гутања или говора, логопед може користити циљане вежбе за ублажавање симптома и ублажавање патње. У случају проблема са ситним моторичким способностима, радни терапеути помажу циљаним вежбама да их поново побољшају или да им надокнаде замене.

Пошто је реч о генетској болести, важно је да обавестите родбину о могућим симптомима који се могу искључити или дијагностицирати помоћу генетског теста

Неки лекови могу да погоршају стање. Стога је корисно имати картицу за хитне случајеве код себе. Ово се, на пример, може затражити од Немачког друштва за мишићне болести. То се може активно показати новим лекарима и пасивно помаже у случају несреће, јер спасилачка служба добија све потребне информације и обавештава лекаре који лече. Посебно у случају опште анестезије, анестезиолог мора бити опрезан и користити компатибилна терапијска средства.

Напредовање болести може довести до промене расположења или чак до депресије, што се може лечити као део психотерапије.